{"id":1713,"date":"2019-05-04T20:54:29","date_gmt":"2019-05-04T18:54:29","guid":{"rendered":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/?p=1713"},"modified":"2020-11-27T09:03:17","modified_gmt":"2020-11-27T08:03:17","slug":"parents","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/parents\/","title":{"rendered":"La S\u00e9quence Pierre Robin – Document Informatif Pour Les Parents"},"content":{"rendered":"

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Chers Parents,<\/p>\n

Bien que la S\u00e9quence de Pierre Robin soit d\u00e9crit dans Orphanet, la base de donn\u00e9es europ\u00e9enne des Maladies Rares et Orphelines<\/a>, dans la base de donn\u00e9es am\u00e9ricaine NORD Rare Disease<\/a> et dans la base de donn\u00e9es GARD sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques et rares<\/a>, les informations contenues dans ces bases de donn\u00e9es semblent \u00eatre \u00e9crites pour les m\u00e9decins et non pour les parents. Notre objectif \u00e9tait de produire le type de document que chacun de nous aurait souhait\u00e9 avoir en tant que parents<\/em>, lorsque les m\u00e9decins nous ont annonc\u00e9 pour la premi\u00e8re fois que notre b\u00e9b\u00e9 avait la S\u00e9quence de Pierre Robin.<\/p>\n

Pour cr\u00e9er ce document, nous avons collabor\u00e9 avec des professionnels de la sant\u00e9 – m\u00e9decins, infirmiers, chirurgiens et orthodontistes – ainsi que des parents et des groupes de patients de la S\u00e9quence de Pierre Robin. Le document a eu beaucoup de corrections mais nous pouvons maintenant le partager. La version actuelle fournit des informations sur la S\u00e9quence de Pierre Robin et divers traitements, chirurgicaux et non chirurgicaux. Comme le document s’adresse \u00e0 des parents comme nous, sans connaissance approfondie de la m\u00e9decine, nous avons utilis\u00e9 un langage clair et des explications simples. Gr\u00e2ce \u00e0 la participation de tous les diff\u00e9rents professionnels de la sant\u00e9, le document a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 comme \u00e9tant pr\u00e9cis et objectif sur le plan m\u00e9dical. Nous savons qu’il y a toujours place \u00e0 l’am\u00e9lioration et nous continuerons certainement \u00e0 essayer de l’am\u00e9liorer dans le futur. Par cons\u00e9quent, tous les commentaires, qu’ils soient positifs ou n\u00e9gatifs, sont les bienvenus sur la page de Contact<\/a><\/strong>.<\/p>\n

Nous souhaitons \u00e0 chacun de vous, chers parents, nos meilleurs v\u0153ux et encouragements.<\/p>\n

Cordialement,<\/p>\n

Philippe Pakter
\nFondation Pierre Robin Europe (Stichting Pierre Robin Europe)<\/p>\n

La S\u00e9quence de Pierre Robin
\nLa Condition et les Diff\u00e9rents Traitements<\/h1>\n
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La S\u00e9quence Pierre Robin – Document Informatif Pour Les Parents<\/p><\/div>\n

Pr\u00e9sentation de la S\u00e9quence Pierre Robin<\/strong><\/p>\n

La S\u00e9quence Pierre Robin est une condition rare, et bien que les chiffres exacts soient inconnus, elle toucherait environ 1 b\u00e9b\u00e9 sur 8 500. Il porte le nom d’un dentiste, Pierre Robin, qui a travaill\u00e9 \u00e0 Paris, en France, et qui a \u00e9tudi\u00e9 et \u00e9crit sur la maladie au cours des ann\u00e9es 1920 et 1930. La S\u00e9quence Pierre Robin se caract\u00e9rise par un ensemble de difformit\u00e9s buccales et faciales : une petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure (le terme m\u00e9dical est \u00ab micrognathie \u00bb); la petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure du b\u00e9b\u00e9 est en retrait du visage du b\u00e9b\u00e9 (le terme m\u00e9dical est \u00ab r\u00e9trognathie \u00bb); la langue du b\u00e9b\u00e9, au lieu de rester \u00e0 plat dans la bouche, se redresse, dans le fond de la gorge, dans une position inclin\u00e9e ou verticale (le terme m\u00e9dical est \u00ab glossoptose \u00bb); et dans la plupart des cas, le b\u00e9b\u00e9 a une fente palatine non pas \u00e0 l’ext\u00e9rieur mais \u00e0 l’int\u00e9rieur de la bouche du b\u00e9b\u00e9. Les probl\u00e8mes auxquels ces b\u00e9b\u00e9s sont confront\u00e9s incluent l’obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures, des difficult\u00e9s respiratoires et des difficult\u00e9s d’alimentation. La gravit\u00e9 de ces difficult\u00e9s varie d’un b\u00e9b\u00e9 \u00e0 l’autre.<\/p>\n

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Une tr\u00e8s petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure (\u00ab\u00a0micrognathie\u00a0\u00bb).<\/p><\/div>\n

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La langue du b\u00e9b\u00e9, au lieu de rester \u00e0 plat dans la bouche, se redresse, dans le fond de la gorge, dans une position inclin\u00e9e ou verticale; le terme m\u00e9dical est \u00ab\u00a0glossoptose\u00a0\u00bb.<\/p><\/div>\n

Le S\u00e9quence de Pierre Robin porte en fait plusieurs noms l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rents. Certains l\u2019appellent \u00ab S\u00e9quence de Pierre Robin \u00bb; d’autres l’appellent S\u00e9quence de Pierre Robin, ou S\u00e9quence Robin, Robin Anomalad, RS, PRS, etc. Dans ce document, nous utiliserons le nom simple et abr\u00e9g\u00e9, \u00ab S\u00e9quence Robin \u00bb.<\/p>\n

Bien que la S\u00e9quence Robin fasse partie de la vaste cat\u00e9gorie des maladies rares et soit incluse dans les principales bases de donn\u00e9es de maladies rares europ\u00e9ennes et am\u00e9ricaines (Orphanet, NORD et GARD), elle peut \u00e9galement \u00eatre d\u00e9crite comme une condition et une S\u00e9quence. Mais pourquoi la S\u00e9quence Robin est-elle d\u00e9crite comme une \u00ab S\u00e9quence \u00bb? La raison en est qu\u2019avec la S\u00e9quence Robin, un probl\u00e8me conduit \u00e0 un autre probl\u00e8me, dans une cha\u00eene d\u2019\u00e9v\u00e9nements – dans une \u00ab S\u00e9quence \u00bb. Par exemple : au cours du d\u00e9veloppement normal du b\u00e9b\u00e9 dans l’ut\u00e9rus de la m\u00e8re, le processus de croissance commence par un palais divis\u00e9 et ouvert ; le toit de la bouche du b\u00e9b\u00e9 est ouvert. Environ 8 \u00e0 12 semaines apr\u00e8s le d\u00e9but de la grossesse, les deux c\u00f4t\u00e9s du palais du b\u00e9b\u00e9 se rejoignent et se ferment normalement. Cependant, chez les b\u00e9b\u00e9s atteints de la S\u00e9quence Robin, la m\u00e2choire inf\u00e9rieure du b\u00e9b\u00e9 est tr\u00e8s petite. Comme la m\u00e2choire inf\u00e9rieure est tr\u00e8s petite, il n\u2019y a presque pas de place pour la langue du b\u00e9b\u00e9; la langue du b\u00e9b\u00e9 ne peut pas s’allonger \u00e0 plat dans une position horizontale et plate, \u00e0 l’int\u00e9rieur de la bouche du b\u00e9b\u00e9. Au lieu de cela, la langue du b\u00e9b\u00e9 se contracte et pousse \u00e0 l’arri\u00e8re de la bouche du b\u00e9b\u00e9, dans une position inclin\u00e9e et verticale. Le probl\u00e8me est que si la langue du b\u00e9b\u00e9 est dans cette position verticale, le palais du b\u00e9b\u00e9 ne peut pas se joindre et se fermer car la langue est g\u00eanante. Ainsi, la petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure m\u00e8ne \u00e0 une S\u00e9quence d’\u00e9v\u00e9nements : avec une petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure, la langue n’a pas assez d’espace. Par cons\u00e9quent, elle est pouss\u00e9e vers le haut, en position verticale ; cela emp\u00eache la fermeture du palais car la langue g\u00eane. Le r\u00e9sultat est une petite fente, un trou, au niveau du palais du b\u00e9b\u00e9.<\/p>\n

Il est important de noter que tous les b\u00e9b\u00e9s atteints de S\u00e9quence Robin n’ont pas une fente palatine. Certains ne souffrent que d\u2019une tr\u00e8s petite m\u00e2choire inf\u00e9rieure (\u00ab micrognathia \u00bb) profond\u00e9ment abaiss\u00e9e et recul\u00e9e (\u00ab retrognathia \u00bb) et d’une langue en position verticale sur\u00e9lev\u00e9e \u00e0 l’arri\u00e8re de la gorge du b\u00e9b\u00e9 ( \u00ab glossoptose \u00bb). Comme tous les b\u00e9b\u00e9s atteints de S\u00e9quence Robin n’ont pas de fente palatine, des efforts r\u00e9cents ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9ploy\u00e9s pour ne pas se focaliser sur la pr\u00e9sence ou l’absence d’une fente palatine. Au lieu de cela, les m\u00e9decins se concentrent davantage sur le fait que le b\u00e9b\u00e9 montre des signes d’obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures, ce qui peut entra\u00eener des risques tr\u00e8s graves pour la vie et la sant\u00e9 \u00e0 long terme du b\u00e9b\u00e9.<\/p>\n

Lors d’une r\u00e9union en mai 2017 \u00e0 Toronto, au Canada, des m\u00e9decins du monde entier qui traitent et \u00e9tudient les S\u00e9quence Robin se sont r\u00e9unis pour discuter de la voie \u00e0 suivre. Les m\u00e9decins sont parvenus \u00e0 un accord g\u00e9n\u00e9ral, \u00e0 un consensus. Les trois caract\u00e9ristiques n\u00e9cessaires au diagnostic de la S\u00e9quence Robin sont la micrognathie, la glossoptose et l\u2019obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures. Une fente palatine n’est pas n\u00e9cessaire pour le diagnostic de la S\u00e9quence Robin.<\/p>\n

La S\u00e9quence Robin appara\u00eet souvent avec d’autres conditions m\u00e9dicales. Selon Orphanet, la base de donn\u00e9es europ\u00e9enne sur les maladies rares, environ la moiti\u00e9 des b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s avec les S\u00e9quence Robin sont \u00e9galement n\u00e9s avec une autre maladie. L’autre condition pourrait \u00eatre le Syndrome de Stickler, ou le Syndrome de Treacher-Collins, ou l’une des nombreuses autres maladies rares. Ce sont des conditions s\u00e9rieuses \u00e0 elles toutes seules. Chacune pr\u00e9sente ses propres sympt\u00f4mes et probl\u00e8mes. Ainsi, les b\u00e9b\u00e9s souffrant de la S\u00e9quence Robin pr\u00e9sentent beaucoup de variations en ce qui concerne les sympt\u00f4mes exacts pour chaque maladie.<\/p>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que les maladies associ\u00e9es peuvent engendrer de nombreux risques m\u00e9dicaux suppl\u00e9mentaires, il est essentiel que les m\u00e9decins qui traitent votre b\u00e9b\u00e9 adoptent une approche active. Les probl\u00e8mes respiratoires de votre b\u00e9b\u00e9 occupent probablement une place centrale car ils posent un probl\u00e8me grave et imm\u00e9diat. Les b\u00e9b\u00e9s, comme tous les humains, ont besoin d’air mais vos m\u00e9decins doivent \u00e9galement rechercher les maladies associ\u00e9es, effectuer des tests g\u00e9n\u00e9tiques et effectuer des examens neurologiques en m\u00eame temps qu’ils ont \u00e0 faire face aux difficult\u00e9s respiratoires de votre b\u00e9b\u00e9.<\/p>\n

En plus des difficult\u00e9s respiratoires, les b\u00e9b\u00e9s souffrant des S\u00e9quence Robin peuvent \u00e9galement avoir des probl\u00e8mes d\u2019alimentation. Une fente palatine, si pr\u00e9sente, peut aggraver les difficult\u00e9s d\u2019alimentation du b\u00e9b\u00e9, puisqu\u2019il est difficile pour le b\u00e9b\u00e9 de cr\u00e9er un effet de succion \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur de sa bouche. En outre, l’effort suppl\u00e9mentaire dont votre b\u00e9b\u00e9 a besoin pour respirer peut lui-m\u00eame \u00eatre \u00e9puisant, ce qui lui laisse moins d’\u00e9nergie et moins d’enthousiasme \u00e0 se nourrir.<\/p>\n

Des difficult\u00e9s d\u2019alimentation peuvent interf\u00e9rer avec la prise de poids et une croissance normale (le terme m\u00e9dical est \u00ab incapacit\u00e9 de prosp\u00e9rer \u00bb). Ces difficult\u00e9s d’alimentation peuvent \u00eatre s\u00e9rieuses et peuvent n\u00e9cessiter l’utilisation d’une sonde nasogastrique – une sonde qui p\u00e9n\u00e8tre dans le nez du b\u00e9b\u00e9 et descend jusque dans son estomac pour y donner du lait et lui assurer une nutrition ad\u00e9quate. Si les difficult\u00e9s d’alimentation persistent, le b\u00e9b\u00e9 peut subir une intervention chirurgicale et recevoir une sonde de gastrostomie, une sonde d’alimentation qui p\u00e9n\u00e8tre dans le corps du b\u00e9b\u00e9 par le ventre et se dirige directement dans son estomac.<\/p>\n

La plupart des enfants ayant une fente palatine souffrent d’une accumulation de liquide derri\u00e8re le tympan. Normalement, les muscles de la bouche veillent \u00e0 ce que le liquide s’\u00e9coule du milieu de l\u2019oreille vers la gorge. Cependant, chez un b\u00e9b\u00e9 avec une fente palatine, les muscles du palais ne sont pas dans leur position naturelle et ont \u00e9t\u00e9 peu sollicit\u00e9s. Il est donc difficile, voire impossible, pour ces muscles de faire leur travail et de drainer le liquide. Cela peut entra\u00eener une accumulation de liquide derri\u00e8re le tympan. Si cette accumulation de liquide derri\u00e8re le tympan provoque des probl\u00e8mes d’audition, il peut \u00eatre n\u00e9cessaire d’ins\u00e9rer chirurgicalement un petit tube dans chaque tympan. Ces minuscules tubes dits des \u00ab diabolos \u00bb contribuent \u00e0 la ventilation et \u00e0 la circulation de l’air entre l’int\u00e9rieur de l’oreille et le monde ext\u00e9rieur, ce qui r\u00e9duit l’accumulation de liquide. Les b\u00e9b\u00e9s atteints de S\u00e9quence Robin peuvent \u00e9galement souffrir d’infections de l’oreille. Les infections d’oreille peuvent entra\u00eener une perte auditive temporaire, ce qui peut entra\u00eener des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement de la parole et du langage.<\/p>\n

Si votre b\u00e9b\u00e9 a une fente palatine, celle-ci devra \u00eatre ferm\u00e9e chirurgicalement. Cela se fait souvent quand le b\u00e9b\u00e9 a environ 1 an, en fonction de divers facteurs, notamment son poids – le b\u00e9b\u00e9 a-t-il assez de poids et de force pour supporter une op\u00e9ration – et si votre b\u00e9b\u00e9 a toujours des difficult\u00e9s \u00e0 respirer \u00e0 ce moment-l\u00e0. Les enfants avec une fente palatine ont un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper la parole avec du retard. A l’avenir, votre b\u00e9b\u00e9 pourrait avoir besoin de l’aide d’orthophonistes.<\/p>\n\n