{"id":3528,"date":"2023-05-22T15:23:45","date_gmt":"2023-05-22T13:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/?p=3528"},"modified":"2023-05-25T16:23:41","modified_gmt":"2023-05-25T14:23:41","slug":"podcast-osmosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/de\/podcast-osmosis\/","title":{"rendered":"Podcast-Interview mit einem Elternteil, der eine seltene Krankheit hat"},"content":{"rendered":"<p>Osmosis.org ist ein Unternehmen f\u00fcr gesundheitliche und medizinische Aufkl\u00e4rung, das fast 500.000 Angeh\u00f6rige von Gesundheitsberufen, Patienten und deren Familienmitglieder erreicht. Das Unternehmen produziert animierte Videos, die mehr als 25 Millionen Mal in \u00fcber 200 L\u00e4ndern angesehen wurden. Osmosis.org hilft Studenten der Medizin, Krankenpflege, Zahnmedizin, Arzthelferinnen und anderen Gesundheitsberufen im Unterricht, bei Pr\u00fcfungen und in der Klinik. Im Rahmen der Osmosis.org Podcast-Reihe &#8222;Raise the Line&#8220; interviewte der CEO von Osmosis.org, Shiv Gaglani, Philippe Pakter, Vater eines kleinen Kindes, das an der seltenen Pierre-Robin-Sequenz-Krankheit leidet.<\/p>\n<p>&#8222;Es ist eine seltsame Odyssee, Elternteil eines Kindes mit einer seltenen Krankheit zu sein. Es zwingt einen dazu, alles im Leben in Frage zu stellen&#8220;, sagt Philippe Pakter, dessen Tochter Lysiane mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurde, einer Krankheit, die die normale Atmung und Nahrungsaufnahme behindert. In diesem fesselnden Interview mit Shiv Gaglani schildert er die Details die emotionalen, medizinischen und rechtlichen Herausforderungen seiner Familie. &#8222;Es ist hart, aber man muss einfach weitermachen, und aus der Not k\u00f6nnen m\u00f6glicherweise sehr sch\u00f6ne Dinge entstehen.&#8220;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" style=\"border-radius: 12px;\" src=\"https:\/\/open.spotify.com\/embed\/episode\/6YEY1XptpUnXkJyMiFIWqg?utm_source=generator&amp;theme=0\" width=\"100%\" height=\"352\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\" data-mce-fragment=\"1\"><\/iframe><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2>Anmerkungen<\/h2>\n<ul>\n<li>In dem Interview bedankt sich Philippe Pakter bei der Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin von Elsevier, Frau Kumsal Bayazit. Frau Bayazit hat mit Philippe Pakter zusammengearbeitet und ihm geholfen, einen Artikel \u00fcber seltene Krankheiten zu ver\u00f6ffentlichen, der aus der Sicht eines Elternteils geschrieben wurde. Der Artikel wurde in der medizinischen Zeitschrift von Elsevier, Seminars in Fetal &amp; Neonatal Medicine, ver\u00f6ffentlicht; <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/de\/robin-sequenz-sicht-eines-patienten\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Pakter, Philippe. &#8222;A parent&#8217;s view on the care of their baby with Robin sequence.&#8220; <em>Seminars in Fetal &amp; Neonatal Medicine<\/em>, vol. 26,6 (2021): 101288. doi:10.1016\/j.siny.2021.101288<\/a><\/span>.<\/li>\n<li>In dem Interview erw\u00e4hnt Philippe Pakter einen Arzt in Stanford, der eine bahnbrechende nicht-chirurgische Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz in Amerika durchf\u00fchrt. Der Name des Arztes ist Dr. HyeRan Choo. <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/dr-hyeran-choo-non-surgical-orthodontic-airway-plate-treatment-stanford\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Mehr \u00fcber Dr. Choo und den nicht-chirurgischen Ansatz des Stanford-Teams erfahren Sie in unserem Interview mit Dr. Choo.<\/a><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv Gaglani: Hallo, ich bin Shiv Gaglani. Wie regelm\u00e4\u00dfige H\u00f6rer wissen, hat sich Osmosis besonders der Aufkl\u00e4rung von \u00c4rzten, Patienten und Familien \u00fcber seltene Krankheiten verschrieben. In Zusammenarbeit mit der National Organization for Rare Disorders (Nationale Organisation f\u00fcr Seltene Krankheiten) haben wir mit Dutzenden von Patientenvertretungen und Fachleuten zusammengearbeitet, um fast f\u00fcnfzig ansprechende Videos \u00fcber seltene Krankheiten zu entwickeln, die bereits Millionen Mal angesehen wurden. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Heute wollen wir bei \u201eRaise the Line\u201c unseren Blick weiten und erfahren, wie Patienten und Familienangeh\u00f6rige in Europa mit \u00c4rzten und anderen Personen zusammenarbeiten, um sich f\u00fcr sich selbst und ihre Angeh\u00f6rigen einzusetzen. Ich freue mich, Philippe Pakter begr\u00fc\u00dfen zu d\u00fcrfen, einen internationalen Anwalt mit Sitz in Genf, Schweiz, dessen Tochter Lysiane mit einer schweren Form der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurde. Philippe ist ein tolles Beispiel daf\u00fcr, wie gut informiert Angeh\u00f6rige von Menschen mit seltenen Krankheiten sein k\u00f6nnen, und warum Kliniker genau hinh\u00f6ren sollten, was sie zu sagen haben.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Bevor wir beginnen, m\u00f6chte ich unserem<\/strong><strong>\u00a0<span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/de\/robin-sequenz-sicht-eines-patienten\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">CEO bei Elsevier, Kumsal Bayazit, danken, die mich zuerst mit Philippe in Verbindung brachte denn Philippe ver\u00f6ffentlichte seine Patientenerfahrungen mit Lysiane mit einigen sehr interessanten Schlussfolgerungen, die meiner Meinung nach \u00fcber die Robin-Sequenz hinaus auf seltene Krankheiten im Allgemeinen anwendbar sind in einer der Elsevier-Zeitschriften, \u201eSeminars in Fetal &amp; Neonatal Medicine\u201c<\/a><\/span>. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Also, Philippe, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, heute bei uns zu sein.<br \/>\n<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe Pakter: Vielen Dank, und weil Sie Kumsal Bayazit erw\u00e4hnt haben, m\u00f6chte ich ihr auch noch einmal kurz meinen aufrichtigen Dank aussprechen, denn sie hat sich pers\u00f6nlich an mich gewandt nachdem sie meinen Artikel gelesen hatte und uns die unbeschr\u00e4nkte Ver\u00f6ffentlichung bei Elsevier gew\u00e4hrt. Das ist eine wirklich sch\u00f6ne, bedeutungsvolle Geste. Wir wollten, dass so viele Menschen wie m\u00f6glich den Artikel lesen, und indem sie den freien Zugang erm\u00f6glichte, war das f\u00fcr uns von gro\u00dfer Bedeutung, und ich danke ihr von ganzem Herzen. F\u00fcr meine Familie und f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten bedeutete es sehr viel, dass wir diesen Zeitschriftenartikel frei zug\u00e4nglich machen konnten.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Auf jeden Fall. Unser Fazit, nachdem wir seit neun Monaten bei Elsevier sind&#8230; wir kannten die Werte, wir kannten das F\u00fchrungsteam aber sie leben es wirklich. Sie stehen wirklich zu ihren Worten. Ihres ist nur ein Beispiel. Ich erz\u00e4hlte ihr von unserem Fokus auf seltene Krankheiten, und sie nannte sofort Ihren Namen, schickte mir Ihren Artikel und brachte uns zusammen. Sie ist also wirklich eine starke F\u00fchrungspers\u00f6nlichkeit und es ist f\u00fcr mich ein Privileg, f\u00fcr sie zu arbeiten.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Lassen Sie uns also Ihre Geschichte h\u00f6ren. Nat\u00fcrlich wei\u00df ich eine ganze Menge \u00fcber Sie und Ihren Hintergrund. Wir haben schon ein paar Mal miteinander gesprochen. Aber k\u00f6nnen Sie uns f\u00fcr unsere Zuh\u00f6rer, von denen viele Kliniker sind oder sein werden, einen \u00dcberblick \u00fcber Lysianes Geschichte und Ihren Weg im Umgang mit der Pierre-Robin-Sequenz geben?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Sicher. Die Pierre-Robin-Sequenz wurde von einem franz\u00f6sischen Stomatologen, also einem Kieferorthop\u00e4den, vor \u00fcber 100 Jahren erstmals untersucht, und sie hat drei Diagnosekriterien. Bei einem Baby wird die Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert, wenn es einen anatomischen Defekt &#8211; Mikrognathie &#8211; aufweist, d. h. einen sehr kleinen, unterdimensionierten Unterkiefer.<\/p>\n<p>Das zweite Kriterium ist die Glossoptose, ein weiterer anatomischer Defekt. Die Zunge befindet sich nicht in einer flachen, horizontalen Position im Mund, sondern in einer angehobenen vertikalen Position im hinteren Teil des Rachens. Diese angehobene vertikale Zunge blockiert die Atemwege, was zu Atem- und Ern\u00e4hrungsschwierigkeiten f\u00fchrt.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2074\" style=\"width: 410px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2074\" class=\"wp-image-2074 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"341\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis.jpg 400w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis-300x256.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><p id=\"caption-attachment-2074\" class=\"wp-caption-text\">Die Zunge des Babys liegt nicht flach im Mund, sondern sitzt schr\u00e4g oder senkrecht im hinteren Teil des Rachens (Glossoptose).<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Das dritte diagnostische Kriterium ist die Obstruktion der oberen Atemwege, die durch eine Polysomnographie, eine Schlafstudie, festgestellt wird. Das Baby leidet an einem Apnoe-Hypopnoe-Index, der \u00fcber dem Normalwert f\u00fcr ein Kind dieses Alters liegt.<\/p>\n<p>Sofort nach ihrer Geburt ringen diese Babys nach Luft.\u00a0 Es ist, als w\u00fcrden Sie Ihr Baby ersticken oder ertrinken sehen &#8211; aber es ist kein Wasser in der N\u00e4he. Das Baby kann nicht atmen, weil die Zunge die Kehle blockiert. Es muss kein rein mechanisches Problem sein; es gibt zum Beispiel Babys mit Mikrognathie, die nicht so schwerwiegend ist, der Unterkiefer ist nicht so klein und die Zunge steht nicht so senkrecht &#8211; aber trotzdem gibt es Atemprobleme. Es handelt sich also um ein komplexes Leiden, das auch neurologische Komponenten hat. In den allermeisten F\u00e4llen scheint es sich jedoch um ein anatomisches Problem zu handeln, bei dem die Zunge in dieser aufrechten Position die Atemwege blockiert und eine Obstruktion der oberen Atemwege verursacht.<\/p>\n<p>Ein weiterer Punkt ist, dass die meisten Babys, die mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren werden, auch eine Gaumenspalte haben. Keine\u00a0 Lippenspalte, sondern eine Gaumenspalte. Dies kommt daher, dass die Zunge w\u00e4hrend der vorgeburtlichen Periode in dieser angehobenen, vertikalen Position das Zusammenwachsen des Gaumendaches verhindert; das Zusammenwachsen geschieht normalerweise in der vorgeburtlichen Periode.<\/p>\n<p>F\u00fcr Medizinstudenten und Kliniker ohne Erfahrung mit dieser seltenen Krankheit ist es wichtig zu verstehen, dass ein Baby mit der Pierre-Robin-Sequenz kein Baby mit einer Spalte ist, das zuf\u00e4llig ein kleines Kinn hat. Ein Pierre-Robin-Sequenz-Baby ist ein Baby mit einer komplexen seltenen Krankheit, das \u00fcblicherweise diese Spalte hat \u2013 manchmal aber auch nicht.<\/p>\n<p>Mit anderen Worten: Fachwissen im Bereich der Spalten (Cleft) bedeutet nicht, dass auch Fachwissen \u00fcber die Pierre-Robin-Sequenz vorhanden ist. Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine hochkomplexe seltene Krankheit, die noch erforscht wird und die Experten immer noch besser verstehen m\u00fcssen. Einer der vielen Unterschiede zwischen der Pierre-Robin-Sequenz und einer normalen Cleft-Krankheit, ist die wesentlich h\u00f6here Sterblichkeitsrate. In einer niederl\u00e4ndischen Studie war die Sterblichkeitsrate von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz achtmal h\u00f6her als die Sterblichkeitsrate von Babys mit einer Spalte, die keine Pierre-Robin-Sequenz aufwiesen.<\/p>\n<p>Eine weitere bemerkenswerte Tatsache ist, dass von den Babys, die mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren und diagnostiziert werden, mehr als die H\u00e4lfte auch an einer anderen komplexen Begleiterkrankung leiden; man spricht dann von der &#8222;syndromischen&#8220; Pierre-Robin-Sequenz oder dem Pierre-Robin-Syndrom. Es liegt also nicht nur die Glossoptose, die Mikrognathie und die Obstruktion der oberen Atemwege vor, sondern zus\u00e4tzlich das Stickler-Syndrom oder Treacher-Collins oder eine andere komplexe seltene Krankheit. Das macht die Behandlung derart schwierig und komplex. Die Pierre-Robin-Sequenz ist also eine heterogene seltene Krankheit, und es ist \u00e4u\u00dferst schwierig, von Fall zu Fall zu verallgemeinern.<\/p>\n<p>Leider kommt es in vielen F\u00e4llen &#8211; zum Nachteil des Kindes &#8211; dazu, dass das Pierre-Robin-Sequence-Baby in die Obhut eines Cleft-Teams kommt, das zwar in der Cleft-Behandlung absolut versiert ist, aber m\u00f6glicherweise nicht viel Erfahrung mit der Pierre-Robin-Sequenz hat. Cleft ist h\u00e4ufig, aber die Pierre-Robin-Sequenz ist eine seltene Krankheit, die nur bei etwa 1 von 10.000 Babys auftritt.<\/p>\n<p>Jedenfalls wurde unsere Tochter mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren. Leider wurde sie in unserem Fall nicht pr\u00e4natal diagnostiziert &#8211; obwohl das durchaus m\u00f6glich ist. Durch einfache Untersuchung der pr\u00e4natalen Ultraschallbilder ist es m\u00f6glich, den deutlich unterdimensionierten Unterkiefer zu erkennen. Ich erinnere mich, dass meine Frau zu mir sagte als wir uns die pr\u00e4natalen Ultraschallbilder ansahen: &#8222;Philippe, das ist irgendwie seltsam &#8211; das Baby sieht aus wie Bart Simpson.&#8220; Sie wissen schon, Bart Simpson von den Simpsons &#8211; er hat dieses sehr kleine, eingefallene Kinn. Und ich sagte zu ihr: &#8222;H\u00f6r zu, wir wissen gar nichts. Die \u00c4rzte wissen, was sie tun, und sie w\u00fcrden uns sagen, wenn etwas nicht in Ordnung w\u00e4re.&#8220;<\/p>\n<p>Aber in Wirklichkeit hatten die \u00c4rzte keine Ahnung. Sie \u00fcbersahen die Mikrognathie, und sie \u00fcbersahen auch ein anderes Warnzeichen: Polyhydramnion, d. h. ein starker \u00dcberschuss an Fruchtwasser. Es gab also zwei starke Warnsignale f\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz: eine schwere Mikrognathie und einen schweren \u00dcberschuss an Fruchtwasser &#8211; und nirgendwo gingen die Warnlampen an. Niemand sagte: &#8222;Hey, es sieht so aus, als g\u00e4be es ein Problem, vielleicht sollten Sie erw\u00e4gen, in einem Krankenhaus zu entbinden, das sich auf diese seltene Krankheit spezialisiert hat, denn wir haben einfach nicht viel Erfahrung damit.&#8220; Alles wurde \u00fcbersehen. Dies unterstreicht, wie wichtig eine pr\u00e4natale Diagnose f\u00fcr diese Krankheit ist, und ich denke, f\u00fcr seltene Krankheiten im Allgemeinen.<\/p>\n<p>Die Diagnose seltener Krankheiten ist keine leichte Sache. Viele Patienten mit seltenen Krankheiten leiden viele Jahre lang unter der so genannten &#8222;diagnostischen Odyssee&#8220;, bei der man immer wieder darauf wartet, herauszufinden, woran man leidet. Ich werde Ihnen ein Beispiel geben. Bei Lysiane wurde die Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert &#8211; aber sie hat auch eine andere, damit verbundene Krankheit. Ein Experten-Team, das zur Untersuchung ihrer Gene zusammengestellt wurde, hat eine Mikrodeletion in einem ihrer Gene festgestellt &#8211; aber man ist sich noch nicht sicher, ob diese Mikrodeletion ihre vielen anderen Symptome erkl\u00e4rt. Unsere Tochter hat eine Reihe sehr schwerwiegender Entwicklungsprobleme, die nicht allein auf die Pierre-Robin-Sequenz zur\u00fcckgef\u00fchrt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n<p>Wie ich bereits sagte, tritt die Pierre-Robin-Sequenz in \u00fcber der H\u00e4lfte der F\u00e4lle zusammen mit einer anderen Erkrankung auf. Sie hat eine andere Erkrankung, aber man wei\u00df einfach noch nicht, was es ist. Wir befinden uns also in dieser \u201ediagnostischer Odyssee\u201c, in der wir abwarten und hoffen, dass wir herausfinden, was sie noch hat, das ihre anderen Probleme verursacht. Es tut mir leid, dass ich so schnell \u00fcber so viele verschiedene Dinge sprechen muss&#8230;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Nein, Sie haben schon eine Menge gesagt. Ich wollte ein paar Dinge ansprechen, die Sie erw\u00e4hnt haben, z. B. die Bedeutung des pr\u00e4natalen Screenings. <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/de\/prs-konsens\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Sie haben auf dem dritten j\u00e4hrlichen Robin-Sequenz-Consensus Meeting im April einen gro\u00dfartigen Vortrag gehalten<\/a><\/span>. Ich habe die Ultraschallaufnahmen von Lysiane gesehen, und Sie haben Recht, diese Dinge wurden \u00fcbersehen. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Einer Ihrer wichtigsten Punkte war, dass Sie als frischgebackene Eltern den \u00c4rzten vertrauen, die ihr Bestes tun, aber vielleicht etwas \u00fcbersehen oder mit diesen seltenen Krankheiten nicht vertraut sind. W\u00e4hrend meines Medizinstudiums am Hopkins hie\u00df es: \u201eWenn Sie Hufschl\u00e4ge h\u00f6ren, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras.\u201c <\/strong><\/p>\n<p><strong>Das Problem ist, dass es 7.000 Zebras gibt \u2013 7.000 seltene Krankheiten, von denen insgesamt \u00fcber 300 Millionen Menschen betroffen sind. F\u00fcr diese Menschen sollte die Diagnose-Odyssee nicht vier bis neun Jahre dauern \u2013 was sie im Durchschnitt ist -, sondern so kurz wie m\u00f6glich. Wie Sie schon sagten, hat das echte Auswirkungen. Wenn die Krankheit erkannt wird, kann man in ein Kompetenzzentrum gehen und die passende Behandlung erhalten.\u00a0 Ihre Familie im Besonderen ist ein Beispiel daf\u00fcr, wie schnell Sie sich informiert haben und was sie daraus machen.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Ja, es gibt sehr unterschiedliche Arten, wie Menschen auf Situationen reagieren, und zwar in allen m\u00f6glichen Bereichen des Lebens. Als wir von Lysianes seltener Krankheit erfuhren, war unsere Reaktion: \u201eWir m\u00fcssen alles dar\u00fcber lernen, was wir lernen k\u00f6nnen. Wir m\u00fcssen uns richtig einarbeiten. Wir sind nicht ausgebildet, wir haben keinen medizinischen Hintergrund \u2013 aber wir m\u00fcssen das Beste f\u00fcr unser Kind tun, um zu verstehen, was los ist, welche M\u00f6glichkeiten es gibt und was der n\u00e4chste Schritt sein sollte.<\/p>\n<p>Dann gibt es Eltern, die so \u00fcberw\u00e4ltigt sind, so am Boden zerst\u00f6rt, dass sie eine Art vor\u00fcbergehende oder sogar langfristige L\u00e4hmung erleben k\u00f6nnen. Sie wissen einfach nicht, wie sie gef\u00fchlsm\u00e4\u00dfig damit umgehen sollen. Sie nehmen dann eine passive Rolle ein und vertrauen darauf, dass die \u00c4rzte einfach das Richtige tun. Sie hinterfragen nichts und versuchen auch nicht, ein tieferes Verst\u00e4ndnis zu erlangen; es ist einfach zu schwierig.<\/p>\n<p>Hier gibt es kein Richtig oder Falsch, es ist nur eine Frage der eigenen Veranlagung, wie man auf Dinge reagiert. Wir haben uns richtig reingeh\u00e4ngt. Wir haben alles gelesen, was wir kriegen konnten.\u00a0 Ich bin Amerikaner, ich bin in New York geboren und aufgewachsen, Englisch ist meine erste Sprache. Das war ein gro\u00dfer Vorteil, denn obwohl unser Baby in Frankreich geboren wurde, habe ich nicht auf Franz\u00f6sisch recherchiert. Ich habe nicht auf Franz\u00f6sisch gegoogelt.\u00a0 Ich habe auf Englisch recherchiert und dadurch schnell eine ganze Reihe von medizinischen Studien gefunden, die immer auf Englisch verfasst sind, denn Englisch ist die Sprache, die in der internationalen wissenschaftlichen Forschung verwendet wird.<\/p>\n<p>Wenn man versucht, auf Franz\u00f6sisch, Spanisch oder in anderen Sprachen zu recherchieren, ist es nicht so wahrscheinlich, dass man gleich f\u00fcndig wird. Bei unseren Recherchen auf Englisch haben wir eine Reihe hervorragender Studien gefunden, die von einem bestimmten Exzellenzzentrum an einem Ort stammen, von dem wir noch nie geh\u00f6rt hatten &#8211; T\u00fcbingen in Deutschland. In Deutschland ist T\u00fcbingen sehr bekannt und gilt als eine der besten Universit\u00e4ten des Landes. Je mehr Studien wir von diesem Pierre-Robin-Sequenz-Exzellenzzentrum in T\u00fcbingen lasen, desto mehr waren wir davon \u00fcberzeugt, dass eine spezielle, nicht-chirurgische Behandlung, die dort angeboten wurde, wirklich etwas Besonderes war. Sie versprach, die Obstruktion der oberen Atemwege zu beheben und die Nahrungsaufnahme zu erleichtern &#8211; und Lysiane litt an beiden Symptomen. Auf der franz\u00f6sischen Intensivstation wurde sie an ein mechanisches Beatmungsger\u00e4t und eine Ern\u00e4hrungspumpe angeschlossen, die ihr \u00fcber eine nasogastrale Sonde Milch zuf\u00fchrte.<\/p>\n<p>Lysiane brauchte also mechanische Unterst\u00fctzung f\u00fcr zwei ihrer wichtigsten Lebensbed\u00fcrfnisse, die Atmung und die Nahrungsaufnahme &#8211; und diese Behandlung in T\u00fcbingen bot die Aussicht, diese beiden schwerwiegenden Symptome ohne Operation zu behandeln. Es handelt sich um eine kieferorthop\u00e4dische Behandlung. Viele amerikanische Kinder bekommen eine Zahnspange, und nachdem die Spange entfernt wurde, erh\u00e4lt das Kind in der Regel einen Retainer &#8211; dieses kleine Ding, das in den Mund eingesetzt wird und die Z\u00e4hne in der richtigen Position h\u00e4lt.<\/p>\n<p>Die T\u00fcbinger Gaumenplatte, entwickelt am Universit\u00e4tsklinikum T\u00fcbingen, ist \u00e4hnlich einer Zahnspange. Sie liegt auf dem Gaumendach auf mit einer Verl\u00e4ngerung nach hinten. Diese geht fast senkrecht nach unten und befindet sich im hinteren Teil des Rachens und sie dr\u00fcckt die Zunge nach vorne und unten, wodurch die Atemwege sofort frei werden.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_68\" style=\"width: 260px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-68\" class=\"wp-image-68 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/tpp_nw.jpg\" alt=\"\" width=\"250\" height=\"284\" \/><p id=\"caption-attachment-68\" class=\"wp-caption-text\">Oben: die T\u00fcbinger Gaumenplatte.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_69\" style=\"width: 610px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-69\" class=\"wp-image-69 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward.jpg\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"250\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward.jpg 600w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward-300x125.jpg 300w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward-450x188.jpg 450w\" sizes=\"auto, (max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><p id=\"caption-attachment-69\" class=\"wp-caption-text\">Eine Illustration der Funktionsweise der T\u00fcbinger Gaumenplatte (TPP). Das gro\u00dfe rosarote Objekt ist die Zunge des Babys. In der Querschnittsdarstellung auf der linken Seite hat der Pierre-Robin-Sequenz-Patient keine TPP-Vorrichtung; die abnormale hintere Position der Zunge blockiert die oberen Atemwege, was zu potenziell lebensbedrohlichen Atem- und Essschwierigkeiten f\u00fchrt. In der Abbildung rechts ist die TPP-Vorrichtung vorhanden; sie ist durch eine dunkelblaue Linie dargestellt. Die dunkelblaue Linie beginnt an den oberen Alveolark\u00e4mmen (dort, wo sp\u00e4ter die oberen Vorderz\u00e4hne wachsen), verl\u00e4uft entlang des oberen Gaumens, bedeckt die Gaumenspalte und erstreckt sich dann nach unten. In der Abbildung rechts sehen wir, wie diese nach unten verlaufende dunkelblaue Linie den Zungengrund nach links, zur Vorderseite des Mundes hin, schiebt. Indem die Zunge nach vorne verschoben wird, befreit das TPP-Ger\u00e4t sofort den Rachen &#8211; ohne Operation.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Es handelt sich also um eine elegante technologische L\u00f6sung f\u00fcr einen anatomischen Defekt, die den Atemweg sofort freigibt. Auf den ersten Blick mag das recht einfach aussehen, aber tats\u00e4chlich erfordert es enorme Pr\u00e4zision, um die richtige L\u00e4nge und den richtigen Winkel dieser vertikalen Verl\u00e4ngerung zu bestimmen. In der T\u00fcbinger Uniklinik wird das mit der Glasfaserendoskopie gemacht. Eine Kamera wird in die Atemwege gebracht, um festzustellen, ob ein speziell angefertigter Prototyp die Zunge erfolgreich nach vorne verlagert und den Atemweg f\u00fcr das Baby \u00f6ffnet oder nicht. Und das ist eine Frage von Millimetern; wenn der Winkel um 2 Grad abweicht, bleibt die Wirkung aus. Es muss perfekt sein, und das erfordert viel Fachwissen, ein multidisziplin\u00e4res Team und ein gro\u00dfes Patientenaufkommen.<\/p>\n<p>Es handelt sich also im Wesentlichen um eine kieferorthop\u00e4dische Behandlung, aber sie ist insofern radikal als dass die T\u00fcbinger Gaumenplatte verspricht, die Obstruktion der oberen Atemwege zu beheben und die Nahrungsaufnahme ohne Operation zu erleichtern. Und das mit Erfolg, wie seit 15 Jahren in wissenschaftlichen medizinischen Studien nachgewiesen wurde.<\/p>\n<p>Wenn man nun die anderen Alternativen in Betracht zieht &#8211; denn es gibt verschiedene Behandlungen f\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz &#8211; ist diejenige, die heute vor allem in Amerika zum Standard geworden ist, die Distraktionsosteogenese des Unterkiefers, kurz MDO. Dies ist ein recht aggressives Verfahren. Dabei wird der Unterkiefer gebrochen, und es werden Titanst\u00e4be eingesetzt. Die St\u00e4be sind mit Schrauben versehen, die von den Eltern \u00fcber mehrere Wochen hinweg jeden Tag oder alle paar Tage gedreht werden m\u00fcssen. Dadurch wird der Spalt zwischen den Teilen des Unterkiefers vergr\u00f6\u00dfert, und es bildet sich Knochen, der den Spalt ausf\u00fcllt. Man vergr\u00f6\u00dfert also den Unterkiefer, indem man Platz zwischen den beiden Punkten schafft, an denen man die chirurgischen Br\u00fcche angelegt hat.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2116\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2116\" class=\"wp-image-2116 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2116\" class=\"wp-caption-text\">Distraktionsosteogenese des Unterkiefers. Der Chirurg setzt einen sogenannten Distraktor und spezielle Schrauben ein, sogenannte &#8222;Pins\u201c.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2119\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2119\" class=\"wp-image-2119 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2119\" class=\"wp-caption-text\">Nach der ersten Operation werden die Schrauben des Distraktors etwa 1 bis 2 Millimeter pro Tag gedreht. Dadurch wird eine Spannung erzeugt, die die Knochen des Unterkiefers (&#8222;Mandibula&#8220;) des Babys auseinander bewegt.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2122\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2122\" class=\"wp-image-2122 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2122\" class=\"wp-caption-text\">Anschlie\u00dfend w\u00e4chst neuer Knochen (&#8222;Osteogenese&#8220;) und f\u00fcllt die durch den Distraktor entstandenen L\u00fccken auf. W\u00e4hrend des Wachstums des neuen Knochens tr\u00e4gt das Baby den Distraktor die ganze Zeit \u00fcber.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Bei der Distraktionsosteogenese des Unterkiefers wird also ein Fremdk\u00f6rper eingesetzt, und es sind mindestens zwei schwere Operationen erforderlich. Es gibt Belege daf\u00fcr, dass sie im Allgemeinen die Obstruktion der oberen Atemwege beseitigt, und in den besten Zentren wird ihre Wirksamkeit mit \u00fcber 90 % angegeben. Mit der T\u00fcbinger Gaumenplatte werden jedoch die gleichen Ziele erreicht, und zwar ohne Operation und An\u00e4sthesie.<\/p>\n<p>[Anmerkung der Redaktion: Internationale medizinische Studien, die sich auf objektive Kriterien st\u00fctzen, zeigen, dass die T\u00fcbinger Gaumenplatte in der \u00fcberwiegenden Mehrheit der F\u00e4lle eine Obstruktion der oberen Atemwege erfolgreich und ohne Operation behebt; z.B. <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2020-Technical-Note-3D-printed-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2020<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2019-The-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate-Summary-of-Current-Evidence.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2019<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2019-Mandibular-Growth-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2019<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2017-Multicenter-Study-on-the-Effectiveness-of-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2017<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2017-Treatment-of-Infants-with-Syndromic-Robin-Sequence-with-Modified-Tu\u0308bingen-Palatal-Plates.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2017<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2016-Functional-Treatment-of-Airway-Obstruction-and-Feeding-Difficulties-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2016<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2014-Initial-Treatment-and-Early-Weight-Gain-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2014<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2011-Treatment-of-Upper-Airway-Obstruction-and-Feeding-Problems-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2011<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2009-An-Oral-Appliance-with-Velar-Extension-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2009<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2007-Randomized-Clinical-Trial-of-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2007<\/a><\/span>, etc.]<\/p>\n<p>Die T\u00fcbinger Gaumenplatte ist eine bemerkenswerte, minimal-invasive Alternative zur Operation. Und das ist doch faszinierend, denn \u00c4rzte sind sich zwar nicht immer \u00fcber die beste Behandlung f\u00fcr jede komplexe Erkrankung einig &#8211; es gibt immer Raum f\u00fcr Debatten -, aber ich denke, dass es bestimmte Grunds\u00e4tze gibt, auf die wir uns alle einigen k\u00f6nnen. <strong><em>Einer dieser Grunds\u00e4tze ist, dass eine Operation an einem Neugeborenen nur dann durchgef\u00fchrt werden sollte, wenn sie unbedingt notwendig ist. Ein chirurgischer Eingriff an einem <\/em><\/strong>Neugeborenen ist eine gro\u00dfe Sache, nicht nur f\u00fcr das Baby, sondern auch f\u00fcr die Eltern. Es ist eine Art Trauma, sein Neugeborenes einer aggressiven Operation zu unterziehen.<\/p>\n<p>Also: Eine Operation an einem Neugeborenen sollte nur dann durchgef\u00fchrt werden, wenn sie unbedingt notwendig ist \u2013 und in den allermeisten F\u00e4llen l\u00f6st die T\u00fcbinger Gaumenplatte die Obstruktion der oberen Atemwege bei Pierre-Robin-Babys erfolgreich und ohne Operation. Daraus folgt, dass Chirurgen, die eine MDO bei Pierre-Robin-Sequenz-Patienten durchf\u00fchren, in den allermeisten F\u00e4llen eine unn\u00f6tige Operation an einem Neugeborenen durchf\u00fchren. Und das ist eine schwerwiegende Sache. Ich denke, das ist wirklich ein wichtiges Thema, das erforscht werden muss.<\/p>\n<p>Zusammen mit meinen Kollegen in unserer Pierre-Robin-Sequenz-Patientengruppe f\u00fchre ich u. a. Interviews mit f\u00fchrenden Fachleuten auf diesem Gebiet. Es ist eine kleine Welt; das gilt f\u00fcr alle seltenen Krankheiten. Es gibt eine kleine Gruppe von \u00c4rzten, die von dieser Krankheit wirklich fasziniert sind und ein gro\u00dfes Fachwissen auf diesem Gebiet entwickeln. Sie kennen sich in der Regel untereinander, lesen die Studien der anderen vor der Ver\u00f6ffentlichung und geben sich gegenseitig Kommentare. Es handelt sich um eine eng verbundene Gemeinschaft aus der ganzen Welt.<\/p>\n<p>Ich kenne eine ganze Reihe von \u00c4rzten aus der klinischen Robin-Sequenz-Gemeinschaft. Wir haben eine brillante \u00c4rztin in Stanford namens Dr. HyeRan Choo interviewt. Sie hat denselben kieferorthop\u00e4dischen Ansatz f\u00fcr die Behandlung von Babys mit der Pierre-Robin-Sequenz angewendet, und wir f\u00fchren ein wirklich bemerkenswertes Interview mit ihr, das in einer Woche ver\u00f6ffentlicht werden wird.<\/p>\n<p>[Anmerkung der Redaktion: the <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/dr-hyeran-choo-non-surgical-orthodontic-airway-plate-treatment-stanford\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Das Interview mit Dr. HyeRan Choo von der Stanford University wurde ver\u00f6ffentlicht und kann hier nachgelesen werden<\/a><\/span>.]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_3189\" style=\"width: 1010px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-3189\" class=\"wp-image-3189 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000.png\" alt=\"\" width=\"1000\" height=\"478\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000.png 1000w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-300x143.png 300w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-768x367.png 768w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-705x337.png 705w\" sizes=\"auto, (max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><p id=\"caption-attachment-3189\" class=\"wp-caption-text\">Eine Illustration, die zeigt, wie die orthodontische Atemwegsplatte, die von Dr. HyeRan Choo und ihrem multidisziplin\u00e4ren Team in Stanford angewendet wird, den Zungengrund nach vorne in den vorderen Teil des Mundes schiebt. Durch die Verschiebung der Zunge nach vorne befreit die orthodontische Atemwegsplatte den Rachen sofort und ohne Operation.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Wenn m\u00f6glich, w\u00fcrde ich Ihnen gerne einen Link zur Verf\u00fcgung stellen, den Sie in Ihre Notizen f\u00fcr diesen Podcast aufnehmen k\u00f6nnen, denn die Behandlung hat inzwischen den Ozean \u00fcberquert und wird von Stanford in Amerika angewendet. Au\u00dferdem wird sie derzeit in Harvard von Dr. Cory Resnick, ebenfalls eine Pierre-Robin-Sequenz-Koryph\u00e4e, \u00fcbernommen.<\/p>\n<p>Unsere Organisation hat letztes Jahr ein Interview mit Dr. Resnick \u00fcber die pr\u00e4natale Diagnose der Pierre-Robin-Sequenz gef\u00fchrt. Cory und sein Team haben faszinierende Forschungen dar\u00fcber angestellt, wie man nicht nur MRT, sondern auch Ultraschall einsetzen kann, um die Pierre-Robin-Sequenz mit einer sehr geringen Fehlerquote w\u00e4hrend der vorgeburtlichen Zeit korrekt zu identifizieren.\u00a0 Diese pr\u00e4natale Diagnose bringt viele Vorteile mit sich, wie wir bereits erw\u00e4hnt haben. Die Pr\u00e4nataldiagnose erm\u00f6glicht es uns, den Eltern, uns mental und emotional auf den schweren Weg vorzubereiten, der vor uns liegt &#8211; aber sie erm\u00f6glicht uns auch, zu planen. Etwa: &#8222;Lass uns in diesem oder jenem Krankenhaus entbinden &#8211; aber auf keinen Fall zu Hause&#8220;. Das erm\u00f6glicht eine konkrete Planung. So kann man sich Gedanken dar\u00fcber machen, welches Krankenhaus man f\u00fcr die Behandlung seines Kindes ausw\u00e4hlen m\u00f6chte und so weiter.<\/p>\n<p>Es ist faszinierend, wenn \u00c4rzte an die Grenzen gehen, wenn Kliniker etablierte Denkweisen in Frage stellen und sagen: &#8222;Warum nicht? Warum probieren wir das nicht einmal aus? Das sieht vielversprechend aus. Wir sollten diesen Ansatz weiterverfolgen. Lasst uns Studien machen, lasst uns das wirklich erforschen.&#8220;\u00a0 Denn leider wird aus vielen komplizierten Gr\u00fcnden nicht ausreichend \u00fcber seltene Krankheiten geforscht, und zwar in allen Bereichen. Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten, die in der Regel recht komplex sind und von Patient zu Patient sehr unterschiedlich verlaufen. Zudem gibt es weitere Probleme. F\u00fcr ein Pharmaunternehmen ist es zum Beispiel schwierig, gro\u00dfe Investitionen in die Entwicklung einer Behandlung zu t\u00e4tigen, die am Ende vielleicht nur einen recht kleinen Markt hat. \u00dcber die finanzielle Realit\u00e4t kann man nicht streiten. Es w\u00e4re gro\u00dfartig, wenn mehr Mittel in die Erforschung seltener Krankheiten flie\u00dfen w\u00fcrden aber die wirtschaftlichen Zw\u00e4nge f\u00fchren dazu, dass es f\u00fcr die gro\u00dfe Mehrheit der seltenen Krankheiten keine zugelassene Behandlung oder Heilung gibt.<\/p>\n<p>Das ist eine der Hauptprobleme, mit denen wir Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Eltern jeden Tag leben m\u00fcssen: F\u00fcr 90 bis 95 % der seltenen Krankheiten gibt es keine wirksame Behandlung oder Heilung. Wir leben von Tag zu Tag, von Woche zu Woche, von Monat zu Monat in der Hoffnung, dass es vielleicht ein Licht am Ende eines langen Tunnels gibt. Aber es ist wirklich eine schwierige Situation, in der wir uns befinden. Es ist wirklich schwierig.<\/p>\n<p>Deshalb ist es so sch\u00f6n, wenn wir Unterst\u00fctzung aus dem privaten Sektor erfahren, wie die sch\u00f6ne Geste Ihrer CEO bei Elsevier, als sie den freien Zugang zu unserem Artikel erm\u00f6glichte. Wir hoffen, dass der von uns verfasste Artikel dazu beitragen wird, den Horizont der Kliniker zu \u00f6ffnen, die sich mit der Pierre-Robin-Sequenz befassen, sowie der Studenten und aller, die sich noch in der Ausbildung befinden. Wir haben in dem Artikel viele wichtige Fragen aufgeworfen; der Artikel ist keine emotionale Schnulze &#8211; &#8222;hier ist, was uns passiert ist, hier ist unsere schmerzhafte Reise&#8220;. Er ist viel mehr als das.\u00a0 Wir sprechen \u00fcber verschiedene Behandlungsmethoden f\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz, und zwar aus der Sicht des Patienten. Und das ist wichtig, denn es gibt nicht nur Daten, sondern auch Menschen, und beides spielt eine wichtige Rolle. Bitte lesen Sie den Artikel, unabh\u00e4ngig davon, ob Sie viel \u00fcber die Pierre-Robin-Sequenz wissen oder nicht. Ich denke, er wird Ihnen helfen, die Dinge aus einem etwas anderen Blickwinkel zu sehen, und das ist im Leben immer hilfreich.<\/p>\n<p>[Anmerkung der Redaktion: <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/de\/robin-sequenz-sicht-eines-patienten\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Lesen Sie den Artikel hier<\/a><\/span>.]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Auf jeden Fall, und ich bin froh, dass Sie das angesprochen haben. Aus dem was Sie soeben gesagt haben, folgen so viele Dinge. Ich habe den Artikel gelesen, und was ich an Begegnungen mit Menschen wie Ihnen sch\u00e4tze, ist, wie leidenschaftlich Sie bei der Sache sind, denn es geht um Ihre Tochter. Es geht um Ihre Familie.\u00a0 Stellen Sie sich vor, was passieren w\u00fcrde, wenn Patienten oder Familienangeh\u00f6rige mit h\u00e4ufigeren Krankheiten wie Diabetes oder Bluthochdruck nur 0,01 % der Motivation und Leidenschaft aufbr\u00e4chten, die in der Gruppe der seltenen Krankheiten zu sp\u00fcren ist. Wir w\u00e4ren in der Lage, so viel unn\u00f6tiges Leiden, Schmerzen und Gesundheitskosten zu verhindern. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Eine Sache, die ich ansprechen m\u00f6chte und die Sie in Ihrem Vortrag deutlich gemacht haben, ist, dass es nicht f\u00fcr jede seltene Krankheit in jedem Land ein Kompetenzzentrum geben wird, weil die H\u00e4ufigkeit je nach Krankheit bei 1 zu 10.000 bis 1 zu 100.000 liegt. Darauf weisen Sie in Ihrem Artikel hin. Es ist wichtig, dass die Beh\u00f6rden und andere die Patienten mit seltenen Krankheiten nicht behindern, sondern ihnen helfen, sich an die bestehenden Kompetenzzentren zu wenden, um die richtige Behandlung zu erhalten. So gehen sie zum Beispiel nicht zu einem Spezialisten f\u00fcr Gaumenspalten, sondern zu einem Spezialisten f\u00fcr die T\u00fcbinger Gaumenplatte, sei es in Stanford oder in T\u00fcbingen.<\/strong><\/p>\n<p><strong>K\u00f6nnen Sie uns etwas \u00fcber die Probleme erz\u00e4hlen, mit denen Sie konfrontiert waren? Lysiane wurde in Frankreich geboren, die Behandlung findet in Deutschland statt. Soweit ich wei\u00df sind Sie mit Ihrem juristischen Hintergrund derzeit darum bem\u00fcht, dass Frankreich die Kosten f\u00fcr die medizinische Versorgung \u00fcbernimmt, die Sie und Ihre Familie in Deutschland hatten. <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Ich habe heute einige Erfahrung in dieser Frage der grenz\u00fcberschreitenden Gesundheitsversorgung in Europa, was komisch ist, weil ich Amerikaner bin, insbesondere im Zusammenhang mit Patienten mit seltenen Krankheiten, aufgrund der Situation, in der wir uns mit unserer Tochter Lysiane befanden.<\/p>\n<p>Sie wurde in Frankreich in einem Krankenhaus geboren, das kein Kompetenzzentrum f\u00fcr ihre seltene Krankheit war &#8211; und sie h\u00e4tte wirklich in einem Kompetenzzentrum sein m\u00fcssen. Sie hat eine syndromale Form der Pierre-Robin-Sequenz; sie hatte und hat weiterhin sehr ernste Probleme. Die franz\u00f6sischen Beh\u00f6rden h\u00e4tten uns erlauben sollen, Lysiane in ein Fachzentrum zu verlegen, und wir hatten ein Fachzentrum f\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz ausfindig gemacht, das Universit\u00e4tsklinikum T\u00fcbingen in Deutschland. Man k\u00f6nnte denken: &#8222;Ihr seid in Frankreich, und jetzt wollt ihr nach Deutschland gehen?&#8220; &#8211; aber Deutschland ist ein Nachbarland. Es ist keine sehr lange Fahrt in einem Krankenwagen.<\/p>\n<p>Wir haben uns also \u00fcber die Gesetze informiert. Da ich Jurist bin, konnte ich diese juristischen Nachforschungen anstellen &#8211; und das wichtigste Gesetz, um das es geht, hei\u00dft Verordnung 883. Sie besagt, dass ein Patient in der Europ\u00e4ischen Union, der an einer seltenen Krankheit leidet, das Recht hat, eine wichtige Behandlung in einem anderen Land der Europ\u00e4ischen Union zu erhalten, wenn diese in seinem Heimatland nicht verf\u00fcgbar ist.<\/p>\n<p>Also baten wir die franz\u00f6sischen Beh\u00f6rden um eine Genehmigung f\u00fcr die Behandlung unserer Tochter mit der T\u00fcbinger Gaumenplatte in Deutschland. Wir haben einen ausf\u00fchrlichen Antrag vorbereitet; er enthielt vier internationale professionelle medizinische Studien. F\u00fcr die T\u00fcbinger Gaumenplatte gibt es eine Studie aus dem Jahr 2007 und danach eine Reihe von Studien, die diese Behandlung aus allen Blickwinkeln betrachtet haben &#8211; immer auf der Grundlage der evidenzbasierten Medizin. F\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz bedeutet das, dass vor und nach der Behandlung Polysomnographie durchgef\u00fchrt und Daten zur Gewichtszunahme erhoben werden. Es handelt sich also nicht nur um eine Reihe von Klinikern, die sagen: &#8222;Wir glauben, dass diese Behandlung wirksam sein k\u00f6nnte&#8220;. Es handelt sich um objektive Kriterien, um wirklich hochwertige Studien, die vom Kompetenzzentrum f\u00fcr die Pierre-Robin-Sequenz am Universit\u00e4tsklinikum T\u00fcbingen herausgegeben wurden.<\/p>\n<p>Nun, der Antrag wurde von den franz\u00f6sischen Beh\u00f6rden abgelehnt. Was uns also bevorstand, war eine unbestimmte Zeit auf der Intensivstation. Unsere Tochter hatte bereits f\u00fcnf volle Wochen auf der franz\u00f6sischen Intensivstation verbracht, angeschlossen an eine Beatmungsmaschine und eine Ern\u00e4hrungsmaschine. \u00dcberall auf der Welt kosten f\u00fcnf Wochen auf der Intensivstation ein Verm\u00f6gen. Also sagten wir den Beh\u00f6rden eigentlich nur: &#8222;Lasst uns euch Geld sparen. Lassen Sie uns Lysiane einer Behandlung unterziehen, die verspricht, sie in zwei bis drei Wochen von der Beatmungsmaschine zu befreien und sie aus der Intensivstation zu holen.&#8220; Das war&#8217;s, verstehen Sie? Und sie sagten nein. Es war also nicht so, dass die Ablehnung auf exorbitanten Kosten beruhte, zum Beispiel bei einer Gentherapie oder auf einer Behandlung, deren Wirksamkeit oder Sicherheit in Frage stand. Das war es ganz und gar nicht. Sagen wir es mal so: Die Ablehnung erfolgte nicht aus medizinischen Gr\u00fcnden.<\/p>\n<p>Wir mussten also damit rechnen, dass Lysiane f\u00fcr unbestimmte Zeit auf der franz\u00f6sischen Intensivstation bleiben w\u00fcrde &#8211; wir hatten keine Ahnung, wie lange es dauern w\u00fcrde, denn es gab kein geplantes Entlassungsdatum. Die Intensivstation war bereits zu unserem zweiten Zuhause geworden. Wir hatten bereits unsere eigenene Spinde dort, wuschen unsere H\u00e4nde und Arme, trugen die blauen Kittel und verbrachten den ganzen Tag und Abend auf der Intensivstation. Abends mussten wir dann nach Hause gehen. Und am n\u00e4chsten Tag kamen wir wieder zur\u00fcck; ein t\u00e4glicher Kreislauf. Es war schrecklich.<\/p>\n<p>Wir beschlossen: &#8222;Lass uns einen Bankkredit aufnehmen.&#8220; Mein Vater hat tats\u00e4chlich einen Kredit auf sein Haus aufgenommen, das Geld an das deutsche Krankenhaus \u00fcberwiesen und wir haben Lysiane nach Deutschland gebracht. Wir beschlossen, dass es oberste Priorit\u00e4t hatte, ihr diese Behandlung zu erm\u00f6glichen, auch wenn wir selbst daf\u00fcr bezahlen m\u00fcssen, denn die Behandlung muss schnell erfolgen. Je fr\u00fcher die Behandlung beginnt, desto besser sprechen die Babys darauf an. F\u00fcr uns waren die rechtlichen und administrativen Streitigkeiten zweitrangig.<\/p>\n<p>Nun, sie hat die Behandlung in Deutschland bekommen. Wie versprochen wurde sie von der Atemmaschine befreit. Wir verlie\u00dfen das deutsche Krankenhaus in, ich glaube, 19 Tagen &#8211; und das ver\u00e4nderte unser Leben. Erinnern Sie sich daran, dass Lysiane das Krankenhaus nie verlassen hatte; sie war im Krankenhaus geboren worden und hatte es nie verlassen &#8211; f\u00fcnf Wochen am St\u00fcck auf der franz\u00f6sischen Intensivstation, ohne Hoffnung, irgendwann nach Hause gehen zu d\u00fcrfen. Wir waren also sehr zufrieden mit den Ergebnissen. Und dann, als wir wieder in Frankreich waren, haben wir die Verwaltungsbeschwerde eingelegt, die tats\u00e4chlich bis heute andauert.<\/p>\n<p>Wir haben beschlossen, Frankreich 2019 wegen Verletzung von EU-Recht zu verklagen. Wir wussten, dass Lysiane das Recht hatte, die Behandlung in Deutschland in Anspruch zu nehmen. Die Europ\u00e4ische Kommission hat sich den Fall genau angesehen und ist zu dem Schluss gekommen, dass Frankreich gegen EU-Recht versto\u00dfen hat. Jetzt ist August 2022, das hei\u00dft, wir haben drei Jahre und sechs Monate gewartet \u00a0und wir haben immer noch keine einzige Anh\u00f6rung gehabt. Frankreich hat also bereits gegen das EU-Recht zur grenz\u00fcberschreitenden Gesundheitsversorgung versto\u00dfen&#8230; und jetzt verst\u00f6\u00dft Frankreich auch gegen das grundlegende Menschenrecht, dass jeder ein faires Verfahren innerhalb einer angemessenen Frist bekommt. In Amerika nennen wir das &#8222;due process&#8220; \u2013 ordentliches Verfahren. Man kann jemanden nicht dreieinhalb Jahre warten lassen ohne ihm einen einzigen Tag vor Gericht zu gew\u00e4hren &#8211; genau das hat Frankreich getan. Aber wir werden nicht aufgeben. Es ist uns egal, ob wir f\u00fcnf Jahre, zehn Jahre oder f\u00fcnfzehn Jahre k\u00e4mpfen m\u00fcssen &#8211; wir werden Recht bekommen.<\/p>\n<p>Es geht darum, dass, wenn eine Behandlung f\u00fcr eine seltene Krankheit verf\u00fcgbar ist &#8211; in dem relativ unwahrscheinlichen Fall, <em>dass<\/em> es eine sichere und wirksame Behandlung f\u00fcr eine seltene Krankheit gibt &#8211; den Patienten der Zugang zu dieser Behandlung erm\u00f6glicht werden muss. Die Menschen, die Verwaltungen und die Gesundheitssysteme sollten alles tun, um den Patienten mit seltenen Krankheiten diese Behandlung so schnell wie m\u00f6glich zukommen zu lassen. Helfen Sie dem Patienten auf jeden Fall \u2013 und legen Sie ihm keine Steine in den Weg.<\/p>\n<p>Gleichzeitig hat die Sache aber auch eine gute Seite. Die Belastungen, mit der wir auf der Suche nach Gerechtigkeit f\u00fcr Lysiane konfrontiert sind, tragen dazu bei, ein Problem zu beleuchten, mit dem viele Patienten mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind &#8211; der Zugang zur passenden Versorgung. F\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten sollte der Zugang erleichtert werden; in der Praxis wird er jedoch oft behindert.<\/p>\n<p>Ich m\u00f6chte eine aufrichtige und herzliche Bitte an die Studentinnen und Studenten und jungen Kliniker richten, die diesen Podcast h\u00f6ren. Wenn Sie mit einem Patienten mit einer komplexen seltenen Krankheit konfrontiert werden, denken Sie bitte daran, dass Sie m\u00f6glicherweise nicht die am besten qualifizierte \u00c4rztin bzw. Arzt f\u00fcr die Behandlung dieses Patienten sind. Ihre Aufgabe ist es nicht, &#8222;so zu tun, als ob Sie es schaffen&#8220;. Es ist nicht Ihre Aufgabe zu sagen: &#8222;Ich habe das im Griff&#8220;. Zeigen Sie Demut und akzeptieren Sie einfach die Tatsache, dass es wahrscheinlich irgendwo auf der Welt eine Person oder eine Gruppe von Menschen gibt, die sich jahrelang mit dieser speziellen seltenen Krankheit besch\u00e4ftigt hat und sie besser kennt als jeder andere.<\/p>\n<p>Ihre Aufgabe als junge Kliniker oder Studenten ist es, Ressourcen zu finden. Sie lesen die Studien \u00fcber diese seltene Krankheit. Schauen Sie sich die Autoren an, deren Namen immer wieder in der Literatur auftauchen. Sprechen Sie diese Leute an und sagen Sie: &#8222;H\u00f6ren Sie, Sie scheinen eine echte Expertin f\u00fcr diese Krankheit zu sein, und ich habe mit einem Patienten zu tun, der meiner Meinung nach an dieser Krankheit leidet. Ich w\u00fcrde Ihre Beteiligung, Ihre Ideen und Ihre Vorschl\u00e4ge f\u00fcr die weitere Behandlung sehr zu sch\u00e4tzen wissen. Was sagen Sie dazu?&#8220; Sie werden Ihnen zur\u00fcckschreiben, denn diese Kliniker haben eine Leidenschaft f\u00fcr diese seltene Krankheit und f\u00fcr die Patienten, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind.<\/p>\n<p>Bitte, liebe junge \u00c4rztinnen und \u00c4rzte, suchen Sie die Experten da drau\u00dfen, stellen Sie die Verbindung her und helfen Sie mit, eine Br\u00fccke zu schlagen zwischen dem Patienten mit einer seltenen Krankheit, der vor Ihnen steht, und den Experten, die nur eine E-Mail entfernt sind. Sie k\u00f6nnten sich in einem anderen Bundesland oder einem anderen Land befinden. Aber es ist sehr wahrscheinlich, dass sie aufgrund ihrer Leidenschaft und ihrer Faszination f\u00fcr diese seltene Krankheit mehr tun werden, als Sie sich vorstellen k\u00f6nnen, um Ihnen und Ihrem Patienten zu helfen. Bitte denken Sie daran. Ich flehe Sie an, daran zu denken.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Das ist ein wirklich wertvoller Ratschlag. Sie haben mich mit Durhane Wong-Rieger von der Kanadischen Organisation f\u00fcr seltene Krankheiten zusammengebracht und wir haben uns gestern unterhalten. Sie wird in ein paar Wochen im Podcast zu h\u00f6ren sein. Sie erw\u00e4hnte \u00e4hnliche Dinge und schlug vor, einen Kurs zu machen, der unseren Zuh\u00f6rern und den Anf\u00e4ngern im Gesundheitswesen hilft, diese seltenen Krankheiten nicht nur besser zu erkennen, sondern sie auch besser zu verstehen. Mit besserer k\u00fcnstlicher Intelligenz m\u00fcssen sie beim Lesen von Ultraschallbildern und \u00e4hnlichen Dingen hoffentlich nicht mehr jede seltene Krankheit kennen. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Diese Br\u00fccke und Ressource zu sein, wird nicht wirklich gelehrt. Es gibt Patientengruppen, die sich gl\u00fccklich sch\u00e4tzen k\u00f6nnen, intelligente und motivierte Anw\u00e4lte wie Sie zu haben. Wenn jemand, der diesen Podcast h\u00f6rt, das Intro \u00fcber Ihre Person und Ihren Hintergrund verpasst hat, w\u00fcrde er denken: &#8222;Oh, das ist ein Arzt&#8220;, wenn man bedenkt, wie souver\u00e4n Sie \u00fcber all diese verschiedenen Krankheiten sprechen. Oder &#8222;das ist ein Vater&#8220;, wenn Sie \u00fcber Ihren pers\u00f6nlichen Weg sprechen; &#8222;das ist ein Anwalt&#8220;, wenn Sie \u00fcber das grenz\u00fcberschreitende Gesundheitsrecht sprechen; &#8222;das ist ein Aktivist, der eine Organisation leitet und sich f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzt.&#8220;<\/strong><\/p>\n<p><strong>Auch das ist ein wichtiger Punkt. Man muss die richtige Kombination finden &#8211; eine oder mehrere hoch motivierte Personen &#8211; und man muss das Pflegeteam zusammenstellen. Die Menschen, die sich das anh\u00f6ren, werden wahrscheinlich nie mit bestimmten Krankheiten konfrontiert werden. Aber Tatsache ist, dass sie, wenn sie das hier h\u00f6ren oder ein Osmosis-Video zu diesem Thema gesehen haben, irgendwo in ihrem Hinterkopf wissen, dass es Dinge gibt, die sie nicht verstehen &#8211; und sie haben die Demut, das einzusehen.\u00a0 Und sie werden dar\u00fcber nachdenken, diese Br\u00fccke zu sein und sich f\u00fcr ihren Patienten einzusetzen &#8211; oder sie werden das Pflegeteam damit beauftragen oder einen Sozialarbeiter darin schulen lassen, wie man das macht. Das ist wirklich entscheidend. Ich bin froh, dass Sie das erw\u00e4hnt haben.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Ich m\u00f6chte noch auf zwei weitere weitgefasste Fragen eingehen. Sie haben unseren Zuh\u00f6rern bereits viele Ratschl\u00e4ge gegeben, aber was m\u00f6chten Sie uns noch mit auf den Weg geben, vor allem, wenn es um seltene Krankheiten geht?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Ich m\u00f6chte die Zuh\u00f6rerinnen und Zuh\u00f6rer ermutigen, sich ernsthaft mit seltenen Krankheiten zu befassen, in sie einzutauchen und sich mit ihnen auseinanderzusetzen. Das sind wirklich komplexe Erkrankungen. Als Studenten und junge Kliniker sind Sie alle Menschen mit einem weit \u00fcberdurchschnittlichen IQ &#8211; das k\u00f6nnte also wirklich die richtige Aufgabe sein. Sie sind klug. Sie sind ehrgeizig. Sie haben einen medizinischen Hintergrund &#8211; und hier ist diese seltene Krankheit, dieses vertrackte R\u00e4tsel. Sie k\u00f6nnten eine der weltweiten Expertinnen f\u00fcr diese seltene Krankheit werden. Vielleicht stellen Sie fest, dass Sie diese Forschungsmission umso mehr anspricht, je tiefer Sie gehen und je mehr Sie lernen.<\/p>\n<p>Es kann wirklich faszinierend sein \u2013 und gleichzeitig auch entmutigend \u2013 weil es f\u00fcr so viele dieser Krankheiten noch keine wirksame Behandlung gibt. Sie werden viele Patienten kommen und leider auch wieder gehen sehen. Die Sterblichkeitsrate bei diesen seltenen Krankheiten ist einfach unsagbar hoch, und das vor allem bei sehr jungen Patienten. Aber das macht die Sache umso bedeutsamer, denn hier wird der Kampf ausgetragen. Seltene Krankheiten sind einer der am meisten \u00fcbersehenen Bereiche im Gesundheitswesen.<\/p>\n<p>Wie Sie sagten, Shiv, gibt es Tausende von seltenen Krankheiten. F\u00fcr die meisten von ihnen gibt es keine wirksame Behandlung oder Heilung. Aber basierend auf dem, was wir \u00fcber Genetik lernen, k\u00f6nnten sich die Dinge \u00e4ndern. Wir k\u00f6nnten jetzt mit der Gentherapie den Wandel schaffen, und Sie k\u00f6nnten die- oder derjenige sein, der einen gro\u00dfen Unterschied macht. Vielleicht nicht f\u00fcr die ganze Welt, nicht wie Jonas Salk, aber f\u00fcr eine kleine Gruppe von Patienten, die dringend Hilfe brauchen. Sie werden Ihnen f\u00fcr Ihre Bem\u00fchungen unfassbar dankbar sein &#8211; allein f\u00fcr die Tatsache, dass Sie Ihre Zeit und Ihre Energie f\u00fcr sie aufwenden.<\/p>\n<p>Sie k\u00f6nnen sich nicht vorstellen, welch tiefe Loyalit\u00e4t und Verbundenheit wir Patienten mit seltenen Krankheiten f\u00fcr diese leidenschaftlichen Kliniker empfinden, die an den Konferenzen f\u00fcr unsere seltenen Krankheiten teilnehmen und Artikel dar\u00fcber ver\u00f6ffentlichen. Sie sind die gro\u00dfen Hoffnungstr\u00e4ger f\u00fcr unsere Kinder. Ich m\u00f6chte Sie also wirklich ermutigen, den Bereich der seltenen Krankheiten in Betracht zu ziehen. Es ist nur eine Idee. Die Welt ist offen f\u00fcr Sie. Sie k\u00f6nnen in so viele verschiedene Richtungen gehen &#8211; aber denken Sie \u00fcber diese nach &#8211; denken Sie \u00fcber den Weg der seltenen Krankheiten nach. Es ist ein sehr lohnender Weg.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Das ist sehr sch\u00f6n formuliert. Es ist ein Thema, das immer wieder auftaucht\u2026 ob es &#8222;Chasing My Cure&#8220; [Dr. David Fajgenbaum] oder John Crowley mit der Pompe-Krankheit ist \u2013 das sind alles Kliniker, die ihr Leben einer seltenen Krankheit widmen. Sei es, weil es eine intellektuelle Herausforderung ist, sei es, weil sie eine pers\u00f6nliche Verbindung mit dieser Krankheit haben, sei es, weil sie einfach nur neugierig darauf sind, sei es, weil sie f\u00fcr diese Patienten, die sehr viel Hilfe brauchen, einen Rettungsanker auswerfen wollen.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Was den Salk-Vergleich anbelangt, m\u00f6chte ich aber auch sagen, dass es Beispiele gibt, bei denen Kliniker oder Forscher die Ursachen einer seltenen Krankheit aufdecken mit weitreichenden Folgen dar\u00fcberhinaus. Ein Beispiel ist die famili\u00e4re Hypercholesterin\u00e4mie: Die Erforschung dieser seltenen Krankheit f\u00fchrte zur Entwicklung von Statinen, die heute von \u00fcber 200 Millionen Menschen auf der ganzen Welt verwendet werden. Es ist also sehr gut m\u00f6glich, dass bei einigen dieser sehr entmutigenden und schwierigen Erkrankungen unter der Oberfl\u00e4che eine grundlegende Physiologie oder Pathophysiologie steckt, die f\u00fcr viele andere Erkrankungen genutzt werden k\u00f6nnte. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Das m\u00f6chte ich unseren Zuh\u00f6rern klar machen; hoffentlich k\u00f6nnen wir einige von ihnen motivieren, diesen Weg zu verfolgen. Zwei weitere Fragen. Wie geht es Lysiane jetzt? Sie ist f\u00fcnf Jahre alt, glaube ich?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Ja, sie ist f\u00fcnf Jahre alt. Sie ist ein behindertes Kind. Das ist eine seltsame Sache, denn es gibt diese \u00dcberschneidung zwischen den Patienten mit seltenen Krankheiten und der Gruppe der Behinderten. Sie ist beides.\u00a0 Sie hat eine seltene Krankheit &#8211; eine, die bereits diagnostiziert wurde, und eine zweite, die man noch zu identifizieren versucht &#8211; und sie ist behindert. Das ist eine ziemliche Herausforderung. Es ist eine sehr, sehr gro\u00dfe Herausforderung.<\/p>\n<p>Wir tun unser Bestes, jeden Tag. Man lernt eine ganze Menge \u00fcber sich selbst als Mensch und als Elternteil. Man wird auf eine Weise gefordert, die \u00fcber das hinausgeht, was man f\u00fcr seine Grenzen hielt. Und es wird nicht wirklich einfacher. Die Dinge \u00e4ndern sich, aber es ist eine seltsame Odyssee, Eltern einer Patientin mit einer seltenen Krankheit zu sein, f\u00fcr uns, und ich denke, f\u00fcr viele Eltern. Es zwingt einen dazu, alles zu hinterfragen und gro\u00dfe Fragen \u00fcber das Leben zu stellen.<\/p>\n<p>Man kann nicht st\u00e4ndig fragen: &#8222;Warum wir?&#8220; Sie werden bald einen anderen Gang einlegen und fragen m\u00fcssen: &#8222;Wie geht es weiter?&#8220;, &#8222;Was ist der n\u00e4chste Schritt?&#8220; Sie haben nicht den Luxus, sich in Selbstmitleid zu ergehen. Man muss sich den Herausforderungen jeden Tag stellen. Als Elternteil einer Patientin mit einer seltenen Krankheit tun Sie alles f\u00fcr Ihr Kind, was Sie k\u00f6nnen, und zwar so gut Sie k\u00f6nnen.<\/p>\n<p>Eines der Dinge, \u00fcber die wir uns Sorgen machen &#8211; und ich wei\u00df, dass viele Menschen in unserer Situation genau verstehen werden, was ich meine &#8211; ist die Frage, was passieren wird, wenn man nicht mehr da ist. Wie wird Ihr Kind versorgt und auf welche Weise, wenn Sie nicht mehr da sind? Das ist eines dieser besonderen Aspekte, mit denen typische Eltern nicht wirklich konfrontiert werden.\u00a0 Man hofft, dass das Kind auf ein Elite-College geht, den gew\u00fcnschten Job bekommt und eine gl\u00fcckliche Ehe f\u00fchrt. Wir dagegen machen uns Sorgen dar\u00fcber, was passiert, wenn wir tot sind. Das h\u00f6rt sich vielleicht morbide an, aber es ist ein Beispiel daf\u00fcr, wie tiefgreifend die Erfahrung mit einer seltenen Krankheit ist &#8211; vor allem, wenn die seltene Krankheit eine neurologische, geistige Komponente hat und nicht nur eine k\u00f6rperliche.<\/p>\n<p>Es ist wirklich sehr hart. Aber man muss einfach weitermachen. Und aus der Not k\u00f6nnen dabei tolle Dinge entstehen. In Amerika wurde die NORD, die National Organization for Rare Disorders, die f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten in Amerika einen unglaublichen Wandel herbeigef\u00fchrt hat, von Abbey Meyers gegr\u00fcndet, einer Frau, die sich selbst beschreibt als &#8222;einfache Hausfrau aus Connecticut mit Kindern, die eine seltene genetische St\u00f6rung haben.&#8220; Nun, diese &#8222;einfache Hausfrau&#8220; hat NORD gegr\u00fcndet, die Organisation, die f\u00fcr die Verabschiedung des Orphan Drug Act von 1983 verantwortlich ist. Keine Politik weltweit &#8211; weder in Amerika noch in Europa &#8211; kommt auch nur ann\u00e4hernd an die Vorteile heran, die sich aus dem Orphan Drug Act ergeben haben.<\/p>\n<p>Es geht also darum, dass Eltern auch ohne medizinische Ausbildung, wenn sie selbst betroffen sind &#8211; sie haben Kinder mit einer seltenen Krankheit oder sie leiden selbst daran &#8211; etwas Gutes tun k\u00f6nnen. Sie k\u00f6nnen ein wichtiger Teil der Bewegung sein. Entscheidend sind letztlich die Kliniker, aber auch diejenigen, die keine Kliniker sind, k\u00f6nnen einen wichtigen Beitrag leisten und den Klinikern T\u00fcren \u00f6ffnen. Sie k\u00f6nnen helfen, Forschungsmittel zu akquirieren oder Gesetze durchzusetzen, die Investitionsanreize f\u00fcr die Pharmaindustrie schaffen, und so weiter.<\/p>\n<p>Und wie Sie schon sagten hat die Forschung und Entwicklung von Medikamenten f\u00fcr seltene Krankheiten oft unbeabsichtigte positive Auswirkungen auf die Allgemeinbev\u00f6lkerung. Wenn man extreme Krankheiten untersucht, lernt man oft auch etwas \u00fcber die h\u00e4ufigeren Krankheiten. Betrachten Sie das Ganze also nicht als reine Wohlt\u00e4tigkeit f\u00fcr winzige Untergruppen von Patienten. Nein, es ist Wissenschaft und durch diese Forschung kann man lernen und f\u00fcr viele, viele Menschen etwas bewirken, nicht nur f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Auf jeden Fall. Das ist ein passendes Beispiel f\u00fcr das ber\u00fchmte Zitat: &#8222;Zweifeln Sie nicht daran, dass eine kleine Gruppe hoch motivierter Menschen die Welt ver\u00e4ndern kann. Das ist in der Tat das Einzige, was das kann.&#8220;<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Margaret Mead, richtig?<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Margaret Mead. <\/strong><strong>Ja, genau. Ich habe es paraphrasiert und es etwas abgewandelt. Aber ja, es ist eines dieser Zitate, die sehr motivierend sind. Bei Osmosis und Elsevier tun wir was wir k\u00f6nnen, um das Bewusstsein und die Bildung zu f\u00f6rdern. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Philippe, wir haben sehr viel gesprochen. Ich bin Ihnen sehr dankbar f\u00fcr Ihre Zeit. Gibt es noch etwas, das Sie unseren Zuh\u00f6rern mit auf den Weg geben m\u00f6chten, bevor wir Sie entlassen? <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Ich m\u00f6chte sagen, dass \u00c4rzte manchmal das Gef\u00fchl haben, auf einem Schleudersitz zu sitzen. Aber, nicht vergessen, ihr Kliniker habt einen der allerh\u00e4rtesten Jobs. Es steht so viel auf dem Spiel und es gibt so vieles, was wir nicht wissen. Wir wissen eine Menge, aber es gibt noch so viel, <em>was wir nicht <\/em>wissen. Deshalb m\u00f6chte ich Ihnen daf\u00fcr danken, dass Sie einen der allerschwierigsten Jobs machen, den man \u00fcberhaupt machen kann. Wir sch\u00e4tzen Sie und wir brauchen Sie. Arbeiten Sie also weiter und bewahren Sie Ihren Glauben und nehmen Sie bitte meinen Dank und meine Bewunderung f\u00fcr Ihr hartes Studium und Ihre harte Arbeit und den Stress an, dem Sie jeden Tag in Ihrem Beruf ausgesetzt sind. Ich danke Ihnen vielmals. Ich wei\u00df es zu sch\u00e4tzen, und meine ganze Familie wei\u00df es zu sch\u00e4tzen. Wir brauchen Sie, und wir danken Ihnen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Philippe, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, uns Ihre Geschichte und so viele Erkenntnisse zu erz\u00e4hlen. Es wird uns sehr schwer fallen, das passende Zitat f\u00fcr diesen Podcast auszuw\u00e4hlen. Wir haben \u00fcber 300 Podcasts gemacht, und ich habe wahrscheinlich 70 % als Moderator davon gemacht. Dieser ist definitiv einer meiner Favoriten, wenn nicht sogar der Top-Favorit, einfach weil ich Ihre Leidenschaft sp\u00fcre. Wir k\u00f6nnen hieraus eine Menge Schl\u00fcsse ziehen und ich w\u00fcnsche mir wirklich, dass sich alle unsere H\u00f6rer auf die von Ihnen genannte Weise engagieren. Ob es nun darum geht, diese Br\u00fccke zu sein, wenn sie etwas sehen, das sie nicht verstehen, oder ob sie sich spezialisieren und eine echte Koryph\u00e4e oder eine F\u00fchrungspers\u00f6nlichkeit werden, oder ob sie an den Symposien f\u00fcr ein bestimmtes Leiden teilnehmen \u2013 und vielleicht mit all diesem starken Einfluss auf die politische, wissenschaftliche oder klinische Sph\u00e4re entwickeln. Es gibt so vieles, was sie tun k\u00f6nnen.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Ich wei\u00df Ihre Zeit wirklich sehr zu sch\u00e4tzen. Ich bin so froh, dass Kumsal uns verbunden hat. <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe: Vielen Dank, Shiv. Ich danke Ihnen, Osmosis und Elsevier. Ich wei\u00df Ihr Interesse wirklich zu sch\u00e4tzen. Vielen Dank f\u00fcr diese Gelegenheit.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv: Nun, unsere H\u00f6rer k\u00f6nnen sich auf mehrere weitere Episoden zum Thema seltene Krankheiten freuen . Dieses Feld liegt uns sehr am Herzen, aus den Gr\u00fcnden, die wir gerade in der letzten Stunde besprochen haben. Damit m\u00f6chte ich mich bei Ihnen f\u00fcrs Zuh\u00f6ren bedanken, und denken Sie daran, Ihren Teil dazu beizutragen: \u201eTo raise the line and flatten the curve.\u201c<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Der Podcast &#8222;Raise the Line&#8220; von Osmosis Elsevier interviewt die Eltern eines Kindes, das an der Pierre-Robin-Krankheit leidert: &#8222;Was Patienten mit seltenen Krankheiten von \u00c4rzten brauchen&#8220;.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3487,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[568],"tags":[],"class_list":["post-3528","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-aktualisierung"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v28.8 (Yoast SEO v28.8) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Der Podcast &quot;Raise the Line&quot; von Osmosis Elsevier - 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