{"id":3539,"date":"2023-05-25T13:27:58","date_gmt":"2023-05-25T11:27:58","guid":{"rendered":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/?p=3539"},"modified":"2023-05-25T16:22:21","modified_gmt":"2023-05-25T14:22:21","slug":"podcast-osmosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/","title":{"rendered":"Interview podcast &#8211; le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR"},"content":{"rendered":"<p>Osmosis.org est une soci\u00e9t\u00e9 d\u2019\u00e9ducation m\u00e9dicale et sanitaire qui touche pr\u00e8s de 500 000 professionnels de la sant\u00e9, patients et membres de leur famille. L\u2019entreprise produit des vid\u00e9os anim\u00e9es qui ont \u00e9t\u00e9 visionn\u00e9es plus de 25 millions de fois dans plus de 200 pays. Osmosis.org aide les \u00e9tudiants en m\u00e9decine, en soins infirmiers, en soins dentaires, les assistants m\u00e9dicaux et les autres professionnels de la sant\u00e9 en classe, lors des examens et dans les cliniques. Dans le cadre de la s\u00e9rie de podcasts \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis.org, Shiv Gaglani, PDG d\u2019Osmosis.org, a interview\u00e9 un parent de la S\u00e9quence Pierre Robin, Philippe Pakter.<\/p>\n<p>\u201cC\u2019est une \u00e9trange odyss\u00e9e que d\u2019\u00eatre le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare. Cela vous oblige en quelque sorte \u00e0 remettre en question tous les aspects de la vie\u201d, d\u00e9clare Philippe Pakter, dont la fille Lysiane est n\u00e9e avec la S\u00e9quence Pierre Robin, une maladie qui emp\u00eache de respirer et de s\u2019alimenter normalement. Dans cet entretien passionnant avec Shiv Gaglani, il partage les d\u00e9tails du parcours \u00e9motionnel, m\u00e9dical et juridique de sa famille. \u201cC\u2019est difficile, mais il faut continuer \u00e0 avancer, et des \u00e9preuves peuvent potentiellement na\u00eetre de tr\u00e8s belles choses.\u201d<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" style=\"border-radius: 12px;\" src=\"https:\/\/open.spotify.com\/embed\/episode\/6YEY1XptpUnXkJyMiFIWqg?utm_source=generator&amp;theme=0\" width=\"100%\" height=\"352\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\" data-mce-fragment=\"1\"><\/iframe><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2>Notes<\/h2>\n<ul>\n<li>Dans cette interview, Philippe Pakter remercie la directrice g\u00e9n\u00e9rale d\u2019Elsevier, Mme Kumsal Bayazit. Mme Bayazit a travaill\u00e9 avec Philippe Pakter et l\u2019a aid\u00e9 \u00e0 publier un article sur les maladies rares, r\u00e9dig\u00e9 du point de vue d\u2019un parent. L\u2019article a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 dans la revue m\u00e9dicale d\u2019Elsevier, Seminars in Fetal &amp; Neonatal Medicin; <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/point-de-vue-patient\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Pakter, Philippe. \u00ab\u00a0A parent&rsquo;s view on the care of their baby with Robin sequence.\u00a0\u00bb <em>Seminars in Fetal &amp; Neonatal Medicine<\/em>, vol. 26,6 (2021): 101288. doi:10.1016\/j.siny.2021.101288<\/a><\/span>.<\/li>\n<li>Dans l\u2019interview, Philippe Pakter mentionne un m\u00e9decin de Stanford qui administre un traitement non chirurgical r\u00e9volutionnaire pour la S\u00e9quence Pierre Robin aux \u00c9tats-Unis. Ce m\u00e9decin s\u2019appelle le Dr HyeRan Choo. <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/dr-hyeran-choo-non-surgical-orthodontic-airway-plate-treatment-stanford\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Pour en savoir plus sur le Dr Choo et l\u2019approche non chirurgicale de l\u2019\u00e9quipe de Stanford, consultez notre entretien avec le Dr Choo<\/a><\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv Gaglani : Bonjour, je suis Shiv Gaglani. Comme le savent les auditeurs r\u00e9guliers, Osmosis s\u2019engage tout particuli\u00e8rement \u00e0 informer les cliniciens, les patients et les familles sur les maladies rares. En partenariat avec la National Organization for Rare Disorders, nous avons travaill\u00e9 avec des dizaines de groupes de d\u00e9fense des patients et d\u2019experts en la mati\u00e8re pour d\u00e9velopper pr\u00e8s de cinquante vid\u00e9os sur les maladies rares qui ont \u00e9t\u00e9 visionn\u00e9es des millions de fois. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Aujourd\u2019hui, dans l\u2019\u00e9mission \u00ab\u00a0Raise the Line\u00a0\u00bb, nous allons \u00e9largir notre champ d\u2019action et d\u00e9couvrir comment les patients et les membres de leur famille en Europe travaillent avec les cliniciens et d\u2019autres personnes pour d\u00e9fendre leurs int\u00e9r\u00eats et ceux de leurs proches. Je suis ravie d\u2019accueillir Philippe Pakter, un avocat international bas\u00e9 \u00e0 Gen\u00e8ve, en Suisse, dont la fille Lysiane est n\u00e9e avec une forme grave de la S\u00e9quence Pierre Robin. Philippe est un excellent exemple du niveau d\u2019information des membres des familles de patients atteints de maladies rares et de la n\u00e9cessit\u00e9 pour les cliniciens d\u2019\u00e9couter attentivement ce qu\u2019ils ont \u00e0 dire.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Avant de commencer, je voudrais remercier notre directeur g\u00e9n\u00e9ral chez Elsevier, Kumsal Bayazit, qui m\u2019a mis en contact avec Philippe &#8211; parce qu\u2019il a publi\u00e9 son exp\u00e9rience de patient \u00e0 propos de Lysiane avec des conclusions tr\u00e8s int\u00e9ressantes qui, je pense, sont largement applicables au-del\u00e0 de la S\u00e9quence Pierre Robin, \u00e0 la communaut\u00e9 des maladies rares ; <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/point-de-vue-patient\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">c\u2019\u00e9tait dans l\u2019une des revues d\u2019Elsevier, Seminars in Fetal &amp; Neonatal Medicine<\/a><\/span>. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Philippe, merci beaucoup d\u2019avoir pris le temps d\u2019\u00eatre avec nous aujourd\u2019hui.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe Pakter : Merci beaucoup, et puisque vous avez parl\u00e9 de Kumsal Bayazit, je voulais prendre un petit moment pour lui exprimer \u00e0 nouveau mes sinc\u00e8res remerciements, car elle m\u2019a contact\u00e9 personnellement &#8211; apr\u00e8s avoir lu l\u2019article que j\u2019ai soumis \u00e0 la revue en tant que parent d\u2019une maladie rare &#8211; et elle nous a accord\u00e9 le \u00ab Gold Open Access \u00bb d\u2019Elsevier. C\u2019est un geste tellement beau et significatif. Nous voulions que le plus grand nombre possible de personnes lisent l\u2019article, et en nous accordant le libre acc\u00e8s, c\u2019\u00e9tait pour nous un geste monumental, et je la remercie du fond du c\u0153ur. Pour les membres de ma famille et du groupe de patients atteints de maladies rares auquel j\u2019appartiens, le fait de donner un acc\u00e8s libre \u00e0 cet article de revue a signifi\u00e9 beaucoup de choses. C\u2019\u00e9tait vraiment important.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Tout \u00e0 fait. Je dirais, vous savez, maintenant que nous avons rejoint Elsevier il y a neuf mois&#8230; nous connaissions les valeurs, nous connaissions l\u2019\u00e9quipe de direction, mais il est certain qu\u2019ils les soutiennent. Ils passent \u00e0 l\u2019action, ils ne se contentent pas de belles paroles. Ce n\u2019\u00e9tait qu\u2019un exemple. Je lui ai parl\u00e9 de l\u2019accent que nous mettions sur les maladies rares et elle a imm\u00e9diatement prononc\u00e9 votre nom, m\u2019a envoy\u00e9 votre article et nous a mis en contact. C\u2019est vraiment une dirigeante extraordinaire. J\u2019ai le privil\u00e8ge de travailler pour elle.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Entrons donc dans votre histoire. Je connais \u00e9videmment assez bien votre parcours. Nous nous sommes d\u00e9j\u00e0 parl\u00e9 \u00e0 plusieurs reprises. Mais pour notre public, dont beaucoup sont des cliniciens actuels ou futurs, pourriez-vous nous d\u00e9crire l\u2019histoire de votre famille \u00e0 propos de Lysiane, et votre parcours face \u00e0 la S\u00e9quence Pierre Robin ?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : Bien s\u00fbr. Tout d\u2019abord, la S\u00e9quence Pierre Robin a \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9e pour la premi\u00e8re fois par un stomatologue fran\u00e7ais, c\u2019est-\u00e0-dire un orthodontiste, il y a plus de 100 ans, et elle comporte trois crit\u00e8res de diagnostic. Un b\u00e9b\u00e9 est diagnostiqu\u00e9 avec la S\u00e9quence Pierre Robin s\u2019il pr\u00e9sente un d\u00e9faut anatomique &#8211; la micrognathie &#8211; qui est une m\u00e2choire inf\u00e9rieure tr\u00e8s petite et sous-dimensionn\u00e9e. La mandibule est tr\u00e8s petite, sous-dimensionn\u00e9e.<\/p>\n<p>Le deuxi\u00e8me crit\u00e8re est la glossoptose, qui est un autre d\u00e9faut anatomique. La langue, au lieu d\u2019\u00eatre en position plate et horizontale dans la bouche, est en position verticale sur\u00e9lev\u00e9e, au fond de la gorge. Et comme vous pouvez l\u2019imaginer, cette langue verticale sur\u00e9lev\u00e9e bloque les voies respiratoires, ce qui cr\u00e9e des difficult\u00e9s respiratoires et alimentaires. C\u2019est la deuxi\u00e8me chose, la glossoptose.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2074\" style=\"width: 410px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2074\" class=\"wp-image-2074 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis.jpg\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"341\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis.jpg 400w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-glossoptosis-300x256.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><p id=\"caption-attachment-2074\" class=\"wp-caption-text\">La langue du b\u00e9b\u00e9, au lieu d\u2019\u00eatre \u00e0 plat dans la bouche, se trouve en haut, au fond de la gorge, dans une position angulaire ou verticale ; le terme m\u00e9dical est \u00ab glossoptose \u00bb.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Le troisi\u00e8me crit\u00e8re de diagnostic est l\u2019obstruction des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures, UAO (\u00ab\u00a0Upper Airway Obstruction\u00a0\u00bb), d\u00e9termin\u00e9e par polysomnographie, par une \u00e9tude du sommeil &#8211; le b\u00e9b\u00e9 souffre d\u2019un indice d\u2019apn\u00e9e-hypopn\u00e9e sup\u00e9rieur \u00e0 la normale pour un enfant de cet \u00e2ge.<\/p>\n<p>En r\u00e9sum\u00e9, le b\u00e9b\u00e9 est n\u00e9 et il a du mal \u00e0 respirer.\u00a0 C\u2019est comme si vous regardiez votre b\u00e9b\u00e9 suffoquer ou se noyer &#8211; mais il n\u2019y a pas d\u2019eau autour de lui. Le b\u00e9b\u00e9 ne peut pas respirer parce que sa langue bloque sa gorge. Il ne s\u2019agit pas d\u2019un probl\u00e8me strictement m\u00e9canique ; par exemple, certains b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentent une micrognathie qui n\u2019est pas si grave, la m\u00e2choire inf\u00e9rieure n\u2019est pas si petite &#8211; et la langue n\u2019est pas si verticale &#8211; mais ils ont tout de m\u00eame des difficult\u00e9s respiratoires. Il s\u2019agit donc d\u2019une pathologie complexe, avec des composantes neurologiques, mais en fin de compte, dans la grande majorit\u00e9 des cas, il semble s\u2019agir d\u2019un probl\u00e8me anatomique li\u00e9 \u00e0 la position sur\u00e9lev\u00e9e de la langue, qui bloque les voies respiratoires et provoque une obstruction des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures.<\/p>\n<p>Par ailleurs, la plupart des b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s avec la S\u00e9quence Pierre Robin souffrent \u00e9galement d\u2019une fente palatine. Il ne s\u2019agit pas d\u2019une fente labiale, mais d\u2019une fente palatine. C\u2019est en fait une cons\u00e9quence du fait que, pendant la p\u00e9riode pr\u00e9natale, la langue, \u00e9tant dans cette position verticale, emp\u00eache la fusion de la vo\u00fbte buccale ; la fusion se produit normalement pendant la p\u00e9riode pr\u00e9natale.<\/p>\n<p>Ce qu\u2019il est important de comprendre pour les \u00e9tudiants en m\u00e9decine et pour les cliniciens sans exp\u00e9rience de cette maladie rare, c\u2019est qu\u2019un b\u00e9b\u00e9 de la S\u00e9quence Pierre Robin n\u2019est pas un b\u00e9b\u00e9 atteint d\u2019une fente qui se trouve avoir un petit menton. Un b\u00e9b\u00e9 de la S\u00e9quence Pierre Robin est un b\u00e9b\u00e9 atteint d\u2019une maladie rare complexe, qui se trouve avoir une fente &#8211; et qui peut m\u00eame ne pas avoir de fente.<\/p>\n<p>En d\u2019autres termes, l\u2019expertise en mati\u00e8re de fentes ne conf\u00e8re pas une expertise en mati\u00e8re de S\u00e9quence Pierre Robin. La S\u00e9quence Pierre Robin est une maladie rare tr\u00e8s complexe qui fait encore l\u2019objet d\u2019\u00e9tudes et que les experts tentent toujours de mieux comprendre. L\u2019un des nombreux \u00e9l\u00e9ments qui distinguent la S\u00e9quence Pierre Robin d\u2019une fente classique est que le taux de mortalit\u00e9 est nettement plus \u00e9lev\u00e9. Dans une \u00e9tude n\u00e9erlandaise, le taux de mortalit\u00e9 des b\u00e9b\u00e9s atteints de la S\u00e9quence Pierre Robin \u00e9tait huit fois plus \u00e9lev\u00e9 que celui des b\u00e9b\u00e9s atteints d\u2019une fente sans S\u00e9quence Pierre Robin.<\/p>\n<p>Autre fait marquant : parmi les b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s et diagnostiqu\u00e9s avec la S\u00e9quence Pierre Robin, plus de la moiti\u00e9 souffriront \u00e9galement d\u2019une autre maladie complexe associ\u00e9e ; on commence alors \u00e0 parler de la S\u00e9quence Robin \u00ab\u00a0syndromique\u00a0\u00bb ou de Syndrome Pierre Robin. Il ne s\u2019agit donc pas seulement d\u2019une glossoptose, d\u2019une micrognathie et d\u2019une obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures, mais de ces trois affections, auxquelles s\u2019ajoute le syndrome de Stickler, le syndrome de Treacher Collins ou une autre maladie rare complexe. Cela rend le traitement beaucoup plus difficile et complexe. La S\u00e9quence Pierre Robin est donc une maladie rare h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne, et il est extr\u00eamement difficile de la g\u00e9n\u00e9raliser d\u2019un cas \u00e0 l\u2019autre.<\/p>\n<p>Malheureusement, dans de nombreux cas, au d\u00e9triment de l\u2019enfant, le b\u00e9b\u00e9 atteint de la S\u00e9quence Pierre Robin est pris en charge par une \u00e9quipe sp\u00e9cialis\u00e9e dans les fentes, qui peut \u00eatre absolument experte en la mati\u00e8re, mais qui n\u2019a pas forc\u00e9ment beaucoup d\u2019exp\u00e9rience en mati\u00e8re de S\u00e9quence Pierre Robin. La fente est fr\u00e9quente, mais la S\u00e9quence Pierre Robin est une maladie rare, qui n\u2019appara\u00eet que chez environ 1 b\u00e9b\u00e9 sur 10 000.<\/p>\n<p>Quoi qu\u2019il en soit, notre fille est n\u00e9e avec la S\u00e9quence Pierre Robin. Malheureusement, dans notre cas, elle n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e pendant la p\u00e9riode pr\u00e9natale &#8211; bien qu\u2019elle puisse l\u2019\u00eatre. En examinant simplement les images \u00e9chographiques pr\u00e9natales, il devrait \u00eatre possible d\u2019identifier une m\u00e2choire inf\u00e9rieure radicalement sous-dimensionn\u00e9e. Je me souviens que ma femme, lorsque nous avons regard\u00e9 les images \u00e9chographiques pr\u00e9natales, m\u2019a dit : \u00ab\u00a0Philippe, c\u2019est un peu \u00e9trange &#8211; le b\u00e9b\u00e9 ressemble \u00e0 Bart Simpson\u00a0\u00bb. Vous savez, Bart Simpson, des Simpsons &#8211; il a un tr\u00e8s petit menton en retrait. Je lui ai dit : \u00ab\u00a0\u00c9coute, nous ne savons rien. Les experts savent ce qu\u2019ils font, et ils nous diraient si quelque chose n\u2019allait pas.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Mais en fait, les experts ne savaient pas. Ils ont n\u00e9glig\u00e9 la micrognathie et un autre signe d\u2019alerte : le polyhydramnios, c\u2019est-\u00e0-dire un exc\u00e8s important de liquide amniotique. Nous avons donc deux signaux d\u2019alarme importants pour la S\u00e9quence Pierre Robin : une micrognathie s\u00e9v\u00e8re et un exc\u00e8s important de liquide amniotique &#8211; et aucun signal d\u2019alarme n\u2019a \u00e9t\u00e9 \u00e9mis. Personne n\u2019a dit : \u00ab\u00a0H\u00e9, il semble que nous ayons affaire \u00e0 quelque chose ici, peut-\u00eatre devriez-vous envisager d\u2019accoucher dans un centre d\u2019expertise pour cette maladie rare, parce que nous n\u2019avons pas beaucoup d\u2019exp\u00e9rience dans ce domaine\u00a0\u00bb. Non, tout a \u00e9t\u00e9 n\u00e9glig\u00e9. Cela souligne l\u2019importance du diagnostic pr\u00e9natal de cette maladie rare et, je pense, du diagnostic des maladies rares en g\u00e9n\u00e9ral.<\/p>\n<p>Le diagnostic des maladies rares n\u2019est pas chose ais\u00e9e. De nombreux patients atteints de maladies rares souffrent pendant de nombreuses ann\u00e9es de ce que l\u2019on appelle \u00ab\u00a0l\u2019odyss\u00e9e du diagnostic\u00a0\u00bb, c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019ils attendent sans cesse de savoir de quoi ils souffrent. Je vais vous donner un exemple. Lysiane a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec la S\u00e9quence Pierre Robin &#8211; mais elle a aussi une autre maladie associ\u00e9e. Un conseil g\u00e9nomique a \u00e9t\u00e9 mis en place pour \u00e9tudier ses g\u00e8nes, et ils ont identifi\u00e9 une microd\u00e9l\u00e9tion dans l\u2019un de ses g\u00e8nes &#8211; mais ils ne sont pas encore s\u00fbrs que cette microd\u00e9l\u00e9tion explique ses nombreux autres sympt\u00f4mes. Notre fille pr\u00e9sente un certain nombre de probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement tr\u00e8s graves qui ne peuvent \u00eatre attribu\u00e9s \u00e0 la S\u00e9quence Pierre Robin seulement.<\/p>\n<p>Comme je l\u2019ai dit pr\u00e9c\u00e9demment, dans plus de la moiti\u00e9 des cas, la S\u00e9quence Pierre Robin survient en m\u00eame temps qu\u2019une autre affection associ\u00e9e. Elle souffre d\u2019une autre maladie, mais on ne sait pas encore de quoi il s\u2019agit. Nous sommes donc dans une sorte d\u2019odyss\u00e9e diagnostique, dans l\u2019attente et l\u2019espoir de d\u00e9couvrir ce qu\u2019elle a d\u2019autre et qui est \u00e0 l\u2019origine de ses autres probl\u00e8mes. Je suis d\u00e9sol\u00e9e de parler si rapidement de tant de choses diff\u00e9rentes&#8230;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Non, vous avez couvert beaucoup de choses. J\u2019allais \u00e9voquer deux ou trois choses que vous avez mentionn\u00e9es, comme l\u2019importance du d\u00e9pistage pr\u00e9natal. <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/spr-consensus\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Vous avez fait un excellent expos\u00e9 lors de la Troisi\u00e8me R\u00e9union Internationale de Consensus sur la S\u00e9quence Pierre Robin en avril<\/a><\/span>. J\u2019ai vu les \u00e9chographies de Lysiane, et vous avez raison, ces choses ont \u00e9t\u00e9 manqu\u00e9es. <\/strong><\/p>\n<p><strong>L\u2019un des principaux points que vous avez soulev\u00e9s est qu\u2019en tant que nouveaux parents, vous faites confiance aux cliniciens &#8211; qui font de leur mieux &#8211; mais il se peut qu\u2019ils passent \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de quelque chose ou qu\u2019ils ne connaissent pas bien ces maladies rares. Car comme nous l\u2019avons dit, lorsque vous \u00eates \u00e0 l\u2019\u00e9cole de m\u00e9decine, lorsque j\u2019\u00e9tais \u00e0 l\u2019\u00e9cole de m\u00e9decine \u00e0 Hopkins, le dicton est : \u00ab\u00a0Lorsque vous entendez des bruits de sabots, pensez \u00e0 des chevaux, pas \u00e0 des z\u00e8bres\u00a0\u00bb. <\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><strong>Le fait est qu\u2019il existe 7 000 z\u00e8bres &#8211; 7 000 maladies rares qui affectent collectivement plus de 300 millions de personnes. Pour ces personnes, l\u2019odyss\u00e9e diagnostique ne doit pas durer de quatre \u00e0 neuf ans &#8211; ce qui est le cas en moyenne &#8211; mais doit \u00eatre la plus courte possible. Comme vous l\u2019avez dit, les implications sont r\u00e9elles. Si la maladie est d\u00e9tect\u00e9e, vous pouvez vous rendre dans un centre d\u2019excellence et b\u00e9n\u00e9ficier des meilleurs soins.\u00a0 Vous, en particulier, vous avez une belle histoire, celle de la rapidit\u00e9 avec laquelle vous avez \u00e9t\u00e9 inform\u00e9s, et de la fa\u00e7on dont vous l\u2019avez fait.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : Oui, il y a des fa\u00e7ons tr\u00e8s diff\u00e9rentes de r\u00e9agir aux m\u00eames types de situations, dans toutes sortes d\u2019aspects de la vie. Lorsque nous avons appris que Lysiane \u00e9tait atteinte d\u2019une maladie rare, nous avons r\u00e9agi en nous disant qu\u2019il fallait apprendre tout ce qu\u2019il \u00e9tait possible d\u2019apprendre. Nous devons plonger dans le bain. Nous ne sommes pas form\u00e9s, nous n\u2019avons pas de formation m\u00e9dicale, mais nous devons faire tout notre possible pour que notre enfant comprenne ce qui se passe, quelles sont les possibilit\u00e9s et quelle est la prochaine \u00e9tape.<\/p>\n<p>Il y a ensuite les parents qui sont tellement accabl\u00e9s, tellement d\u00e9vast\u00e9s, qu\u2019ils peuvent conna\u00eetre une sorte de paralysie temporaire ou m\u00eame \u00e0 long terme. Ils ne savent tout simplement pas comment g\u00e9rer cette situation sur le plan \u00e9motionnel. Ils r\u00e9agissent en adoptant un r\u00f4le passif, en faisant confiance aux m\u00e9decins pour qu\u2019ils fassent ce qu\u2019ils ont \u00e0 faire. Ils ne posent pas de questions et n\u2019essaient pas d\u2019approfondir leur compr\u00e9hension ; c\u2019est tout simplement trop dur, trop difficile.<\/p>\n<p>Il n\u2019y a pas de bien ou de mal en la mati\u00e8re, c\u2019est juste une question de composition, de r\u00e9action aux choses. Nous avons vraiment plong\u00e9. Nous avons lu tout ce que nous pouvions.\u00a0 Je suis am\u00e9ricain, je suis n\u00e9 et j\u2019ai grandi \u00e0 New York, l\u2019anglais est donc ma langue maternelle. C\u2019\u00e9tait un \u00e9norme avantage, car m\u00eame si notre b\u00e9b\u00e9 est n\u00e9 en France, je ne faisais pas de recherches en fran\u00e7ais. Je n\u2019allais pas sur Google French.\u00a0 Je faisais des recherches en anglais &#8211; et parce que je faisais des recherches en anglais, j\u2019ai r\u00e9ussi \u00e0 localiser tout un tas d\u2019\u00e9tudes m\u00e9dicales &#8211; qui sont toujours \u00e9crites en anglais &#8211; puisque l\u2019anglais est la langue utilis\u00e9e dans la recherche scientifique internationale.<\/p>\n<p>Si vous essayez de faire des recherches en fran\u00e7ais, en espagnol ou dans d\u2019autres langues, vous n\u2019avez pas autant de chances de trouver la meilleure recherche. En faisant des recherches en anglais, nous avons trouv\u00e9 un certain nombre d\u2019\u00e9tudes fantastiques provenant d\u2019un centre d\u2019excellence situ\u00e9 dans un endroit dont nous n\u2019avions jamais entendu parler auparavant : T\u00fcbingen, en Allemagne. En Allemagne, T\u00fcbingen est bien connue, elle est consid\u00e9r\u00e9e comme l\u2019une des meilleures universit\u00e9s du pays. Nous ne le savions pas, mais plus nous lisions d\u2019\u00e9tudes sur ce centre d\u2019excellence de la S\u00e9quence Pierre Robin \u00e0 T\u00fcbingen, plus nous \u00e9tions convaincus que ce traitement sp\u00e9cial et non chirurgical qu\u2019ils proposaient \u00e9tait vraiment \u00e0 part. Il promettait de r\u00e9soudre l\u2019obstruction des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures et de faciliter l\u2019alimentation &#8211; et Lysiane souffrait de ces deux sympt\u00f4mes, l\u2019obstruction des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures et les difficult\u00e9s d\u2019alimentation. Dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs fran\u00e7aise, elle \u00e9tait reli\u00e9e \u00e0 une machine respiratoire m\u00e9canique, ainsi qu\u2019\u00e0 une pompe d\u2019alimentation, qui lui donnait du lait par une sonde nasogastrique.<\/p>\n<p>Lysiane avait donc besoin d\u2019une assistance m\u00e9canique pour deux de ses besoins vitaux, la respiration et l\u2019alimentation, et ce traitement \u00e0 T\u00fcbingen offrait la possibilit\u00e9 de traiter ces deux sympt\u00f4mes graves sans intervention chirurgicale. Il s\u2019agit d\u2019un traitement orthodontique. Beaucoup d\u2019enfants am\u00e9ricains portent un appareil dentaire et, une fois l\u2019appareil retir\u00e9, l\u2019enfant re\u00e7oit g\u00e9n\u00e9ralement un appareil de r\u00e9tention &#8211; ce petit objet que l\u2019on place dans la bouche et qui maintient les dents dans la position o\u00f9 elles se trouvent, dans la bonne position.<\/p>\n<p>La plaque palatine de T\u00fcbingen, mise au point \u00e0 l\u2019h\u00f4pital universitaire de T\u00fcbingen, est semblable \u00e0 un appareil de r\u00e9tention. Elle repose sur le palais, mais elle a aussi une extension, \u00e0 l\u2019arri\u00e8re. Cette extension descend presque verticalement au fond de la gorge et pousse la langue vers l\u2019avant et vers le bas, lib\u00e9rant ainsi instantan\u00e9ment les voies respiratoires.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_68\" style=\"width: 260px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-68\" class=\"wp-image-68 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/tpp_nw.jpg\" alt=\"\" width=\"250\" height=\"284\" \/><p id=\"caption-attachment-68\" class=\"wp-caption-text\">Ci-dessus : la plaque palatine de T\u00fcbingen.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_69\" style=\"width: 610px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-69\" class=\"wp-image-69 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward.jpg\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"250\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward.jpg 600w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward-300x125.jpg 300w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/TPP_shifting_tongue_forward-450x188.jpg 450w\" sizes=\"auto, (max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><p id=\"caption-attachment-69\" class=\"wp-caption-text\">Illustration du fonctionnement de la plaque palatine de T\u00fcbingen (TPP). Le gros objet rose\/rouge est la langue du b\u00e9b\u00e9. Dans l\u2019image en coupe de gauche, le patient de la S\u00e9quence Pierre Robin n\u2019a pas de dispositif TPP ; la position arri\u00e8re anormale de la langue bloque les voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures, cr\u00e9ant des difficult\u00e9s respiratoires et alimentaires pouvant mettre en danger la vie du patient. Dans l\u2019illustration de droite, le dispositif TPP est en place ; il est repr\u00e9sent\u00e9 par une ligne bleu fonc\u00e9. La ligne bleu fonc\u00e9 commence au niveau des cr\u00eates alv\u00e9olaires sup\u00e9rieures (l\u00e0 o\u00f9 les dents de devant sup\u00e9rieures finiront par pousser), continue le long du palais sup\u00e9rieur, couvre la fente du palais et se prolonge vers le bas. Dans l\u2019image de droite, vers le c\u00f4t\u00e9 droit, on peut voir cette extension de la ligne bleu fonc\u00e9 plongeant vers le bas, poussant la base de la langue vers la gauche, vers l\u2019avant de la bouche. En d\u00e9pla\u00e7ant la langue vers l\u2019avant, l\u2019appareil TPP lib\u00e8re instantan\u00e9ment la gorge, sans intervention chirurgicale.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Il s\u2019agit donc d\u2019une \u00e9l\u00e9gante solution d\u2019ing\u00e9nierie m\u00e9canique pour un d\u00e9faut anatomique, qui lib\u00e8re instantan\u00e9ment les voies respiratoires. On pourrait croire que c\u2019est assez simple, mais il faut en fait une tr\u00e8s grande pr\u00e9cision pour d\u00e9terminer la longueur et l\u2019angle corrects de cette extension verticale. \u00c0 l\u2019h\u00f4pital universitaire de T\u00fcbingen, cela se fait par endoscopie \u00e0 fibre optique. Une cam\u00e9ra est envoy\u00e9e dans les voies respiratoires pour d\u00e9terminer si ce prototype sur mesure de la plaque palatine de T\u00fcbingen, r\u00e9ussit \u00e0 d\u00e9placer la langue vers l\u2019avant et \u00e0 ouvrir les voies respiratoires pour ce b\u00e9b\u00e9 en particulier. Et c\u2019est une question de millim\u00e8tres ; si l\u2019angle est d\u00e9cal\u00e9 de 2 degr\u00e9s, ce n\u2019est pas bon&#8230; il faut que ce soit parfait, et cela n\u00e9cessite donc une grande expertise, une \u00e9quipe pluridisciplinaire et un nombre important de patients.<\/p>\n<p>Il s\u2019agit donc essentiellement d\u2019un traitement orthodontique, mais il est assez radical, car la plaque palatine de T\u00fcbingen promet de r\u00e9soudre l\u2019obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures et de faciliter l\u2019alimentation, sans intervention chirurgicale. Et elle y parvient, comme l\u2019ont d\u00e9montr\u00e9 15 ann\u00e9es d\u2019\u00e9tudes m\u00e9dicales \u00e9valu\u00e9es par des pairs.<\/p>\n<p>Si l\u2019on consid\u00e8re les autres alternatives &#8211; car il existe plusieurs traitements pour la S\u00e9quence Pierre Robin &#8211; celle qui est devenue la norme aujourd\u2019hui, en particulier aux \u00c9tats-Unis, est la Ost\u00e9ogen\u00e8se par Distraction Mandibulaire, \u00ab MDO \u00bb (Mandibular Distraction Osteogenesis). Il s\u2019agit d\u2019une proc\u00e9dure assez agressive. Elle consiste essentiellement \u00e0 fracturer la mandibule, la m\u00e2choire inf\u00e9rieure, et \u00e0 ins\u00e9rer des tiges en titane. Ces tiges sont munies de vis que les parents tourneront chaque jour ou tous les deux jours pendant plusieurs semaines. Cela agrandit l\u2019espace entre les morceaux de la mandibule ; l\u2019os se d\u00e9veloppe alors pour combler l\u2019espace. Il s\u2019agit donc d\u2019\u00e9largir la mandibule en cr\u00e9ant de l\u2019espace entre les deux points o\u00f9 les fractures chirurgicales ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9es.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2116\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2116\" class=\"wp-image-2116 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-a-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2116\" class=\"wp-caption-text\">Ost\u00e9ogen\u00e8se par distraction mandibulaire. Le chirurgien installe un dispositif appel\u00e9 distracteur, qui utilise des vis sp\u00e9ciales appel\u00e9es \u00ab broches \u00bb.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2119\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2119\" class=\"wp-image-2119 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-b-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2119\" class=\"wp-caption-text\">Apr\u00e8s l\u2019op\u00e9ration initiale, les vis du distracteur sont tourn\u00e9es d\u2019environ 1 \u00e0 2 millim\u00e8tres par jour. Cela cr\u00e9e une tension et \u00e9carte les os de la m\u00e2choire inf\u00e9rieure du b\u00e9b\u00e9 (\u00ab mandibule \u00bb).<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_2122\" style=\"width: 330px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-2122\" class=\"wp-image-2122 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"270\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c.png 320w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/parents-mdo-c-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><p id=\"caption-attachment-2122\" class=\"wp-caption-text\">Un nouvel os se d\u00e9veloppe alors (\u00ab ost\u00e9ogen\u00e8se \u00bb) et comble les espaces cr\u00e9\u00e9s par le distracteur. Pendant que le nouvel os se d\u00e9veloppe, le b\u00e9b\u00e9 continue de porter le distracteur en permanence.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>L\u2019ost\u00e9ogen\u00e8se par distraction mandibulaire implique un mat\u00e9riel et au moins deux s\u00e9ries d\u2019interventions chirurgicales s\u00e9rieuses. Elle est \u00e9tay\u00e9e par des preuves ; elle r\u00e9sout g\u00e9n\u00e9ralement l\u2019obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures et, dans les meilleurs centres, on dit qu\u2019elle est efficace \u00e0 plus de 90 %. Cependant, la plaque palatine de T\u00fcbingen permet d\u2019atteindre les m\u00eames objectifs, sans chirurgie ni anesth\u00e9sie.<\/p>\n<p>[Note de la r\u00e9daction : des \u00e9tudes m\u00e9dicales internationales \u00e9valu\u00e9es par des pairs et reposant sur des crit\u00e8res objectifs d\u00e9montrent que dans la grande majorit\u00e9 des cas, la plaque palatine de T\u00fcbingen r\u00e9sout avec succ\u00e8s l\u2019obstruction des voies respiratoires sup\u00e9rieures, sans intervention chirurgicale ; par exemple <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2020-Technical-Note-3D-printed-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2020<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2019-The-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate-Summary-of-Current-Evidence.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2019<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2019-Mandibular-Growth-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2019<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2017-Multicenter-Study-on-the-Effectiveness-of-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2017<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2017-Treatment-of-Infants-with-Syndromic-Robin-Sequence-with-Modified-Tu\u0308bingen-Palatal-Plates.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2017<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2016-Functional-Treatment-of-Airway-Obstruction-and-Feeding-Difficulties-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2016<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2014-Initial-Treatment-and-Early-Weight-Gain-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2014<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2011-Treatment-of-Upper-Airway-Obstruction-and-Feeding-Problems-with-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2011<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2009-An-Oral-Appliance-with-Velar-Extension-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2009<\/a><\/span>, <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/2007-Randomized-Clinical-Trial-of-the-Tu\u0308bingen-Palatal-Plate.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">2007<\/a><\/span>, etc.]<\/p>\n<p>La plaque palatine de T\u00fcbingen est une alternative remarquable et peu invasive \u00e0 la chirurgie. C\u2019est une chose fascinante, car je pense que m\u00eame si les m\u00e9decins ne sont pas tous d\u2019accord sur le meilleur traitement pour une affection complexe &#8211; il y a toujours moyen d\u2019\u00eatre en d\u00e9saccord &#8211; je pense qu\u2019il y a certains principes sur lesquels nous pouvons tous nous mettre d\u2019accord. <strong><em>L\u2019un de ces principes sur lequel nous sommes tous d\u2019accord est que la chirurgie d\u2019un nouveau-n\u00e9 ne doit \u00eatre pratiqu\u00e9e que lorsqu\u2019elle est raisonnablement n\u00e9cessaire. <\/em><\/strong>L\u2019op\u00e9ration d\u2019un nouveau-n\u00e9 n\u2019est pas une mince affaire, non seulement pour le b\u00e9b\u00e9, mais aussi pour ses parents. C\u2019est une sorte de traumatisme que d\u2019envoyer son nouveau-n\u00e9 subir une intervention chirurgicale agressive.<\/p>\n<p>Par cons\u00e9quent, une intervention chirurgicale sur un nouveau-n\u00e9 ne devrait \u00eatre pratiqu\u00e9e que lorsqu\u2019elle est raisonnablement n\u00e9cessaire &#8211; et dans la grande majorit\u00e9 des cas, la plaque palatine de T\u00fcbingen r\u00e9sout avec succ\u00e8s l\u2019obstruction des voies a\u00e9riennes sup\u00e9rieures chez les b\u00e9b\u00e9s de la S\u00e9quence Pierre Robin, sans intervention chirurgicale. La troisi\u00e8me \u00e9tape de cette progression logique est que les chirurgiens qui pratiquent la MDO sur des patients atteints de la S\u00e9quence Pierre Robin pratiquent, dans la grande majorit\u00e9 des cas, une intervention chirurgicale inutile sur un nouveau-n\u00e9. Et \u00e7a, c\u2019est lourd de cons\u00e9quences. C\u2019est vraiment, je pense, une question provocante qui demande \u00e0 \u00eatre explor\u00e9e.<\/p>\n<p>L\u2019une des choses que je fais, avec mes coll\u00e8gues de notre groupe de patients atteints de maladies rares pour Pierre Robin S\u00e9quence (\u00ab\u00a0Pierre Robin Europe\u00a0\u00bb), est d\u2019interviewer des leaders dans ce domaine. C\u2019est un petit monde ; c\u2019est vrai pour toutes ces maladies rares. Vous avez ce petit groupe de cliniciens qui sont vraiment fascin\u00e9s par cette maladie et qui d\u00e9veloppent une expertise approfondie dans ce domaine. Ils se connaissent g\u00e9n\u00e9ralement, lisent les \u00e9tudes des uns et des autres, avant publication, et s\u2019\u00e9changent des commentaires. Il s\u2019agit d\u2019une communaut\u00e9 internationale tr\u00e8s soud\u00e9e, issue du monde entier.<\/p>\n<p>Je connais un grand nombre de m\u00e9decins de la communaut\u00e9 des cliniciens de la S\u00e9quence Pierre Robin. Nous avons interview\u00e9 un brillant m\u00e9decin de Stanford, le Dr HyeRan Choo, qui a adopt\u00e9 la m\u00eame approche orthodontique pour traiter les b\u00e9b\u00e9s avec la S\u00e9quence Pierre Robin, et nous r\u00e9alisons avec elle une tr\u00e8s belle interview qui sera publi\u00e9e dans une semaine.<\/p>\n<p>[Note de la r\u00e9daction : <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/dr-hyeran-choo-non-surgical-orthodontic-airway-plate-treatment-stanford\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">l\u2019entretien avec le Dr HyeRan Choo de l\u2019universit\u00e9 de Stanford a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 et peut \u00eatre lu ici<\/a><\/span>.]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"attachment_3189\" style=\"width: 1010px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-3189\" class=\"wp-image-3189 size-full\" src=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000.png\" alt=\"\" width=\"1000\" height=\"478\" srcset=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000.png 1000w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-300x143.png 300w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-768x367.png 768w, https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/OAP-before-after-1000-705x337.png 705w\" sizes=\"auto, (max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><p id=\"caption-attachment-3189\" class=\"wp-caption-text\">Illustration montrant comment la plaque orthodontique (\u00ab OAP \u00bb) administr\u00e9e par le Dr HyeRan Choo et son \u00e9quipe pluridisciplinaire \u00e0 Stanford, pousse la base de la langue vers l\u2019avant de la bouche. En d\u00e9pla\u00e7ant la langue vers l\u2019avant, la plaque orthodontique lib\u00e8re instantan\u00e9ment la gorge, sans intervention chirurgicale.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>J\u2019aimerais beaucoup vous fournir un lien que vous pourriez inclure dans vos notes pour ce podcast, parce que le traitement a maintenant travers\u00e9 l\u2019oc\u00e9an et a \u00e9t\u00e9 adopt\u00e9 par Stanford en Am\u00e9rique. Il est \u00e9galement en cours d\u2019adoption \u00e0 Harvard, par un autre expert fantastique de la S\u00e9quence Pierre Robin, le Dr Cory Resnick.<\/p>\n<p>L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, notre organisation a interview\u00e9 le Dr Cory Resnick sur le diagnostic pr\u00e9natal de la S\u00e9quence Pierre Robin. Cory et son \u00e9quipe ont men\u00e9 des recherches fascinantes sur la mani\u00e8re d\u2019utiliser non seulement l\u2019IRM, mais aussi l\u2019\u00e9chographie, pour identifier correctement, avec une tr\u00e8s faible marge d\u2019erreur, la S\u00e9quence Pierre Robin &#8211; pendant la p\u00e9riode pr\u00e9natale.\u00a0 Ce diagnostic pr\u00e9natal pr\u00e9sente de nombreux avantages, comme nous l\u2019avons d\u00e9j\u00e0 dit. Je veux dire par l\u00e0 qu\u2019un diagnostic pr\u00e9natal nous permet, \u00e0 nous les parents, de nous pr\u00e9parer mentalement, \u00e9motionnellement, \u00e0 la route difficile qui nous attend &#8211; mais il nous permet aussi de planifier. Il nous permet \u00e9galement de planifier l\u2019accouchement : \u00ab\u00a0Accouchons dans tel ou tel h\u00f4pital, mais certainement pas \u00e0 la maison\u00a0\u00bb. Cela permet de planifier r\u00e9ellement. Cela vous permet de commencer \u00e0 r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 l\u2019\u00e9quipe que vous voulez choisir pour le traitement de votre enfant, qui a des besoins particuliers, etc. Voil\u00e0 une autre interview que nous avons beaucoup aim\u00e9e, sur le diagnostic pr\u00e9natal de la S\u00e9quence Pierre Robin.<\/p>\n<p>Nous aimons que les m\u00e9decins repoussent les limites, qu\u2019ils remettent en question les id\u00e9es re\u00e7ues et qu\u2019ils disent : \u00ab\u00a0Pourquoi pas ? Pourquoi ne pas essayer ceci ? Cela semble prometteur. Poursuivons dans cette voie. R\u00e9alisons quelques \u00e9tudes, explorons vraiment ce sujet.\u00a0\u00bb\u00a0 En effet, la recherche sur les maladies rares est malheureusement insuffisante dans tous les domaines, et ce pour de nombreuses raisons complexes. Il existe des milliers de maladies rares, qui sont g\u00e9n\u00e9ralement assez complexes et qui varient beaucoup d\u2019un patient \u00e0 l\u2019autre. Par exemple, il est difficile pour une soci\u00e9t\u00e9 pharmaceutique de consacrer d\u2019\u00e9normes investissements au d\u00e9veloppement d\u2019un traitement qui, en fin de compte, peut avoir une taille de march\u00e9 assez r\u00e9duite. On ne peut pas contester la r\u00e9alit\u00e9 financi\u00e8re. Je veux dire qu\u2019il serait formidable que davantage de ressources soient consacr\u00e9es \u00e0 la recherche sur les maladies rares. Mais ces limitations \u00e9conomiques font que la grande majorit\u00e9 des maladies rares n\u2019ont pas de traitement ou de rem\u00e8de approuv\u00e9.<\/p>\n<p>C\u2019est l\u2019une des r\u00e9alit\u00e9s d\u00e9vastatrices avec lesquelles nous, patients atteints de maladies rares et parents, devons vivre chaque jour : 90 \u00e0 95 % des maladies rares n\u2019ont pas de traitement efficace ou de rem\u00e8de. Nous vivons donc au jour le jour, semaine apr\u00e8s semaine, mois apr\u00e8s mois, dans l\u2019espoir d\u2019apercevoir la lumi\u00e8re au bout d\u2019un long tunnel. Mais c\u2019est vraiment une situation difficile \u00e0 vivre. C\u2019est vraiment difficile.<\/p>\n<p>C\u2019est pourquoi il est si beau de voir le soutien du secteur priv\u00e9, comme le beau geste de soutien de votre PDG chez Elsevier, lorsqu\u2019elle nous a fourni un acc\u00e8s libre pour notre article. Nous pensons que l\u2019article que nous avons \u00e9crit contribuera \u00e0 ouvrir l\u2019esprit des cliniciens impliqu\u00e9s dans la S\u00e9quence Pierre Robin, ainsi que des \u00e9tudiants et des cliniciens qui sont encore en p\u00e9riode de formation. Nous avons soulev\u00e9 de nombreuses questions int\u00e9ressantes dans l\u2019article ; il ne s\u2019agit pas d\u2019un article \u00e9motionnel qui fait pleurer \u2013 \u00ab\u00a0voici ce qui nous est arriv\u00e9, voici notre douloureux parcours de patient\u00a0\u00bb. C\u2019est bien plus que cela.\u00a0 Nous parlons des diff\u00e9rents traitements de la S\u00e9quence Pierre Robin, du point de vue du patient. Et c\u2019est important, parce qu\u2019il y a des donn\u00e9es, mais il y a aussi des gens, et les deux sont essentiels dans le m\u00e9lange. Je vous invite donc \u00e0 lire cet article, que vous connaissiez ou non la S\u00e9quence Pierre Robin. Je pense qu\u2019il vous aidera \u00e0 voir les choses sous un angle l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rent, et c\u2019est toujours utile dans la vie, de voir les choses sous un angle l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rent.<\/p>\n<p>[Note de la r\u00e9daction : <span style=\"text-decoration: underline;\"><a href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/point-de-vue-patient\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">lire l\u2019article ici<\/a><\/span>.]<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Absolument, et je suis heureux que vous ayez abord\u00e9 ce sujet. Il y a tant de fils que nous pouvons tirer de ce que vous venez de dire. J\u2019ai lu l\u2019article et l\u2019une des choses que j\u2019aime dans le fait de rencontrer des gens comme vous dans la communaut\u00e9 des maladies rares, en g\u00e9n\u00e9ral, c\u2019est de voir \u00e0 quel point vous \u00eates passionn\u00e9s, parce qu\u2019il s\u2019agit de votre fille. Il s\u2019agit de votre famille.\u00a0 Pensez \u00e0 ce qui se passerait si les patients ou les membres de leur famille atteints de maladies plus courantes, comme le diab\u00e8te ou l\u2019hypertension, avaient 0,01 % de la motivation et de la passion qui se manifestent dans tant de groupes de la communaut\u00e9 des maladies rares. Nous serions en mesure d\u2019\u00e9viter tant de souffrances, de douleurs et de co\u00fbts inutiles de sant\u00e9.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Une chose que je voudrais aborder et que vous avez clairement expos\u00e9e dans votre expos\u00e9, c\u2019est que parce qu\u2019il s\u2019agit d\u2019une maladie rare sur 10 000, ou sur 100 000 pour d\u2019autres maladies rares, il n\u2019y aura pas de centre d\u2019excellence pour les maladies rares pour chaque maladie rare, dans chaque pays. C\u2019est ce que vous soulignez dans votre article. Il est important que les gouvernements et d\u2019autres acteurs rendent possible&#8230; non pas d\u2019entraver, mais d\u2019aider les patients atteints de maladies rares \u00e0 se rendre dans ces centres d\u2019excellence pour y recevoir les meilleurs soins. Par exemple, ils n\u2019iront pas chez un sp\u00e9cialiste des fentes, mais chez un sp\u00e9cialiste des plaques palatines de T\u00fcbingen, que ce soit \u00e0 Stanford ou \u00e0 T\u00fcbingen.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Pouvez-vous nous parler de certains des d\u00e9fis que vous avez d\u00fb relever ? Lysiane est n\u00e9e en France, le traitement se fait en Allemagne. Je pense que votre formation juridique vous a permis d\u2019obtenir que la France paie les frais de sant\u00e9 que vous et votre famille avez d\u00fb supporter en Allemagne. <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : J\u2019ai une certaine exp\u00e9rience de la question des soins de sant\u00e9 transfrontaliers en Europe, ce qui est amusant, car je suis Am\u00e9ricain. J\u2019ai beaucoup appris sur les soins transfrontaliers en Europe, en particulier dans le contexte des patients atteints de maladies rares, en raison de la situation \u00e0 laquelle nous avons \u00e9t\u00e9 confront\u00e9s avec notre fille Lysiane.<\/p>\n<p>Elle est n\u00e9e en France dans un h\u00f4pital qui n\u2019\u00e9tait pas un centre d\u2019excellence pour sa maladie rare &#8211; et elle avait vraiment besoin d\u2019\u00eatre dans un centre d\u2019expertise pour sa maladie rare. Elle est atteinte d\u2019une forme syndromique de la S\u00e9quence Pierre Robin ; elle a eu et continue d\u2019avoir de tr\u00e8s graves probl\u00e8mes. La France aurait d\u00fb nous permettre de transf\u00e9rer Lysiane dans un centre d\u2019expertise, et nous avions identifi\u00e9 un centre d\u2019expertise pour la S\u00e9quence Pierre Robin, l\u2019h\u00f4pital universitaire de T\u00fcbingen, en Allemagne. On pourrait se dire : \u00ab\u00a0Vous \u00eates en France, et maintenant vous parlez d\u2019aller en Allemagne\u00a0\u00bb &#8211; mais l\u2019Allemagne est juste de l\u2019autre c\u00f4t\u00e9 de la fronti\u00e8re. Le trajet en ambulance n\u2019est pas tr\u00e8s long.<\/p>\n<p>Nous avons donc appris \u00e0 conna\u00eetre les lois. Je suis avocat, j\u2019ai donc pu faire cette recherche juridique &#8211; et la loi la plus importante en question s\u2019appelle le r\u00e8glement 883. Il stipule qu\u2019un patient de l\u2019Union europ\u00e9enne atteint d\u2019une maladie rare a le droit d\u2019acc\u00e9der \u00e0 un traitement de maladie rare dans un autre pays de l\u2019Union europ\u00e9enne, si ce traitement n\u2019est pas disponible dans son pays de r\u00e9sidence.<\/p>\n<p>Nous avons donc demand\u00e9 au gouvernement fran\u00e7ais l\u2019autorisation pour notre fille de recevoir le traitement de la plaque palatine de T\u00fcbingen, juste de l\u2019autre c\u00f4t\u00e9 de la fronti\u00e8re, en Allemagne. Nous avons pr\u00e9par\u00e9 une tr\u00e8s belle demande, qui comprenait quatre \u00e9tudes m\u00e9dicales internationales \u00e9valu\u00e9es par des pairs. Pour la plaque palatine de T\u00fcbingen, il existe une \u00e9tude contr\u00f4l\u00e9e datant de 2007 et une s\u00e9rie d\u2019\u00e9tudes m\u00e9dicales ult\u00e9rieures qui ont examin\u00e9 ce traitement sous tous les angles, en utilisant toujours la m\u00e9decine fond\u00e9e sur des preuves. Pour la S\u00e9quence Pierre Robin, cela signifie des examens de polysomnographie avant et apr\u00e8s l\u2019intervention, ainsi que des donn\u00e9es sur la prise de poids. Il ne s\u2019agit donc pas simplement d\u2019un groupe de cliniciens qui disent \u00ab\u00a0Nous pensons que ce traitement pourrait \u00eatre efficace\u00a0\u00bb. Il s\u2019agit de crit\u00e8res objectifs, d\u2019\u00e9tudes de tr\u00e8s grande qualit\u00e9, \u00e9tablis par le centre d\u2019expertise de la S\u00e9quence Pierre Robin \u00e0 l\u2019h\u00f4pital universitaire de T\u00fcbingen.<\/p>\n<p>La demande a \u00e9t\u00e9 rejet\u00e9e par le gouvernement fran\u00e7ais. Nous avons donc d\u00fb faire face \u00e0 une p\u00e9riode ind\u00e9finie dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs. Notre fille avait d\u00e9j\u00e0 pass\u00e9 cinq semaines enti\u00e8res dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs fran\u00e7aise, reli\u00e9e \u00e0 une machine respiratoire m\u00e9canique et \u00e0 une machine d\u2019alimentation. N\u2019importe o\u00f9 dans le monde, cinq semaines en soins intensifs co\u00fbtent une fortune. En fait, nous disions au gouvernement fran\u00e7ais : \u00ab\u00a0Laissez-nous vous faire \u00e9conomiser de l\u2019argent\u00a0; laissez-nous faire suivre \u00e0 Lysiane un traitement qui promet de la lib\u00e9rer de la machine respiratoire et de la faire sortir de l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs en deux ou trois semaines.\u00a0\u00bb C\u2019est tout, vous voyez ? Et ils ont refus\u00e9. Il ne s\u2019agissait donc pas d\u2019une situation o\u00f9 le rejet \u00e9tait fond\u00e9 sur un co\u00fbt exorbitant, par exemple la th\u00e9rapie g\u00e9nique &#8211; ou un traitement dont l\u2019efficacit\u00e9 ou la s\u00e9curit\u00e9 \u00e9tait remise en question &#8211; ce n\u2019\u00e9tait pas du tout cela. Disons simplement que le refus n\u2019\u00e9tait pas fond\u00e9 sur des raisons m\u00e9dicales.<\/p>\n<p>Nous devions donc envisager de garder Lysiane dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs fran\u00e7aise pendant encore cinq semaines, dix semaines, nous n\u2019avions aucune id\u00e9e de la dur\u00e9e, car il n\u2019y avait pas de date de sortie pr\u00e9vue. L\u2019unit\u00e9 de soins intensifs \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 devenue notre deuxi\u00e8me maison. Nous y allions, nous mettions nos affaires dans les casiers, nous nous lavions les mains et les bras, nous portions les blouses bleues et nous passions toute la journ\u00e9e et la soir\u00e9e dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs. Puis, le soir, nous devions partir, nous rentrions chez nous. Et nous revenions le lendemain ; c\u2019\u00e9tait le cycle quotidien. C\u2019\u00e9tait tr\u00e8s p\u00e9nible.<\/p>\n<p>Nous avons d\u00e9cid\u00e9 d\u2019obtenir un pr\u00eat bancaire. Mon p\u00e8re a emprunt\u00e9 de l\u2019argent sur sa maison et a transf\u00e9r\u00e9 l\u2019argent \u00e0 l\u2019h\u00f4pital allemand &#8211; et nous avons transf\u00e9r\u00e9 Lysiane en Allemagne. Nous avons d\u00e9cid\u00e9 que la priorit\u00e9 absolue \u00e9tait de lui faire suivre le traitement, m\u00eame si nous devions le payer nous-m\u00eames, parce que le traitement est urgent. Plus le traitement commence t\u00f4t, mieux c\u2019est, et plus les b\u00e9b\u00e9s r\u00e9agissent favorablement. Nous avons estim\u00e9 que les litiges juridiques et administratifs devaient \u00eatre secondaires.<\/p>\n<p>Elle a re\u00e7u le traitement en Allemagne. Comme promis, elle a \u00e9t\u00e9 lib\u00e9r\u00e9e de la machine respiratoire. Nous avons quitt\u00e9 l\u2019h\u00f4pital allemand en 19 jours, je crois, et cela a chang\u00e9 notre vie. Rappelez-vous que Lysiane n\u2019avait jamais quitt\u00e9 l\u2019h\u00f4pital ; elle \u00e9tait n\u00e9e \u00e0 l\u2019h\u00f4pital et n\u2019en \u00e9tait jamais sortie &#8211; cinq semaines d\u2019affil\u00e9e dans l\u2019unit\u00e9 de soins intensifs fran\u00e7aise, sans espoir de sortir dans les cinq semaines suivantes. Nous n\u2019avions aucune id\u00e9e de la date \u00e0 laquelle elle sortirait. Nous \u00e9tions donc tr\u00e8s satisfaits des r\u00e9sultats. Une fois rentr\u00e9s en France, nous avons entam\u00e9 un recours administratif. Et c\u2019est assez incroyable, parce que le recours se poursuit encore aujourd\u2019hui.<\/p>\n<p>Nous avons d\u00e9cid\u00e9 de poursuivre la France en 2019 pour violation du droit europ\u00e9en. Nous savions que Lysiane avait le droit d\u2019acc\u00e9der au traitement en Allemagne. La Commission europ\u00e9enne a sp\u00e9cifiquement examin\u00e9 l\u2019affaire et a conclu que la France \u00e9tait en infraction. Nous sommes en ao\u00fbt 2022, ce qui signifie que nous avons attendu trois ans et six mois &#8211; et nous n\u2019avons toujours pas eu une seule audience. La France a donc d\u00e9j\u00e0 viol\u00e9 la l\u00e9gislation europ\u00e9enne sur les soins de sant\u00e9 transfrontaliers&#8230; et maintenant, la France a \u00e9galement viol\u00e9 la l\u00e9gislation sur les droits de l\u2019homme, car c\u2019est un droit humain fondamental que toute personne ait droit \u00e0 un proc\u00e8s \u00e9quitable dans un d\u00e9lai raisonnable. Le fait est qu\u2019on ne peut pas faire attendre quelqu\u2019un pendant trois ans et demi sans lui accorder une seul audience &#8211; et c\u2019est pourtant ce qu\u2019a fait la France. Mais nous n\u2019allons pas abandonner. Peu importe que nous devions nous battre pendant cinq ans, dix ans, quinze ans &#8211; nous obtiendrons justice.<\/p>\n<p>Ce qui ressort de tout cela, c\u2019est que lorsqu\u2019un traitement pour une maladie rare est disponible &#8211; dans le cas relativement improbable o\u00f9 il <em>existe <\/em>un traitement s\u00fbr et efficace pour une maladie rare &#8211; il faut faciliter l\u2019acc\u00e8s des patients \u00e0 ce traitement. Les personnes, les administrateurs et les syst\u00e8mes de sant\u00e9 doivent se plier en quatre pour faire tout ce qui est en leur pouvoir pour que le patient atteint d\u2019une maladie rare puisse b\u00e9n\u00e9ficier de ce traitement le plus rapidement possible. Aider le patient, c\u2019est tout \u00e0 fait possible &#8211; pourquoi dresser des obstacles ?<\/p>\n<p>En m\u00eame temps, il y a un c\u00f4t\u00e9 positif \u00e0 tout cela. Les difficult\u00e9s auxquelles nous sommes confront\u00e9s dans notre qu\u00eate de justice pour Lysiane contribuent \u00e0 mettre en lumi\u00e8re un probl\u00e8me auquel sont confront\u00e9s de nombreux patients atteints de maladies rares, \u00e0 savoir l\u2019acc\u00e8s aux soins. Pour les patients atteints de maladies rares, l\u2019acc\u00e8s devrait \u00eatre facilit\u00e9 ; en pratique, il est souvent entrav\u00e9.<\/p>\n<p>J\u2019aimerais faire une demande, une demande sinc\u00e8re, aux \u00e9tudiants et aux jeunes cliniciens qui \u00e9coutent ce podcast. Si vous \u00eates confront\u00e9 \u00e0 un patient atteint d\u2019une maladie rare complexe, n\u2019oubliez pas que vous n\u2019\u00eates probablement pas le clinicien le mieux qualifi\u00e9 pour traiter ce patient. Votre travail ne consiste pas \u00e0 \u00ab\u00a0faire semblant jusqu\u2019\u00e0 ce que vous r\u00e9ussissiez\u00a0\u00bb. Il ne s\u2019agit pas de dire \u00ab\u00a0je m\u2019en occupe\u00a0\u00bb. Mettez votre confiance de c\u00f4t\u00e9 et acceptez le fait qu\u2019il y a probablement quelque part un clinicien qui a pass\u00e9 des ann\u00e9es \u00e0 \u00e9tudier cette maladie rare particuli\u00e8re, qui la conna\u00eet mieux que quiconque &#8211; ou peut-\u00eatre qu\u2019il existe un petit r\u00e9seau d\u2019experts hautement sp\u00e9cialis\u00e9s dans cette maladie rare.<\/p>\n<p>En tant que jeune clinicien ou \u00e9tudiant, votre travail consiste \u00e0 localiser les ressources. Vous allez lire les \u00e9tudes sur cette maladie rare. Regardez les auteurs dont les noms reviennent sans cesse dans la litt\u00e9rature. Prenez contact avec ces personnes et dites-leur : \u00ab\u00a0Vous semblez \u00eatre un v\u00e9ritable expert de cette maladie, et je m\u2019occupe d\u2019un patient qui, je crois, souffre de cette maladie. J\u2019appr\u00e9cierais beaucoup votre participation, vos id\u00e9es, vos suggestions, en ce qui concerne le parcours de soins. Qu\u2019en dites-vous ?\u00a0\u00bb Ils vous r\u00e9pondront, car ces cliniciens sont passionn\u00e9s par cette maladie rare et par les patients qui en sont atteints.<\/p>\n<p>Alors s\u2019il vous pla\u00eet, jeunes cliniciens, trouvez ces experts, \u00e9tablissez la connexion et aidez \u00e0 servir de pont entre le patient atteint d\u2019une maladie rare qui est en face de vous et l\u2019expert qui est \u00e0 un courriel de distance. Il peut se trouver dans une autre ville. Ils peuvent m\u00eame se trouver dans un autre pays. Mais il est tr\u00e8s probable qu\u2019en raison de leur passion et de leur fascination pour cette maladie rare, ils feront plus que ce que vous pouvez imaginer pour vous aider et aider votre patient. Pensez-y. Je vous prie d\u2019y penser.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : C\u2019est un conseil incroyable. Vous m\u2019avez mis en contact avec Durhane Wong-Rieger, de l\u2019Organisation canadienne pour les maladies rares, et nous avons discut\u00e9 hier. Elle participera au podcast dans quelques semaines. Elle a mentionn\u00e9 des choses similaires et a sugg\u00e9r\u00e9 que nous fassions un cours qui aide notre public et les professionnels de la sant\u00e9 en d\u00e9but de carri\u00e8re non seulement \u00e0 mieux identifier ces maladies rares, mais aussi \u00e0 y regarder \u00e0 deux fois. Nous esp\u00e9rons qu\u2019avec l\u2019am\u00e9lioration de l\u2019intelligence artificielle, la lecture des \u00e9chographies et d\u2019autres choses de ce genre, ils ne seront plus oblig\u00e9s de conna\u00eetre toutes les maladies rares. <\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00catre ce pont et cette ressource n\u2019est pas vraiment enseign\u00e9. Certaines communaut\u00e9s de maladies rares ont la chance d\u2019avoir des d\u00e9fenseurs comme vous, intelligents et motiv\u00e9s. Si quelqu\u2019un qui \u00e9coute ce podcast a manqu\u00e9 l\u2019introduction sur votre identit\u00e9 et votre parcours, il pensera \u00e0 diff\u00e9rents moments : \u00ab\u00a0Oh, c\u2019est un m\u00e9decin\u00a0\u00bb, vu la facilit\u00e9 avec laquelle vous parlez de toutes ces maladies. Ou bien\u00a0\u00ab\u00a0c\u2019est un parent\u00a0\u00bb, lorsque vous parlez de votre parcours personnel ; \u00ab\u00a0c\u2019est un avocat\u00a0\u00bb, lorsque vous parlez de la l\u00e9gislation transfrontali\u00e8re en mati\u00e8re de soins de sant\u00e9 ; \u00ab\u00a0c\u2019est un d\u00e9fenseur, qui dirige une organisation et travaille sur les maladies rares\u00a0\u00bb.<\/strong><\/p>\n<p><strong>C\u2019est \u00e9galement un point important. Vous trouvez la bonne combinaison &#8211; une personne ou un groupe de personnes tr\u00e8s motiv\u00e9es &#8211; et vous constituez ensemble l\u2019\u00e9quipe de soins. Les personnes qui nous \u00e9coutent ne verront probablement jamais certaines pathologies. Mais le fait est que s\u2019ils \u00e9coutent ceci, ou s\u2019ils regardent une vid\u00e9o d\u2019Osmosis sur ce sujet, quelque part au fond de leur t\u00eate, ils savent qu\u2019il y a des choses qu\u2019ils ne comprennent pas &#8211; et ils ont l\u2019humilit\u00e9 de ne pas les comprendre.\u00a0 Et ils penseront \u00e0 \u00eatre ce pont, et \u00e0 d\u00e9fendre leur patient &#8211; ou \u00e0 demander \u00e0 l\u2019\u00e9quipe d\u2019infirmi\u00e8res de le faire, ou \u00e0 un travailleur social d\u2019\u00eatre form\u00e9 sur la fa\u00e7on de le faire. C\u2019est vraiment essentiel. Je suis heureux que vous l\u2019ayez mentionn\u00e9.<\/strong><\/p>\n<p><strong>J\u2019aimerais aborder deux autres questions, et laisser la question ouverte. Vous avez d\u00e9j\u00e0 donn\u00e9 beaucoup de conseils \u00e0 notre public, mais en \u00e9largissant, quel autre conseil voudriez-vous donner \u00e0 tous ceux qui nous \u00e9coutent, en particulier en ce qui concerne les maladies rares ?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : J\u2019aimerais encourager les auditeurs \u00e0 envisager s\u00e9rieusement d\u2019explorer une maladie rare, de s\u2019y plonger et de s\u2019y immerger. Il s\u2019agit de maladies tr\u00e8s complexes. En tant qu\u2019\u00e9tudiants et jeunes cliniciens, vous \u00eates tous dot\u00e9s d\u2019un QI largement sup\u00e9rieur \u00e0 la moyenne, ce qui pourrait constituer une tr\u00e8s belle combinaison. Vous \u00eates tr\u00e8s intelligents. Vous \u00eates tr\u00e8s ambitieux. Vous avez une formation m\u00e9dicale et voici le myst\u00e8re profond d\u2019une maladie rare. Vous pourriez devenir l\u2019un des experts mondiaux de cette maladie rare. Vous pourriez d\u00e9couvrir que plus vous allez loin et plus vous apprenez, plus vous aimez cette mission exploratoire.<\/p>\n<p>Cela peut \u00eatre vraiment fascinant, mais aussi d\u00e9courageant, parce que beaucoup de ces maladies n\u2019ont pas encore de traitement efficace. Vous verrez certains patients arriver, et malheureusement, vous les verrez partir. Le taux de mortalit\u00e9 de ces maladies rares est incroyablement \u00e9lev\u00e9 et se concentre sur les tr\u00e8s jeunes patients. Mais cela donne encore plus de sens \u00e0 notre action, car c\u2019est l\u00e0 que se joue la bataille. Je veux dire par l\u00e0 que les maladies rares sont l\u2019un des domaines les plus n\u00e9glig\u00e9s des soins de sant\u00e9.<\/p>\n<p>Comme vous l\u2019avez dit Shiv, il existe des milliers de maladies rares. La plupart d\u2019entre elles n\u2019ont pas de traitement efficace ou de rem\u00e8de. Mais d\u2019apr\u00e8s ce que nous apprenons sur la g\u00e9n\u00e9tique, les choses pourraient \u00eatre en train de changer. Nous pourrions \u00eatre en train de franchir un cap, gr\u00e2ce \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique, et vous pourriez donc \u00eatre celui qui fera une \u00e9norme diff\u00e9rence. Peut-\u00eatre pas pour le monde entier, vous savez ? Pas comme Jonas Salk, mais pour une petite population de patients qui ont d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin d\u2019aide. Ils vous seraient absolument d\u00e9vou\u00e9s pour vos efforts &#8211; pour le fait m\u00eame que vous consacriez votre temps et votre \u00e9nergie \u00e0 essayer de faire la diff\u00e9rence pour eux.<\/p>\n<p>Vous ne pouvez pas imaginer la loyaut\u00e9 et la d\u00e9votion profondes que nous, patients atteints de maladies rares, avons pour ces cliniciens acharn\u00e9s qui participent aux conf\u00e9rences sur nos maladies rares et qui publient des articles sur nos maladies rares. Nous les consid\u00e9rons comme l\u2019espoir le plus brillant pour nos enfants. Je vous encourage donc vraiment \u00e0 vous int\u00e9resser \u00e0 l\u2019espace maladies rares. Ce n\u2019est qu\u2019une id\u00e9e. Le monde vous est ouvert. Vous pouvez prendre tellement de directions diff\u00e9rentes, mais pensez \u00e0 celle-ci, pensez \u00e0 la voie des maladies rares. C\u2019est une voie digne d\u2019int\u00e9r\u00eat.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Je pense que c\u2019est tr\u00e8s bien exprim\u00e9. C\u2019est une histoire qui revient sans cesse&#8230; qu\u2019il s\u2019agisse de \u00ab\u00a0Chasing My Cure\u00a0\u00bb [Dr David Fajgenbaum] ou de John Crowley, atteint de la maladie de Pompe &#8211; un ou plusieurs cliniciens consacrent leur vie \u00e0 une maladie rare. Que ce soit parce qu\u2019il s\u2019agit d\u2019un d\u00e9fi intellectuel, qu\u2019ils ont une histoire personnelle li\u00e9e \u00e0 cette maladie, qu\u2019ils sont simplement curieux, ou qu\u2019ils veulent lancer un radeau de sauvetage pour cette communaut\u00e9 qui a besoin de beaucoup d\u2019aide.<\/strong><\/p>\n<p><strong>En ce qui concerne la comparaison avec Salk, je dirai aussi qu\u2019il existe des exemples o\u00f9 des cliniciens ou des chercheurs consacrent du temps \u00e0 d\u00e9couvrir les raisons de l\u2019apparition d\u2019une maladie rare &#8211; et les cons\u00e9quences sont consid\u00e9rables. Par exemple, l\u2019hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale ; la recherche sur cette maladie rare a conduit au d\u00e9veloppement des statines, qui sont aujourd\u2019hui utilis\u00e9es par plus de 200 millions de personnes dans le monde. Il est donc tout \u00e0 fait possible que, dans le cas de certaines de ces maladies tr\u00e8s redoutables et difficiles \u00e0 traiter, il y ait, sous toutes ces couches, une physiologie ou une pathophysiologie fondamentale qui pourrait \u00eatre utilis\u00e9e pour de nombreuses autres maladies. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Je tiens donc \u00e0 le pr\u00e9ciser \u00e0 notre public ; j\u2019esp\u00e8re que nous pourrons motiver certains d\u2019entre eux \u00e0 poursuivre dans cette voie. Deux autres questions. Comment va Lysiane maintenant ? Elle a cinq ans, je crois ?<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : Oui, elle a cinq ans. Elle est une enfant handicap\u00e9e. Et c\u2019est une chose \u00e9trange, parce qu\u2019il y a un chevauchement entre la communaut\u00e9 des maladies rares et la communaut\u00e9 des handicap\u00e9s. Elle est les deux.\u00a0 Elle est atteinte d\u2019une maladie rare &#8211; une qui a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e et une autre que l\u2019on essaie encore d\u2019identifier &#8211; et elle est handicap\u00e9e. C\u2019est un v\u00e9ritable d\u00e9fi. C\u2019est tr\u00e8s, tr\u00e8s difficile.<\/p>\n<p>Nous faisons de notre mieux, chaque jour. On apprend beaucoup sur soi-m\u00eame en tant que personne et en tant que parent. On est pouss\u00e9 dans ses retranchements&#8230; on est pouss\u00e9 au-del\u00e0 de ce que l\u2019on pensait \u00eatre ses limites. Et cela ne devient pas vraiment plus facile. Honn\u00eatement, cela ne devient pas vraiment plus facile. Les choses changent, mais c\u2019est une \u00e9trange odyss\u00e9e que d\u2019\u00eatre un parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, pour nous, et je pense pour beaucoup de parents d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare. Cela vous oblige \u00e0 tout remettre en question et \u00e0 vous poser de grandes questions sur la vie.<\/p>\n<p>Vous ne pouvez pas continuer \u00e0 vous demander\u00a0\u00ab\u00a0pourquoi nous ?\u00a0\u00bb. Au lieu de cela, vous devez changer de vitesse et vous demander \u00ab\u00a0quelle est la prochaine \u00e9tape ?\u00a0\u00bb, vous savez, \u00ab\u00a0que pouvons-nous faire maintenant ?\u00a0\u00bb On ne peut pas se permettre de s\u2019apitoyer sur son sort. Il faut relever les d\u00e9fis de chaque jour. Quand on est parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, on fait tout ce qu\u2019on peut pour votre enfant, au mieux de vos capacit\u00e9s.<\/p>\n<p>L\u2019une des choses qui nous inqui\u00e8tent &#8211; et je sais que beaucoup de personnes dans notre situation comprendront exactement ce que je veux dire &#8211; c\u2019est que nous nous inqui\u00e9tons de ce qui se passera lorsque nous ne serons plus l\u00e0. Comment votre enfant sera-t-il pris en charge, et de quelle mani\u00e8re, lorsque vous ne serez plus l\u00e0 ? C\u2019est l\u2019une de ces choses bizarres auxquelles le parent typique n\u2019est pas vraiment confront\u00e9.\u00a0 Vous esp\u00e9rez que votre enfant sera admis dans une grande \u00e9cole, qu\u2019il trouvera le travail qu\u2019il souhaite et qu\u2019il aura un mariage heureux. En fait, nous nous inqui\u00e9tons de ce qui se passera quand nous serons morts. Cela semble vraiment morbide, mais c\u2019est un exemple de la gravit\u00e9 intense de l\u2019exp\u00e9rience des maladies rares &#8211; en particulier lorsque la maladie rare a une composante neurologique &#8211; pas seulement un handicap physique, mais aussi un handicap intellectuel.<\/p>\n<p>C\u2019est dur, c\u2019est dur. Mais il faut continuer \u00e0 avancer. Et je pense que les difficult\u00e9s peuvent potentiellement d\u00e9boucher sur de tr\u00e8s belles choses. En Am\u00e9rique, l\u2019Organisation Nationale pour les Maladies Rares (\u00ab\u00a0NORD\u00a0\u00bb), qui a chang\u00e9 la donne pour les patients atteints de maladies rares, a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e par une femme, Abbey Meyers.\u00a0 Elle s\u2019est d\u00e9crite &#8211; et c\u2019est une citation &#8211; comme \u00ab\u00a0une simple femme au foyer du Connecticut dont les enfants sont atteints d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare\u00a0\u00bb. Cette \u00ab\u00a0simple femme au foyer\u00a0\u00bb a cr\u00e9\u00e9 NORD, qui est \u00e0 l\u2019origine de l\u2019adoption de la loi sur les m\u00e9dicaments orphelins de 1983. Aucune politique au monde &#8211; ni en Am\u00e9rique, ni en Europe &#8211; n\u2019est comparable aux avantages d\u00e9coulant de la loi de 1983 sur les m\u00e9dicaments orphelins.<\/p>\n<p>L\u2019id\u00e9e est donc que les parents qui n\u2019ont pas de formation m\u00e9dicale, mais qui ont leur mot \u00e0 dire &#8211; ils ont des enfants atteints d\u2019une maladie rare, ou ils souffrent eux-m\u00eames d\u2019une maladie rare &#8211; peuvent faire de bonnes choses. Ils peuvent jouer un r\u00f4le important dans le mouvement. En fin de compte, ce sont les cliniciens qui comptent, mais ceux qui ne sont pas cliniciens peuvent aussi apporter une contribution tr\u00e8s utile et ouvrir des portes aux cliniciens. Ils peuvent aider \u00e0 obtenir des financements pour la recherche, ils peuvent aider \u00e0 faire passer des lois qui incitent les entreprises pharmaceutiques \u00e0 investir dans la recherche et le d\u00e9veloppement, etc.<\/p>\n<p>Et comme vous l\u2019avez dit, la recherche et le d\u00e9veloppement dans le domaine de m\u00e9dicaments orphelins pour les maladies rares a souvent des effets b\u00e9n\u00e9fiques inattendus pour la population g\u00e9n\u00e9rale. Lorsque l\u2019on \u00e9tudie des conditions extr\u00eames, on apprend souvent des choses sur les conditions plus courantes. Il ne faut donc pas croire qu\u2019il s\u2019agit uniquement de charit\u00e9, pour de minuscules sous-groupes de patients. Non, c\u2019est de la science &#8211; et gr\u00e2ce \u00e0 cette recherche, vous pouvez apprendre et faire la diff\u00e9rence, pour de nombreuses personnes, et pas seulement pour les patients atteints de maladies rares.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Absolument. C\u2019est un tr\u00e8s bel exemple de cette c\u00e9l\u00e8bre citation : \u00ab\u00a0Ne doutez pas qu\u2019un petit groupe de personnes tr\u00e8s motiv\u00e9es puisse changer le monde. En fait, c\u2019est la seule chose qui l\u2019ait fait.\u00a0\u00bb<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : Margaret Mead, c\u2019est \u00e7a ?<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Margaret Mead. Oui, exactement. Je l\u2019ai paraphras\u00e9e, j\u2019ai pris beaucoup de libert\u00e9s. Mais oui, c\u2019est une de ces citations tr\u00e8s motivantes. Tout ce que nous pouvons faire pour contribuer \u00e0 la sensibilisation et \u00e0 l\u2019\u00e9ducation est une chose \u00e0 laquelle je sais que nous sommes attach\u00e9s chez Osmosis et Elsevier. <\/strong><\/p>\n<p><strong>Philippe, y a-t-il autre chose ? Nous avons couvert beaucoup de terrain. Je vous suis tr\u00e8s reconnaissant du temps que vous m\u2019avez accord\u00e9. Y a-t-il quelque chose d\u2019autre que vous aimeriez laisser \u00e0 notre public aujourd\u2019hui avant de vous laisser partir ? <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : J\u2019aimerais dire que les m\u00e9decins ont parfois l\u2019impression d\u2019\u00eatre sur la sellette. Mais vous, les cliniciens, vous avez l\u2019un des boulots les plus difficiles qui soient, d\u2019accord ? Les enjeux ne pourraient pas \u00eatre plus \u00e9lev\u00e9s, et il y a tellement de choses que nous ne savons pas. Nous en savons beaucoup, mais il y a tant de choses que <em>nous ignorons<\/em>. Je tiens donc \u00e0 vous remercier de faire l\u2019un des m\u00e9tiers les plus difficiles qui soient. Nous vous appr\u00e9cions et nous avons besoin de vous. Alors continuez \u00e0 travailler, gardez la foi, et acceptez mes remerciements et mon admiration pour vos \u00e9tudes et votre travail acharn\u00e9s, ainsi que pour le stress auquel vous \u00eates confront\u00e9s chaque jour dans votre carri\u00e8re de cliniciens. Je vous remercie beaucoup. Je l\u2019appr\u00e9cie, et toute ma famille l\u2019appr\u00e9cie. Nous avons besoin de vous et nous vous remercions.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Philippe, merci beaucoup d\u2019avoir pris le temps de partager votre histoire et tant d\u2019id\u00e9es. Il va \u00eatre tr\u00e8s difficile pour nous de choisir la citation qui accompagnera ce podcast. Je dirai que nous avons fait plus de 300 podcasts ; j\u2019en ai probablement fait environ 70 %, en tant qu\u2019animateur. Celui-ci est certainement l\u2019un de mes pr\u00e9f\u00e9r\u00e9s, si ce n\u2019est le premier, simplement parce que j\u2019entends la passion. Il contient beaucoup de bonnes id\u00e9es &#8211; et je veux vraiment que tous nos auditeurs s\u2019engagent comme vous l\u2019avez dit. Qu\u2019il s\u2019agisse d\u2019\u00eatre ce pont, lorsqu\u2019ils voient quelque chose qu\u2019ils ne comprennent pas, ou d\u2019aller jusqu\u2019au bout et de devenir un v\u00e9ritable d\u00e9fenseur ou un leader, ou encore d\u2019assister aux symposiums sur une pathologie sp\u00e9cifique et peut-\u00eatre d\u2019avoir un impact incroyable du point de vue de la politique, de la recherche ou de la clinique. Tout ce qu\u2019ils peuvent faire. <\/strong><\/p>\n<p><strong>J\u2019appr\u00e9cie vraiment, vraiment, le temps que vous m\u2019avez accord\u00e9. Je suis tr\u00e8s heureux que Kumsal nous ait mis en contact. <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Philippe : Merci. Merci, Shiv. Merci \u00e0 Osmosis et \u00e0 Elsevier. J\u2019appr\u00e9cie vraiment l\u2019int\u00e9r\u00eat que vous portez \u00e0 ce sujet. Je vous en suis tr\u00e8s reconnaissant. Merci beaucoup pour cette opportunit\u00e9.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Shiv : Nos auditeurs peuvent s\u2019attendre \u00e0 de nombreux autres \u00e9pisodes consacr\u00e9s aux maladies rares. C\u2019est un domaine qui nous passionne pour les raisons que nous venons d\u2019\u00e9voquer pendant une heure. Sur ce, permettez-moi de vous remercier d\u2019avoir \u00e9cout\u00e9 l\u2019\u00e9mission d\u2019aujourd\u2019hui et n\u2019oubliez pas de faire votre part pour \u00e9lever la ligne et aplatir la courbe.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<!--71fbf8b2--><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le podcast \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis\/Elsevier interviewe le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, la S\u00e9quence Pierre Robin: \u201cCe que les patients atteints de maladies rares attendent des cliniciens\u201d.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3486,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[567],"tags":[],"class_list":["post-3539","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-mise-a-jour"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v28.8 (Yoast SEO v28.8) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Podcast, le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Le podcast \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis\/Elsevier interviewe le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, la S\u00e9quence Pierre Robin.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"\u00c9crit par\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Pierre Robin Europe\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"40 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Pierre Robin Europe\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/6f3b2b5350787464f2e25472ec6d3190\"},\"headline\":\"Interview podcast &#8211; le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR\",\"datePublished\":\"2023-05-25T11:27:58+00:00\",\"dateModified\":\"2023-05-25T14:22:21+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/\"},\"wordCount\":10147,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#organization\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/04\\\/SL-osmosis-elsevier.png\",\"articleSection\":[\"Mise \u00e0 jour\"],\"inLanguage\":\"fr-FR\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/\",\"name\":\"Podcast, le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/04\\\/SL-osmosis-elsevier.png\",\"datePublished\":\"2023-05-25T11:27:58+00:00\",\"dateModified\":\"2023-05-25T14:22:21+00:00\",\"description\":\"Le podcast \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis\\\/Elsevier interviewe le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, la S\u00e9quence Pierre Robin.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/04\\\/SL-osmosis-elsevier.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/04\\\/SL-osmosis-elsevier.png\",\"width\":1200,\"height\":456},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/podcast-osmosis\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/fr\\\/accueil\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Interview podcast &#8211; le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/\",\"name\":\"Pierre Robin Europe\",\"description\":\"The rare disease, Pierre Robin Sequence\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fr-FR\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#organization\",\"name\":\"Stichting Pierre Robin Europe\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2018\\\/03\\\/logo-pr-eu-drk-crp.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2018\\\/03\\\/logo-pr-eu-drk-crp.png\",\"width\":217,\"height\":139,\"caption\":\"Stichting Pierre Robin Europe\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.facebook.com\\\/PierreRobinEurope\",\"https:\\\/\\\/x.com\\\/PhilippePakter\",\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/in\\\/pakter\"]},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/pierrerobineurope.com\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/6f3b2b5350787464f2e25472ec6d3190\",\"name\":\"Pierre Robin Europe\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g\",\"url\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"Pierre Robin Europe\"}}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO Premium plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Podcast, le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR","description":"Le podcast \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis\/Elsevier interviewe le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, la S\u00e9quence Pierre Robin.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Pierre Robin Europe","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"40 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/"},"author":{"name":"Pierre Robin Europe","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#\/schema\/person\/6f3b2b5350787464f2e25472ec6d3190"},"headline":"Interview podcast &#8211; le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR","datePublished":"2023-05-25T11:27:58+00:00","dateModified":"2023-05-25T14:22:21+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/"},"wordCount":10147,"publisher":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/SL-osmosis-elsevier.png","articleSection":["Mise \u00e0 jour"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/","url":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/","name":"Podcast, le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR","isPartOf":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/SL-osmosis-elsevier.png","datePublished":"2023-05-25T11:27:58+00:00","dateModified":"2023-05-25T14:22:21+00:00","description":"Le podcast \u201cRaise the Line\u201d d\u2019Osmosis\/Elsevier interviewe le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, la S\u00e9quence Pierre Robin.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fr-FR","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#primaryimage","url":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/SL-osmosis-elsevier.png","contentUrl":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/SL-osmosis-elsevier.png","width":1200,"height":456},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/podcast-osmosis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/accueil\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Interview podcast &#8211; le parent d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie rare, SPR"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#website","url":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/","name":"Pierre Robin Europe","description":"The rare disease, Pierre Robin Sequence","publisher":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#organization","name":"Stichting Pierre Robin Europe","url":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/logo-pr-eu-drk-crp.png","contentUrl":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/logo-pr-eu-drk-crp.png","width":217,"height":139,"caption":"Stichting Pierre Robin Europe"},"image":{"@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/PierreRobinEurope","https:\/\/x.com\/PhilippePakter","https:\/\/www.linkedin.com\/in\/pakter"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/#\/schema\/person\/6f3b2b5350787464f2e25472ec6d3190","name":"Pierre Robin Europe","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/7f2a21026f5832c13bfb3a3d0e9ce1becda37e50a01066bdc2406ad854b59730?s=96&d=mm&r=g","caption":"Pierre Robin Europe"}}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3539","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3539"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3539\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3486"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3539"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3539"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pierrerobineurope.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3539"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}