Pierre Robin Sequentie – Informatie Document voor ouders
> Read the English version here
> Lire la version française ici
Geachte mede-ouders,
Onze dochter, Lysiane, nu een jaar oud, is geboren met Pierre Robin sequentie. Sinds haar geboorte zijn wij een aantal keren betrokken geraakt bij andere patiënten en hebben hen hulp kunnen bieden. In een van de groepen waar wij destijds mee samenwerkten, kwam het idee op dat het nut zou hebben om een document op te stellen voor ouders die nog niet voldoende bekend zijn met Pierre Robin sequentie. Helaas lijkt de tot nu toe beschreven informatie in de verschillende gezaghebbende hedendaagse databanken te zijn geschreven voor artsen, en niet voor ouders. Databanken zoals in Europa: ‘Orphanet Rare Disease Database’, in Amerika: ‘NORD Rare Disease Database’ en ‘GARD Genetic and Rare Diseases Database’.
Toen de artsen ons voor het eerst vertelden dat onze baby geboren was met Pierre Robin sequentie, was ons doel om een document samen te stellen dat ieder van ons – ouders van kinderen met Pierre Robin sequentie – van dienst zou kunnen zijn. Vooral omdat het zo ongelooflijk belangrijk is – en ik kan dit niet genoeg benadrukken – om erop bedacht te zijn dat; voor een optimale behandeling van Robin sequentie er meerdere artsen en hulpverleners nodig zijn. Een arts samen met een chirurg is m.i. absoluut niet toereikend om deze aangeboren complexe afwijking adequaat te kunnen overzien en behandelen. Mijn boodschap aan jullie: “doe hier zelf actief moeite voor, zoek de op dit gebied de meest gespecialiseerde instanties en blijf er bovenop zitten”. Hieronder geef ik aan, naast andere korte uitleg over de Robin sequentie, waarom dit zo is.
Voor het opstellen van dit document hebben wij samengewerkt met meerdere zorgverleners zoals artsen, verpleegkundigen, chirurgen en orthodontisten evenals met ouders en Pierre Robin sequentie patiëntengroepen. Dit document heeft meerdere bewerkingen gekend voordat we het uiteindelijk konden publiceren. Deze huidige versie geeft informatie over Pierre Robin sequentie en verschillende behandelingen, zowel chirurgisch als niet-chirurgisch. Een toekomstige versie zal ook van afbeeldingen voorzien zijn. Omdat het document is geschreven voor ouders zoals wij – zonder medische achtergrond – hebben we gebruik gemaakt van duidelijke taal en heldere uitleg. Dankzij de voortdurende betrokkenheid van vele verschillende zorgverleners is het document medisch correct en objectief gebleken. We beseffen dat er altijd ruimte is voor verbetering en we blijven hierna streven. Alle feedback op de Contact Pagina is welkom, zowel positief als negatief.
Wij wensen ieder van jullie, mede-ouders van kinderen met Pierre Robin sequentie, het beste en hopen dat dit document een goede hulpbron en steun zal zijn.
Met vriendelijke groeten,
Philippe Pakter
Voorzitter, Stichting Pierre Robin Europe
Pierre Robin Sequentie
Medische Symptomen en Diverse Behandelingen
Pierre Robin Sequentie Information Document voor ouders
Inleiding tot de Pierre Robin Sequentie
Pierre Robin Sequentie is een zeldzame aandoening, en hoewel exacte cijfers onbekend zijn, wordt aangenomen dat het ongeveer 1 op de 8.500 baby’s treft. Het is vernoemd naar een tandarts, Pierre Robin, die in Parijs (Frankrijk) werkte en die in de jaren twintig en dertig van de vorige eeuw zich verdiepte in deze aandoening en hierover publiceerde. Pierre Robin Sequentie wordt gekenmerkt door een reeks orale- en gezichtsvervormingen: een kleine onderkaak (medische term: “micrognathia”), de teruggedrongen en dus te kleine onderkaak (medische term: “retrognathia”), de tong van de baby ligt, in plaats van plat in de mond, in een schuine of verticale positie (medische term: “glossoptosis”) en in de meeste gevallen is het gehemelte van de baby, aan de binnenkant van de mond, gespleten. De problemen waar deze baby’s mee te maken hebben, zijn onder andere obstructie van de bovenste luchtwegen, ademhalingsmoeilijkheden en problemen met de voeding. De ernst van deze moeilijkheden varieert van baby tot baby.
Micrognathi – de medische term voor een kleine onder kaak.
The tong van de baby zit niet plat in de mond, maar rechtop, achter in de keel, in een schuine of verticale positie; de medische term is “glossoptosis”.
Pierre Robin Sequentie heeft eigenlijk een aantal andere namen die iets van elkaar afwijken. Sommige zorgverleners noemen het Pierre Robin Sequentie, anderen noemen het Pierre Robin Syndroom, Robin Sequence, Robin Anomalad, RS, PRS, enz. In dit document gebruiken we de eenvoudige en verkorte naam “Robin Sequentie”.
Robin Sequentie is een van de vele zeldzame ziekten en is, zoals eerder gemeld, opgenomen in de belangrijkste Europese en Amerikaanse databanken voor zeldzame ziekten (Orphanet, NORD en GARD), maar het kan ook worden beschreven als een aandoening of als een Sequentie. Maar waarom wordt Robin Sequentie beschreven als een “Sequentie”? De reden hiervoor is dat bij Robin Sequentie het ene probleem tot een ander probleem leidt – in een keten van gebeurtenissen – in een “volgorde”, anders gezegd in een “Sequentie”. Bijvoorbeeld: tijdens de normale ontwikkeling van een baby in de baarmoeder beginnen baby’s het groeiproces met een opgedeeld, open gehemelte; het bovenste gedeelte van de mond van de baby is open. Rond 8 tot 12 weken tijdens de zwangerschap komen, over het algemeen, de twee kanten van het gehemelte van de baby samen, en wordt zo het openliggende gedeelte gedicht. Bij baby’s met Robin Sequentie is de onderkaak van de baby echter zeer klein. Omdat de onderkaak erg klein is, is er bijna geen ruimte voor de tong; de tong kan niet platliggen in een vlakke, horizontale stand in de mond. In plaats daarvan wordt de tong van de baby in een hoekvormige, rechtopstaande en verticale richting naar de achterkant van de mond geduwd. Het probleem hierbij is dat als de tong van de baby in deze verticale positie staat, de twee afzonderlijke helften van het gehemelte dan niet naar elkaar toe kunnen groeien en op die manier het gehemelte sluiten. De tong zit hierbij in de weg. Zo leidt de kleine onderkaak tot een opeenvolging van gebeurtenissen: met een kleine onderkaak heeft de tong niet genoeg ruimte, daarom wordt hij omhooggeduwd, in een verticale positie. Dit voorkomt op zijn beurt dat het gehemelte zichzelf sluit, omdat de tong in de weg zit. Het resultaat is een kleine spleet, een gat in het gehemelte van de mond van de baby.
Het is belangrijk op te merken dat niet alle baby’s met Robin Sequentie een gespleten gehemelte hebben. Sommigen hebben gewoon last van de zeer kleine onderkaak (“micrognathia”), die ver naar achteren is gepositioneerd, naar achteren is teruggetrokken (“retrognathia”), en een tong die in de verhoogde, verticale positie in de achterkant van de keel van de baby zit (“glossoptosis”). Omdat niet alle Robin Sequentie baby’s een gespleten gehemelte hebben, heeft men zich de afgelopen tijd bezig gehouden om zich niet te richten op de aanwezigheid of afwezigheid van een gespleten gehemelte; in plaats daarvan richten artsen zich meer op de vraag of de baby tekenen van obstructie van de bovenste luchtwegen vertoont, wat zeer ernstige risico’s kan opleveren voor het leven en de gezondheid van de baby op de lange termijn. Tijdens een bijeenkomst in mei 2017 in Toronto, Canada, kwamen artsen uit de hele wereld, gespecialiseerd in Robin Sequentie, bijeen om een toekomstig behandelplan te bespreken. De artsen kwamen tot de volgende overeenstemming: “de drie kenmerken die nodig zijn voor een diagnose van Robin Sequentie zijn: micrognathia, glossoptosis en bovenste luchtwegenobstructie. Een gespleten gehemelte is niet nodig voor een diagnose van Robin Sequentie.
Robin Sequentie gaat vaak gepaard met andere medische aandoeningen. Volgens Orphanet, de Europese databank voor zeldzame ziekten, wordt ongeveer de helft van de baby’s die geboren worden met Robin Sequentie ook geboren met een andere aandoening. Die andere aandoening kan het Stickler syndroom zijn, of het Treacher-Collins syndroom, of een andere zeldzame aandoeningen. Dit zijn allemaal ernstige aandoeningen op zich; elk met zijn eigen symptomen en problemen. Baby’s die lijden aan Robin Sequentie vertonen dus een grote variatie in de zin van welke symptomen elke baby precies heeft. Aangezien de bijbehorende aandoeningen zoveel extra medische risico’s kunnen veroorzaken, is het van cruciaal belang dat de artsen die uw baby behandelen een actieve aanpak hanteren. De ademhalingsproblemen van uw baby staan over het algemeen centraal, omdat ademhalingsproblemen van het allerhoogste belang zijn – iedereen heeft lucht nodig – maar artsen moeten ook op zoek gaan naar de bijbehorende aandoeningen, genetische tests en neurologische onderzoeken uitvoeren, op hetzelfde moment dat ze te maken krijgen met de ademhalingsproblemen van uw baby.
Naast ademhalingsmoeilijkheden kunnen baby’s die lijden aan Robin Sequentie ook voedingsproblemen ondervinden. Een gespleten gehemelte, indien aanwezig, kan de problemen met de inname van voeding verergeren, omdat een gespleten gehemelte het voor uw baby moeilijk maakt om voldoende zuigkracht in zijn of haar mond te creëren. Ook de extra inspanning die uw baby nodig heeft om te ademen kan uitputtend zijn, waardoor die minder energie en animo overhoudt om voeding tot zich te nemen.
Moeilijkheden met de voeding kunnen de gewichtstoename en de normale groei belemmeren (de medische term hiervoor is “falen om te gedijen”). Deze problemen met voeding kunnen ernstig zijn en kunnen het gebruik van een nasogastrische sonde vereisen – een sonde die via de neus helemaal tot aan de maag van de baby gaat, om melk af te geven en ervoor te zorgen dat de baby voldoende voeding krijgt. Als de problemen met de voeding blijven bestaan, kan de baby geopereerd worden en een voedingssonde krijgen – een buisje dat via de buik het lichaam van de baby binnenkomt en rechtstreeks naar de maag gaat.
De meeste kinderen met een gespleten gehemelte hebben last van vochtophoping achter het trommelvlies. Normaal gesproken zorgen de spieren in het gehemelte ervoor dat het vocht uit het middenoor naar de keel wordt afgevoerd. Bij een baby met een gespleten gehemelte bevinden de spieren in het gehemelte zich echter niet in hun normale, natuurlijke positie; dit maakt het moeilijk of onmogelijk voor deze spieren om hun werk te doen en vocht af te voeren. Dit kan leiden tot een ophoping van vloeistof achter het trommelvlies. Als deze vochtophoping achter het trommelvlies gehoorproblemen veroorzaakt, kan het nodig zijn om een klein slangetje in elk trommelvlies te plaatsen. Deze kleine buisjes zorgen voor ventilatie – luchtstroom tussen de binnenkant van het oor en de buitenwereld – wat de vochtophoping vermindert. Baby’s met Robin Sequentie kunnen ook last hebben van oorontstekingen. Oorinfecties kunnen tijdelijk gehoorverlies veroorzaken, wat kan leiden tot problemen met spraak- en taalontwikkeling.
Als uw baby een gespleten gehemelte heeft, dan moet dit worden gesloten d.m.v. een operatie. Dit wordt vaak gedaan wanneer de baby ongeveer 1 jaar oud is, afhankelijk van verschillende factoren, waaronder het gewicht van het kind – heeft de baby genoeg gewicht en kracht om een operatie te ondergaan – en of uw baby op dat moment nog moeilijkheden met de ademhaling heeft. Kinderen met een gespleten gehemelte hebben een hoger risico op vertraagde of gebrekkige spraakontwikkeling. Uw baby kan dan in de toekomst wellicht hulp van een logopedist nodig hebben.
BEHANDELINGEN VOOR ROBIN SEQUENTIE
Moeilijkheden bij het voeden
Wanneer een baby met Robin Sequentie moeilijkheden ondervindt bij het voeden, kan dit een enorme belasting voor u, de ouders, betekenen. U kunt elke op de markt verkrijgbare babyfles uitproberen om uw baby vier of vijf keer per dag te voeden, een uur of langer te voeden, en u blijft het nog steeds moeilijk of zelfs onmogelijk vinden om uw baby de melk te geven die hij of zij nodig heeft. Ook zijn er dan nog complicaties die alles nog moeilijker maken; braken kan een veelvoorkomend verschijnsel zijn, soms dagelijks, soms meerdere keren per dag. Baby’s met Robin Sequentie hebben ook te maken met een verhoogd risico op gastro-oesofageale reflux, of “GERD”. GERD is een aandoening waarbij de inhoud van de maag van uw baby – niet alleen de melk, maar ook de natuurlijke maagzuren van uw baby – in de slokdarm stroomt, de buis die tussen de maag en de mond van uw baby loopt. Dit maagzuur kan de slokdarm van uw baby irriteren en uw baby veel ongemak en pijn bezorgen. Voor u als ouder kan dit alles zowel fysiek vermoeiend als emotioneel deprimerend zijn. Geduld en het geloof dat het geleidelijk aan beter zal worden, zijn cruciaal.
Als uw baby niet in staat is om voldoende melk te consumeren, kunt u mogelijk voedings supplementen aan de melk toevoegen, bijvoorbeeld Duocal, een speciale poeder dat rijk is aan eiwitten en vetten. Een andere mogelijkheid is om uw baby een speciaal samengestelde, sterk verrijkte melkvervanger te geven. De namen van deze producten zullen van land tot land verschillen, maar een voorbeeld is Infatrini. Dit medische product wordt geleverd in vloeibare vorm en is bijzonder rijk aan het soort voeding dat een opgroeiende baby nodig heeft. Wacht niet tot uw baby te veel gewicht verliest voordat u actie onderneemt. Als uw baby problemen heeft met de voeding, blijf dan voortdurend in contact met het verplegend personeel en de artsen; vertel hen over uw problemen en vraag hen om hulp.
Als de baby door problemen met de voeding moeilijk of onmogelijk genoeg melk kan drinken, dan kan die een nasogastrische sonde krijgen, die via de neus in de buik van de baby uitkomt.
Als voedingsproblemen het moeilijk of onmogelijk maken voor de baby om voldoende melk te drinken, kan de baby een nasogastric sonde krijgen die via de neus van de baby naar de maag gaat.
Voor langdurige voedingsmoeilijkheden kan de baby een operatie ondergaan en een gastrostomiebuisje krijgen, dat via de buik het lichaam van de baby binnenkomt en naar de maag van de baby gaat. Voor orale voeding kunnen speciale flessen en technieken nodig zijn; gespecialiseerde hulp wordt sterk aangeraden, omdat de voedingsmoeilijkheden van een baby met Robin Sequentie zeer gecompliceerd kunnen zijn, zelfs voor de experts.
Playtex
De Playtex Nurser fles heeft een plastiek interne voering of zakje. Dit plastiek interne zakje kan tijdens het voeden voorzichtig met uw vingers worden ingedrukt waardoor de melk zachtjes stroomt.
Het kleine plastic zakje valt van bovenaf in de fles. Aan de onderkant is De Playtex fles eigenlijk open, wat betekent dat u uw vingers in de fles kan steken.
Door zachtjes op het flexible plastik zakje in de Playtex zuigfles te drukken, stroomt de melk langzaam in het mondje van uw baby.
Medela
De Medela fles – een fles die speciaal ontworpen is voor baby’s met voeding problemen. Door lichte druk uit te oefenen net naast de gele ring zal de melk langzaam doorstromen.
Meddela fles – de speen. De melkstroom door de speen van de Medela fles kan worden aangepast door het neusje van de baby op éen lijn te brengen met een van de drie lijnen aan de basis van de speen; elke lijn op de speen produceert een ander stroming. Langzame doorstroming: de korte lijn. Middelmatige doorstroming: de middelste lijn. Hoge doorstroming: de lange lijn.
Dr. Brown’s
De “Speciale Voedings Systeem” (“Specialty Feeding System”) geproduceerd door een company dat “Dr. Brown’s” heet, ziet eruit als een gewone baby fles. Het werkt echter anders…
De Dr. Brown’s “Speciale Voeding Systeem” gebruikt een “Zuigelingen Voedingsklep” (“Infant Paced Feeding Valve”), een klein blauw plastic schijf die in de basis van de speen past. De fabrikant, “Dr. Brown’s” beschrijft dit als een op compressie gebaseerd systeem. In wezen zorgt de baby ervoor dat de melk uit de speen stroomt door compressie toe te passen – door zachtjes op de speen te kauwen – in plaats van door te zuigen. (zuigen kan moeilijk zijn voor baby’s met Pierre Robin Sequence en een gespleten gehemelte). Een belangrijke opmerking: Dr. Brown’s verkoopt veel verschillende soorten babyflessen. Als u geinteresseerd bent in dit “Speciale Voeding Systeem” (“Specialty Feeding System”), zorg er dan voor dat u het Dr. Brown’s Speciale Voeding System bestelt met de “Zuigelingen Voedingklep” (“Infant Paced Feeding Valve”) en het blauwe inzetstuk.
Ademhalingsproblemen
Als het gaat om ademhalingsmoeilijkheden vanwege Robin Sequentie; verschillende artsen zijn voorstander van verschillende behandelingsstrategieën. Het maakt echter niet uit aan welke behandeling of behandelingen uw lokale zorgverlener de voorkeur geeft, de eerste stap is om te bepalen hoe ernstig de ademhalingsproblemen van uw baby zijn. Op dit moment is de meest objectieve en wetenschappelijke manier om de ernst van de ademhalingsproblemen van uw baby te meten door middel van een test genaamd een “polysomnografie”, een “PSG”. Een PSG wordt vaak een “slaaponderzoek” genoemd, omdat deze test wordt uitgevoerd terwijl uw baby slaapt. Om een PSG/slaapstudie uit te voeren, wordt uw baby aangesloten op verschillende sensoren vlak voordat hij of zij gaat slapen. Dan, de hele nacht door, terwijl uw baby slaapt, zullen de sensoren de ademhalingspatronen, borstbewegingen, zuurstofniveaus en andere vitale functies van uw baby volgen en registreren.
Een baby die op het punt staat een slaaponderzoek te ondergaan. Het slaaponderzoek is een pijnloze test – en het is een zeer belangrijke en fundamentele procedure die baby’s met Robin Sequence moeten ondergaan.
De gegevens die de PSG/slaapstudie van uw baby oplevert, zullen helpen om aan te tonen of de ademhaling van uw baby licht, matig of ernstig wordt belemmerd. Artsen zijn het nog niet helemaal eens over de mate van ademhalingsobstructie die als mild, matig of ernstig kan worden gekwalificeerd, maar in ieder geval dient de informatie uit het PSG/slaaponderzoek als leidraad om artsen te helpen bepalen welke behandelingen geschikt zijn. Dit type aanpak wordt “evidence-based decision making” genoemd. Dit betekent dat de beslissingen die u en uw artsen over uw baby nemen zijn gebaseerd op basis van objectieve, wetenschappelijke gegevens – de resultaten van het PSG/slaaponderzoek – in plaats van gebaseerd op het gevoel van de een of de mening van de ander. Evidence-based decision making wordt vandaag de dag veel toegepast in de geneeskunde, dus bij de behandeling van Robin Sequentie speelt de PSG/slaapstudie een fundamentele rol.
De resultaten van een slaaponderzoek. Deze gegevens leveren medisch bewijs van de ademhalingsmoeilijkheden van de baby met Robin Sequence, zodat zowel u als de artsen kunnen zien of de ademhalingsproblemen van de baby mild, matig of ernstig zijn. Voor de behandeling van baby’s met Robin Sequence, is slaaponderzoek absoluut fundamenteel; dit wordt “evidence-based medicine” genoemd.
Een baby die lijdt aan Robin Sequentie moet een PSG/slaapstudie ondergaan voor de behandeling van ademhalingsmoeilijkheden, en ook na de behandeling, om te zien of de behandeling de ademhalingsmoeilijkheden van die baby vermindert, en zo ja, in hoeverre. Aangezien de PSG/slaapstudie momenteel de meest objectieve en wetenschappelijke manier is om de ademhalingsmoeilijkheden van uw baby te meten, wordt het niet alleen gebruikt in de behandeling van individuele baby’s. Ditzelfde instrument, de PSG/slaapstudie, wordt ook gebruikt wanneer artsen medische studies uitvoeren om de effectiviteit van een bepaalde Robin Sequentie behandeling wetenschappelijk te evalueren. De PSG/slaapstudie is een standaard onderzoeksmethode voor wat betreft Robin Sequentie, een zeer belangrijke test die uw baby moet ondergaan. Als uw plaatselijke ziekenhuis niet in staat is om een PSG/slaaponderzoek uit te voeren, vraag dan aan uw arts of de test in een ander ziekenhuis in de buurt kan worden uitgevoerd.
Om de ademhalingsmoeilijkheden van baby’s met Robin Sequentie aan te pakken, zijn een aantal verschillende behandelingen gebruikt, afhankelijk van de ernst van de ademhalingsmoeilijkheden van de baby. Welke behandeling u kiest voor uw baby is een belangrijke beslissing die u met en uw arts moet bespreken en waar u goed over na moet denken. Robin Sequentie is een zeldzame ziekte, en als het gaat om een zeldzame ziekte of complexe aandoening, kan deskundige hulp moeilijk te vinden zijn. Als uw lokale zorgverlener geen gespecialiseerde kennis van Robin Sequentie heeft, is het heel belangrijk dat u specialisten zoekt en vindt die bekend zijn met Robin Sequentie en ook ervaring hebben met de behandeling ervan.
Terwijl de buikligging jarenlang werd gebruikt als een standaard manier om de bovenste luchtwegenobstructie en ademhalingsmoeilijkheden van de baby te verlichten, zijn er ondertussen andere methoden ontwikkeld. In de praktijk zullen de artsen in uw lokaal ziekenhuis waarschijnlijk de behandeling voorstellen waarmee ze zelf vertrouwd zijn, omdat ze een opleiding in die specifieke techniek hebben gekregen. Als je echter andere ouders opzoekt, op RareConnect of in een Facebook-groep die zich richten op Robin Sequentie, is het goed mogelijk om te weten te komen dat artsen in een ander ziekenhuis, in hetzelfde land, een andere behandeling voorstellen. Want dat is dan weer de behandeling die zij kennen en toepassen in dat ziekenhuis. Het is een goed idee om het internet hiervoor te gebruiken om vervolgens met andere gezinnen en andere deskundigen in contact te komen om zodoende meer te weten te komen over de verschillende behandelingen die beschikbaar zijn voor uw baby. Op deze manier ook meer te weten komen over de ervaringen die andere ouders hebben gehad met elk van deze verschillende behandelingen.
Sommige van de hieronder beschreven behandelingsmethoden dateren van vele jaren geleden en worden door medische professionals om effectievere en minder invasieve technieken te vinden. Niet alle artsen en niet alle ouders zijn het eens over de beste manier om Robin Sequentie te behandelen, maar bijna iedereen is het eens over één algemeen principe: waar mogelijk moeten eerst niet-chirurgische behandelingen worden uitgeprobeerd, om te voorkomen dat er chirurgische ingrepen op deze kleine baby’s worden uitgevoerd. Over het algemeen vereisen niet-chirurgische technieken maanden van toegewijde behandeling, wat een zekere belasting voor u, de ouders, met zich meebrengt. Degenen die deze niet-chirurgische behandelingen ondersteunen, wijzen er echter op dat het hun baby in staat heeft gesteld om invasieve chirurgie te vermijden. Als algemene trend proberen ziekenhuizen eerst een baby te behandelen zonder gebruik te maken van een operatie en een operatie toe te passen voor die baby’s waar de niet-chirurgische opties niet konden worden gebruikt of mislukt zijn.
Naar voren gebogen plaatsing (het plaatsen van de baby op de buik)
Een baby die lijdt aan Robin Sequentie heeft de neiging om de grootste ademhalingsproblemen te hebben wanneer die op zijn of haar rug wordt gelegd Dit komt omdat de tong van die baby, die al in een verhoogde positie ligt en zo de toegang tot de keel blokkeert, nog verder terug kan vallen en de luchtwegen van de baby ernstig kan blokkeren. Om deze reden worden baby’s die lijden aan Robin Sequentie vaak op hun buik, in buikligging, of op hun zijde in slaap gebracht. De praktijk van de buikligging voor Robin Sequentie baby’s werd voor het eerst voorgesteld door Pierre Robin zelf, in 1934, meer dan 80 jaar geleden.
De buikligging – de baby op haar/zijn buik laten slapen. Deze praktijk is zeer controversieel geworden omdat medische studies consequent hebben aangetoond dat op de buik slapen het risico op wiegendood, SIDS, (Sudden Infant Death Syndrome) ook bekend als “Crib Death” aanzienlijk verhoogt.
Een poster in Amerika die ouders erop aandringt om baby’s alleen op hun rug te laten slapen.
Een poster in Frankrijk met een erstige waarschuwing over (buik) slapen: “Zelfs als alles in deze kamer er perfect uitziet… loopt een baby die op de buik slaapt een levensgevaarlijk risico. Maak deze fout niet! Uw baby moet ALTIJD op de rug slapen.”
Op basis van wat we de afgelopen 80 jaar hebben geleerd over de ernstige risico’s voor baby’s bij het in slaap vallen op hun buik, is deze praktijk van buikligging voor baby’s die lijden aan Robin Sequentie zeer omstreden geworden. Het biedt een mogelijke verbetering, maar is niet ideaal. De buikligging mag alleen worden uitgevoerd wanneer uw baby is aangesloten op een apparaat dat de hartslag en het zuurstofgehalte van uw baby bewaakt.
ANDERE OPTIES ZONDER EEN OPERATIE:
Nasofaryngeale luchtweg (ook wel “NPA-buizen” genoemd)
Om een open kanaal te behouden tussen de neus en de bovenkaak van uw baby (de medische term is “nasofarynx”), kunnen artsen een flexibele buis door een van de neusgaten van uw baby steken. Deze zachte flexibele slang wordt een “nasofaryngeale luchtweg” genoemd; het eindigt net boven het “epiglottis” van de baby. De “epiglottis” is de medische term voor de kleine flap in de keel, die werkt als een deksel op de bovenkant van de luchtpijp van de baby. De nasofaryngeale luchtweg, ook wel de “NPA” buis genoemd, helpt om de bovenste luchtwegobstructie van de baby met Robin Sequentie te verlichten, door de tong van de baby niet terug te laten vallen en zo de bovenkant van de keel van de baby te blokkeren. De NPA-buis is een veel gebruikte behandeling voor baby’s die lijden aan Robin Sequentie in het Verenigd Koninkrijk. De meeste ouders zeggen dat hun baby deze methode goed verdroeg en dat ze blij waren dat het hun baby in staat heeft gesteld om een operatie te vermijden. Als de NPA-buis gevuld wordt met slijm of melk, kan een draagbare zuigmachine worden gebruikt om de buis leeg te zuigen. Ouders leren ook hoe ze zelf de NPA-buis kunnen vervangen en een nieuwe buis kunnen plaatsen, een proces dat in het begin moeilijk en eng kan zijn voor ouders, maar dat steeds minder moeilijk wordt met ervaring en oefening. Afhankelijk van de ademhalingsmoeilijkheden van de baby, kan de baby de NPA-buis gebruiken voor een periode van 3 maanden tot 6 of 9 maanden, of enige tijd daartussenin.
De NPA buis is een flexibele buis die de neus van de baby binnengaat en eindigt net boven de “epiglottis”, de kleine flap in de keel die als een deksel op de luchtpijp van de baby functioneert. Het doel van de NPA is om een open kanaal te behouden tussen de neus en het bovenste gedeelte van uw baby’s keel.
Ademhalingsmachines (inclusief “CPAP”)
Een baby met Robin Sequentie met matige tot ernstige ademhalingsmoeilijkheden kan door middel van slangen aan een ademhalingsapparaat worden bevestigd, om zo manuele ademhalingshulp te krijgen. De overkoepelende term voor beademing met beademingsapparatuur is “niet-invasieve beademingsondersteuning” Dit omdat chirurgie niet nodig is bij het toepassen van deze beademingshulp. Een vorm van niet-invasieve beademingsondersteuning – Continuous Positive Airway Pressure (“CPAP”) – is de toepassing van een luchtstroom, met een specifieke druk en snelheid in de luchtwegen. De lucht wordt uit de machine in een set buizen geperst, gaat vervolgens door een masker dat op het gezicht van de baby is bevestigd en komt zo in de longen.
Een baby met Robin Sequence die ademhalingsondersteuning krijgt met voortdurende positieve luchtwegdruk (“CPAP”).
In het algemeen vereist CPAP een langdurige ziekenhuisopname. Langdurige ziekenhuisopname voorkomt dat de pasgeborene naar huis gaat, brengt hoge financiële kosten met zich mee en stelt de baby bloot aan het risico van ziekenhuisinfecties. Ventilatiehulp vereist ook dat de baby elke dag voor langere tijd aan een extern ademhalingsapparaat wordt bevestigd, wat de mobiliteit van zowel de baby als de ouders aanzienlijk vermindert.
Een baby met Robin Sequence die ademhalingsondersteuning krijgt op de ICU.
In landen zoals Australië, waar grote afstanden worden afgelegd tussen ziekenhuizen en huis, worden ventilatiemachines vanuit het ziekenhuis in het ouderlijk huis geïnstalleerd. De CPAP wordt vervolgens aan de baby toegediend door de ouders, die getraind worden in de bediening van de ademhalingsapparatuur. In het begin moet de baby 24 uur per dag aangesloten worden op het ademhalings-systeem. Zodra de ademhaling van de baby verbetert, kan het aantal uren worden verminderd, en hoeft de baby alleen nog maar op het ademhalingsapparaat aangesloten te worden als hij of zij slaapt.
Het doel van een behandeling d.m.v. CPAP is het voorkomen van invasieve chirurgie, waaronder tracheotomie. Deze wordt hieronder beschreven; bijna elke arts is het erover eens dat niet-chirurgische behandelingen eerst moeten worden uitgeprobeerd.
Tübingen Palatal Plate (ook wel “TPP” genoemd)
Een “palatale plaat” is een klein instrumentje van plastic of ander duurzaam materiaal dat in de mond, tegen het gehemelte aan wordt gedragen. Robin Sequentie experts in Tübingen, Duitsland, hebben een speciaal aangepaste versie van de palatale plaat ontwikkeld voor baby’s met Robin Sequentie: de Palatale plaat van Tübingen (“TPP”). De TPP is een klein oraal apparaatje dat in de mond van de baby wordt geplaatst; het lijkt op retentiebeugels, die kinderen dragen nadat hun beugels zijn verwijderd. De TPP wordt niet chirurgisch bevestigd, in plaats daarvan kleeft het aan het gehemelte van de baby met gebitslijm en twee kleefstrips. Net als een kunstgebit kan de TPP door de ouders worden ingebracht of verwijderd wanneer zij dat nodig vinden, artsen of verpleegkundigen zijn hiervoor niet nodig. Het verschil tussen het TPP apparaat en andere palatale platen is dat de TPP een kleine uitbreiding heeft aan de achterkant, waarvan vorm, hoek en lengte precies worden afgesteld op de afmeting van de binnenkant van de mond van iedere baby afzonderlijk. De TPP zijn ontworpen en vervaardigd door een multidisciplinair Duits team. Het doel van deze verlenging is om de tong van de baby in een vlakke, horizontale positie vanuit de keel van de baby naar beneden te duwen. Door de tong van de baby in zijn normale en natuurlijke positie naar beneden te drukken, houdt de TPP de keel vrij, laat het de baby veilig, zelfs op zijn of haar rug, zonder buizen of machines slapen.
Hierboven, een Tübingen Palatal Plate.
Een illustratie van hoe de Tübingen Palatal Plate (TPP) werkt. Het grote roze/rode object is de tong van de baby. In de dwarsdoorsnede aan de linkerkant, heeft de patiënt met Pierre Robin Sequence geen TPP apparaat; de abnormale achterste positie van de tong blokkeert de bovenste luchtwegen waardoor mogelijk levensbedreigende ademhaling en eetproblemen ontstaan. In de afbeelding rechts staat het TPP-apparaat op zijn plaats; het wordt weergegeven door een donkerblauwe lijn. De donkerblauwe lijn begint bij de bovenste alveolaire ruggen (waar de bovenste voortanden uiteindelijk zullen groeien), loopt door langs het bovenste gehemelte, bedekt de spleet in het gehemelte en strekt zich dan naar beneden uit. In de afbeelding rechts, aan de rechterkant, kunnen we deze naar beneden vallende donkerblauwe lijnverlenging zien die de basis van de tong naar links duwt, naar de voorkant van de mond. Door de tong naar voren te schuiven, bevrijdt het TPP-apparaat onmiddellijk de keel – zonder operatie.
De TPP wordt één keer per dag door de ouders verwijderd voor het schoonmaken, met behulp van een tandenborstel, zoals men een gebitsprothese zou schoonmaken. Na de TPP 2 maanden gedragen te hebben, moet de baby terug naar het ziekenhuis voor controle van de ademhaling. Dit onderzoek wordt “polysomnografie”, ook wel slaaponderzoek genoemd. Deze slaapstudie wordt uitgevoerd om bevestigd te krijgen dat de ademhaling nog steeds vrij en onbelemmerd is. Indien nodig, wordt de TPP licht aangepast om rekening te houden met de natuurlijke groei van de mond van de baby. In totaal wordt de TPP voor een periode van 3 tot 5 maanden gedragen. Na deze periode is de onderkaak naar voren uitgegroeid, zodat de tong voldoende ruimte heeft om horizontaal en plat te liggen en geen ademhalingsproblemen meer veroorzaakt. De baby hoeft de TPP dan niet langer te dragen; de therapie is voltooid.
VERSCHILLENDE OPERATIEVE OPTIES:
Tong-Lip Adhesie (ook wel “Labioglossopexy” genoemd)
Een andere Robin Sequentie behandeling die voor het eerst, meer dan 100 jaar geleden is geïntroduceerd, is het vermijden van de bovenste luchtwegobstructie door letterlijk de tong van de baby aan de onderlip vast te naaien. Het doel hiervan is om de tong in een horizontale positie naar beneden te brengen, uit de weg van de luchtwegen en keel van de baby.
Tong-lip Adhesion (ook wel “Labioglossopexy” genoemd).
Tong-lip Adhesion houdt in dat u de tong van de baby naar beneden aan de onderlip van de baby hecht. Het doel is om de tong te dwingen in een horizontale positie naar beneden te laten, uit de weg van de luchtwegen en keel van de baby.
Tong-lip adhesie, ook wel labioglossopexy genoemd, heeft gemengde resultaten voor wat betreft het verlichten van ademhalingsproblemen. In sommige ziekenhuizen is het slagingspercentage ongeveer 70%, terwijl dat in andere ziekenhuizen lager ligt. Baby’s kunnen complicaties ondervinden van deze operatie; “dehiscentie” betekent wanneer de hechtingen enkele weken of maanden na de eerste operatie per ongeluk uit de tong van de baby komen; de chirurg moet dan de tong weer naar beneden brengen en opnieuw naaien. Alle baby’s die een tong-lip adhesie ondergaan, moeten uiteindelijk nog een laatste operatie ondergaan om de hechtingen te verwijderen en de tong van de lip los te maken. Tong-lip adhesie is minder invasief dan andere chirurgische technieken, maar wanneer de tong-lip adhesie faalt, is de volgende stap voor de chirurg om een meer invasieve chirurgische behandeling uit te voeren; mandibulaire afleidingsosteogenese, ook wel “kaakafleiding” genoemd.
Osteotomie mandibula
Een andere chirurgische optie om de bovenste luchtwegobstructie van een baby met Robin Sequentie te verlichten is om de onderkaak van de baby fysiek te verlengen met behulp van een procedure genaamd “Mandibulaire afleiding Osteogenese”, ook wel “kaakafleiding” genoemd. Nadat de baby onder narcose is gebracht, snijdt een chirurg door de linker- en rechterkant van de onderkaak. De chirurg installeert vervolgens een “afleidings-apparaatje” dat gebruik maakt van speciale schroeven die “pinnen” worden genoemd. In een of twee weken na de eerste operatie worden de schroeven ervan ongeveer 1 tot 2 millimeter per dag gedraaid. Dat veroorzaakt spanning en zorgt ervoor dat de botten van de onderkaak meer uit elkaar gaan staan. Er groeit dan nieuw bot (“osteogenese”) dat de gaten die door de afleidingsmanoeuvre zijn ontstaan, weer opvult. Terwijl het nieuwe bot groeit, blijft de baby ten allen tijde het apparaatje dragen.
Mandibulaire Distraction Osteogenesis. De chirurg installeert een apparaat dat een distractor wordt genoemd en die speciale schroeven gebruikt die “pinnen” worden genoemd.
Na de eerste operatie worden de schroeven op de distractor ongeveer 1 tot 2 millimeter per dag verdraaid. Dit zorgt voor spanning en beweegt de botten van de onderkaak van de baby (“onderkaak”) uit elkaar.
Nieuw bot groeit dan en vult de gaten op die door de distractor zijn gecreëerd. Terwijl het nieuwe bot groeit, blijft de baby de distractor ten alle tijden dragen.
Chirurgen die Mandibulaire Distractie Osteogenese / Kaakafleiding uitvoeren wijzen op afname van de bovenste luchtwegobstructie omdat de lengte van de onderkaak wordt vergroot, waardoor de tong meer ruimte krijgt om in een vlakke, horizontale positie te liggen. Mandibulaire afleiding Osteogenese is een invasieve chirurgische ingreep die niet zonder complicaties is: het kan infecties veroorzaken die via de pinnen de botten binnendringen, littekens op het gezicht, beschadiging van de tanden, beschadiging van de gezichtszenuwen of het falen van het apparaat.
Tracheotomie
Een tracheotomie is een chirurgische ingreep waarbij een incisie in de keel van de baby wordt gemaakt om een buisje direct in de luchtpijp, net onder de stembanden, te plaatsen. De buis laat lucht in de longen komen en omzeilt zo de bovenste luchtweg, die dan verstopt blijft. Een chirurg heeft ooit de volgende opmerking gemaakt: “Helaas zijn er verschillende morbiditeiten geassocieerd met tracheotomie; o.a. een verhoogd risico op tracheomalacie, chronische longontsteking, laryngeale stenose, intellectuele en fysieke achteruitgang, problemen met sociale interacties en de noodzaak voor complexe verpleegkundige zorg en ouderlijke opvoeding. Bovendien is het voordeel van tracheostomie op lange termijn twijfelachtig, aangezien tracheostomie gepaard gaat met hogere kosten van medische zorg als gevolg van frequente spoedbezoeken voor de behandeling van longontsteking. Heden is de tendens om tracheostomie te reserveren voor zeer kritieke situaties waarin andere behandelingen niet kunnen worden toegepast, of niet werkten.
Een baby met een tracheostomy.
Een multidisciplinair team van deskundigen
Robin Sequentie is een ingewikkelde medische conditie die ernstige gevolgen kan hebben voor verschillende delen van het lichaam van uw baby. De ademhaling is vaak aangetast, en deze ademhalingsmoeilijkheden kunnen gevaarlijk zijn. Baby’s met Robin Sequentie hebben ook vaak problemen met zuigen, slikken en voeden. Maar daarnaast kan uw baby last hebben van problemen van het centrale zenuwstelsel, neurologische afwijkingen of andere medische aandoeningen.
Als ouder van een pasgeboren baby – dit klinkt voor u waarschijnlijk angstaanjagend en dit is zeer begrijpelijk – maar het gaat in deze website er niet om, u bang te maken. Integendeel; nadruk leggen op het grote belang om zelf, zo spoedig mogelijk, op zoek te gaan naar een multidisciplinair team van zeer gespecialiseerde artsen die ervaring hebben met deze specifieke medische aandoening. Ook om ervoor te zorgen dat het multidisciplinaire team ogenblikkelijk handelt, en vooral niet later, om de gezondheid en een goede ontwikkeling van uw pasgeboren baby te bevorderen. Vroegtijdige interventie door een multidisciplinair team van experts, in hechte en voortdurende samenwerking met u en uw gezin, is van cruciaal belang. Een baby met alleen een gespleten gehemelte of een baby met een gespleten gehemelte en Robin Sequentie, een zeldzame en complexe ziekte, hebben ieder een eigen specifieke medische behandelingen nodig. De vereiste medische behandeling voor baby’s met Robin Sequentie vereist meer dan een huisarts samen met een chirurg kunnen bieden. Het is gewenst dat een team dat uw baby behandelt bestaat uit specialisten uit de volgende specialisaties:
neonatologie: arts, gespecialiseerd in de behandeling van pasgeborenen met problemen of ziekten van een bepaalde soort;
genetica: arts, gespecialiseerd in het testen van een onderliggende genetische aandoening;
kindergeneeskunde: kinderarts, gespecialiseerd in slaap (die speciale apparatuur zal gebruiken om de ademhaling en het zuurstofniveaus van uw baby te bestuderen tijdens een volledige nachtrust), alsmede een kinderarts die de fysieke en intellectuele ontwikkeling van uw baby in de gaten houdt;
oogheelkunde: oogarts, gespecialiseerd in de ogen van uw baby, deze zal onderzoeken en controleren op tekenen van het syndroom van Stickler;
logopedie: logopedist die niet alleen helpt met spraak, maar ook met voedingsproblemen;
otorinolaryngologie: keel- neus- en oorarts die problemen in de gaten houdt die te maken hebben met de oren van uw baby en het gehoor;
orthodontologie: voor mogelijk tandheelkundig werk en/of voor het maken van een orale palatale plaat.
Een baby met Robin Sequentie heeft een dergelijk team nodig om de best mogelijke kans in het leven te hebben.
Als belangrijk onderdeel van het multidisciplinaire team van deskundigen zullen ervaren en alerte verpleegkundigen voor u een grote steun zijn. Of uw baby zich nu op de intensive-care afdeling bevindt, of thuis bij u; de verpleegkundigen die voor uw baby zorgen handelen als “soldaten aan de frontlinie”. Zij zullen u erop wijzen hoe om te gaan met de Robin Sequentie-voedingsproblemen van uw baby zoals daar zijn; het gewicht en de groei van uw baby nauwlettend in de gaten houden, jullie, de moeder en de vader, trainen hoe dagelijks voor uw baby te kunnen zorgen, jullie waardevolle tips en advies geven op basis van jarenlange ervaring in de zorg voor talloze kinderen. Kortom, zij zullen de brug tussen u en de verschillende specialisten in het multidisciplinaire team zijn.
Een van de moeilijkste dingen als u een baby met Robin Sequentie heeft, is dat aangezien de aandoening zeldzaam is, expertise over de aandoening moeilijk te vinden is. De behandeling van een dergelijke baby vereist een uitzonderlijke mate van deskundigheid en uw lokale gezondheidscentrum heeft hier meestal, helaas, de beschikking niet over. Als de ervaring van uw lokale zorgverlener met Robin Sequentie beperkt is, is het raadzaam, voor u en/of uw arts, om contact op te nemen met een van de expertisecentra van uw land voor deze zeldzame aandoening. In de Europese Unie kunt u de website van Orpha.net, Pierre Robin Sequence opzoeken en door de resultaten scrollen om een expertisecentrum in uw buurt te vinden.
Conclusie
Voorkeuren, bekendheid en beschikbaarheid voor wat betreft behandelingsmethoden kunnen van land tot land en van regio tot regio sterk verschillen. Zoals ik eerder vermeld heb, kunt u RareConnect en de Robin Sequence-ondersteuningsgroepen van Facebook gebruiken om andere gezinnen te bereiken. U kunt ze direct vragen wat ze van de verschillende behandelingen vonden, wat hun ervaringen waren. Heel veel ouders hebben precies hetzelfde meegemaakt als jullie. U zult er verrast van staan en u aangemoedigd voelen hoe graag zij informatie met u willen delen en u willen ondersteunen tijdens deze verwarrende, pijnlijke en vaak overweldigende tijd. Verlies de hoop niet. Kom in contact met andere ouders. Het zal veel opluchting geven als u ziet dat u er niet alleen voor staat.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Dit document is tot stand gekomen in het kader van een samenwerking van een aantal artsen, verpleegkundigen, chirurgen en orthodontisten, waaronder Corstiaan Breugem, Peter A. Mossey, Sirpa Railavo, Pia Vuola, Ulla Elfving-Little, Elina Swan, Janne Suominen, maar ook ouders, Robin Sequentie patiëntengroepen en Facebookgroepen, in de Europese Unie en daarbuiten. Hiervoor zijn wij u allen zeer erkentelijk en waarvoor onze grote dank.
Als u feedback over dit document of informatie over uw eigen ervaringen met Robin Sequentie wilt geven, kunt u een bericht naar de Stichting Pierre Robin Europe (de Pierre Robin Europe Foundation) op de Contactpagina sturen.
Philippe Pakter
Voorzitter, Stichting Pierre Robin Europe
