Lysiane

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Lysiane

Le 29 mars 2017, mon partenaire a donné naissance à une petite fille, Lysiane, qui a été diagnostiquée avec une maladie rare appelée la Séquence de Pierre Robin. La Séquence de Pierre Robin, également appelé le Syndrome de Pierre Robin, est une maladie rare qui frappe seulement 1 bébé sur 10 000. La Séquence de Pierre Robin est associé à des problèmes respiratoires potentiellement mortels et à des difficultés d’alimentation; les bébés atteints de cette maladie rare sont confrontés à de nombreux risques, notamment la privation d’oxygène, les lésions cérébrales, le retard staturo-pondéral et la mort.

Lysiane a subi une naissance dangereuse et difficile. Elle n’a jamais quitté l’hôpital français. Elle a été attachée à une machine de ventilation dans l’unité de soins intensifs, et elle est restée dans cette unité de soins intensifs, dans le même hôpital français où elle est née, pendant cinq semaines d’affilée – sans date de sortie prévue.

Une percée médicale, développé dans l’UE

Des médecins en Allemagne ont passé plus de 20 ans à développer un traitement hautement spécialisé, médicalement prouvé et rentable pour la Séquence de Pierre Robin. Le traitement s’appelle la Plaque Palatine de Tübingen – le traitement « TPP ». Le TPP est un dispositif médical oral, non chirurgical, sûr, qui résout les difficultés respiratoires tortureuses du bébé, libère le bébé de la machine de ventilation, et élimine le besoin d’interventions chirurgicales invasives. Le TPP représente une percée spectaculaire dans le traitement de cette maladie rare.

Comme vous pouvez l’imaginer, nous, en tant que parents, avons été incroyablement chanceux d’apprendre que ce traitement révolutionnaire de la Séquence de Pierre-Robin a été développé ici dans l’UE, et en fait qu’il était disponible juste à côté, en Allemagne. Nous pensions que cela représentait un des avantages particuliers de vivre dans l’Union européenne: la collaboration et la mise en commun des connaissances entre les États membres de l’UE, permettant à tous les citoyens européens, en particulier aux bébés atteints d’une maladie rare, de bénéficier des grandes innovations médicales européennes.

Conformément au droit de l’UE, nous, les parents de Lysiane, tous deux citoyens de l’UE, avons déposé une demande auprès de l’Assurance Maladie. Dans notre demande, nous avons demandé une autorisation officielle – ce qu’on appelle un formulaire « S2 » – pour permettre à notre fille Lysiane, elle-même citoyenne française, de bénéficier du traitement TPP hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable en Allemagne…

Le gouvernement français rejette notre demande de traitement TPP en allemagne

Le gouvernement français a rejeté la demande S2 de notre fille Lysiane pour recevoir le traitement TPP en Allemagne.

Nous pensons que le rejet par le gouvernement français de notre demande S2 pour ce traitement de santé allemand hautement spécialisé et médicalement éprouvé était une violation honteuse du droit européen. Pourquoi? Selon la Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers, l’article 13, « Maladies rares », les États membres de l’UE sont tenus de respecter le droit des citoyens européens de choisir le meilleur traitement médical disponible dans l’UE, en particulier dans un contexte de maladie rare, « même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation ». C’est un fait confirmé que le traitement TPP en Allemagne n’est pas encore disponible en France. De plus, aucun traitement disponible en France n’est aussi efficace que le traitement TPP.

Nos alliés

Nous ne sommes pas les seuls à considérer le rejet par le gouvernement français de notre demande pour le traitement hautement spécialisé du TPP comme une violation du droit de l’UE; notre liste croissante d’alliés comprend:

  • Le réseau SOLVIT de la Commission Européenne; Après avoir soigneusement analysé notre cas, SOLVIT a formellement conclu que la France, en rejetant la demande S2 de notre fille Lysiane, a violé le droit européen (l’affaire SOLVIT numéro 2569/17/DE). Le réseau SOLVIT de la Commission européenne a conclu que Lysiane avait droit à une autorisation préalable en vertu de la Directive 2011 sur les soins de santé transfrontaliers, et aussi du Règlement 883 sur les systèmes de sécurité sociale.
  • Un membre senior du Parlement européen des 8ème, 7ème, 6ème, 5ème et 4ème législatures, Mme Françoise Grossetête : Mme Grossetête a une grande expérience de la Directive 2011 sur les soins de santé transfrontaliers ; elle était le rapporteur spécial du Parlement européen pour cette législation sur les soins de santé transfrontaliers. Mme Grossetête connaît cette loi, et elle comme les autres savent que la loi a été violée. Elle a envoyé une lettre de soutien formelle à la ministre française de la Santé, Agnès Buzyn, en précisant que cette situation est « inacceptable », et que le rejet était juridiquement non fondé.
  • EURORDIS, la plus grande organisation de patients atteints de maladies rares dans l’UE (Yann Le Cam, PDG d’EURORDIS, organisation européenne des maladies rares). EURORDIS a envoyé une lettre de soutien très détaillée à la CPAM, expliquant pourquoi, pour eux aussi, le rejet était contraire au droit de l’UE. EURORDIS s’est engagé à nous accompagner, les parents de Lysiane, devant la Cour de justice de l’Union européenne.
  • Le Forum européen des patients (The European Patients’ Forum), la plus grande organisation mère de défense des patients de toute l’UE. Le forum européen des patients a été un acteur clé dans la rédaction de la Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers; eux aussi connaissent cette loi. Le Forum européen des patients a envoyé une lettre de soutien officielle directement au Président de la République française, le Président Macron. Dans leur lettre, ils déclarent que cette situation est « choquante » et que le rejet de la France était juridiquement non fondé.
  • Rare Diseases Denmark, un groupe de défense des maladies rares de premier plan en Scandinavie, très respectée dans le mouvement international des maladies rares. Dans leur lettre de soutien (Lene Jensen, PDG de Maladies rares Danemark, ancien membre de l’EUCERD, ancien député au parlement danois), ils soulignent que le cas de Lysiane « est un exemple dévastateur de la lutte à laquelle de nombreux patients et familles de maladies rares ont été confrontés et continuent de se heurter, ici même en Europe ».
  • Pro Rare Austria, une organisation autrichienne regroupant des groupes de défense des droits des patients atteints de maladies rares. Dans leur lettre à l’Assurance Maladie, en France, ils demandent au directeur, Nicolas Revel, de réviser le rejet sans fondement du droit de Lysiane à un traitement médical sûr et médicalement prouvé en Allemagne.
  • Le député de notre circonscription en France, M. Bruno Bonnell, de l’Assemblée nationale. Le député Bonnell, défenseur actif des droits des patients et des personnes en situation de handicap, nous soutient dans notre appel.
  • John Bowis, ancien député européen et rapporteur spécial pour la Directive de 2011 sur les soins de santé transfrontaliers
  • Petra De Sutter, député européen, docteur en Philosophie et Médecine, Présidente de la Commission du marché intérieur et de la protection des consommateurs du Parlement européen, Médecin
  • Tilly Metz, député européen, membre de la Commission de l’environnement et de la santé publique du Parlement européen
  • Olivier Chastel, député européen, vice-président de la Commission des budgets du Parlement européen
  • Frédérique Ries, député européen, membre de la Commission de l’environnement et de la santé publique du Parlement européen depuis plus de vingt ans, membre de la Commission des pétitions, membre suppléante de la Sous-commission « droits de l’homme », et Vice-présidente, Groupe Renew Europe
  • Evelyne Gebhardt, député européen, membre de la Commission du marché intérieur et de la protection des consommateurs du Parlement européen
  • Professeur Andre Den Exter, Chaire Jean Monnet de droit de la santé de l’Union européenne, Université Erasmus, Rotterdam
  • Professeur Francis Kessler, droit de la sécurité sociale, droit comparé et droit social européen, Université Paris 1 Sorbonne, Paris
  • Professeur Dominic Wilkinson, déontologie médicale, Université d’Oxford, Oxford, et médecin spécialiste des soins intensifs chez les nouveau-nés, rédacteur en chef du Journal de déontologie médicale
  • Professeur Frans Pennings, droit du travail et droit de la sécurité sociale, Université d’Utrecht, Utrecht
  • Professeur Victor G. Rodwin, gestion et politiques de la santé, New York University, New York City
  • Cor Oosterwijk, docteur, directeur de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties), alliance hollandaise des patients atteints de maladies génétiques rares
  • Durhane Wong Rieger, docteur, PDG de CORD, organisation canadienne pour les maladies rares
  • Justina January ševičienė, docteur en droit public, Présidente du Centre d’innovation pour les soins de santé, Université des sciences de la santé de Lithuanie
  • Nick Sireau, docteur, PDG d’AKU
  • Willy Palm, Conseiller principal à l’Observatoire européen des systèmes et des politiques de santé, auteur de l’ouvrage ‘Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur les politiques de santé de l’Union européenne sans jamais oser le demander’
  • Ing. Pavla MAŠKOVÁ, docteur, Česká asociace pro vzácná onemocnīní, association tchèque des patients atteints de maladies rares
  • Jasmin Barman Aksözen, docteur, vice-président d’International Porphyria Patient Network (IPPN)
  • Yvonne Milne, Fondateur de RETT UK, membre du Conseil de RETT Syndrome Europe, Réseau européen de référence (ERN), représentant du Groupe de conseil aux patients (ePAG rep), Member Of The Most Excellent Order Of The British Empire pour services à la santé
  • Heather C. Etchevers, docteur, chercheur à l’INSERM
  • Holm Graessner, docteur, MBA, FEAN, coordinateur du Réseau européen de référence (ERN) pour les maladies neurologiques rares, directeur général du Centre pour les maladies Rare de Tübingen
  • Lieven Bauwens, défenseur des patients atteints de maladies rares (Spina Bifida et Hydrocephalus), défenseur des droits des personnes handicapées
  • Irena Žnidar, docteur, directeur de l’International Gaucher Alliance (IGA)
  • Alastair Kent, spécialiste des politiques relatives aux maladies rares et génétiques, Order of the British Empire pour services à la santé; Membre de la Royal Society of Arts; prix EURORDIS Lifetime Achievement
  • Professeur Scott L. Greer, gestion et politiques de santé, santé publique globale et science politique, Université du Michigan, Ann Arbor; conseiller expert senior en matière de gouvernance de la santé pour l’Observatoire européen des systèmes et politiques de santé, auteur de l’ouvrage ‘Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur les politiques de santé de l’Union européenne sans jamais oser le demander’
  • Professeur Olivier De Schutter, droit international des droits de l’homme, droit de l’Union européenne et théorie juridique, Université de Louvain, Louvain la Neuve, et Sciences Po, Paris, membre du Comité des droits économiques, sociaux et culturels de l’ONU, auteur de ‘La procédure d’infraction, outil de mise en œuvre des droits fondamentaux dans l’Union Européenne’

Chacune de ces personnes et organisations s’accorde à dire que quelle que soit la raison de la France pour rejeter la demande de Lysiane d’obtenir le traitement TPP hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable en Allemagne, le rejet a violé la loi européenne.

Nous, les parents de Lysiane, faisons appel formellement du rejet. Nous continuons notre lutte pour obtenir le formulaire d’autorisation de soins de santé transfrontaliers S2 que notre fille Lysiane a été injustement refusée.

Pourquoi notre appel est important

Notre lutte pour exercer notre droit légalement garanti d’accès aux soins de santé transfrontaliers dans l’UE ne concerne pas seulement notre bébé Lysiane. Et ce n’est pas juste pour nous. Et ce n’est pas seulement pour les autres bébés qui souffrent de cette maladie rare particulière, la Séquence de Pierre Robin. C’est plus large que ça.

Si un nouveau-né souffrant d’une maladie rare, immobilisé dans une unité de soins intensifs et relié à une machine de ventilation, n’a pas le droit d’obtenir un traitement hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable pour sa maladie rare dans un autre État membre de l’UE – alors qui a le droit d’obtenir des soins de santé transfrontaliers?

Nous, les parents de Lysiane, citoyens de l’UE, appelons le Président français, le Président Macron, et les dirigeants de l’Union européenne à Bruxelles, à corriger cette injustice flagrante.

Lettre à Monsieur le Président Macron

Voir la lettre en PDF

23 Février 2018

Monsieur le Président de la République Française
Palais de l’Elysée
55 Rue du Faubourg Saint-Honoré
75008 Paris
France

Re: Lysiane Pakter – un bébé français avec une maladie rare

Si un nouveau-né français souffrant d’une maladie rare, immobilisé dans une unité de soins intensifs et connecté à une machine de ventilation, n’a pas le droit d’obtenir un traitement hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable pour sa maladie rare dans un autre État membre de l’UE – alors qui, en France, a le droit d’obtenir des soins de santé transfrontaliers?

Monsieur le Président,

Ma compagne et moi-même vous écrivons pour demander d’urgence votre intervention dans une affaire impliquant notre bébé, Lysiane, qui souffre d’une maladie rare, la Séquence de Pierre Robin, et notre lutte continue pour obtenir un S2, l’approbation administrative de l’Assurance Maladie, pour un traitement hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable, le traitement « TPP » en Allemagne, pour sa maladie rare. Nous vous prions de nous aider à obtenir ce S2 qui nous a été refusé à tort.

Le Centre de référence français pour cette maladie rare a confirmé que le traitement TPP n’est pas disponible en France, mais qu’il est disponible dans un autre État membre de l’UE, l’Allemagne. Néanmoins, l’Assurance Maladie a rejeté notre demande pour ce traitement, et nous a refusé le S2. Malgré nos efforts, l’Assurance Maladie continue de maintenir son refus non fondé; C’est pourquoi nous avons finalement décidé de vous contacter. Nous, en tant que parents, voulons que cette épreuve administrative avec l’Assurance Maladie soit enfin résolue, afin que nous puissions concentrer notre énergie là où elle appartient: sur notre bébé Lysiane, qui souffre d’une maladie rare.

Le rejet par l’Assurance Maladie de notre demande pour ce traitement hautement spécialisé contre une maladie rare viole la Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers, le Règlement (CE) n° 883/2004 sur les systèmes de sécurité sociale, et le principe fondamental de la liberté de fournir et recevoir des services au titre de l’article 56 du Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne. Il porte atteinte aux quatre libertés fondamentales de l’UE – la libre circulation des biens, des services, des personnes et des capitaux; il ébranle un objectif politique clé de l’UE au cœur du projet européen – l’effort visant à créer un marché unique de l’UE; et il ne peut être justifié d’être « nécessaire et proportionné » pour des raisons de politique publique. Nous avons une liste croissante d’individus et d’organisations internationales qui ont soigneusement analysé notre cas et qui sont ouvertement d’accord avec notre position. Veuillez trouver ci-joint plusieurs lettres de soutien, commençant à la page 4. Nos alliés comprennent:

  1. le réseau SOLVIT de la Commission européenne, qui est en accord avec notre position juridique, numéro de l’affaire 2569/17/DE;
  2. le député représentant notre circonscription, M. Bruno Bonnell, de l’Assemblée nationale; M. Bonnell est un défenseur actif des droits des patients et des personnes en situation de handicap, et il nous soutient dans notre appel;
  3. EURORDIS, la plus grande organisation de patients atteints de maladies rares dans l’UE; EURORDIS s’est engagé à nous accompagner devant les tribunaux, jusqu’à la Cour de justice de l’Union européenne; EURORDIS a envoyé une lettre de soutien officielle à l’Assurance Maladie;
  4. une députée du Parlement européen, Mme Françoise Grossetête, qui a une grande expérience de la Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers; Madame Grossetête a envoyé une lettre de soutien à la ministre française de la Santé, Madame Agnès Buzyn;
  5. le Forum européen des patients (The European Patients’ Forum), la plus grande organisation de défense des patients de l’UE, et un acteur clé dans la rédaction de la Directive 2011; le Forum européen des patients a envoyé une lettre de soutien officielle, directement à vous Monsieur le Président;
  6. un réseau international de professeurs de droit spécialisés dans la législation européenne sur les soins de santé transfrontaliers et la sécurité sociale, qui reconnaissent que le rejet de l’Assurance Maladie était non fondé.

Comme nous l’expliquons dans ce document, le traitement utilisé en France pour traiter la maladie rare de notre bébé, la Séquence de Pierre Robin, consiste à garder le bébé à l’hôpital, attaché à une machine de ventilation. L’assistance ventilatoire nécessitant généralement une hospitalisation de longue durée, le traitement français engendre des coûts de santé colossaux et des espaces précieux dans les unités de soins intensifs néonatales. D’un autre côté, le traitement TPP hautement spécialisé de l’Allemagne est médicalement prouvé pour résoudre l’obstruction des voies respiratoires supérieures associée à cette maladie rare. Le traitement TPP libère le bébé de la machine de ventilation sans chirurgie, et sans hospitalisation à long terme, ce qui en fait une percée médicale rentable dans le traitement de cette maladie rare.

Ainsi, non seulement le traitement français a l’inconvénient de maintenir le bébé attaché à une machine de ventilation, ce qui réduit considérablement la mobilité et la qualité de vie mais en plus, cela est un gouffre financier. Pour l’Assurance Maladie en France d’obstruer délibérément l’accès d’un bébé français au traitement allemand médicalement éprouvé, qui améliore considérablement la capacité respiratoire et la qualité de vie du bébé – et qui réduit les coûts de santé, en éliminant le besoin d’hospitalisation à long terme – est aussi irrationnel que de refuser d’adopter le courrier électronique et d’insister obstinément sur l’utilisation de télécopieurs coûteux et encombrants.

Puisque la vie et la souffrance des nouveau-nés sont en jeu, le rejet de l’Assurance Maladie ne défie pas seulement la logique; c’est aussi moralement indéfendable. Aucun médecin ou fonctionnaire éthique ne doit forcer un nouveau-né souffrant d’une maladie rare à supporter des soins intensifs de longue durée, avec tous les fardeaux que cela implique – lorsque ses collègues médecins dans l’État membre de l’UE juste à côté ont développé avec succès un traitement médical rentable pour sortir le bébé de la machine de ventilation, en toute sécurité, et rendez-vous chez ses parents, où le bébé appartient. Les médecins ne devraient pas jouer à Dieu; ils devraient faciliter l’accès des patients aux soins, ne pas entraver l’accès des patients aux soins. Les droits d’un patient devraient avoir préséance sur l’ego d’un médecin.

Le rejet non fondé de l’Assurance Maladie est particulièrement inapproprié maintenant, avec le Brexit. La cohésion de l’UE est devenue une question centrale; chaque État membre devrait respecter solennellement ses obligations vis-à-vis du droit de l’UE. « L’Europe traverse des étapes extrêmement importantes », comme vous l’avez dit. Ce n’est pas le moment pour un État membre de premier plan comme la France d’agir comme si le droit de l’UE devait s’appliquer à d’autres États membres, mais pas à elle. L’obstruction intentionnelle, l’interférence du marché et la non-coopération ne sont pas du tout la façon dont la communauté de l’UE est supposée fonctionner.

En outre, vous avez exprimé votre souhait de « intégrer totalement » les marchés français et allemand, et de « restaurer une forte confiance entre la France et l’Allemagne ». Le refus insensé de l’Assurance Maladie d’autoriser les bébés français à recevoir ce traitement allemand, une avancée médicale majeure, jette un doute sur l’engagement de la France à cet égard. Si la France refuse de coopérer avec l’Allemagne pour réduire la souffrance des nouveau-nés français qui ont du mal à respirer, alors la France aura beaucoup de mal à coopérer avec l’Allemagne sur les grands projets internationaux qui sont réellement conflictuels et complexes.

Cette affaire soulève une question de principe plus large qui concerne tous les citoyens français, et qui affecte leur vie quotidienne: si un nouveau-né français souffrant d’une maladie rare, immobilisé dans une unité de soins intensifs et connecté à une machine de ventilation, n’a pas le droit d’obtenir un traitement hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable pour sa maladie rare dans un autre État membre de l’UE – alors qui, en France, a le droit d’obtenir des soins de santé transfrontaliers?

Monsieur le Président, ce document, avec ses nombreuses preuves et ses lettres de soutien, indique clairement que le refus de l’Assurance Maladie était non fondé. Ma compagne et moi-même demandons de toute urgence votre aide pour obtenir le S2 pour Lysiane, que l’Assurance Maladie a nié illégalement et insensément. Nous espérons avoir de vos nouvelles très bientôt. Je vous remercie.

Bien cordialement,

Philippe Pakter et █████ ███████ – les parents de Lysiane
2 rue Gérard Maire
69100 Villeurbanne
France

Lettres de soutien page 4
Résumé du différend page 13
Informations générales page 15
Analyses médicales page 25
Analyses juridiques page 59
Conclusion page 71

Lettres de Soutien

Lettre de soutien – Le Forum européen des patients (The European Patients’ Forum), la plus grande organisation mère de défense des patients en Europe

Ci-dessous, une traduction française non officielle du texte anglais contenu dans la lettre; voici le texte originale, en anglais


Monsieur le Président de la République
Palais de l’Elysée
55 rue du Faubourg Saint-Honoré
75008 Paris

Bruxelles, 16 janvier 2018

Cher Monsieur Le Président Macron,

Sujet: Accès aux soins de santé transfrontaliers en France – violation du droit de l’UE

Nous vous écrivons au nom du Forum Européen des Patients (EPF), une organisation mère représentant 74 organisations de patients à travers l’UE, pour vous demander votre soutien dans le cas de Lysiane Pakter, âgée de 9 mois, représentée par ses parents, M. Philippe Pakter et Mme █████ ███████, pour avoir son droit d’accès aux soins de santé transfrontaliers reconnus par la Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM) à Lyon.

L’accès équitable aux soins de santé est un droit fondamental des patients et a été l’une des principales priorités de l’EPF depuis la fondation de notre organisation. C’est dans le cadre de nos travaux sur La Directive 2011/24/UE relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers que nous sommes entrés en contact avec M. Pakter et Mme ███████. Ils ont donné un excellent aperçu de la situation choquante à laquelle ils ont été confrontés après que leur fille ait été diagnostiquée avec le rare Syndrome de Pierre Robin.

Leur différend avec la CPAM se résume à ce qui suit. La CPAM a rejeté le transfert de Lysiane à l’hôpital universitaire de Tübingen en Allemagne, arguant que le traitement français – qui consiste à brancher le nouveau-né à une machine de ventilation et à le maintenir dans une unité de soins intensifs pour une hospitalisation de longue durée – est « un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité » que le traitement TPP hautement spécialisé offert à Tübingen. Ce dernier non seulement supprime l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé, mais corrige en même temps sa cause anatomique sous-jacente, la glossoptose, sans chirurgie et sans hospitalisation à long terme. Affirmer que ces traitements sont identiques ou présentent le même degré d’efficacité est une affirmation surprenante, c’est le moins qu’on puisse dire. Ce qui est encore plus surprenant, c’est le refus constant de la CPAM de revoir son évaluation, malgré le soutien institutionnel que M. Pakter et Mme ███████ ont reçu.

Nous n’avons pas besoin de répéter l’analyse juridique et médicale de leur situation, basée sur la Directive de l’UE et sa transposition en droit français, fournie de manière compréhensible par une lettre de l’organisation membre de l’EPF, EURORDIS – Rare Disease Europe datée du 17 novembre 2017 et adressée à la CPAM. De cette analyse, il est clair que le droit d’accès aux soins a été violé, et que l’évaluation de la CPAM est non seulement contraire aux dispositions de la Directive européenne et de la loi française de mise en œuvre, mais aussi à l’esprit général de la Directive et les avantages que le partage d’expertise entre États membres peut avoir. Surtout dans le domaine des maladies rares, cela est, bien sûr, de la plus haute importance.

SOLVIT, un réseau d’administrations nationales qui vise à trouver des solutions rapides et pragmatiques aux problèmes rencontrés par les citoyens lorsque le droit de l’UE n’est pas correctement appliqué par les autorités nationales, est d’accord avec l’évaluation juridique de M. Pakter et de Mme ███████ et d’essayer de les aider à surmonter les obstacles inutiles auxquels ils sont confrontés.

Mme Françoise Grossetête, membre éminente du Parlement européen, a également exprimé son soutien à M. Pakter et à Mme ███████. Dans sa lettre du 18 décembre 2017 à la ministre française des Affaires sociales, de la Santé et des Droits de la Femme, elle exhorte la CPAM à accepter leur demande et à faire reconnaître leurs droits en vertu de la Directive. En tant que rapporteur du Parlement européen pour cette législation, Mme Grossetête a une connaissance approfondie de la législation et des droits qu’elle accorde aux citoyens.

Nous souhaitons ajouter notre voix à ce qui précède et vous demander de bien vouloir mettre fin à cette lutte inutile des parents de Lysiane pour accéder à un traitement de qualité pour leur fille, fondé sur un déni non fondé des droits du patient qui viole à la fois le droit européen et français.

Cordialement,

Nicola Bedlington
Secrétaire Générale d’EPF

Marco Greco
President d’ EPF

En annexe:
1) Lettre d’EURORDIS du 17 novembre 2017
2) Lettre de Mme Françoise Grossetête du 18 décembre 2017

Note de bas de page 1: s’il vous plaît voir: http://avantetapres.com/

Lettre de soutien – Mme Françoise Grossetête, députée du Parlement européen, nommée Rapporteur spécial du Parlement européen pour La Directive 2011 sur les soins de santé transfrontaliers

Voici la lettre originale, au format PDF


Bruxelles, le 18 décembre 2017

Madame Agnès BUZYN
Ministre
Ministère des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes
14, avenue Duquesne
75350 Paris 07 SP
FRANCE

Madame la Ministre,

Je souhaite par cette lettre vous alerter sur le cas très urgent de Lysiane Pakter, née le 29 mars 2017 et diagnostiquée avec un cas de maladie rare appelée Séquence de Pierre Robin. Pour traiter cette pathologie, Lysiane doit recevoir un traitement hautement spécialisé, dont le Centre de Référence Orphanet pour cette maladie rare a confirmé qu’il n’était disponible qu’en Allemagne.

Au regard de la Directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, les parents de Lysiane, M. Pakter et ███████, ont donc tenté d’obtenir comme il se doit une autorisation préalable pour ces soins, via le formulaire S2.

Malheureusement, cette demande a été rejetée par la Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM) de Lyon, les parents se heurtant à la méconnaissance des procédures et des textes existants en matière de soins de santé transfrontaliers de la part de l’administration. À ce stade, l’affaire est toujours en cours de révision administrative interne par la CPAM.

Estimant que la décision de la CPAM viole le droit européen, les parents ont saisi le réseau SOLVIT (numéro de dossier 2569/17/DE), qui a reconnu que le refus d’autorisation préalable en l’espèce était contraire aux textes en vigueur.

Pendant que ces procédures suivent leur cours, et face à l’urgence, Lysiane a dû être transférée en Allemagne sans attendre le retour de la CPAM, car le traitement permettant de corriger le problème doit être réalisé le plus tôt possible.

Face à cette situation inacceptable, et sensible à la détresse de cette famille, j’en appelle à votre soutien et à votre aide afin de saisir les services compétents de la Sécurité Sociale pour faire avancer ce dossier et assurer la bonne application de la Directive 2011/24/UE concernant les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers.

Vous remerciant par avance de l’attention que vous voudrez bien accorder à cette demande, je reste à votre entière disposition et vous prie d’agréer, Madame la Ministre, l’assurance de ma très haute considération.

Je compte sur vous.

Françoise GROSSETÊTE
Députée européenne
Vice-Président du Groupe PPE
Parlement européen
Rue Wiertz, B-1047
BRUXELLES

Lettre de soutien – EURORDIS, la plus grande organisation de patients atteints de maladies rares dans l’UE

Voici la lettre originale, au format PDF

17 Novembre 2017

M. Nicolas Revel
Directeur Général
Caisse Nationale d’Assurance Maladie
50, avenue du Professeur André Lemierre
75986 Paris Cedex 20

Objet: Accès aux soins dans un autre Etat Membre – Enfant Lysiane Pakter

Monsieur le Directeur Général,

EURORDIS, l’Organisation Européenne des Maladies Rares, défend les droits des malades en ce qui concerne l’accès aux soins dans un autre Etat Membre de l’Union Européenne et de l’Espace Economique Européen, entre autres activités.

A ce titre, EURORDIS soutient les démarches des parents de Lysiane Pakter face au refus de l’Assurance Maladie de leur demande de soins médicaux programmés en Allemagne.

Lors des débats au Parlement européen pour l’adoption de la Directive 2011/24/UE du 9 mars 2011 relative à l’application des droits des malades en matière de soins de santé transfrontaliers, EURORDIS a défendu l’adoption de la Directive du fait des limites du Règlement 883/2004 et du formulaire S2 que nous avions identifiées.

L’imprécision du Règlement 883/2004 dans certaines situations a conduit la Cour de Justice Européenne à faire jurisprudence à plusieurs reprises, par exemple dans son arrêt 157/99, 12/07/2001 Geraets- Smits. Cette jurisprudence abondante a conduit les autorités européennes à combler le vide juridique en adoptant la Directive 2011/24/UE.

En aucun cas la transposition nationale de la Directive ne doit représenter une régression du droit par rapport à la jurisprudence de la Cour. Dans l’arrêt Geraets- Smits, la CJUE stipule que:

  • L’autorisation préalable ne peut pas être refusée si le traitement est suffisamment éprouvé et validé par la science médicale internationale et
  • L’autorisation préalable peut être refusée lorsqu’un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité pour le patient peut être obtenu en temps opportun auprès d’un établissement ayant conclu une convention avec la caisse de maladie dont relève l’assuré (absence de nécessité médicale)

La transposition de la Directive dans le droit français

Dans le Code de Santé Publique, l’article R160-2 modifié par Décret n°2017-736 du 3 mai 2017 – art. 1 stipule que:

II. L’autorisation ne peut être refusée lorsque les conditions suivantes sont réunies:

  1. La prise en charge des soins envisagés est prévue par la réglementation française;
  2. Ces soins sont appropriés à l’état de santé du patient;
  3. Un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité ne peut pas être obtenu en France dans un délai acceptable sur le plan médical, compte tenu de l’état de santé actuel du patient et de l’évolution probable de son affection.

Au sujet de Lysiane

En ce qui concerne le point 1°: les soins utilisant des techniques chirurgicales (ostéogénèse par distraction de la mâchoire, étirement de la mâchoire, trachéostomie, pose d’un tube nasopharyngé…) pour traiter le syndrome de Pierre Robin sont prévus par la réglementation française. La collectivité a pris les dispositions pour que les enfants naissant avec ce syndrome soient traités. Une technique, la labioglossopexie consiste à coudre l’extrémité de la langue du bébé sur la lèvre inférieure, avec un taux d’échec élevé, dû à la déchirure de la langue ou de la lèvre. Si ce type de soin est prévue par la réglementation française, alors une méthode alternative non chirurgicale, non invalidante et en un mot non barbare, comme la plaque de palais de Tübingen avec extension vélaire mérite tout autant de l’être.

En ce qui concerne le point 2°: les travaux listés en annexe attestent d’une plus grande efficacité de la Plaque de Palais proposée en Allemagne.

En ce qui concerne le point 3°: la Plaque de Palais doit être implantée dans des délais très brefs après la naissance, délais qui ne permettent pas au système de soins français d’acquérir cette technique sans exposer l’enfant à une perte de chance.

Le traitement proposé en Allemagne (Plaque de Palais de Tübingen avec extension vélaire) est indiqué pour traiter les troubles de la déglutition et de la ventilation au cours du syndrome de Pierre Robin, mais c’est le seul point commun avec les traitements proposés en France. Ceux-ci ne sont pas identiques : ventilation mécanique externe avec toutes les limitations des mouvements que cela impose à un très jeune enfant, ou intervention chirurgicale complexe et douloureuse. Ainsi, Lysiane était hospitalisée en France 5 semaines consécutives en soins intensifs, sans aucune sortie envisagée ou bien en hospitalisation à domicile avec ventilation assistée.

Outre plus, les soins dispensés en France semblent moins efficaces que la Plaque de Palais : les auteurs de l’étude prospective (1) concluent : « Cette étude de cohorte longitudinale et prospective confirme l’efficacité de la Plaque de Palais pour l’amélioration de l’obstruction des voies aériennes supérieures et la prise de poids chez des enfants hospitalisés pour le syndrome de Pierre Robin ».

Enfin ce traitement par implant a été testé par différentes équipes, et un tiers des enfants naissant avec le syndrome de Pierre Robin en Allemagne en bénéficient déjà (voir sélection d’articles scientifique en annexe).

Si l’avis d’experts français est qu’il convient de mener des essais comparatifs contrôlés avant toute décision de prise en charge, nous tenons à réfuter l’idée d’une comparaison directe. Cela n’est tout simplement plus éthiquement possible. Les données de comparaison avec contrôles historiques permettent de comparer les méthodes (comparaison indirecte).

Les auteurs de l’étude citée (Multicenter study on the effectiveness of the pre-epiglottic baton plate for airway obstruction and feeding problems in Robin sequence. Poets et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:46)) l’expliquent: la mesure du gain de poids avec les différentes méthodes permet de comparer leur efficacité relative.

Sur cette base, la méthode TPP est au moins aussi efficace que les autres, voire meilleure. Et en tous cas, en termes de confort pour l’enfant, de qualité de vie, de sécurité aussi, elle leur est supérieure.

Aussi, l’équipoise n’est plus réalisée, en tous cas en Allemagne, où médecins et parents sont informés des différentes techniques disponibles. Aucun médecin ne souhaitera conduire un essai clinique randomisé avec affectation par tirage au sort de la méthode à utiliser pour chaque enfant. L’état des connaissances en la matière ne le permet plus, car ils sont déjà convaincus de la supériorité globale de la méthode TPP. Les parents le refuseraient également.

« Clearly, a controlled study design would have been preferable. This, however, was impossible in participating centres, as there was no longer equipoise among team members. (However, we tried everything possible to minimize other potential sources of bias and thus consider our results valid against a background of studies performed in patients with rare conditions.). »

Ce que préconise EURORDIS dans le cas général

En ce qui concerne la transposition de la Directive 2011/24/UE par les Etats Membres, EURORDIS a préconisé les principes suivants:

  • Efficacité : les mesures prises par les Etats-Membres doivent être de nature à aider les citoyens dans leurs démarches, et les administrations sanitaires doivent se mettre au service des citoyens pour faciliter l’accès à leur droit
  • Proportionnalité : la Directive encadre le régime d’autorisation préalable en le limitant à ce qui est nécessaire et proportionné à l’objectif poursuivi et ne peut constituer un moyen de discrimination arbitraire ni une entrave injustifiée à la libre circulation des patients conformément à son article 8.1
  • Justice : le régime d’autorisation préalable doit permettre au demandeur d’exposer sa demande, d’introduire un recours si refus, et l’administration doit s’enquérir auprès d’experts connaissant la maladie en question avant d’autoriser ou non le malade à recourir à des soins à l’étranger

Dans l’intérêt des citoyens français, EURORDIS vous demande de suivre ces principes. La Directive a été adoptée précisément afin de permettre à des malades d’accéder aux soins les plus efficaces proposés dans l’Union Européenne, même si ces soins ne sont pas disponibles dans leur Etat Membre d’affiliation.

Selon les experts traitant les enfants atteints de la séquence de Pierre Robin : « Si les troubles fonctionnels sont bien compensés pendant la première année de vie, l’évolution est favorable. Les troubles alimentaires et respiratoires, ainsi que la glossoptose, s’améliorent au cours des 2 premières années de vie, la croissance mandibulaire corrige le rétrognathisme en 3 à 6 ans. La fente palatine peut être fermée chirurgicalement avant 9 mois. Le pronostic neurologique de ces enfants est alors bon ».

EURORDIS vous invite à considérer d’urgence la situation de cet enfant et des autres dans le même cas afin de faciliter leur droit d’accéder à des soins de qualité. A défaut, cela risquerait d’entraîner une perte de chances avec un retentissement considérable tout au long de leur vie.

Avec mes respectueux hommages, je vous prie d’agréer, Monsieur l’expression de ma considération la plus distinguée.

François Houÿez, Directeur de l’Accès aux Soins
EURORDIS

Copie: Mme Emmanuelle Lafoux, Directrice Générale, Caisse Primaire d’Assurance Maladie de Lyon

Résumé du différend

Je, Jean-Philippe Pakter, de nationalité hollandaise et ma compagne █████ ████████, de nationalité française, sommes les parents et les tuteurs légaux de Lysiane Pakter, née le 29 mars 2017 à Lyon en France. À la naissance, Lysiane a été diagnostiquée avec une Séquence de Pierre Robin, une maladie rare affectant environ 1 bébé sur 10 000. Cette maladie rare est associée à une obstruction des voies respiratoires supérieures, à des difficultés respiratoires et à des difficultés d’alimentation, et est potentiellement mortelle. Lysiane a subi une naissance dangereuse et difficile. Elle a été intubée et hospitalisée en réanimation néonatale, où elle a passé six jours consécutifs. Lorsque son état s’est stabilisé, elle a été transférée dans l’unité de soins intensifs. En moins d’une semaine, Lysiane a dû être remise sur une machine de ventilation, en raison des difficultés respiratoires persistantes. Elle est restée en soins intensifs, connectée à une machine de ventilation, sans date de sortie prévue.

Après une recherche exhaustive, nous, en tant que parents, avons identifié une technique hautement spécialisée et médicalement prouvée pour traiter efficacement la maladie rare de Lysiane. Ce traitement, le traitement TPP, n’est pas disponible en France ou ailleurs en Europe, seulement en Allemagne. Le traitement TPP a été développé à l’Hôpital Universitaire de Tübingen dont la base de données Orphanet de l’UE reconnaît officiellement comme Centre d’expertise pour cette maladie rare, la Séquence de Pierre Robin. Le traitement TPP n’est pas un traitement expérimental récent, non prouvé. Plus de 10 ans d’études médicales examinées par des pairs ont définitivement prouvé que le traitement TPP est un traitement sûr et efficace pour les bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin. Ces études médicales comprennent:

« Traitement des nourrissons avec une séquence de Robin syndromique avec des plaques palatines modifiées: une option de traitement peu invasive »; « Étude multicentrique sur l’efficacité de la plaque dorsale pré-épiglottique pour l’obstruction des voies aériennes et les problèmes d’alimentation dans la séquence de Robin »; « Traitement initial et gain de poids précoce des enfants avec la Séquence de Pierre Robin en Allemagne: étude prospective épidémiologique »; « Traitement fonctionnel de l’obstruction des voies aériennes et des problèmes d’alimentation chez les nourrissons avec la séquence de Robin »; « Traitement de l’obstruction de la voie aérienne supérieure et des problèmes d’alimentation dans le phénotype de Robin-Like »; « Un appareil buccal avec extension vélaire pour le traitement de l’apnée obstructive du sommeil chez les nourrissons avec la Séquence de Pierre Robin », et plus encore.

Le traitement TPP est le seul traitement médical pour la Séquence de Pierre Robin disponible aujourd’hui qui supprime l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé et qui corrige en même temps sa cause anatomique sous-jacente, la glossoptose, sans intervention chirurgicale et sans hospitalisation à long terme. Aucun autre traitement pour la Séquence de Pierre Robin ne le fait. Ce traitement allemand d’orthopédie dento-faciale représente une percée médicale, et a été développé dans l’UE.

Nous avons présenté une demande à l’Assurance Maladie demandant l’autorisation préalable de ce traitement hautement spécialisé et médicalement prouvé, le traitement TPP, pour la maladie rare de Lysiane. L’Assurance Maladie a rejeté notre demande de traitement TPP, le 19 mai 2017. La base du rejet était « qu’un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité peut être obtenu en temps opportun en France ».

« Un traitement identique » n’est pas disponible en France. Ce fait a été vérifié par écrit par le directeur du Centre de référence en France pour cette maladie rare, la Séquence de Pierre Robin. La France offre-t-elle un traitement « présentant le même degré d’efficacité »? Le traitement proposé par la France est « pression positive continue des voies aériennes » (Continuous Positive Airway Pressure, « CPAP »), une forme d’aide à la ventilation. La CPAP exige que le bébé soit connecté à une machine de ventilation. Le bébé doit rester connecté à cette machine ventilatoire chaque fois qu’il dort, le soir et le jour; L’hospitalisation à long terme est généralement requise.

Sur le plan médical, le traitement CPAP proposé en France ne présente pas « le même degré d’efficacité » que le traitement TPP proposé en Allemagne; le traitement TPP est supérieur au traitement CPAP de nombreuses façons fondamentales. CPAP ne résout pas l’essentiel du problème sous-jacent – l’obstruction des voies aériennes supérieures. C’est pourquoi Lysiane, après un mois dans l’unité de soins intensifs française, a continué à faire face à des difficultés respiratoires, ce que la vidéo sur cette page illustre douloureusement: http://avantetapres.com/
Les difficultés respiratoires de notre bébé, et les souffrances inutiles causées par ces difficultés respiratoires, ont été éliminées avec succès, immédiatement, avec le traitement TPP – sans risque, et sans chirurgie. Aucune comparaison médicale objective et impartiale ne peut raisonnablement conclure que la CPAP, qui requiert que le bébé soit connecté à une machine de ventilation – et le traitement TPP, qui atteint des objectifs médicaux cruciaux que la CPAP ne peut pas et ne parvient pas à atteindre – sont « identiques » ou présentent « le même degré d’efficacité ».

L’article 13 (« Maladies rares ») de la Directive 2011 énonce « les possibilités offertes par le règlement (CE) n° 883/2004 pour le transfert de patients atteints de maladies rares vers d’autres États membres même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation. » Par courrier électronique, CLEISS, le point de contact national de la Directive 2011 pour la France, nous a confirmé que la Directive 2011 confère aux citoyens de l’UE atteints d’une maladie rare le droit d’obtenir un traitement hautement spécialisé dans un autre État membre, s’il n’est pas disponible dans leur État membre d’affiliation.

Le refus de l’Assurance Maladie d’accorder une autorisation préalable pour le traitement TPP hautement spécialisé et médicalement prouvé pour la maladie rare de notre enfant viole la Directive 2011, le Règlement (CE) n° 883 et le principe fondamental de la liberté de fournir et de recevoir les services au titre de l’article 56 du Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne. Il représente le genre d’exercice arbitraire, irrationnel et déraisonnable du pouvoir discrétionnaire national que la Cour de justice de l’Union européenne a aboli à maintes reprises. Il ne peut être justifié par aucun motif de politique publique et n’était ni nécessaire ni proportionné. Nous demandons votre aide Monsieur le Président, pour réviser ce refus non fondé.

Informations générales

La Séquence de Pierre Robin, une maladie rare

Suite à la Séquence de Pierre Robin, la maladie rare de notre enfant, Lysiane souffre de trois déformations orofaciales:

  1. micrognathie: une mâchoire inférieure sous-développée, et retrognathie: le positionnement arrière anormal de sa mâchoire inférieure vers la postérieurer;
  2. glossoptose: la rétraction arrière anormale et le positionnement verticalisé de sa langue vers l’arrière de sa gorge, obstruant son pharynx et bloquant ses voies aériennes;
  3. fente vélaire, causée par la présence de sa langue dans une position rétractée et verticale en arrière de sa gorge pendant le développement prénatal.

Dans un langage informel, la micrognathie signifie que le bébé a une très petite mâchoire inférieure et un menton; La rétrognathie ressemble à une « surocclusion » sévère. Une fente vélaire signifie qu’il y a un petit trou dans le palais mou et arrière de la bouche. Cependant, le deuxième terme technique, la glossoptose, est plus difficile à visualiser. Étant donné que la glossoptose est la déformation qui constitue généralement le danger le plus grave pour la santé et le développement du bébé de Séquence de Pierre Robin, il vaut la peine d’illustrer ce qui suit.

Normalement, la langue se pose à plat, horizontalement, au sol de la bouche. Quand un bébé souffre d’une glossoptose, la langue reste enfoncée, à l’arrière de la bouche, et elle se soulève, presque verticalement. Dans l’image ci-dessous, le gros objet rose/rouge est la langue du bébé.

En regardant l’illustration ci-dessus, on peut voir pourquoi il s’agit d’une position extrêmement dangereuse pour la langue. Dans cette position, le pharynx du bébé (voies aériennes supérieures) est presque complètement obstrué. Quand un bébé avec une Séquence de Pierre Robin essaie de respirer, vous ne voyez pas seulement le regard de panique sur le visage du bébé; Vous pouvez également entendre le son de la langue du bébé obstruant les voies respiratoires supérieures du bébé, car le bébé se bat pour l’air ou pour avaler du lait.

Les dossiers médicaux de Lyon indiquent une naissance dangereuse et difficile, avec un score d’Apgar de 1 / 4 / 8 / 8. Un score d’Apgar de « 0 » indique une mort apparente; Lysiane est née avec un score Apgar de « 1 », sur une échelle de 1 à 10. Les efforts initiaux de réanimation d’urgence incluaient l’assistance manuelle de ventilation; Cela a échoué, alors, dans sa 3ème minute de vie, Lysiane a reçu un masque laryngé. À sa 29e minute de vie, Lysiane a été intubée – un tube a été placé dans sa bouche et à travers ses voies respiratoires, et connecté à une machine de ventilation, qui a poussé de l’air dans ses poumons. Elle a ensuite été emmenée dans l’unité de réanimation néonatale, qui fournit le niveau de soins d’urgence le plus élevé possible de la Croix-Rousse pour les nouveau-nés dans les conditions de santé les plus précaires. Selon le dossier médical français (« Résumé de Séjour »), Lysiane souffrait de détresse respiratoire par inhalation de liquide amniotique clair, ainsi que d’obstruction des voies respiratoires supérieures causées par la Séquence de Pierre Robin (« ILAC + obstructive sur Séquence de Pierre Robin »).

Sur son deuxième jour de vie, Lysiane a été extubée. Après 6 jours dans l’unité de réanimation néonatale, l’état de Lysiane a été stabilisé. Elle a ensuite été transférée au service de soins intensifs.

Dans le service de soins intensifs, le traitement de l’obstruction de ses voies aériennes supérieures et des difficultés respiratoires consistait à la positionner sur son ventre – Lysiane a été placée ainsi pour dormir. Le sommeil sur le ventre est une pratique qui est fortement déconseillée pour les bébés en bonne santé, car de nombreuses études médicales ont démontré une augmentation de cinq à dix fois du risque de syndrome de « mort subite du nourrisson » lorsque les bébés sont placés sur le ventre pour dormir. Dans l’unité de soins intensifs, on nous a dit que le but de ce type de positionnement pour un enfant souffrant de la Séquence de Pierre Robin est que lorsque le bébé dort sur son ventre, son visage pointe vers le bas; Cela fait tomber sa langue dans sa bouche, et donc hors de sa gorge. Avec la langue tombée vers l’avant dans la bouche, et hors de la gorge, l’obstruction des voies aériennes supérieures d’un bébé d’une Séquence de Pierre Robin est temporairement soulagée. Le sommeil sur le ventre pour Lysiane a été effectué sous surveillance par un équipement médicale, probablement destinés à limiter les dangers du syndrome de mort subite du nourrisson.

En dépit d’un positionnement sur le ventre, Lysiane a continué à faire face à la fois aux difficultés respiratoires et aux difficultés d’alimentation. Le dossier médical indique que Lysiane souffrait de fatigue respiratoire, de signes de lutte, d’hypercapnie – niveaux anormalement élevés de dioxyde de carbone dans le sang – et de désaturation – niveaux anormalement bas d’oxygène dans le sang (« fatigue respiratoire avec signes de lutte et hypercapnie »; « Désaturations avec signes de lutte »). En conséquence, après moins d’une semaine dans le service de soins intensifs, Lysiane a dû être remise sur une machine de ventilation, en raison de ses difficultés respiratoires. Lysiane a été connectée par des tubes à une machine fournissant une assistance ventilatoire à haut débit. Cette machine de ventilation l’a aidée à respirer et à assurer des niveaux d’oxygène suffisants, empêchant ainsi le risque de lésions cérébrales causées par des épisodes répétés de désaturation en oxygène.

Lysiane n’est jamais revenue à la maison. Elle est née à l’hôpital de la Croix-Rousse et elle est restée à l’hôpital de la Croix-Rousse, dans le service de soins intensifs, où elle recevait une aide à la ventilation à haut débit – sans date de sortie de prévue. Cela a continué jusqu’à ce que nous, les parents de Lysiane, décidions finalement de prendre en main la vie et la santé de notre bébé, et de la transférer de France en Allemagne. En Allemagne, Lysiane a reçu un traitement médical hautement spécialisé, le traitement TPP, pour sa maladie rare, la séquence de Pierre Robin, à l’Universitätsklinikum (Hôpital universitaire de Tübingen), à Tübingen, en Allemagne, le 2 mai 2017.

Le traitement TPP que nous voulions – une introduction au traitement TPP

En tant que parents de Lysiane, nous voulions que Lysiane reçoive un traitement médical spécifique pour sa maladie rare: le traitement TPP. Le traitement TPP est le seul traitement médical pour la Séquence de Pierre Robin disponible aujourd’hui qui supprime l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé et qui corrige en même temps sa cause anatomique sous-jacente – la glossoptose – sans aucune intervention chirurgicale. Ce fait, que le traitement TPP supprime l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé et corrige sa cause anatomique sous-jacente, la glossoptose, rend le traitement TPP fondamentalement différent de l’assistance ventilatoire que Lysiane a reçu au cours des cinq premières semaines de sa vie. Voici une photo montrant un exemple du dispositif TPP:

Vous trouverez ci-dessous une illustration montrant comment fonctionne le TPP. Le gros objet rose/rouge est la langue du bébé. Dans l’image en coupe transversale à gauche, le patient de Séquence de Pierre Robin n’a pas de dispositif TPP; La position arrière anormale de la langue bloque la voie aérienne supérieure, créant des problèmes de respiration et d’alimentation potentiellement mortels. Dans l’illustration à droite, le dispositif TPP est en place; Il est représenté par une ligne bleu foncé. La ligne bleu foncé commence dans les crêtes alvéolaires supérieures (où les dents avant supérieures finiront par croître), se poursuit le long du palais supérieur, recouvre la fente dans le palais, puis s’étend vers le bas. Dans l’image à droite, vers le côté droit, on peut voir cette extension de ligne bleu foncé qui plonge vers le bas poussant la base de la langue vers l’avant de la bouche. En déplaçant la langue vers l’avant, le dispositif TPP libère instantanément la gorge – sans aucune intervention invasive.

Sur la gauche, sans le dispositif TPP; à droite, avec le dispositif TPP

Le traitement TPP est une innovation médicale qui a été développée au Département d’Orthodontie de l’Hôpital Universitaire de Tübingen à Tübingen, en Allemagne. Il est fourni par le Centre Interdisciplinaire pour les Malformations Craniofaciales, un centre qui regroupe plusieurs départements de l’hôpital: le Département d’Orthodontie, le Département de Chirurgie Craniofacial et le Département de Neonatologie. Le Président du Centre Interdisciplinaire pour les Malformations Craniofaciales est le Professeur Christian Poets. Dr. Poets est également le coordinateur du Centre d’expertise de Séquence de Pierre Robin hautement spécialisé de l’Hôpital Universitaire de Tübingen, un Centre d’expertise reconnu officiellement par la base de données Orphanet comme Centre d’expertise pour la Séquence de Pierre Robin. Nous, en tant que parents d’un enfant souffrant d’une Séquence de Pierre Robin, lisons attentivement plusieurs études médicales TPP publiées par Dr. Poets et ses collègues. Nous avons ensuite pris contact avec Dr. Poets directement, afin d’en apprendre davantage sur le traitement TPP.

Demandant le traitement TPP: nos efforts avec Dr. Abadie et d’autres médecins

Selon la Directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, un citoyen de l’UE qui demande des soins de santé transfrontaliers programmées impliquant une hospitalisation, doit demander et recevoir une autorisation préalable de son « État membre d’affiliation » (le pays dans lequel vit le patient) avant d’obtenir le traitement transfrontalier. Si le patient souffre d’une maladie rare, un expert reconnu sur la maladie rare doit fournir au patient un certificat médical qui confirme l’efficacité du traitement transfrontalier proposé et qui confirme la non-disponibilité de ce traitement dans l’État membre d’affiliation du patient. Ainsi, dans le cadre de la procédure de demande, un patient souffrant d’une maladie rare doit commencer le processus en consultant un de ces experts reconnus, dans un Centre d’expertise pour la maladie rare.

L’article 13(a) de la Directive 2011 nomme formellement la base de données Orphanet de l’UE en tant que répertoire officiel de tous les Centres d’Expertise européens pour chaque maladie rare.

La base de données Orphanet ne fait aucune référence à un Centre d’expertise pour la maladie rare, Séquence de Pierre Robin, à Lyon. Ce fait peut être confirmé en visitant la page suivante sur le site web d’Orphanet, qui ne répertorie aucun Centre d’expertise à Lyon:
http://tinyurl.com/pierre-robin-europe

Parce qu’il n’y a pas de Centre d’expertise spécialisé dans la maladie rare de la Séquence de Pierre Robin à Lyon, nous avons contacté le principal Centre d’expertise pour la Séquence de Pierre Robin pour toute la France. Orphanet identifie ce principal Centre d’expertise pour toute la France comme « Centre de référence » de la France; Ce Centre de référence est basé à Paris et se trouve à l’Hôpital Necker. Le lien suivant vers le site d’Orphanet confirme qu’Orphanet identifie le centre de Pierre Robin à l’Hôpital Necker à Paris comme Centre de référence pour toute la France pour la Séquence de Pierre Robin:
http://tinyurl.com/pierre-robin-paris

Le Centre de référence de l’Hôpital Necker est géré par Dr. Véronique Abadie.

Le 7 avril 2017, nous avons envoyé au Dr. Abadie un e-mail dans lequel nous lui avons demandé (1) si le traitement TPP est disponible en France, et (2) si le traitement TPP n’est pas disponible en France, qu’elle nous écrive le certificat médical dont nous avions besoin afin de soumettre notre demande à l’Assurance Maladie pour recevoir ces soins de santé transfrontaliers en Allemagne. Ce courrier électronique du 7 avril que nous avons envoyé au Dr. Abadie était à la fois détaillé et clair, et ne laissait aucune place à l’incompréhension:

«De ce fait, nous souhaiterions vous demander:

1. Si l’appareil « Tübingen Palatal Plate (TPP) » est disponible en France ?

2. 1. Si l’appareil « Tübingen Palatal Plate (TPP) » n’est pas disponible en France, serait-­il possible de nous fournir une lettre de référence afin que notre enfant puisse recevoir le TPP à l’Hôpital Universitaire de Tübingen. Cette lettre nous permettra de faire une demande particulière à la sécurité sociale pour un support financier de prise en charge. Bien que si ce support financier n’est pas total, nous sommes en mesure de couvrir la différence. D’après le Professeur Poets, son département a déjà traité des enfants d’autres pays européens comme l’Autriche et la Hongrie, donc il existe une procédure pour admettre des patients membres de l’Union Européenne. Nous serions heureux de pouvoir vous mettre en relation directement avec le Professeur Poets afin d’échanger amplement sur la procédure de transfert.»

Le lundi 10 avril 2017, nous avons discuté par téléphone de la santé de notre enfant, Lysiane, avec Dr. Abadie. Dr. Abadie a expliqué qu’elle connait Dr. Poets à Tübingen, et elle connait son travail. En ce qui concerne le traitement TPP, Dr. Abadie nous a dit:

« Je connais cette technique, et je connais le professeur Poets. C’est une technique qui marche – ça marche, c’est indiscutable. »

Dr. Abadie a également confirmé que ce dispositif médical, le TPP, n’est pas disponible en France, en Angleterre ou aux États-Unis. Le dispositif TPP est un dispositif médical personnalisé adapté à chaque patient par une équipe de professionnels de la médecine allemande utilisant une technologie de soins de santé hautement spécialisée, qui requiert une concentration particulière d’expertise, située uniquement en Allemagne. Dr. Abadie nous a expliqué:

« Le traitement TPP n’est pas un traitement généralisé. C’est très local, c’est fait qu’en Allemagne. Il faut aller en Allemagne pour ce traitement. »

Vers la fin de cet appel téléphonique du 10 avril, nous avons demandé au Dr. Abadie si elle pouvait nous aider à obtenir ce traitement. Elle nous a dit que « vous avez toute la liberté ». En entendant Dr. Abadie, le chef du Centre de référence de France pour la Séquence de Pierre Robin, nous avons été extrêmement rassurés en tant que parents. C’était rassurant parce qu’elle était le meilleur expert en Séquence de Pierre Robin en France, et elle avait non seulement confirmé l’efficacité médicale du traitement TPP avec une certitude totale, mais elle connaissait même Dr. Poets. En outre, c’était rassurant parce que notre enfant souffrait d’une maladie rare, qui frappe un seul bébé sur environ 10 000 bébés. Cette maladie rare nécessite des connaissances et une expertise hautement spécialisées, mais les experts sont peu nombreux et Orphanet n’a identifié aucun Centre d’expertise pour cette maladie rare à Lyon, où Lysiane était traitée. Ainsi, nous avons dit au Dr. Abadie combien nous étions reconnaissants de parler avec elle.

Nous avons spécifiquement informé Dr. Abadie lors de cet appel téléphonique du 10 avril qu’Orphanet n’identifie pas de Centre d’expertise de Pierre Robin à Lyon, où nous étions à la base. Dr. Abadie nous a assuré que ce ne serait pas un problème; Elle nous a ensuite demandé qui était responsable du service de néonatologie où Lysiane était hospitalisée. Nous avons dit au Dr. Abadie que le directeur du département de néonatologie de notre hôpital était un docteur nommé Dr. Picaud. Elle a dit qu’elle contactera Dr. Picaud.

Ce qui précède décrit notre contact initial et rassurant avec Dr. Abadie.

Malheureusement, nos efforts subséquents avec Dr. Abadie se sont révélés remarquablement différents. En ce qui concerne le traitement TPP médicalement prouvé, elle nous a assuré que « vous avez toute la liberté ». Il nous faudra des semaines pour comprendre que ce qu’elle disait réellement était: « Vous pouvez faire ce que vous voulez faire, ou en tout cas, vous pouvez essayer de faire ce que vous voulez faire, mais ne pensez pas pour une seconde que vous allez avoir de l’aide. » Au total, nous avons demandé au Dr. Abadie de nous aider à obtenir le traitement TPP cinq fois:

  1. dans le courrier électronique du 7 avril, décrit ci-dessus;
  2. lors de l’appel téléphonique du 10 avril, décrit ci-dessus;
  3. dans un courrier électronique que ma compagne et moi-même avons envoyé le soir où nous sommes rentrés de notre rendez-vous à Tübingen, pour visiter Dr. Poets et en savoir plus sur le traitement TPP (elle n’a jamais répondu);
  4. dans un autre e-mail, qui contenait une proposition détaillée que nous avons écrite pour soumettre avec notre demande S2 pour l’Assurance Maladie, demandant le traitement TPP (elle n’a jamais répondu);
  5. dans une lettre papier que nous lui avons envoyée à l’Hôpital Necker de Paris, en lettre recommandée avec accusé de réception.

Dr. Abadie savait qu’Orphanet n’a identifié aucun Centre d’expertise à Lyon, donc nous ne serions pas en mesure d’obtenir le certificat médical dont nous avions besoin pour notre demande S2 auprès de nos médecins locaux; Elle savait donc que nous étions totalement dépendants d’elle.

Par conséquent, Dr. Abadie, en ignorant notre demande de certificat médical et en ignorant tous nos courriels, nous empêchait même de soumettre notre demande à l’Assurance Maladie en premier lieu. Si Dr. Abadie nous l’avait dit le 10 avril, lorsque nous lui avons parlé par téléphone, « je ne vous donnerai pas le certificat médical dont vous avez besoin », nous n’aurons jamais consacré trois semaines à essayer d’obtenir le certificat de sa part. Au lieu de cela, nous aurions su que l’attente d’un certificat médical de Dr. Abadie serait une perte de temps sans espoir. Cela nous aurait permis de procéder à d’autres plans.

En fin de compte, la seule façon dont nous avons réussi à faire en sorte que Dr. Abadie écrive quelque chose était de lui envoyer une lettre recommandé avec accusé de réception. C’est regrettable. Dr. Abadie est directeur du Centre de référence Pierre Robin pour la France, à l’Hôpital Necker, financé par le gouvernement français. Le Centre de référence Pierre Robin à l’Hôpital Necker comprend, dans son énoncé de mission, « Facilitation de l’accès aux soins des patients ». En tant que parents d’un bébé souffrant d’une maladie rare, il ne devrait pas être nécessaire de recourir à une lettre recommandé avec accusé de réception afin d’obtenir une réponse de Dr. Abadie concernant notre demande de certificat médical S2.

De plus, lors de notre appel téléphonique du 10 avril, Dr. Abadie nous a assuré qu’elle serait en contact avec Dr. Picaud, le directeur de la néonatologie à notre hôpital de Lyon. Nous croyons que cela signifiait qu’elle allait instruire Dr. Picaud de faciliter le transfert de Lysiane de son département néonatal à Lyon, à l’hôpital de Tübingen, pour obtenir le traitement TPP médicalement prouvé que nous voulions. Cependant, lors d’une réunion que nous avons eu avec Dr. Picaud le vendredi 21 avril 2017, Dr. Picaud a déclaré très clairement qu’il ne pouvait pas nous écrire le certificat médical dont nous avions besoin pour notre demande S2; Dr. Picaud nous a précisé que seule Dr. Abadie pouvait le faire.

En plus des cinq moments distincts que nous demandions au Dr. Abadie pour son aide, nous avons également plaidé auprès de nos médecins locaux à Lyon pour nous aider. Nous avons exprimé notre vif intérêt pour le traitement TPP médicalement prouvé pour la maladie rare de Lysiane:

  • Lundi 3 avril, lorsque nous avons rencontré Dr. Hays;
  • Mardi 4 avril, lors d’une rencontre avec le chirurgien, Dr. Gleizal;
  • Mercredi 5 avril, lors d’une réunion avec Dr. Mory Thomas;
  • Le mercredi 5 avril, par courrier électronique que nous avons envoyé au Dr. Franco;
  • Jeudi 6 avril, lors d’une réunion avec Dr. Ragouilliaux;
  • Vendredi 7 avril, lorsque nous avons envoyé un deuxième courrier électronique au Dr. Franco;
  • Vendredi 7 avril, lors d’une réunion avec Dr. Mory Thomas;
  • Mardi 12 avril, lors d’une réunion avec Dr. Gleizal et Dr. Mory Thomas;
  • Vendredi 14 avril, dans une autre discussion avec Dr. Mory Thomas.

Le mardi 18 avril, nous nous sommes rendus à Tübingen en Allemagne afin de rencontrer Dr. Poets et ses collègues en personne, visiter son département et en savoir plus sur le traitement TPP. Nous avons vu le dispositif médical TPP de première main chez un bébé de trois semaines, né le 28 mars, la veille de Lysiane. Ce bébé avait une Séquence de Pierre Robin, mais elle ne dormait pas dans la position dangereuse, sur le ventre; Au lieu de cela, elle dormait sur son dos, tout comme n’importe quel bébé normal, et pourtant elle n’avait absolument aucun problème à respirer. C’était étonnant pour nous de voir cela, car pour les bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin, la respiration a tendance à être plus difficile quand le bébé est sur son dos. Ce bébé a été libérée de l’hôpital le même jour où nous sommes arrivés. Nous avons rencontré les parents du bébé, un couple venu d’Autriche afin que leur bébé puisse bénéficier du traitement TPP. Cette visite nous a apporté beaucoup plus d’informations, et nous a profondément impressionnés. En outre, Dr. Poets nous a assuré qu’il était prêt à fournir le traitement TPP à Lysiane.

Lorsque nous sommes rentrés de ce voyage à Tübingen, nous avons eu une série de rencontres avec Dr. Picaud, en commençant par la réunion décrite ci-dessus le 21 avril. Après que Dr. Picaud nous a informés qu’il ne pouvait pas écrire le certificat médical dont nous avions besoin pour notre demande S2, et que seul Dr. Abadie pourrait le faire, nous avons décidé d’essayer une dernière fois avec Dr. Abadie, cette fois par lettre recommandé avec accusé de réception.

Nous avons fini par renoncer à recevoir un soutien pour notre demande S2 de Dr. Abadie à Paris, ou de n’importe qui à Lyon. Nous avons commencé à organiser le transfert de Lysiane de Lyon à Tübingen de notre propre chef, en utilisant l’argent que nous avons dû emprunter à notre famille. Nous avons fixé une date de départ – le matin du mardi 2 mai, puisque le lundi 1 mai était une fête nationale (la fête du travail). Dr. Abadie savait que nous partirions à Tübingen le mardi 2 mai parce que, bien qu’elle ignorait notre demande de certificat médical S2, elle était, pendant cette même période, en contact régulier avec Dr. Picaud. C’est alors qu’elle nous a finalement envoyé une réponse suite à notre lettre recommandé.

En fait, la réponse de Dr. Abadie ne comportait pas de certificat médical. Au lieu de cela, elle a écrit un courriel simple et a envoyé ce courriel le vendredi 28 avril à 16h20, moins d’une heure avant le début du long week-end de mai. Dans son courriel, Dr. Abadie a finalement confirmé, par écrit, que le traitement TPP était efficace; Elle a également confirmé qu’il n’est disponible qu’en Allemagne. Elle a ajouté, cependant, que:

« Nous avons en France une stratégie alternative efficace sur le traitement de l’obstruction ventilatoire, comme en témoigne également nos publications, Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence. Amaddeo A, Abadie V, Chalouhi C, Kadlub N, Frapin A, Lapillonne A, Leboulanger N, Garabédian EN, Picard A, Fauroux B. Plast Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609­12. »

Cet e-mail de Dr. Abadie, l’expert leader de France sur la Séquence de Pierre Robin, suggérant que la pression positive continue des voies aériennes (Continuous Positive Airway Pressure, « CPAP ») est aussi efficace que le traitement TPP, constitue la base sur laquelle l’Assurance Maladie a rejeté notre demande S2.

De plus, en nous envoyant son message vendredi à 16h20, Dr. Abadie a fait en sorte qu’il n’y avait pas de moyen possible de soumettre notre demande S2 au bureau de l’Assurance Maladie avant notre départ à Tübingen mardi matin. Le bureau de l’Assurance Maladie serait bien entendu fermé samedi, mais il serait également fermé le lundi, 1er mai, un jour férié. Par conséquent, nous devrions partir à Tübingen avant que l’Assurance Maladie ne reçoive notre demande S2, réduisant ainsi nos perspectives d’approbation de la demande S2.

L’Assurance Maladie dispose d’un maximum de 2 semaines pour répondre à une demande S2. Cependant, le compte à rebours de 2 semaines commence à compter lors de la réception de la demande S2 du patient. Nous avions demandé au Dr. Abadie, par écrit, le certificat médical le 7 avril 2017. La seule raison pour laquelle nous n’avons pas pu soumettre notre demande S2 plutôt était parce que nous attendions de recevoir une réponse de sa part. Elle a finalement envoyé sa réponse écrite, un courriel, sans certificat médical, le vendredi 28 avril, trois semaines plus tard. À n’importe quel moment au cours de cette période de trois semaines, Dr. Abadie aurait peut-être préparé le certificat médical ou, sinon nous informé honnêtement et directement qu’en aucun cas, elle ne nous donnerait le certificat médical dont nous avions besoin. En nous faisant attendre trois semaines complètes, par son email du vendredi 28 avril, Dr. Abadie nous a empêchés de présenter notre demande à l’Assurance Maladie en premier lieu.

Dans le contexte de cette maladie rare particulière, trois semaines sont très longues. Pour les bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin, c’est généralement pendant les premiers mois de la vie du bébé que l’obstruction des voies aériennes supérieures du bébé est la plus sévère. L’obstruction des voies aériennes supérieures a de nombreux effets nocifs. Pour commencer, cela augmente le « travail de respiration » – l’énergie que le bébé doit consacrer à simplement avoir assez d’air. Ce « travail de respiration » accru peut être pensé de la manière suivante. Si quelqu’un était obligé de respirer toute la journée et toute la nuit à travers une paille mince et étroite, il pourrait être capable de le faire et de vivre. Cependant, le fait de respirer à travers cette paille mince et étroite augmenterait considérablement le « travail de respiration » de la personne. Cela mettrait également un stress important sur le cœur, les poumons, le système circulatoire et le système nerveux de la personne, puisque l’obstruction des voies respiratoires supérieures causerait de l’inconfort, de l’anxiété et même de la panique occasionnelle. Ce fut une torture pour nous de voir notre petite fille Lysiane se battre pour respirer de cette façon.

En outre, l’obstruction des voies respiratoires supérieures peut entraîner une hypoxie – une privation d’oxygène – et une hypercapnie – un excès de dioxyde de carbone, également appelé hypercarbie… et une hypoxie et une hypercapnie causent des lésions cérébrales. Une étude médicale sur la Séquence de Pierre Robin, « La distraction ostéogénique mandibulaire chez les nouveau-nés avec la Séquence de Pierre Robin et obstruction des voies respiratoires », explique que:

« La prise en charge intensive des voies respiratoires est obligatoire chez les patients présentant une obstruction des voies aériennes supérieures modérée à sévère afin de prévenir les épisodes d’hypoxie et d’hypercapnie, qui peuvent entraîner des troubles cognitifs considérables. »

Texte originale, en anglais:
« Intensive management of the airway is mandatory in patients with moderate to severe airway obstruction in order to prevent episodes of hypoxia and hypercarbia, which can lead to significant cognitive impairment. »

Quand Lysiane est née, elle n’a pas pu respirer du tout – elle a dû être transportée au service de réanimation néonatale pour recevoir le plus haut niveau possible de soins urgents. De plus, le rapport médical de Lysiane de l’hôpital Croix-Rousse confirme que dans les semaines qui ont suivi sa naissance, Lysiane souffrait à la fois d’hypoxie et d’hypercapnie:

« désaturations [les épisodes d’hypoxie] avec signes de lutte »

« fatigue respiratoire avec signes de lutte et hypercapnie »

Nous savions que pour Lysiane, ces premiers mois étaient critiques; ils auraient des conséquences à long terme pour toute sa vie. Nous savions également que pour le traitement TPP lui-même, le temps était critique. Le traitement TPP est composé de deux étapes principales de soins. Au cours de la première étape, le bébé passe environ 2 à 3 semaines à l’hôpital. Pendant ce temps, un dispositif TPP fait sur mesure est créé pour le bébé, et il commence à le porter dans sa bouche; le bébé est étroitement surveillé. Lorsque cette période de 2 à 3 semaines est terminée, le bébé sort de l’hôpital; le bébé rentre à la maison avec ses parents et vit comme n’importe quel bébé normal – pas de machine de ventilation ni d’équipement respiratoire. Au cours de la deuxième étape, à la maison, le bébé porte simplement le dispositif TPP dans sa bouche. Selon son état, le bébé porte ce dispositif dans sa bouche de 3 à 5 mois. Une fois par jour, les parents l’enlèvent pour le nettoyer, ce qui est fait avec une brosse à dents, comme on nettoierait un ensemble de prothèses dentaires. Puis, à la fin de cette deuxième étape, le traitement TPP est terminé; le dispositif TPP a fait son travail et le bébé ne doit plus jamais porter ce dispositif dans sa bouche.

L’essentiel est que ce processus en deux étapes: les 2 à 3 semaines d’hospitalisation, puis le port de l’appareil TPP pendant 3 à 5 mois – devraient être terminé avant que les dents du bébé commencent à sortir. Les dents d’un bébé commencent à venir lorsque le bébé a environ 6 mois. Lors de l’apparition des dents, le TPP nécessiterait des ajustements constants pour s’adapter à l’anatomie dentaire changeante du bébé, ce qui serait impraticable. Ainsi, si l’on attend trop longtemps, on peut atteindre un point où, pratiquement parlant, il est trop tard pour choisir le traitement TPP. Pour qu’un bébé souffrant de la Séquence de Pierre Robin puisse profiter pleinement du potentiel des bienfaits prouvés médicalement du TPP, le bébé devrait commencer le traitement TPP le plus tôt possible après la naissance. Le temps est vraiment important – et pourtant nous avons dû attendre trois semaines entières pour recevoir un courriel du Dr Abadie.

Vu que Dr. Abadie ne nous a pas écrit le certificat médical que nous avions demandé, nous n’avons eu d’autre choix que d’imprimer son courrier électronique, de le rajouter aux autres documents que nous avions préparés afin d’envoyer à l’Assurance Maladie, notre demande S2 pour les soins de santé transfrontaliers pour la maladie rare de notre enfant, le mardi 2 mai, car le bureau de poste était fermé le lundi 1er mai.

Difficultés respiratoires jusqu’à notre départ en Allemagne

Dans notre demande à l’Assurance Maladie demandant un S2 pour le traitement TPP en Allemagne, nous avons soumis un dossier standard, mais nous avons également publié et partagé, avec l’Assurance Maladie, une vidéo de notre fille Lysiane, qui avait du mal à respirer, à l’hôpital français. La vidéo que nous avons présentée à l’Assurance Maladie peut être trouvée ici:
http://avantetapres.com/

La vidéo démontre clairement qu’après des semaines d’assistance respiratoire, dans l’unité de soins intensifs 24h/24 et 7j/7 à Lyon, Lysiane a continué à faire face à des difficultés respiratoires. La vidéo « Lysiane – Pierre Robin séquence – difficultés respiratoires » a été créée le vendredi 28 avril, quatre jours avant notre départ à Tübingen. Dans la vidéo, vous pouvez voir Lysiane et l’entendre, se battre pour respirer. La vidéo indique clairement que l’assistance à la ventilation ne supprime pas l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé ou corrige le problème anatomique sous-jacent, la glossoptose.

En plus de ces signes cliniquement visibles de l’obstruction des voies respiratoires supérieures et de la difficulté respiratoire, un examen de polysomnographie indiquait que Lysiane souffrait d’un syndrome modéré d’hypopnée obstructive. Cette étude du sommeil a été réalisée à Lyon à l’Hôpital Femme Mère Enfant le 26 avril 2017. Les résultats de la polysomnographie indiquent que lorsque Lysiane a été placée sur son dos – la position naturelle de sommeil – et quand elle a été déconnectée de la machine respiratoire – l’ »indice d’apnées-hypopnées obstructives » – l’IAHO – était de 6,5/heure, avec une augmentation du sommeil paradoxal (18,2/heure), et l’efficacité du sommeil réduite par un sommeil fragmenté (indice d’excitation plus micro-excitation, 28,4/heure). Chez les enfants, une IAHO supérieure à 1,5/heure confirme un diagnostic d’apnée obstructive du sommeil; la question devient alors un traitement à employer.

Le vendredi 28 avril, le médecin qui a contribué à la réalisation de la polysomnographie, Dr. Mainguy, a expliqué que si Lysiane restait en France, elle recommanderait une augmentation du débit de la machine de ventilation de Lysiane à 6 l/min. En dehors de cela, ni Dr. Mainguy, ni aucun des médecins de soins intensifs où Lysiane a été traité ne pouvait nous donner une indication de la date de fin de l’hospitalisation de Lysiane 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Le seul espoir que nous, en tant que parents, avions, était la possibilité d’une « hospitalisation à domicile » – HAD, qui est simplement une hospitalisation à la maison. Cela nous obligerait à amener toute la machine de ventilation et les équipements associés à la maison avec nous. Lysiane devrait être connectée par des tubes et un masque facial à cette machine ventilatoire chaque fois qu’elle dormirait, ce qui inclut le sommeil nocturne, mais aussi les siestes, et donc presque constamment. Les sorties en poussette dans le parc seraient hors de question.

Après quasi cinq semaines d’hospitalisation sans interruption 24h/24 dans le service de soins intensifs à Lyon, nous voulions désespérément sortir notre bébé de l’hôpital afin que nous, en tant que famille, puissions être enfin ensemble, comme toute famille normale. En même temps, nous ne voulions pas amener l’hôpital et son équipement chez nous, et transformer notre maison en un service de soins intensifs. Avec le traitement TPP, l’hospitalisation à long terme serait complètement inutile.

Départ pour Tübingen pour le traitement TPP

Le 2 mai 2017, nous avons transféré Lysiane de l’Hôpital de la Croix-Rousse à Lyon, à l’Hôpital Universitaire de Tübingen en Allemagne, pour recevoir le traitement TPP. Malgré le fait que le traitement TPP a été utilisé régulièrement en Allemagne depuis plus de 10 ans et son efficacité a été prouvée médicalement dans de nombreuses études médicales examinées par des pairs, nous croyons que notre enfant, Lysiane, est le premier bébé français à avoir reçu le traitement TPP. Nous discuterons de ce fait remarquable dans la section « Analyses juridiques » plus loin dans ce document.

Notification du refus de l’Assurance Maladie

L’Assurance Maladie a refusé notre demande d’autorisation pour les soins médicaux transfrontaliers pour la maladie rare de notre enfant, Lysiane. La lettre de l’Assurance Maladie déclare ce qui suit:

« … le service du contrôle médical a estimé:

qu’un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité peut être obtenu en temps opportun en France. A ce titre, nous vous indiquons que ces soins peuvent être dispensés en France dans le délai requis. »

Lettre à Monsieur le Président Macron

Analyses Médicales

Voir la lettre en PDF

La base médicale du refus de l’Assurance maladie

La déclaration qui présente la base médicale du rejet de l’Assurance Maladie indique que « un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité peut être obtenu en temps opportun en France ».

Est-ce qu’ « un traitement identique » est disponible en France?

En ce qui concerne le premier scénario, « un traitement identique »: dans le courrier électronique de Dr. Abadie, daté du 28 avril 2017, Dr. Abadie, expert de Pierre Robin en France, admet que:

« Cette technique n’est actuellement réalisable que par cette équipe allemande car elle repose sur la fabrication sur mesure d’une orthèse qui doit être mise en place, surveillée et changée par l’équipe qui en a l’expérience. »

Comme l’a confirmé le Dr. Abadie par écrit, le traitement TPP n’est pas disponible en France.

En outre, le lundi 10 avril 2017, nous avons discuté de la santé de notre enfant Lysiane avec Dr. Abadie par téléphone. Dr. Abadie a expliqué qu’elle connait Dr. Poets à Tübingen, et elle connait son travail. En ce qui concerne le traitement TPP, Dr. Abadie nous a dit: « Je connais cette technique et je connais le Professor Poets. C’est une technique qui marche – ça marche, c’est indiscutable. » Dr. Abadie a également confirmé que ce dispositif médical, le TPP, n’est pas disponible en France, en Angleterre ou aux États-Unis d’Amérique. Le dispositif TPP est un dispositif médical personnalisé et particulier à chaque patient mise au point par une équipe allemande de professionnels en médecine utilisant des technologies de santé hautement spécialisées, qui requiert une concentration particulière d’expertise basée en Allemagne. Dr. Abadie nous a expliqué: « Le traitement TPP n’est pas un traitement généralisé. C’est très local, c’est fait qu’en Allemagne. Il faut aller en Allemagne pour ce traitement. »

Encore une fois, le traitement TPP n’est pas disponible en France, et aucun traitement identique au traitement TPP n’est disponible en France.

Existe-t-il un traitement avec le « même degré d’efficacité » en France?

Un « traitement identique » n’est pas disponible en France; c’est un fait simple. La France offre-t-elle un traitement qui présente « le même degré d’efficacité »? Diverses techniques chirurgicales invasives sont disponibles en France pour traiter les bébés avec une Séquence de Pierre Robin. Un exemple de ces techniques chirurgicales invasives est la distraction ostéogénique mandibulaire. La distraction ostéogénique mandibulaire consiste essentiellement à fracturer la mâchoire inférieure du bébé, puis à agrandir chirurgicalement la mâchoire inférieure en utilisant une série de tiges et de vis en métal – le tout dans le but de réduire l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé.

Une autre technique chirurgicale invasive que la France propose pour traiter les bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin est labioglossopexie. Cette intervention chirurgicale consiste à coudre l’extrémité de la langue du bébé sur la lèvre inférieure du bébé; le but étant qu’en cousant la langue du bébé ainsi, celle-ci ne sera pas capable de monter et de bloquer les voies respiratoires supérieures du bébé, et en fait ne sera pas capable de bouger. Labioglossopexie – coudre la langue d’un bébé sur la lèvre du bébé – est une procédure hideuse; il ressemble à quelque chose du Moyen Age, pas à la médecine du 21ème siècle. En outre, cette technique échoue souvent; soit la chair de la langue du bébé se déchire, soit la chair de la lèvre du bébé se déchire, créant des blessures et une infection possible – et permettant à la langue du bébé de retourner à sa position verticale dangereuse (glossoptose), où elle obstrue les voies respiratoires supérieures.

Nous pensons que si les médecins français informaient les mères françaises et les pères français qu’il existait une alternative sûre et efficace à ces procédures chirurgicales invasives, douloureuses et potentiellement risquées – si on leur disait qu’un dispositif oral, le dispositif TPP, a été médicalement prouvé de manière cohérente et réussie à éliminer l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé, sans aucune intervention chirurgicale quelconque – alors au moins certaines de ces familles françaises renonceraient à la chirurgie, et opteraient plutôt pour le traitement TPP.

Dans son courriel daté du 28 avril 2017 pour l’Assurance Maladie, concernant les traitements que la France offre aux bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin, le Dr. Abadie évite de mentionner ces techniques ou d’autres techniques chirurgicales qui sont offertes en France. Au lieu de cela, elle indique que la stratégie de la France pour traiter les bébés avec une Séquence de Pierre Robin est d’attacher les bébés aux machines de ventilation:

« Nous avons en France une stratégie alternative efficace sur le traitement de l’obstruction ventilatoire, comme en témoigne également nos publications: Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence. »

Est-il vrai que par rapport au traitement TPP, l’assistance ventilatoire proposée en France – attacher le bébé à une machine de ventilation – présente « le même degré d’efficacité »?

  • Le traitement TPP, en débloquant la gorge du bébé, corrige le problème anatomique sous-jacent, l’obstruction des voies aériennes supérieures de la Séquence de Pierre Robin; Cela permet au bébé de respirer naturellement et indépendamment, de son propre chef. L’assistance à la ventilation, d’autre part, force simplement l’air à passer dans les voies respiratoires bloquées du bébé; Cependant, les voies aériennes du bébé restent obstruées et, lorsque le bébé est déconnecté de la machine de ventilation, les difficultés respiratoires reviennent. Voici Lysiane, qui a du mal à respirer, quand elle a été momentanément déconnectée de la machine de ventilation, après un mois d’hospitalisation sans escale 24h/24 en France, où elle a reçu une assistance ventilatoire:
    http://avantetapres.com/
  • Le traitement TPP ne nécessite aucun équipement externe; Au lieu de cela, le TPP est un petit appareil buccal qui est porté à l’intérieur de la bouche du bébé. L’assistance à la ventilation, d’autre part, nécessite des équipements hospitaliers encombrants, y compris une machine de ventilation, des tubes, un masque facial et des câbles électriques; Cet équipement de ventilation limite radicalement la mobilité du bébé et des parents, car le bébé doit être attaché à la machine ventilatoire chaque fois que le bébé dort, nuit et jour.
  • Le traitement TPP nécessite généralement 2 à 3 semaines à l’hôpital; Le bébé est alors libéré de l’hôpital et rentre chez lui pour rejoindre ses parents. L’assistance à la ventilation nécessite généralement une hospitalisation à long terme, qui peut durer plusieurs mois, six mois, ou plus. La nécessité d’une hospitalisation à long terme, dont l’assistance ventilatoire requiert généralement, comporte plusieurs inconvénients majeurs:
    • l’hospitalisation à long terme présente un coût financier énorme, dans tout système de santé, indépendamment de la gestion de ce système de santé;
    • l’hospitalisation à long terme expose le bébé à des agents pathogènes bactériens à l’hôpital, ce qui peut aggraver les problèmes de santé existants du bébé; et
    • l’hospitalisation à long terme crée une séparation douloureuse, anormale et malsaine entre le bébé et les parents et entrave le processus de liaison qui est crucial pour le développement sain du bébé.
  • Le traitement TPP, en replaçant correctement la langue du bébé à plat et vers l’avant dans la bouche, la remettre avec succès dans la position correcte et naturelle pour téter; Cela aide à déclencher les instincts naturels et innés de succion et de déglutition. L’alimentation par biberon est donc considérablement améliorée, car le TPP garantit que la langue du bébé est, par défaut, dans le bon positionnement pour téter. Cela a été prouvé dans des études médicales examinées par des pairs; Le traitement TPP améliore et facilite sensiblement le processus d’alimentation chez les nourrissons souffrant de la Séquence de Pierre Robin. L’assistance à la ventilation, d’un autre côté, ne fait rien pour améliorer ou faciliter l’alimentation.
  • Le traitement TPP, en repositionnant la langue vers l’avant de la bouche, amène la langue du bébé à appuyer contre la crête alvéolaire inférieure du bébé. Il existe des preuves médicales suggérant que cette pression douce de la langue du bébé, en appuyant contre sa crête alvéolaire inférieure, induit naturellement une croissance de rappel mandibulaire, réduisant ainsi les déformations de la mâchoire associées à la Séquence de Pierre Robin, de manière sûre et non chirurgicale. En revanche, la CPAP a montré un risque cliniquement important de causer des déformations faciales chez les jeunes enfants, en raison de la pression constante exercée par le masque de ventilation sur les structures faciales croissantes de ces enfants. Dr. Brigitte Fauroux, membre du Centre de référence Pierre Robin de France à l’Hôpital Necker à Paris, a publié une étude en France montrant que 68% des enfants observés, qui ont reçu une assistance à la ventilation, souffraient de malformations faciales, y compris l’aplatissement facial global et la rétrusion maxillaire.

Aucune comparaison médicale objective et impartiale ne peut raisonnablement conclure que la CPAP, qui requiert que le bébé soit connecté à une machine de ventilation – et le traitement TPP, qui atteint des objectifs médicaux cruciaux que la CPAP ne peut pas et ne parvient pas à atteindre – sont « identiques » ou présentent « le même degré d’efficacité ».

Ci-dessous, nous fournirons d’autres détails sur les points soulevés ci-dessus.

Équipement et mobilité du patient

Dans la demande S2 que nous avons soumis à l’Assurance Maladie, nous avons inclus une lettre de Dr. Christian Poets. Dans cette lettre, Dr. Poets a expliqué ce qui suit:

« ….la ventilation entraîne plusieurs challenges dont le fait que cette intervention doit être appliqué pendant leur sommeil soit quasi-continuellement chez les jeunes nourrissons, vu qu’ils dorment la majorité du temps ce qui réduit énormément la mobilité du patient. Contrairement, le TPP qui est placé à l’intérieur de la bouche du bébé, élimine tout besoin d’équipement externe encombrant et ainsi permet aux parents de bouger plus librement avec leur bébé et même à la maison aussi. »

Texte originale, en anglais:
« …ventilation comes with several challenges, including the fact that this intervention must be applied almost continuously in (young) infants, as these sleep for most of the day, which substantially reduces the patient’s mobility. In contrast, the TPP, which is placed inside of the baby’s mouth, eliminates the need for any cumbersome external equipment and thus allows parents to move their baby around freely and, most importantly, also at home. »

La question que souligne Dr. Poets ci-dessus concerne la mobilité des patients. Le soutien de la ventilation doit être appliqué lorsque le bébé dort, mais un bébé dort la plupart de la journée et la plupart de la nuit. Ainsi, un bébé recevant un support ventilatoire doit être connecté à l’équipement de ventilation externe presque 24 heures par jour. Cela rend très difficile pour les parents de déplacer le bébé d’une pièce à l’autre, d’amener le bébé aux rendez-vous médicaux, et ainsi de suite. Les deux images suivantes illustrent cette différence dans l’équipement requis pour le support ventilatoire, contrairement au traitement TPP, et l’effet que cet équipement requis a sur la mobilité des enfants et des parents:

L’équipement, et l’effet sur la mobilité des patients

L’assistance ventilatoire

Équipement de ventilation; Les différents tubes d’air et les fils électriques font partie de l’équipement de ventilation. Le bébé doit être connecté à cet équipement chaque fois qu’il dort, ce qui est la plupart du temps.

Le traitement TPP

Les petits objets ci-dessus sont des exemples de l’appareil TPP, qui est porté à l’intérieur de la bouche du bébé.

Ce petit appareil est tout l’équipement que notre enfant a besoin pour débloquer son obstruction des voies aériennes supérieures et lui permettre de respirer naturellement et librement, seul.

Il n’y a aucun besoin d’un équipement externe, aucun besoin de fils électriques, et il n’est pas nécessaire de rester immobile relié à un ventilateur et connecté à des tubes dans une unité de soins intensifs.

Hospitalisation à long terme

Dans la même lettre de Dr. Poets, il a ajouté ce qui suit:

« …la ventilation habituelle requiert une hospitalisation longue durée qui augmente considérable le prix du traitement et apporte des risques en plus, particulièrement contact avec des bactéries pathogènes (contractées à l’hôpital, i.e. infections nosocomiales). Dans le cas présent, la patiente Lysiane Pakter, est hospitalisée de manière permanente depuis plus de 4 semaines. Malheureusement, elle continue toujours à avoir besoin de la ventilation et d’un support nutritionnel. La thérapie TPP, d’une part, requiert une période d’hospitalisation de 2 à 3 semaines, le patient est alors déchargé et retourne à la maison rejoindre ses parents qui ont été formés pour manipuler et maintenir l’appareil TPP eux-mêmes. »

Texte originale, en anglais:
« …ventilation typically requires a long-term hospital stay, which greatly increases the cost of treatment and carries additional risks, particularly contact with pathogenic bacteria (hospital-acquired, i.e. nosocomial, infections). In the present case, the patient, Lysiane Pakter, has already been under constant hospitalization for over 4 weeks. Unfortunately, she continues to require both, ventilation and critical nutritional support. The TPP treatment, on the other hand, requires a hospitalization period which averages two to three weeks; the patient is then discharged home to rejoin his/her parents, who have been trained in handling and maintaining the TPP device on their own. »

L’hospitalisation à long terme est une question critique. Non seulement l’hospitalisation à long terme a un coût financier énorme, et elle expose aussi le bébé à des agents pathogènes bactériens, mais l’hospitalisation à long terme crée également une séparation douloureuse, non naturelle et malsaine entre le bébé et les parents. En tant que parents de Lysiane, nous étions traumatisés par les circonstances terrifiantes de sa naissance difficile, la découverte d’une maladie rare et du fait qu’elle devait passer 6 jours consécutifs dans l’unité de réanimation néonatale, recevant le plus haut niveau de soins médicaux d’urgence. Cependant, nous avons été encore dévastés qu’après que Lysiane ait quitté l’unité de réanimation néonatale, l’hospitalisation à long terme s’est poursuivie, dans le service de soins intensifs – semaine après semaine, après semaine après semaine.

Nous ne pouvions pas aller à l’hôpital et vivre avec Lysiane dans l’unité de soins intensifs; Tout ce que nous pouvions faire était de lui rendre visite tous les jours. Cependant, chaque nuit, nous devions quitter l’hôpital et rentrer chez nous sans elle. Ce n’était pas bon pour Lysiane, et ce n’était pas bon pour nous, les parents.

En outre, il n’y avait pas de point final en vue; Il n’y avait pas de date de sortie prévue, aucune estimation de l’un des médecins pour savoir quand on pourrait enfin emmener Lysiane, notre nouveau-né à la maison.

D’autre part, à Tübingen, en Allemagne, après seulement une semaine de traitement TPP, nous avons pu mettre Lysiane dans une poussette, quitter l’hôpital et emmener notre bébé en plein air pour une promenade dans le parc. Avec le traitement français, mettre Lysiane dans une poussette et l’emmener au parc aurait été un rêve impossible.

Le 21 mai 2017, après moins de trois semaines de traitement TPP, nous avons été complètement déchargés de l’hôpital allemand. Nous avons emmené Lysiane, notre bébé, à la maison. Nous n’avions pas besoin d’apporter avec nous une machine de ventilation, des tubes à air ou des masques faciaux. D’après le document médical de l’hôpital allemand:

« Une fois les modifications du TPP terminées, nous avons réalisé une étude de sommeil qui a révélé un IAHO < 1. Les signes cliniques d’obstruction des voies aériennes supérieures ont été éliminés … En ce qui concerne ses difficultés respiratoires, le traitement a permis à Lysiane d’être en total indépendance de l’assistance respiratoire."

Texte originale, en anglais:
« After the TPP’s modifications were complete we carried out a repeat sleep study which revealed an MOAI < 1. Clinical signs of upper airway obstruction were eliminated... With regard to her respiratory difficulties, treatment has allowed Lysiane to achieve total independence from ventilation assistance."

Les deux images suivantes illustrent cette différence importante: la nécessité d’une hospitalisation à long terme, dans le cas d’une assistance à la ventilation – et la liberté de quitter l’hôpital, dans le cas du traitement TPP.

Hospitalisation à long terme

L’assistance ventilatoire

Au-dessus, en France, avec support de ventilation; Cinq semaines consécutives à l’hôpital, sans jamais quitter une fois l’unité de soins intensifs, et aucune date de sortie en vue.

Le traitement TPP

Notre fille Lysiane a été équipée d’un dispositif TPP le 4 mai 2017. Six jours plus tard, le 10 mai 2017, nous avons pu emmener Lysiane dehors dans une poussette pour une promenade dans le parc. Lysiane n’avait besoin d’aucun équipement de ventilation, seul le dispositif TPP dans sa bouche, qui débloque ses voies aériennes, et lui permet de respirer naturellement et librement, seul.

Le 21 mai 2017, après moins de trois semaines de traitement TPP, nous avons été complètement déchargés de l’hôpital. Nous avons emmené Lysiane, notre bébé, à la maison. Nous n’avions pas besoin d’apporter avec nous une machine de ventilation, des tubes à air ou des masques faciaux.

Les orthèses palatines du Professeur Isabelle James à Lyon

Le dispositif TPP que nous avons cherché en Allemagne est un exemple d’un type de dispositif médical appelé une orthèse palatine. Cette type de traitement – une orthèse palatine – est disponible en France, et est pris en charge par l’Assurance Maladie. Ceci est confirmé par Dr. Abadie dans son email daté du 28 avril 2017, dans lequel elle a écrit:

« A Lyon, des petites orthèses palatines peuvent être proposées par l’équipe de chirurgie du Pr Isabelle James. Elles n’ont pas d’effet sur la ventilation mais peuvent aider certains enfants à positionner leur langue pendant la tétée. Cette technique n’a pas fait la preuve scientifique de son efficacité, mais existe. »

En décrivant les orthèses palatines du Professeur Isabelle James, le Dr. Abadie avait pour but de convaincre l’Assurance Maladie qu’il n’est pas nécessaire que Lysiane se rende en Allemagne pour obtenir le dispositif TPP, car ce type de traitement, l’orthèse palatine, est également disponible en France.

En tant que parents, nous avons contacté en France une mère dont le bébé français souffre de la Séquence de Pierre Robin. Son bébé a récemment reçu l’une des « petites orthèses palatines … du Pr Isabelle James », dont Dr. Abadie se réfère plus haut. La mère nous a parlé de l’orthèse palatine française que son bébé avait reçue, et elle nous a envoyé des photos. Ceci nous a confirmé que bien que les orthèses palatines françaises et les orthèses palatines allemandes appartiennent toutes deux au même type de traitement médical, les orthèses palatines allemandes sont, objectivement parlant, médicalement supérieures aux orthèses palatines françaises:

  • Les orthèses palatines françaises ne font rien pour aider les bébés avec une Séquence de Pierre Robin et avec leurs difficultés respiratoires potentiellement mortelles; Comme l’a admis le Dr. Abadie par écrit, les orthèses palatines françaises n’ont « aucun effet sur la ventilation »;
  • Les orthèses palatines allemandes réussissent à résoudre les difficultés respiratoires du bébé: en résolvant avec succès les difficultés respiratoires du bébé, les orthèses palatines allemandes éliminent efficacement le risque de privation d’oxygène, de lésions cérébrales et de mort chez le bébé; en termes de qualité de vie, les orthèses palatines allemandes libèrent ces bébés des machines respiratoires mécaniques, et de l’hospitalisation de longue durée, et de la chirurgie douloureuse, risquée et invasive;
  • Les orthèses palatines françaises manquent d’études médicales examinées par des pairs pour démontrer les avantages qu’elles offrent et les risques qu’elles créent, ce que le Dr. Abadie a admis par écrit;
  • Les orthèses palatines allemandes sont soutenues par plus de dix années d’études médicales examinées par des pairs; ces études médicales examinées par des pairs ont non seulement prouvé que les orthèses palatines allemandes étaient très efficaces, mais elles ont également prouvé que les orthèses palatines allemandes sont sûres pour ces bébés à utiliser.

Ainsi, alors que ce type de traitement, l’orthèse palatine, est offert en France, et pris en charge par l’Assurance Maladie, les orthèses palatines françaises, et les orthèses palatines allemandes, ne présentent pas « le même degré d’efficacité ». Les orthèses palatines allemandes sont, objectivement parlant, médicalement supérieures aux orthèses palatines françaises.

En conclusion, l’Assurance Maladie est en effet disposée à autoriser ce type de traitement médical, l’utilisation d’orthèses palatines, pour traiter les bébés français atteints de cette maladie rare spécifique, la Séquence de Pierre Robin. Toutefois, l’Assurance Maladie n’autorisera l’utilisation d’orthèses palatines que si deux conditions sont réunies. La première condition est que les orthèses palatines ne doivent pas résoudre l’obstruction des voies aériennes supérieures et les difficultés respiratoires rencontrées par ces bébés. Si les orthèses palatines résolvent effectivement l’obstruction des voies respiratoires supérieures et les difficultés respiratoires potentiellement mortelles auxquelles sont confrontés ces bébés, comme le font les orthèses palatines allemandes, elles ne seront pas autorisées par l’Assurance Maladie. La deuxième condition pour bénéficier de l’autorisation de l’Assurance Maladie est que les orthèses palatines ne doivent pas être soutenues par des études médicales examinées par des pairs. Si les orthèses palatines sont en effet adossées à des études médicales examinées par des pairs, confirmant leur sécurité et leur efficacité – comme le sont les orthèses palatines allemandes – elles ne seront pas autorisées par l’Assurance Maladie.

Il semble que pour le Dr. Abadie et l’Assurance Maladie, peu importe l’efficacité des orthèses palatines, ou si les orthèses palatines ont été médicalement testées et scientifiquement prouvées. Ce qui compte, c’est d’où viennent les orthèses palatines. S’ils viennent de France, ils doivent être bons, donc l’Assurance Maladie est prête à autoriser leur utilisation. S’ils viennent d’Allemagne, alors ils doivent être mauvais, donc l’Assurance Maladie va les refuser. Par une logique similaire, le gouvernement français a tout le droit d’entraver les citoyens français d’acheter des voitures BMW et Mercedes, car ici en France nous proposons des voitures Peugeot et Citroën – et les voitures Peugeot et Citroën doivent être assez bonnes pour quelconque citoyen français. Sur la base du droit de l’UE, il est difficile de croire que l’Assurance Maladie considère qu’un tel comportement est acceptable.

Du point de vue des droits des patients, qui comprend le droit de recevoir les meilleurs soins médicaux possibles – en particulier un nouveau-né souffrant d’une maladie rare – il serait difficile d’inventer une politique de santé plus irrationnelle, ou plus perverse.

Les orthèses palatines en France; les orthèses palatines en Allemagne

Les orthèses palatines françaises

En termes de forme, ces orthèses palatines n’ont aucune extension arrière descendant vers le bas dans le pharynx. En termes de fonction, ces orthèses palatines ne déplacent pas la base de la langue vers l’avant et ne débloquent pas les voies aériennes supérieures. Dr. Abadie ne mentionne pas ces faits importants dans sa lettre daté du 28 avril 2017, mais elle admet que:

« Elles n’ont pas d’effet sur la ventilation… »

Dr. Abadie explique que ces orthèses palatines:

« …peuvent aider certains enfants à positionner leur langue pendant la tétée. »

Mais elle admet qu’il n’y a aucune preuve scientifique:

« Cette technique n’a pas fait la preuve scientifique de son efficacité, mais existe. »

Les orthèses palatines allemandes

Le dispositif TPP possède une extension vélaire qui descend environ 2 à 3 centimètres dans le pharynx. Cette extension vélaire déplace la base de la langue vers l’avant, de sorte que la langue est dans une position horizontale dans la bouche du bébé. Cela débloque l’arrière de la gorge du bébé et libère instantanément les voies aériennes supérieures.

La création d’un moule de la bouche du bébé dans le but de produire cette orthèse palatine n’est pas trop difficile. L’extension vélaire, d’autre part, rend la fabrication du dispositif TPP complexe. La fabrication d’un dispositif TPP nécessite une équipe interdisciplinaire comprenant des néonatologistes formés à l’endoscopie de fibre optique du nasopharynx de la voie aérienne supérieure. Ces médecins étudient l’intérieur de la gorge du bébé tandis que le bébé porte le dispositif TPP, pour modifier et perfectionner précisément la forme, l’angle et les dimensions de l’extension vélaire du TPP, afin de débloquer les voies aériennes supérieures du bébé.

Le traitement TPP, disponible uniquement en Allemagne, a été définitivement prouvé dans de nombreuses études médicales examinées par des pairs depuis plus de 10 ans. Son efficacité et sa sécurité ont été prouvées.

CPAP: le traitement présentant « le même degré d’efficacité »

Dans son mail date du 28 April 2017, Dr. Abadie a écrit que:

« Nous avons en France une stratégie alternative efficace sur le traitement de l’obstruction ventilatoire, comme en témoigne également nos publications: Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence. »

En outre, lors de notre appel téléphonique du 10 avril 2017, lorsque Dr. Abadie compare le traitement TPP à CPAP, elle a déclaré que « les résultats sont les mêmes ».

En tant que parents, nous connaissions déjà l’assistance de la ventilation, car Lysiane recevait cette assistance lors de son hospitalisation à Lyon. Elle l’a reçue peu de temps après sa naissance, et elle a dû être remise en aide ventilatoire moins d’une semaine après avoir été admise dans le service de soins intensifs en raison des difficultés respiratoires persistantes. Ainsi, lorsque nous étions en train de parler avec Dr. Abadie par téléphone le 10 avril, nous étions vraiment surpris qu’elle caractérise le traitement TPP et le CPAP comme médicalement équivalent. Le dispositif TPP est un petit appareil posé dans la bouche. CPAP, d’autre part, nécessite une quantité considérable d’équipements hospitaliers sérieux.

Ci-dessous, un bébé de la Séquence de Pierre Robin reçoit une assistance ventilatoire grâce à un masque sur mesure. Le masque doit être relié par des tubes à un équipement externe, une machine de ventilation, qui limite radicalement la mobilité du bébé.

En plus du fait que la CPAP requiert des équipements hospitaliers sérieux, y compris un masque, des tubes et une machine de ventilation, l’équipement CPAP doit être utilisé chaque fois que le bébé dort. C’était une surprise pour nous. Lors de l’appel téléphonique, en demandant des éclaircissements, nous avons demandé au Dr. Abadie, « donc la CPAP doit-il être utilisé toute la nuit? » Elle a répondu, « quand le bébé dort ». Cela nous a clairement permis de constater que la ventilation, qu’elle soit fournie à l’hôpital ou fournie lors de l’hospitalisation à domicile, était beaucoup plus intrusive qu’on ne l’avait pensé à l’origine. La ventilation, même pour l’obstruction modérée des voies aériennes supérieures, doit être appliquée « lorsque le bébé dort » – mais notre bébé, comme la plupart des bébés, ne dort pas seulement la nuit, elle dort également pendant la journée. Cela signifie qu’avec la CPAP, nous devrions garder Lysiane connectée à un équipement CPAP externe ou disposer d’un équipement CPAP externe juste à côté d’elle au cas où elle s’endort soudainement pour une sieste, presque 24h/24.

Ce fait est confirmé dans l’étude médicale que Dr. Abadie a écrite, et pour laquelle elle fait référence dans sa lettre à l’Assurance Maladie – « Pression Positive Continue des Voies Aériennes pour l’Obstruction des Voies Aériennes Supérieures Chez les Nourrissons avec la Séquence de Pierre Robin » (« Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence »). Cette étude médicale, rédigée par Dr. Abadie, indique ce qui suit:

« La pression positive continue des voies aériennes a été utilisée en continu dans le groupe d’obstruction sévère des voies aériennes supérieures, dans le but de diminuer ensuite l’utilisation continue de la pression des voies aériennes positives pendant les périodes de repos sur une période de 1 à 2 semaines. Le groupe d’obstruction modérée des voies aériennes supérieures a été traité avec une pression positive non-invasive continue des voies aériennes pendant les périodes de sommeil seulement. »

Texte originale, en anglais:
« Continuous positive airway pressure was used continuously in the severe upper airway obstruction group with the aim of decreasing continuous positive airway pressure use to sleep periods only over a 1- to 2-week period. The moderate upper airway obstruction group was treated with noninvasive continuous positive airway pressure during sleep periods only. »

Le besoin de dépendre de l’équipement externe de CPAP tant de nuit que de jour est un désavantage majeur de CPAP, lors de la comparaison de CPAP avec le traitement TPP. Cependant, ce n’est qu’un des nombreux inconvénients majeurs de CPAP, par rapport au traitement TPP.

CPAP et les difformités faciales

Un deuxième inconvénient majeur de CPAP par rapport au traitement TPP est que le CPAP crée un risque grave des « effets secondaires faciaux » – c’est-à-dire des déformations physiques. C’est un risque que Dr. Abadie n’a jamais mentionné par téléphone au cours de notre conversation du 10 avril et qu’elle n’a pas mentionné dans son courriel daté du 28 avril pour l’Assurance Maladie. Cependant, le risque d’effets secondaires faciaux lors de l’application de la CPAP est médicalement documenté. Non seulement le risque d’effets secondaires faciaux est-il médicalement documenté, mais il est documenté dans une étude médicale rédigée par un médecin qui travaille avec Dr. Abadie, Dr. Brigitte Fauroux. Ce qui rend presque incroyable, c’est que Dr. Brigitte Fauroux est l’expert principale de la CPAP pour les patients atteints de la Séquence de Pierre Robin au Centre de référence Pierre Robin de Dr. Abadie à l’Hôpital Necker de Paris.

L’étude de Dr. Fauroux s’appelle « Effets secondaires faciaux pendant la ventilation non- invasive de la pression positive chez les enfants » (Fauroux B, Lavis JF, Nicot F, et al. Facial side effects during noninvasive positive pressure ventilation in children. Intensive Care Med. 2005; 31:965–969). L’étude indique que:

« Chez les enfants, la déformation faciale peut se produire en raison de la pression exercée par le masque sur les structures faciales croissantes. L’objectif de la présente étude était d’évaluer les effets secondaires du masque nasal pour NPPV chez les enfants. »

« L’aplatissement global du visage a été observé dans 68% des patients et concernait le front (43%), la zone malaire (38%) et la maxillaire (28%). Une ou deux régions anatomiques concernaient respectivement 37% et 18% des patients. Un visage concave a été observé chez 12% des patients. »

« Une rétrusion maxillaire a été observée chez 37% des patients. »

« Cette étude d’observation souligne la prévalence élevée des effets secondaires du masque nasal chez les enfants. »

Texte originale, en anglais:
« In children facial deformity can occur due to the pressure applied by the mask on growing facial structures. The aim of the present study was to evaluate the facial side effects of nasal masks use for NPPV in children. »

« Global facial flattening was observed in 68% of the patients and concerned the forehead (43%), malar area (38%), and maxilla (28%). One or two anatomical regions were concerned in 37% and 18% of the patients, respectively. A concave face was observed in 12% of the patients. »

« A maxillary retrusion was observed in 37% of the patients. »

« This observational study underlines the high prevalence of facial side effects of nasal mask use in children. »

Voici une preuve de l’étude de Dr. Fauroux, Effets Secondaires Faciaux (Facial Side Effects). La photo montre un enfant qui a eu de graves déformations de la partie médiane en raison de l’utilisation de NPPV (ventilation non-invasive de la pression positive, « Noninvasive Positive Pressure Ventilation »). L’enfant ci-dessous a souffert de l’aplatissement du front (1), l’aplatissement de la zone malaire (2) et l’aplatissement de la maxillaire (3), tout ceci en raison de la pression exercée par le masque de ventilation sur les os croissants du visage de l’enfant.

L’étude de Dr. Fauroux souligne que les risques élevés des effets secondaires du visage de NPPV étaient indépendants du fait que le masque NPPV était un masque commercial ou un masque sur mesure spécialement conçu pour les bébés:

« Des masques sur mesure ont été utilisés chez tous les patients de moins de 6 ans et chez les patients plus âgés dans le cas de la non-tolérance de masques commerciaux… L’aplatissement global du visage n’était pas lié au type de masque, vraisemblablement parce que les masques commerciaux et sur mesure exercent une pression sur la même zone anatomique. »

Texte originale, en anglais:
« Custom-made masks were used in all the patients younger than 6 years of age and in older patients in the case of nontolerance of commercial masks… Global facial flattening was not related to the type of mask, presumably because both commercial and custom-made masks exert pressure on the same anatomical area. »

En dépit du fait que des masques sur mesure étaient utilisés par tous les patients de moins de 6 ans, les très jeunes patients souffraient encore d’un risque élevé d’effets secondaires du visage par NPPV. Apparemment, les déformations physiques causées par les masques résultaient de la pression exercée par ces masques sur la face – et cette pression est nécessaire pour créer un joint d’étanchéité approprié, quel que soit le type de masque utilisé.

CPAP, Rétrusion maxillaire, > 10 heures par jour

L’aplatissement global du visage n’était pas le seul effet secondaire de NPPV; La rétrusion maxillaire était une autre déformation causée par NPPV. Dans un langage informel, la rétrusion maxillaire est un enfoncement de la mâchoire supérieure, où les dents supérieures du bébé finiront par se développer.

Voici une preuve supplémentaire de l’étude de Dr. Fauroux, Effets Secondaires Faciaux (Facial Side Effects). La photo montre un enfant qui souffrait de rétrusion maxillaire, à nouveau en raison de la réception de NPPV.

Pour les bébés comme Lysiane, qui souffrent de la Séquence de Pierre Robin, la rétrusion maxillaire est particulièrement préoccupante pour plusieurs raisons.

La première raison pour laquelle la rétrusion maxillaire est une question sérieuse pour notre fille, et pour tout enfant avec la Séquence de Pierre Robin, c’est que la Séquence de Pierre Robin est déjà associée à des déformations faciales, y compris la micrognathie (petite mâchoire inférieure sous-développée) et la rétrognathie (positionnement arrière anormal de la mâchoire inférieure). La dernière chose dont un tel bébé a besoin est d’être exposé au risque sérieux d’une autre déformation affectant la mâchoire, la rétrusion maxillaire.

La deuxième raison pour laquelle la rétrusion maxillaire est si grave est que l’étude de Dr. Fauroux a montré que la rétrusion maxillaire – qui a été observée chez au moins 37% de leurs patients – n’était pas en corrélation avec combien de mois ou combien d’années le masque avait été utilisé. Au lieu de cela, la rétrusion maxillaire n’était corrélée qu’avec le nombre d’heures par jour que le masque avait été porté:

« Une rétrusion maxillaire a été observée chez 37% des patients … Dans les analyses univariées et multivariées, seule une utilisation quotidienne (> 10 h par jour) a été associée à une rétrusion maxillaire (OR 6,3, IC 95% 1,3-29,3, p = 0,02)… la rétrusion maxillaire était associée à une utilisation quotidienne de NPPV supérieure à 10 h par jour. »

Teste originale, en anglais:
« A maxillary retrusion was observed in 37% of the patients… In univariate and multivariate analyses only daily use (>10 h per day) was associated with maxillary retrusion (OR 6.3, 95% CI 1.3–29.3, p=0.02)… maxillary retrusion was associated with a daily NPPV use exceeding 10 h per day. »

Comme l’a expliqué Dr. Abadie, les bébés souffrant d’une Séquence de Pierre Robin recevraient NPPV / CPAP « lorsque le bébé dort ». Les bébés dorment absolument plus de « 10 h par jour ». Cela signifie que notre fille, qui souffre déjà de malformations faciales d’hypoplasie, rétrognathie et micrognathie, devrait être aussi exposée à un risque élevé d’autres déformations, à la fois l’aplanissement facial global et la rétrusion maxillaire. En outre, elle serait exposée à ce risque élevé d’autres déformations faciales, même si elle portait le masque NPPV pendant seulement quelques semaines. C’est parce que, comme l’a montré l’étude de Dr. Fauroux, la rétrusion maxillaire a été le résultat de l’utilisation du masque pendant > 10 h par jour, et non combien de semaines, mois ou années que le traitement NPPV a été appliqué.

C’est un point très important qui se répète: selon l’étude de Dr. Fauroux, le risque sérieux de rétrusion maxillaire n’est pas déclenché par des mois et des mois d’utilisation, mais bien par une utilisation qui dépasse 10 heures par jour. Les bébés de Séquence de Pierre Robin souffrant d’une obstruction modérée des voies aériennes supérieure devront porter le masque chaque fois qu’ils dorment, ce qui représente définitivement plus de 10 heures par jour.

Dans l’étude, Dr. Fauroux présente des idées pour prévenir les déformations faciales causées par le NPPV. Cependant, ses solutions proposées sont elles-mêmes très alarmantes.

« Une diminution de la pression du masque et une réduction de l’utilisation quotidienne de NPPV pourraient présenter une mesure préventive de ces effets secondaires. »

Texte originale, en anglais:
« A decrease in the mask pressure and a reduction in the daily NPPV use could present a preventative measure of these side effects. »

Ainsi, pour réduire le risque de déformations faciales causées par le NPPV, le patient devrait simplement recevoir moins de NPPV par jour. Comment pourrait-on réduire l’utilisation quotidienne du masque NPPV, si le bébé est censé porter le masque « quand le bébé dort« , comme l’a expliqué Dr. Abadie? Les parents d’un bébé souffrant d’une Séquence de Pierre Robin devraient-ils empêcher leur bébé de dormir, afin de réduire le risque élevé de déformations faciales causées par la CPAP? Aucune réponse n’est donnée à cette question troublante.

De plus que se passe-t-il lorsque le traitement NPPV a en effet provoqué des déformations physiques – un aplatissement facial global et / ou une rétrusion maxillaire – chez un patient donné? Encore une fois, Dr. Fauroux propose la même « solution » qu’elle a proposée pour la prévention: réduisez simplement l’utilisation quotidienne du traitement NPPV:

« Les mesures correctives pour les effets secondaires pourraient inclure un changement rapide du masque dans le cas d’une blessure cutanée et la réduction de l’utilisation quotidienne de la NPPV. »

Texte originale, en anglais:
« Remedial measures for side effects could include a prompt change of the mask in the case of skin injury and the reduction in the daily use of NPPV. »

Dr. Fauroux donne la conclusion suivante:

« Conclusions: La prévalence des effets secondaires faciaux est cliniquement significative chez les enfants utilisant NPPV. »

Texte originale, en anglais:
« Conclusions: The prevalence of facial side effects is clinically significant in children using NPPV. »

En proposant le CPAP comme un traitement médicalement équivalent au traitement TPP, ni Dr. Abadie ni personne à Lyon ne nous ont jamais mentionné les risques importants de déformations physiques causées par la NPPV, les risques documentés par Dr. Fauroux elle-même.

Étude médicale de la CPAP de Dr. Abadie

Dans la lettre de Dr. Abadie datée du 28 avril 2017, elle présente la ventilation comme étant médicalement équivalente au traitement TPP. À l’appui de son opinion, elle cite l’étude suivante, rédigée par elle-même, Dr. Fauroux et d’autres collègues: « Pression Positive Continue des Voies Aériennes pour l’Obstruction des Voies Aériennes Supérieures Chez les Nourrissons avec la Séquence Pierre Robin » (« Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence »). Cette étude indique que:

« La durée de la pression positive continue non-invasive des voies aériennes variait de 4 semaines à plus de 4 mois, montrant que la pression positive continue non-invasive des voies aériennes n’est nécessaire que pendant une fenêtre critique d’un maximum de 6 mois dans la plupart des patients. »

Texte originale, en anglais:
« Duration of noninvasive continuous positive airway pressure ranged from 4 weeks to more than 4 months, showing that noninvasive continuous positive airway pressure is necessary only during a critical window of a maximum of 6 months in most patients. »

Il y a plusieurs commentaires qui méritent d’être faits à propos de la déclaration ci-dessus.

Tout d’abord, cette déclaration ne donne pas une compréhension très claire de la gamme de traitement en réalité, puisque la partie supérieure de cette gamme reste indéfinie: « de 4 semaines à plus de 4 mois« .

De plus, l’étude semble tirer des conclusions en fonction de l’évaluation de seulement 9 patients qui ont effectivement reçu un soutien ventilatoire:

« En conclusion, au cours d’une période de 1 an, 44 nouveau-nés avec la Séquence de Pierre Robin ont été évalués dans notre Centre de référence avant l’âge de 1 mois; Sept patients (16 pour cent) ont été considérés comme ambulatoires et 37 (84 pour cent) ont été considérés comme des patients hospitalisés. Quatre patients (9 pour cent) ont besoin d’une trachéotomie et neuf (20 pour cent) ont été gérés avec succès par une pression positive continue non-invasive des voies respiratoires, les 31 patients restants (70 pour cent) n’ayant pas d’obstruction importante des voies aériennes supérieures et étant gérés par un positionnement sur le ventre. »

Texte originale, en anglais:
« In conclusion, during a 1-year period, 44 neonates with Pierre Robin sequence were evaluated in our reference center before the age of 1 month; seven patients (16 percent) were seen as outpatients and 37 (84 percent) were seen as inpatients. Four patients (9 percent) required a tracheotomy and nine (20 percent) were successfully managed by noninvasive continuous positive airway pressure, with the remaining 31 patients (70 percent) having no significant upper airway obstruction and being managed by prone positioning. »

Cette taille d’échantillon relativement petite de 9 patients qui ont réellement reçu la CPAP est assez faible pour que cette étude fournisse des preuves suffisantes afin que la CPAP soit médicalement équivalente au traitement TPP mieux documenté et plus soigneusement étudié.

De plus, sur les 9 patients de l’étude de Dr. Abadie qui ont réellement reçu la CPAP, le tableau 1 indique que 3 d’entre eux ont « toujours de la CPAP » (« Still on CPAP »). Cela signifie-t-il que, à la date de la publication de l’étude, 3 des 9 patients qui avaient reçu la CPAP recevaient encore de la CPAP et avaient déjà reçu plus de 4 mois de CPAP? Cela pourrait expliquer la durée ambigüe, « de 4 semaines à plus de 4 mois« ; Néanmoins, la question de la durée du traitement CPAP reste incertaine.

Ainsi, l’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) utilise un ensemble ambigu de données sur la durée du traitement, à partir d’une taille d’échantillon relativement petite de 9 patients, pour confirmer une conclusion suivante très importante:

« …la pression positive continue non-invasive des voies aériennes n’est nécessaire que pendant une fenêtre critique d’un maximum de 6 mois chez la plupart des patients. »

Texte originale, en anglais:
« …noninvasive continuous positive airway pressure is necessary only during a critical window of a maximum of 6 months in most patients. »

Cette déclaration ci-dessus concernant la durée maximale de 6 mois pour le traitement CPAP habituel est utilisée comme élément de base d’une conclusion médicale très importante. La conclusion médicale est importante car elle concerne le risque sérieux que la CPAP entraîne sur les malformations physique du visage des bébés souffrant d’une Séquence de Pierre Robin. La conclusion est la suivante:

« Cette période relativement courte limite les effets secondaires potentiels de la pression positive continue non-invasive à long terme des voies respiratoires telles que l’aplatissement du visage et la rétrusion maxillaire ».

Texte originale, en anglais:
« This relatively short period restricts the potential side effects of long-term noninvasive continuous positive airway pressure such as facial flattening and maxillary retrusion. »

Ainsi, selon l’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) que Dr. Abadie a mentionné à l’Assurance Maladie, le risque que la CPAP entraînerait chez les bébés de Séquence de Pierre Robin souffrant de déformation faciale, la rétrusion maxillaire, peut être limitée, parce que les bébés de Séquence de Pierre Robin aurait de la CPAP pour une période maximale de 6 mois.

Cette importante conclusion médicale fait référence à la note de bas de page 10. La note de bas de page 10 est une citation de l’étude médicale de Dr. Fauroux qui a été discuté ci-dessus, Effets Secondaires Faciaux (Facial Side Effects). Le problème flagrant est que l’étude Effets Secondaires Faciaux de Dr. Fauroux non seulement ne soutient pas cette importante conclusion médicale, mais en fait, l’étude Effets Secondaires Faciaux de Dr. Fauroux la contredit directement. L’étude Effets Secondaires Faciaux de Dr. Fauroux montre clairement que le risque sérieux de rétrusion maxillaire – 37% des patients de son étude en souffrent – NE PEUT PAS être restreint en limitant la durée du traitement. Dans l’étude Effets Secondaires Faciaux, la rétrusion maxillaire n’a pas été corrélée avec combien de mois ou combien d’années le masque a été utilisé. Au lieu de cela, la rétrusion maxillaire n’était corrélée qu’avec le nombre d’heures par jour que le masque avait été porté. Selon l’étude de Dr. Fauroux, le risque grave de rétrusion maxillaire a été déclenché lorsque le bébé a reçu le traitement de ventilation pendant plus de 10 heures par jour. Encore une fois, cela vient directement de l’étude de Dr. Fauroux, Effets Secondaires Faciaux (Facial Side Effects):

« Une rétrusion maxillaire a été observée chez 37% des patients … Dans les analyses univariées et multivariées, seule une utilisation quotidienne (> 10 h par jour) a été associée à une rétrusion maxillaire (OR 6,3, IC 95% 1,3-29,3, p = 0,02)… la rétrusion maxillaire était associée à une utilisation quotidienne de NPPV supérieure à 10 h par jour. »

Teste originale, en anglais:
« A maxillary retrusion was observed in 37% of the patients… In univariate and multivariate analyses only daily use (>10 h per day) was associated with maxillary retrusion (OR 6.3, 95% CI 1.3–29.3, p=0.02)… maxillary retrusion was associated with a daily NPPV use exceeding 10 h per day. »

Selon l’étude sur les effets secondaires faciaux de Dr. Fauroux, un masque CPAP n’entraînera pas de rétrusion maxillaire chez un bébé parce qu’il porte le masque pendant 3 mois 6 mois ou 1 an, mais plutôt parce que le bébé porte le masque CPAP pendant plusieurs heures chaque jour. La pression constante du masque CPAP sur le visage du bébé et sur les os mous de son crâne, pendant 10 heures ou plus par jour, est ce qui déclenche le risque de rétrusion maxillaire. Comme l’a dit Dr. Abadie par téléphone, la CPAP serait appliqué « quand le bébé dort », ce qui est certainement plus de 10 heures par jour. Le fait est que, selon l’étude sur les effets secondaires faciaux de Dr. Fauroux, le risque sérieux de rétrusion maxillaire NE PEUT PAS être éliminé en limitant simplement la période de traitement à « un maximum de 6 mois ». Le risque sérieux de rétrusion maxillaire est déclenché lorsque le masque est porté pendant plus de 10 heures par jour, même si la période de traitement n’est que de quelques semaines ou quelques mois.

Il est difficile de croire, mais c’est vrai. Pour appuyer son idée selon laquelle la CPAP et le traitement TPP sont médicalement équivalents, Dr. Abadie a présenté à l’Assurance Maladie l’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continous Positive Airway Pressure). Cette étude contient une conclusion médicale sérieuse, qui minimise un risque important pour la santé – sur la CPAP provoquant une déformation faciale, une rétrusion maxillaire, une déformation de la mâchoire, chez des bébés souffrant déjà de déformations de la mâchoire (retrognathia et micrognathia). En minimisant cet important risque pour la santé, l’étude de Dr. Abadie cite l’étude de Dr. Fauroux… mais l’étude de Dr. Fauroux, cité, indique clairement le contraire.

Le Dr. Abadie, l’auteur principal de « Continuous Positive Airway Pressure », n’a-t-elle pas lu l’étude « Effets secondaires faciaux »? Ou a-t-elle supposé que personne d’autre ne le lirait?

L’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continous Positive Airway Pressure) soulève des préoccupations supplémentaires. L’étude commence par indiquer ce qui suit:

« La pression positive continue non-invasive des voies respiratoires s’est révélée être un traitement efficace pour l’obstruction sévère des voies aériennes supérieures dans la Séquence de Pierre Robin ».

Texte originale, en anglais:
« Noninvasive continuous positive airway pressure has been shown to be an effective treatment for severe upper airway obstruction in Pierre Robin sequence. »

Cette déclaration ci-dessus fait référence à la note de bas de page 5. La note de bas de page 5 est une citation de l’étude médicale suivante:

Leboulanger N, Picard A, Soupre V, et al. Physiologic and clinical benefits of noninvasive ventilation in infants with Pierre Robin Sequence. Pediatrics 2010; 126: e1056–e1063.

Lorsque l’on lit cette étude ci-dessus, Les Bénéfices Physiologiques et Cliniques de la Ventilation Non-Invasive Chez les Nourrissons avec la Séquence de Pierre Robin (Physiologic and Clinical Benefits of Noninvasive Ventilation in Infants with Pierre Robin Sequence»), on constate encore une fois que le nombre réel de patients qui ont reçu un soutien respiratoire non invasif (« noninvasive respiratory support », « NRS ») est encore assez faible:

« Au cours de la période de 10 ans, 81 patients atteints de la Séquence de Pierre Robin ont été traités dans notre établissement. Cinquante-quatre (67%) avaient une séquence isolée et 27 (33%) avaient un syndrome associé ou une malformation. Cinquante et un patients (63%) n’avaient aucun ou symptôme mineur respiratoire et ont été traités avec un positionnement et un traitement médical seulement; 30 patients (37%) souffraient de symptômes respiratoires graves et nécessitaient une intubation trachéal temporaires et un positionnement (10 patients [12%]), une trachéotomie (13 patients [16%]) ou un NRS (7 patients [9%])… les problèmes de respiration, les efforts respiratoires et l’échange gazeux ont été analysés pour 7 nourrissons atteints de la Séquence de Pierre Robin pendant la respiration spontanée et pendant le NRS. »

Texte originale, en anglais:
« During the 10-year period, 81 patients with a PRS were treated in our institution. Fifty-four (67%) had an isolated sequence and 27 (33%) had an associated syndrome or malformation. Fifty-one patients (63%) had no or minor respiratory symptoms and were treated with positioning and medical treatment only; 30 patients (37%) had severe respiratory symptoms and required temporary tracheal intubation and positioning (10 patients [12%]), tracheotomy (13 patients [16%]), or NRS (7 patients [9%])… Breathing patterns, respiratory efforts, and gas exchange were analyzed for 7 infants with a PRS during spontaneous breathing and during NRS. »

Apparemment, sur les 81 patients atteints de la Séquence de Pierre Robin observés dans l’étude, Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits), seulement 7 ont reçu un soutien respiratoire non invasif (« NRS »).

Ainsi, il s’avère que l’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) est basée sur l’utilisation de la CPAP pour un total de seulement 9 patients. Ce n’est pas une grande taille d’échantillon de patients. Par conséquent, l’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) cite l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) pour l’appuyer. Cependant, l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) repose sur seulement 7 patients qui ont reçu une NRS. C’est très dérangeant.

D’un vendeur, on s’attendrait à une vente agressive; Un médecin est toutefois censé présenter des preuves médicales importantes, ainsi qu’une présentation complète et honnête de tout risque de santé qui l’accompagne. L’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) que le Dr. Abadie a écrite et qu’elle a partagée avec l’Assurance Maladie ne contient rien de tout ça.

Encore une fois, à moins que l’on ne prenne le temps de lire attentivement ces études de CPAP, on pourrait supposer de manière incorrecte que l’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) et l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) fournissent ensemble des conclusions définitives et généralisables sur l’efficacité et même la sécurité de fournir NRS / CPAP aux enfants souffrant de la Séquence de Pierre Robin. Cependant, ils ne le font pas. Le traitement TPP, d’autre part, repose sur une base solide de preuves médicales, y compris des études médicales examinées par des pairs qui n’ont pas observé 9 patients ou 7 patients, mais littéralement des centaines de patients, couvrant plus d’une décennie. Il s’agissait de bébés dont la Séquence de Pierre Robin était traitée de manière réussie et sécurisée avec la technique TPP, nécessitant des périodes d’hospitalisation généralement comprises de quelques semaines, pas des mois. Ces études médicales TPP examinées par les pairs comprennent:

« Treatment of infants with Syndromic Robin sequence with modified palatal plates: a minimally invasive treatment option »; « Multicenter study on the effectiveness of the pre-epiglottic baton plate for airway obstruction and feeding problems in Robin sequence »; « Initial treatment and early weight gain of children with Robin Sequence in Germany: a prospective epidemiological study »; « Functional treatment of airway obstruction and feeding problems in infants with Robin sequence »; « Treatment of Upper Airway Obstruction and Feeding Problems in Robin-Like Phenotype »; « An Oral Appliance With Velar Extension for Treatment of Obstructive Sleep Apnea in Infants With Pierre Robin Sequence »; et plus encore.

Dans notre demande S2, nous avons fourni à l’Assurance Maladie des copies en couleur de 4 de ces études médicales TPP citées ci-dessus. Nous comprenons que l’Assurance Maladie est très occupée, mais ont-ils lu les études que nous leur avons envoyées? Ne serait-ce qu’une?

Une autre question soulevée par ces études est que l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) indique très clairement que la durée habituelle du traitement NRS, un soutien respiratoire non invasif, est beaucoup plus longue que celle mentionnée dans l’étude, Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure). L’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) stipule que « …la pression positive continue non-invasive des voies aériennes n’est nécessaire que pendant une fenêtre critique d’un maximum de 6 mois chez la plupart des patients. » Cependant, l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) citées dans l’étude, Continuous Positive Airway Pressure, indique que: « Tous les patients pourraient être déchargés avec succès de l’hôpital avec NRS. La durée moyenne de NRS était de 16,7 + / – 12,2 mois. » Le tableau 1 de l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) confirme ce fait que la durée habituelle du traitement NRS était beaucoup plus grande que le « maximum de 6 mois chez la plupart des patients » dont l’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure) mentionne.

Plus précisément, l’étude, Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits), dans le tableau 1, indiquent que les périodes de traitement pour les 7 patients étaient respectivement de 7 mois, 10 mois, 13 mois, 13 mois, 16 mois, 27 mois et 39 mois. Il est important de noter que ce sont des périodes de traitement NRS dans lesquelles le masque a été porté pendant plusieurs heures pendant chaque période de 24 heures. Comme l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits) indique: « Dans les 2 semaines, le NRS n’était requis que pendant le sommeil nocturne et les siestes diurnes » (« Within 2 weeks, NRS was required only during night time sleep and daytime naps. »). Ainsi, le masque était porté « lorsque le bébé dormait », soit plus de 10 heures par jour, Et la durée totale du traitement était assez longue. Sur la base de l’étude de Dr. Fauroux, Effets Secondaires Faciaux (Facial Side Effects), tous ces enfants ont donc été exposés au risque élevé de déformations faciales, à la fois l’aplanissement facial global et la rétrusion maxillaire.

Dr. Abadie ignore complètement ces risques connus d’effets secondaires faciaux en informant l’Assurance Maladie que le traitement TPP et CPAP sont médicalement équivalents. Le traitement TPP n’a jamais été démontré pour produire aucun risque d’effets secondaires faciaux ou de toute autre déformation physique chez les bébés. Au contraire, il existe des preuves médicales qui suggèrent que le traitement TPP, en poussant la langue vers l’avant, favorise en fait la croissance de la mandibulaire.

Ainsi, le CPAP crée un risque élevé de provoquer des déformations faciales supplémentaires chez les bébés de Séquence de Pierre Robin qui souffrent déjà de déformations physiques du visage, micrognathie et de rétrognathie. Le traitement TPP, en revanche, offre la possibilité de réduire les déformations existantes du bébé, la micrognathie et la rétrognathie, en favorisant naturellement la croissance de rattrapage de la mandibulaire pendant une période de croissance intense dans la vie du patient.

Position ventral pour dormir

Pour les bébés souffrant d’une Séquence de Pierre Robin en France, le traitement le plus fréquent semble consister à « positionner » – placer le bébé dans une position ventrale pendant le sommeil. Ceci est illustré à la fois dans l’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure), ainsi que dans l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques (Physiologic and Clinical Benefits). Dans l’étude Bénéfices Physiologiques et Cliniques, il semble que 75% des patients ont été traités avec un positionnement ou une combinaison de positionnement et d’autres stratégies (63% « ont été traités avec un positionnement et un traitement médical seulement », 12% « requiert une intubation trachéal temporaire et un positionnement »). Dans l’étude Pression Positive Continue des Voies Aériennes (Continuous Positive Airway Pressure), 70% des bébés de Séquence de Pierre Robin étaient « gérés par un positionnement ventral » seuls.

À Lyon, Lysiane a été « traitée avec positionnement ventral ». Cependant, ce traitement s’est révélé insuffisant. À partir du moment de la naissance de Lysiane, nous, les parents, nous étions chaque jour dans le service de soins intensifs, passions du temps avec Lysiane. Lysiane a été placée sur son ventre pour dormir, et en raison de ses difficultés respiratoires, elle était fréquemment placée sur son ventre même quand elle était éveillée.

En dépit de ce traitement par positionnement ventral, nous avons continué à voir Lysiane non seulement luttant pour respirer, mais aussi avec des périodes de désaturation, maintes et maintes fois. Nous savions que Lysiane désaturait parce que l’équipement de surveillance auquel Lysiane était relié émettait des lumières rouges et des alarmes d’urgences. C’était un évènement régulier, et puisque nous, en tant que parents, savions que ces épisodes répétés d’hypoxémie mettaient Lysiane en danger endommageant son cerveau, ces événements de désaturation étaient horrifiants.

L’échec du « positionnement » pour résoudre les difficultés respiratoires de Lysiane a conduit les médecins de Lyon à combiner le « positionnement » avec une stratégie de traitement supplémentaire, une assistance à la ventilation. Le rapport médical (« Résumé de Séjour ») préparé par la néonatologiste assistant Lysiane, Dr. Nathalie Mory Thomas, indique que la ventilation avec canule nasale à haut débit a été appliquée:

« sur fatigue respiratoire avec signes de lutte et hypercapnie »

Cependant, même après que les médecins ont mis Lysiane sous canule nasale à haut débit, le positionnement ventral a continué; Le positionnement ventral a été utilisé conjointement avec la ventilation. Ci-dessous, Lysiane reçoit une assistance à la ventilation (lunettes à haut débit) et est également placée dans une position ventrale pendant son sommeil:

Assistance à la ventilation combinée à une position ventrale pour le sommeil:

Le sommeil sur le ventre est quelque chose que nous, parents, avons toujours été très mal à l’aise. Au cours de la période prénatale, nous avons effectué de nombreuses visites à l’hôpital pour des examens standard et des échographies. Dans toutes les salles d’attente où nous nous sommes assis, au cours de ces nombreux rendez-vous prénataux, nous avons toujours vu cette même affiche, présente dans chacune des salles d’attente:

Ce que cette affiche explique:

« Même si tout parait idéal dans cette chambre Couché sur le ventre, votre bébé court un risque mortel. Ne faites pas cette erreur ! Couchez TOUJOURS votre bébé sur le dos »

Après avoir vu ces affiches, et après avoir entendu parler du « mort subite du nourrisson » (« MSN », en anglais, « SIDS »), nous, en tant que parents, nous étions très mal à l’aise avec l’idée que notre enfant Lysiane dorme sur son ventre. Nous lisions des études médicales qui indiquent très clairement que le sommeil en position ventrale augmente sensiblement le risque de MSN, soit cinq fois jusqu’à 13 fois [R G Carpenter, L M Irgens, et. al. Sudden unexplained infant death in 20 regions in Europe: case control study. The Lancet 2004: 363: 185-191, montrant que le sommeil en position ventrale augmente le risque de MSN 13 fois; le tableau 2, « Prevalence of multivariately significant potential risk factors for SIDS in cases and controls », indique que le facteur de risque, ventral vs dorsal (« Prone vs supine »), a produit un OR multi-variant (IC 95%) de 13·1 (8·51–20·2)].

En dépit de ces risques connus, Lysiane était reliée aux moniteurs et elle était mise sur le ventre pour dormir. On nous a dit que le but du sommeil en position ventral pour un enfant souffrant de la Séquence de Pierre Robin est que, dans cette position ventrale, le visage du bébé pointe vers le bas; cela fait que la langue du bébé tombe dans sa bouche, et donc dégage sa gorge. Avec la langue tombant dans la bouche et à l’écart de la gorge, l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé est alors temporairement soulagée.

Bien que ce sommeil en position ventrale ait été effectué avec surveillance, nous, en tant que parents, nous ne pouvions pas nous contenter de penser à cette situation comme une sorte de schizophrénie médicale. Le même établissement médical qui émettait des avertissements terribles concernant le sommeil en position ventrale, nous disait maintenant que nous devrions accepter les risques et placer notre bébé sur son ventre, mais ne pas s’inquiéter car tout irait bien.

Imaginez-vous un moment, lors d’un voyage dans un pays étrange et éloigné. Vous et votre guide de voyage arrivez devant un champ. Le terrain est entouré d’une clôture de barbelés et est marqué d’un énorme signe vous avertissant que le terrain est un champ de mines mortel. Le panneau explique que si vous parcourez ce champ de mines, vous vous exposerez au risque grave de mort subite. « Ne vous inquiétez pas », vous explique votre guide, « J’ai ce détecteur de mines de confiance ici. Ce détecteur de mines va détecter toutes les mines dans ce champ. Croyez-moi, vous n’avez pas à vous soucier de rien; nous serons complètement en sécurité. »

Qu’est-ce que vous feriez? Voulez-vous traverser ce champ de mines? Souhaitez-vous vous exposer sciemment au risque important de mort subite?

Ne serait-il pas plus logique de simplement marcher autour de ce champ de mines et de ne prendre aucun risque inutile?

Imaginez-vous maintenant que ce n’est pas votre vie qui est en jeu mais celle de votre enfant, c’est-à-dire que votre guide ne vous dit pas de parcourir le champ de mines mais votre guide vous dit plutôt d’envoyer votre enfant dans ce champ de mines, tout seul. Votre travail consiste simplement à rester là-bas tranquillement et à regarder.

C’était comme ça pour nous, en tant que parents, de rester là pendant des semaines, des semaines et des semaines, alors que les médecins ont sciemment exposé notre enfant au risque considérablement augmenté de MSN, en la plaçant dans une position ventrale pour dormir.

Nous, en tant que parents, croyons fermement que les dangers du sommeil en position ventrale, qui sont médicalement prouvés, sont tellement importants que cette position ne devrait être prescrit que si cela est absolument nécessaire, c’est-à-dire lorsqu’il n’y a pas d’autre traitement alternatif disponible qui permettrait à notre enfant d’éviter complètement le champ de mines MSN.

Le traitement TPP atteint cet objectif. Le traitement TPP corrige le problème sous-jacent, l’obstruction des voies aériennes supérieures de la Séquence de Pierre Robin, dans la position ventrale, ainsi que dorsale lors des périodes de sommeil. Ainsi, avec le traitement TPP, le bébé n’a jamais à dormir dans la position ventrale pour dormir à nouveau.

Une maladie rare requiert une concentration particulière d’expertise

Lysiane, qui souffre d’une maladie rare, est une patiente « dont l’état pathologique nécessite une concentration particulière d’expertise dans les domaines de la médecine où l’expertise est rare » (la Directive 2011, l’article 12). En ce qui concerne les maladies rares, l’article 13(a) de la Directive 2011 nomme Orphanet, une base de données, pour fournir des informations sur chaque maladie rare et pour identifier les centres d’expertise en Europe pour chaque maladie rare. En cherchant la maladie rare de Séquence de Pierre Robin sur Orphanet, on trouve les éléments suivants:

« Le diagnostic prénatal est possible si le rétrognathisme est détecté à l’échographie. Un excès de liquide amniotique est un bon indicateur de diagnostic.
Expert reviewer(s): Pr Véronique ABADIE – Dernière mise à jour: Mars 2006 »

Texte originale, en anglais:
« Prenatal diagnosis is possible if the retrognathism is detected at ultrasound. An excess of amniotic fluid is a good diagnostic indicator.
Expert reviewer(s): Pr Véronique ABADIE – Last update: March 2006″

Trouvé ici: http://tinyurl.com/pierre-robin-orphanet

Nous avons eu une échographie prénatale, en fait plusieurs d’entre elles – et nos échographies prénatales ont indiqué que notre enfant souffrait de rétrognathie.

Tout d’abord, une illustration de l’étude médicale, « Identification prénatale de la Séquence de Pierre Robin ». Voici deux images échographiques. L’image échographique à gauche montre un profil facial fœtal normal. L’image échographique à droite montre le profil fœtal d’un bébé avec une Séquence de Pierre Robin, souffrant de rétrognathie et de micrognathie.

[Kaufman, Matthew G; Cassady, Christopher I; Hyman, Charles H; Lee, Wesley; Watcha, Mehernoor F; Hippard, Helena K; Olutoye, Olutoyin A; Khechoyan, David Y; Monson, Laura A; Buchanan, Edward P. Prenatal Identification of Pierre Robin Sequence: A Review of the Literature and Look towards the Future. Fetal Diagnosis and Therapy 2016; 39: 81-9.]

Ce qui suit sont des images échographiques prénatales réelles de Lysiane montrant une rétrognathie, et indiquant des signes avant-coureurs de Séquence de Pierre Robin qui ont tous été négligés.

13 septembre 2016 échographie, Paris:

21 novembre 2016 échographie, Paris:

27 janvier 2017 échographie, Lyon:

27 janvier 2017 échographie, Lyon:

En plus des images échographiques montrant une rétrognathie, il y avait aussi un deuxième ensemble de signes avant-coureurs, un excès de liquide amniotique, qui, comme l’explique Orphanet, est « un bon indicateur de diagnostic » de la Séquence de Pierre Robin. Au cours de la grossesse, un excès de liquide amniotique a été observé. Cet excès de liquide amniotique a été spécifiquement noté dans de multiples rapports d’échographie, y compris les échographies effectuées les:

  • 18 janvier (« croissance au 50°P MAIS EXCES DE LIQUIDE AMNIOTIQUE INDEX 22 »);
  • 27 janvier (« Le liquide amniotique est augmenté avec excès de LA. Index du liquide amniotique: Plus grande citerne 62,0 cm, Index LA: 21,2 cm. »); et
  • 14 février (« Le liquide amniotique est augmenté avec excès de LA. Index du liquide amniotique: Plus grande citerne 6,2 cm [sic], Index LA: 19,3… Conclusion: Persistance de l’excès de LA, pas des autres signes d’appel échographique »).

En plus d’être noté dans plusieurs rapports échographiques, cet excès de liquide amniotique a été discuté à plusieurs reprises pendant les examens prénataux de █████. En conséquence, █████ a reçu l’ordre d’annuler un voyage planifié, de rester à la maison et de limiter ses mouvements à un minimum absolu.

Ainsi, à Lyon, deux indicateurs d’avertissement critiques indiquant que Lysiane avait une Séquence de Pierre Robin ont été négligés. Cet échec à Lyon pour identifier deux signes d’alerte critiques indiquant la Séquence de Pierre Robin a eu des conséquences à la naissance.

Le dossier médical de Lyon indique qu’une minute après la naissance, le score d’Apgar de Lysiane était 1. La figure suivante d’Apgar était encore critique: c’était 4. La question est, qu’est-ce qui s’est passé pendant cet important intervalle initial? Le résumé préparé par l’hôpital de Lyon, pour l’hôpital allemand, indique ce qui suit:

« Prise en charge initiale:
Réanimation: Aspiration: pharyngée. VAM: pendant 3 minutes
Intubation: à 29 minutes de vie. Sonde: numéro 3,5. Repère Sonde: 11cm.
Evolution postnatale immédiate:
14h11: prise en charge par les sages-femmes…Appel JM Labaune devant difficultés d’efficacité de la ventilation essai de pose de canule de Mayo par SF. Echec.
14h14: arrivée Dr JM Labaune: Séquence de Pierre Robin. Pose masque laryngé. Mauvaise adaptation malgré masque laryngé: intubation sonde no 4. »

Ce qui est expliqué ci-dessus, c’est qu’à la naissance, Lysiane ne respirait pas. Selon le rapport médical (« Résumé de Séjour »), préparé par le néonatologiste assistant Lysiane, Dr. Nathalie Mory Thomas, à la naissance, Lysiane souffrait de détresse respiratoire à la suite d’une inhalation de liquide amniotique clair et d’une obstruction causée par la Séquence de Pierre Robin:

« ILAC + obstructive sur Séquence de Pierre Robin »

Plus important encore, les actions, qui ont été menées durant ces trois minutes critiques, ont été consacrées à l’application de « VAM », qui se réfère probablement à une assistance ventilatoire manuelle. Cela n’a pas fonctionné, donc un médecin a été appelé. La raison pour laquelle cela est important, c’est qu’il est difficile de fournir une assistance en ventilation à un bébé avec une Séquence de Pierre Robin, en raison des problèmes anatomiques très spécifiques du bébé. Lysiane souffre de micrognathie, le développement incomplet de sa mâchoire inférieure et de rétrognathie, le positionnement anormal de sa mâchoire inférieure vers l’arrière. Dans un langage informel, la micrognathie signifie que le bébé a une très petite mâchoire inférieure et un petit menton, alors que la rétrognathie ressemble à une surocclusion sévère. Avec ces problèmes anatomiques, les instruments médicaux qui fonctionnent sur un visage avec une anatomie faciale normale échoueront, car le manque de menton rend difficile ou impossible de créer un joint sur le visage en utilisant un masque facial standard.

Si l’hôpital de Lyon avait pu reconnaître les deux signes avant-coureurs de la Séquence de Pierre Robin – les images échographiques qui montrent que Lysiane avait une rétrognathie et l’excès de liquide amniotique – alors l’hôpital aurait pu anticiper une naissance difficile, la naissance d’un bébé avec une Séquence de Pierre Robin. Au lieu de passer trois précieuses minutes à essayer d’appliquer la VAM, ils auraient pu se rendre directement au masque et à l’intubation, sachant à l’avance que les déformations anatomiques du bébé rendraient la ventilation difficile ou impossible en utilisant les outils et procédures standard. La naissance de Lysiane illustre pourquoi il est si important pour un patient atteint d’une maladie rare de recevoir un traitement des soignants ayant une connaissance hautement spécialisée de la maladie rare.

Selon Orphanet:

« La séquence isolée de Pierre-Robin (sans autre malformation associée) se produit dans environ 50% des cas … Dans l’autre moitié des cas, la séquence de Pierre-Robin se manifeste dans le cadre d’un syndrome de malformation complexe. »

Texte originale, en anglais:
« Isolated Pierre-Robin sequence (without any other associated malformation) occurs in about 50% of cases… In one half [the other half] of the cases, Pierre-Robin sequence occurs as part of a complex malformation syndrome. »

Trouvé ici: http://tinyurl.com/pierre-robin-orphanet

Étant donné que la moitié environ de tous les patients atteints de la Séquence de Pierre Robin souffre également d’une autre affection associée, les médecins qui fréquentent un patient avec une Séquence de Pierre Robin doivent être vigilants pour vérifier les signes des autres conditions associées. L’état médical qui est le plus souvent associé à la Séquence de Pierre Robin est une maladie connue sous le nom de syndrome de Stickler, qui est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif.

Au cours d’une réunion qui a eu lieu le 7 avril 2017, nous avons discuté de nos préoccupations avec le néonatologiste responsable des soins de Lysiane. Nous avons soulevé la question des conditions associées. Nous avons été surpris lorsque le pédiatre nous a demandé « comme quoi? » Nous avons supposé qu’elle connaitrait les conditions les plus fréquemment associées à la Séquence de Pierre Robin et qu’elle nous expliquerait ces conditions associées. █████ a dit, « par exemple, le syndrome de Stickler ». Le médecin nous a regardés et demandés à █████ de le répéter. « Je ne sais pas ça », a déclaré le docteur. Elle se tourna vers l’étudiante en médecine assise à côté d’elle; L’étudiante en médecine ne le savait pas non plus. L’étudiante en médecine est allé littéralement sur son ordinateur, a fait une recherche Google pour le syndrome de Stickler et a lu à haute voix ce qui se trouvait sur la page Web. Le médecin nous a regardé et a admis: « Je ne connais pas le syndrome de Stickler. » Nous étions stupéfaits.

Si le médecin traitant notre fille ne sait même pas ce qu’elle devait rechercher, comment va-t-elle être en mesure de trouver? Une fois de plus, un patient présentant une maladie rare nécessite « une concentration particulière d’expertise dans les domaines de la médecine où l’expertise est rare » (la Directive 2011, l’article 12).

Le traitement TPP: un pas en avant dans le traitement de cette maladie

Dr. Brigitte Fauroux, de l’Unité de la Ventilation Non-invasive pédiatrique et du sommeil de l’Hôpital Necker à Paris, est un expert dans l’utilisation de la ventilation. En ce qui concerne la ventilation, Dr. Fauroux a écrit que:

« Le meilleur confort de cette technique non-invasive [ventilation], par rapport à une trachéotomie, est susceptible de se traduire par une meilleure qualité de vie, non seulement pour les patients mais aussi pour leur famille ».

Texte originale, en anglais:
« The better comfort of this noninvasive technique [ventilation], as compared with a tracheostomy, is likely to translate into a better quality of life, not only for the patients but also for their families. »

On peut tirer au moins deux conclusions importantes du commentaire remarquable de Dr. Fauroux sur la ventilation. La première est qu’à niveau égal, une technique non-invasive (ventilation) est préférable à une technique invasive (trachéotomie).

La deuxième leçon est sur la qualité de vie qui, pour les patients et pour les familles des patients, est une question cruciale à prendre en compte lors du choix d’un traitement médical. Ce principe est encore plus important dans le contexte d’une maladie rare. Les patients devraient prendre en compte la qualité de vie, les familles des patients devraient prendre en compte la qualité de vie, et les médecins eux-mêmes devraient prendre en compte la qualité de vie lorsqu’ils recommandent des options de traitement possibles. Si nous, en tant que parents d’un enfant souffrant d’une Séquence de Pierre Robin, étions forcés de choisir entre la trachéotomie et la ventilation, nous choisirions absolument la ventilation; en fait, nous préférerions la ventilation par rapport à toute intervention chirurgicale, si nous avions à choisir. En même temps, nous croyons que, par de nombreuses études médicales revues par des pairs et prouvées depuis plus d’une décennie, le traitement TPP représente le prochain grand pas en avant dans le traitement de la Séquence de Pierre Robin. Lorsqu’on compare honnêtement le dispositif TPP, minuscule et portable, avec l’équipement de ventilation, les tubes et la supervision médicale requise pour la ventilation, il est très facile d’appliquer la logique du professeur Fauroux au traitement TPP; le meilleur confort du dispositif TPP, par rapport à la ventilation, est susceptible de se traduire par une meilleure qualité de vie, non seulement pour les patients, mais aussi pour leur famille.

L’évolution des traitements pour la Séquence de Pierre Robin

Trachéotomie

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CPAP

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Traitement TPP

Bien que l’efficacité du traitement TPP ait été médicalement prouvée depuis plus de dix ans et représente une avancée majeure dans le traitement de cette maladie rare, la Séquence de Pierre Robin, nous croyons que Lysiane, notre fille, est le premier bébé français à avoir jamais reçu ce traitement prouvé. C’est surprenant, étant donné que la France est un pays de 65 millions de personnes. En outre, la France est l’un des pays les plus riches de l’ensemble de l’UE et peut se permettre de soutenir ses citoyens dans l’obtention de soins de santé transfrontaliers, en particulier les français souffrant d’une maladie rare. Enfin, la France et l’Allemagne sont des pays voisins. Pourquoi alors, les bébés en France n’ont-ils jamais été transférés en Allemagne pour le traitement SPR prouvé, lorsque des bébés d’Autriche, de Hongrie, de la République tchèque et d’autres États membres de l’UE ont été transférés en Allemagne – et même des bébés d’aussi loin que la Russie ont été transférés en Allemagne pour recevoir le traitement TPP?

En outre: si l’efficacité du traitement TPP a été médicalement prouvée depuis plus de 10 ans, alors pourquoi le traitement TPP n’est-il pas disponible en France? En particulier, pourquoi le traitement TPP n’est-il pas offert au Centre de référence Pierre Robin à Paris? La politique du Centre de référence Pierre Robin est que la ventilation est aussi efficace que le traitement TPP et, par conséquent, il n’est pas nécessaire que la France adopte le traitement TPP. Imaginez-vous si le ministre français chargé des Technologies de l’Information et de la Communication a empêché l’adoption du courrier électronique en France, suite à l’argument selon lequel les personnes en France n’ont pas besoin de courrier électronique – elles peuvent continuer à utiliser les télécopieurs à la place. Le problème est que ce type d’attitude peut avoir des conséquences très graves dans le domaine de la santé humaine. Lorsqu’on discute des traitements pour une maladie rare, le refus d’adopter des innovations prouvées médicalement peut exposer les patients – y compris les nouveau-nés innocents – à des blessures physiques, des souffrances et même la mort.

En toute équité, il n’existe aucune obligation médicale ou légale pour les médecins du Centre de référence Pierre Robin à Paris d’apprendre le traitement TPP et de l’offrir aux patients de Séquence de Pierre Robin en France. La Directive 2011, en revanche, crée effectivement des obligations; Il oblige tous les États membres de l’UE, y compris la France, à respecter le droit d’un citoyen européen de choisir le meilleur traitement médical possible, en particulier dans le contexte d’une maladie rare – « même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation » (la Directive 2011, l’article 13, « Maladies rares »). Si le Centre de référence Pierre Robin à Paris souhaite négliger intentionnellement le traitement TPP pour les bébés de Séquence de Pierre Robin en France, il peut le faire – mais il ne peut pas empêcher les bébés français de quitter la France et de recevoir ce traitement médical prouvé pour cette maladie rare qui est disponible, dans un autre État membre de l’UE.

Lettre à Monsieur le Président Macron

Analyses Juridiques et Conclusion

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La Directive 2011 – les traitements hautement spécialisés pour les maladies rares

Juridiquement parlant, la norme médicale, « un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité », que l’Assurance Maladie a appliquée à la demande S2 de Lysiane – et qui a servi de base pour refuser d’autoriser le traitement TPP – n’apparaît nulle part dans la Directive 2011. Cette norme découle surtout des affaires qui ont été jugées par la Cour de justice de l’Union européenne. Il s’agissait de cas dans lesquels des citoyens européens cherchaient ou avaient reçu des soins de santé transfrontaliers dans un autre État membre de l’UE, en dehors de leur État membre d’affiliation. Les cas concernaient généralement des citoyens de l’UE qui avaient voyagé dans un autre État membre de l’UE afin d’obtenir des soins médicaux conventionnels, pour des problèmes médicaux courants. Un cas concernait une personne qui avait acheté des lunettes dans un autre État membre et a été renvoyée dans son état de résidence. Un autre patient s’est rendu dans un autre État membre de l’UE pour recevoir des soins dentaires. Dans un cas, un patient souffrait d’arthrite de la hanche – et dans un autre conflit, une femme souffrait de douleurs dans son poignet droit.

Parfois, les citoyens de l’UE ont été privés d’une autorisation ou du remboursement, pour des traitements expérimentaux, médicalement non prouvés; Un patient souhaitait se rendre dans un autre État membre de l’UE afin de recevoir un « traitement psychosomatique de la douleur ».

Dans aucun de ces cas de la Cour de justice de l’Union européenne, le patient a cherché un traitement médicalement prouvé pour une maladie rare – et certainement aucun de ces personnes n’était un nouveau-né souffrant d’une maladie rare, attaché à une machine de ventilation dans une unité de soins intensifs néonatales. Il y a une raison pour laquelle un tel cas n’a jamais atteint la Cour de justice. La Directive 2011/24/UE du Parlement européen et du Conseil du 9 mars 2011 relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers « a pour but d’établir des règles visant à faciliter l’accès à des soins de santé transfrontaliers sûrs et de qualité élevée ». Ceci explique que:

« …la vaste majorité des patients dans l’Union reçoivent des soins dans leur propre pays et préfèrent qu’il en soit ainsi. Toutefois, dans certaines situations, des patients peuvent rechercher certains types de soins dispensés dans un autre État membre. On citera à titre d’exemple les soins hautement spécialisés… »

Les patients souffrant d’une maladie rare sont exactement le type de patients qui nécessitent généralement des soins transfrontaliers hautement spécialisés. Pour les patients atteints de maladies rares, les soins de santé transfrontaliers ne sont pas une simple question de préférences personnelles, ni un moyen d’explorer les possibilités ni de tester les limites du règlement 883 et de la législation de l’UE. Plutôt, cela représente une tentative urgente d’obtenir un traitement évolutif et éventuellement guérissant leur maladie rare. Souvent, les traitements hautement spécialisés qu’ils recherchent ne sont disponibles que dans certains endroits limités, des centres de connaissance géographiquement distincts, qui servent comme des « centres d’expertise » pour leur maladie rare. En raison de la gravité de leur maladie rare et du manque d’expertise locale, les patients atteints de maladies rares sont prêts à se rendre dans ces centres d’expertises hautement spécialisés, n’importe où qu’ils sont.

Sur la base de la reconnaissance par la Directive 2011 des besoins particuliers de ces patients atteints de maladies rares, l’article 13 (« Maladies rares ») de la Directive 2011 énonce spécifiquement « les possibilités offertes par le règlement (CE) n° 883/2004 pour le transfert de patients atteints de maladies rares vers d’autres États membres même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation. »

Alors que la Directive 2011 s’articule autour de la notion de choix du patient, ce privilège – le droit de choisir un traitement hautement spécialisé dans un autre État membre de l’UE – est souligné d’avantage et plus clairement dans l’article 13, « Maladies rares », que partout ailleurs dans la Directive.

CLEISS, le point de contact national pour la France en vertu de la Directive 2011, confirme la marge spéciale de choix que la Directive 2011 accorde aux citoyens de l’UE souffrant d’une maladie rare:

« Prise en charge et remboursement

Les patients affectés ou soupçonnés d’être affectés d’une maladie rare ont le droit d’accéder à des soins de santé dans un autre Etat de l’Union Européenne ou de l’Espace Economique Européen (Islande, Liechtenstein et Norvège) et d’être remboursés dans le cadre des règlements (CE) n° 883/04 et n° 987/09, même si le diagnostic et/ou le traitement en question n’est pas disponible dans leur Etat d’affiliation. »

Trouvé ici: https://www.cleiss.fr/particuliers/venir/soins/ue/maladies-rares.html

Notre fille Lysiane est née avec une maladie rare; Elle est une patiente « dont l’état pathologique nécessite une concentration particulière d’expertise dans les domaines de la médecine où l’expertise est rare » (la Directive 2011, l’article 12). Sur la base de cela, Lysiane est légalement garantie une marge plus large pour choisir un traitement spécialisé approprié, pour sa maladie rare.

Dans le contexte d’une maladie rare, la question n’est pas la disponibilité en France des traitements existants; Dans le contexte d’une maladie rare, l’enjeu est le droit légalement garanti de Lysiane de choisir un traitement hautement spécialisé et médicalement prouvé qui n’est pas disponible en France. C’est l’objet de l’article 13 de la Directive 2011.

Les quatre libertés fondamentales de l’UE

Les lois et droits impliqués dans ce litige vont au-delà de la Directive 2011; ils découlent de l’objectif principal de l’UE elle-même. Au cœur du projet européen, il y a l’effort pour créer un marché unique de l’UE. Les quatre libertés fondamentales de l’UE – la libre circulation des biens, des services, des personnes et des capitaux – constituent la base de ce marché unique.

Dans les affaires jointes 286/82 et 26/83, Luisi et Carbone, la Cour de justice de l’Union européenne a spécifiquement confirmé que la liberté fondamentale de l’UE, la liberté de fournir des services, inclut également la liberté de recevoir des services:

« … la liberté de prestation des services inclut la liberté des destinataires des services de se rendre dans un autre état membre pour y bénéficier d’un service, sans être gênés par des restrictions… »

De l’ensemble des mêmes affaires jointes, la Cour de justice de l’Union européenne a également déclaré que:

« les bénéficiaires de soins médicaux… sont à considérer comme des destinataires de services. »

En plus de la jurisprudence de la Cour de justice de l’Union européenne, la Directive 2011 rappelle elle-même aux États membres que les services de santé sont couverts par la liberté fondamentale de fournir et de recevoir des services dans l’UE:

« Comme l’a confirmé la Cour de justice, ni leur caractère particulier, ni leur mode d’organisation ou de financement ne saurait faire échapper les soins de santé au principe fondamental de la libre prestation de services. »

Ainsi, sur la base de la liberté fondamentale de fournir et de recevoir des services, qui est inscrite dans le Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne, l’article 56 – et confirmé à plusieurs reprises par la Cour de justice de l’Union européenne dans de multiples décisions juridiquement contraignantes pour tous l’États membres de l’UE – Les citoyens de l’UE ont le droit fondamental de recevoir des services, y compris des services médicaux, dans d’autres États membres de l’UE, sans faire face à une obstruction arbitraire et injustifiée.

Les quatre libertés fondamentales ont une place très particulière dans le droit de l’UE. Peter Altmaier, ministre allemand, et conseiller principal d’Angela Merkel dans les négociations sur le Brexit, l’a récemment expliqué de la manière suivante:

« Ces quatre libertés fondamentales sont au cœur du marché unique … Cela signifie que tout pays qui souhaite participer au marché unique doit accepter le marché unique tel qu’il existe. »

Texte originale, en anglais:
« These four fundamental freedoms are at the heart of the single market… That means that any country that would like to participate in the single market, basically has to accept the single market as it exists. »

Accepter le marché unique « tel qu’il existe » signifie respecter pleinement les quatre libertés fondamentales de chaque citoyen de l’UE.

Étant donné que les quatre libertés fondamentales sont essentielles à la réalisation du marché unique de l’UE, les quatre libertés fondamentales sont traitées, juridiquement, comme une sorte de ligne rouge. Lorsqu’un État membre de l’UE est traduit devant la Cour de justice de l’Union européenne pour avoir fait obstruction à l’une des quatre libertés fondamentales, la Cour soumet l’action de l’État membre à un examen juridique strict. L’État membre de l’UE doit expliquer à la Cour de justice de l’Union européenne exactement comment et pourquoi l’obstruction de l’État membre de l’UE était objectivement justifiée. L’État membre de l’UE doit également démontrer, de manière convaincante, que lorsque l’État membre de l’UE a entravé l’une des quatre libertés fondamentales, l’État membre de l’UE n’a pas dépassé ce qui était objectivement nécessaire pour atteindre un certain objectif spécifique. Le but ne peut pas être n’importe quel objectif vague et aléatoire, choisi comme une lubie; l’objectif doit être un objectif spécifique et légitime. L’État membre sera même tenu de convaincre la Cour que l’État membre n’aurait pas pu atteindre ce même objectif important et légitime en utilisant des mesures moins restrictives.

En bref, lorsqu’un État membre de l’UE fait obstruction à l’une des quatre libertés fondamentales de l’UE, l’État membre de l’UE aura beaucoup à expliquer.

Les grandes bureaucraties ont tendance à ne pas aimer quand des contraintes sont imposées à leur pouvoir et à leur discrétion. Ce principe est universel et il en va de même pour les systèmes de sécurité sociale des différents États membres de l’UE. A plusieurs reprises, les systèmes de sécurité sociale de l’UE portés devant la Cour de justice de l’Union européenne ont tenté, sans succès, de justifier leur comportement obstructionniste en utilisant l’argument suivant: « chaque État membre de l’UE est responsable de l’organisation de son propre système de sécurité sociale; cette responsabilité est notre affaire et notre seule affaire. »

Pour les citoyens de l’UE, il est très heureux que cet argument ne fonctionne pas. Chaque État membre de l’UE, dans la gestion de son système de sécurité sociale, doit le gérer conformément au droit de l’UE. Cela signifie que les décisions du système de sécurité sociale ne peuvent pas violer le droit de l’UE et, en particulier, qu’elles ne peuvent pas violer les quatre libertés fondamentales de l’UE. C’est ce que la Cour de justice de l’Union européenne a très clairement exprimé dans l’affaire Watts, affaire C-372/04:

« S’il… appartient à la législation de chaque État membre de déterminer les conditions d’octroi des prestations en matière de sécurité sociale, il demeure toutefois que, dans l’exercice de cette compétence, les États membres doivent respecter le droit communautaire, notamment les dispositions relatives à la libre prestation des services… Lesdites dispositions comportent l’interdiction pour les États membres d’introduire ou de maintenir des restrictions injustifiées à l’exercice de cette liberté dans le domaine des soins de santé. »

Les systèmes de sécurité sociale des États membres de l’UE ne sont pas libres de faire tout ce qu’ils veulent avec leur pouvoir; ils doivent exercer leur pouvoir conformément au droit de l’UE. Encore une fois, comme l’a expliqué la Cour de justice de l’Union européenne:

« Il résulte d’une jurisprudence constante qu’un régime d’autorisation préalable ne saurait légitimer un comportement discrétionnaire de la part des autorités nationales, de nature à priver les dispositions communautaires, notamment celles relatives à une liberté fondamentale telle que celle en cause au principal, de leur effet utile. »

Les systèmes de sécurité sociale des États membres de l’UE doivent, en tout temps, se conformer, respecter et répondre au droit de l’UE, en particulier les quatre libertés fondamentales.

La Directive 2011, l’article 8, rappelle aux États membres l’inviolabilité des quatre libertés fondamentales de l’UE. L’article 8 les rappelle également le caractère juridiquement contraignant des décisions de la Cour en matière de soins de santé transfrontaliers, en utilisant les mêmes phrases et termes que la Cour elle-même a utilisés pour statuer sur ces cas:

« …les décisions individuelles de refus d’autorisation préalable, se limite à ce qui est nécessaire et proportionné à l’objectif poursuivi et ne peut constituer un moyen de discrimination arbitraire ni une entrave injustifiée à la libre circulation des patients. »

Dans le cas de notre fille Lysiane, le traitement utilisé en France pour traiter la maladie rare de notre bébé consiste à garder le bébé dans un hôpital, attaché à une machine de ventilation. Lysiane a été coincée dans un service de soins intensifs français pendant cinq semaines d’affilée, sans aucune date de sortie en vue. L’assistance respiratoire nécessitant généralement une hospitalisation de longue durée, le traitement français engendre des coûts de santé colossaux. D’autre part, le traitement TPP hautement spécialisé de l’Allemagne est médicalement prouvé pour résoudre l’obstruction des voies aériennes supérieures associée à cette maladie rare et libérer instantanément le bébé de la machine de ventilation – éliminant ainsi de manière sûre et efficace le besoin d’hospitalisation de longue durée. Cela fait du traitement TPP une percée médicale rentable dans le traitement de cette maladie rare.

Sur la base de ces faits, et compte tenu de la loi, quel est l’objectif crucial que l’Assurance Maladie a tenté d’atteindre en refusant la demande de Lysiane pour le traitement TPP? L’objectif que visait l’Assurance Maladie doit être légitime. L’Assurance Maladie ne peut donc pas dire: « Notre objectif était de gaspiller de l’argent. Forçant Lysiane à rester connectée à une machine de ventilation en France et à endurer une hospitalisation longue et coûteuse, était nécessaire et proportionnée pour atteindre notre objectif, gaspiller de l’argent. »

Encore une fois, l’objectif doit être légitime. Puisque l’objectif doit être légitime, l’Assurance Maladie ne peut pas dire: « Notre objectif était d’utiliser l’espace excédentaire dans les unités de soins intensifs néonatales en France, d’exposer Lysiane au risque inutile de maladies hospitalières et de séparer Lysiane de ses parents aussi longtemps que possible. Forçant Lysiane à rester connectée à une machine de ventilation dans une unité de soins intensifs néonatales était nécessaire et proportionnée pour atteindre notre objectif, utiliser l’espace excédentaire dans les unités de soins intensifs néonatales en France, exposer Lysiane au risque inutile de maladies hospitalières et séparer Lysiane de ses parents aussi longtemps que possible. » En énonçant les conséquences réelles de la position de l’Assurance Maladie, on comprend à quel point il était irrationnel que l’Assurance Maladie refuse la demande S2 de Lysiane pour le traitement TPP.

Le rejet irrationnel de l’Assurance Maladie de la demande de Lysiane d’obtenir le traitement TPP hautement spécialisé, médicalement éprouvé et rentable pour sa maladie rare est un exemple clair du type d’obstacle injustifié à la liberté fondamentale de fournir et de recevoir des services, et la libre circulation des patients, que le Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne interdit, et que la Directive 2011 interdit, et que la Cour de justice de l’Union européenne, cas après cas, année après année, a milité si fortement contre.

Effet discriminatoire indirect

Afin de réaliser un marché unique de l’UE, il est interdit aux acteurs étatiques de l’UE de s’immiscer sur le marché. Si, hypothétiquement parlant, le gouvernement britannique, cherchant à inciter les consommateurs britanniques à boire plus de bière anglaise produite localement, plutôt que du vin français importé, a soudainement imposé une taxe à l’importation élevée sur tous les vins entrant au Royaume-Uni – en pratique, cela produirait ce que les spécialistes du droit de l’UE appellent un « effet discriminatoire indirect ». La taxe sur le vin importé, même si elle ne distingue pas les producteurs français, nuirait injustement aux vignobles français, car le vin français connaîtrait soudain une hausse de prix par rapport à la bière anglaise produite localement. Ce type d’interférence sur le marché, même s’il est subtil et indirect, est illégal dans l’UE.

Depuis au moins 5 ans, le Centre de référence Pierre Robin de l’Hôpital Necker de Paris maintient un mur entre les patients de la Séquence de Pierre Robin en France et les praticiens de santé qualifiés en Allemagne. Cette politique ne cible pas explicitement les fournisseurs allemands de dispositifs médicaux, ou les fournisseurs allemands de services de santé. Cependant, en pratique, elle a un effet indirectement discriminatoire sur eux. Cette politique et son effet indirectement discriminatoire peut être démontrée en présentant le Centre de référence Pierre Robin à Paris avec les questions suivantes:

  • Au cours des 5 dernières années, un certain nombre de bébés français ont été diagnostiqués avec une Séquence de Pierre Robin. Combien de parents ont été informés que le traitement TPP est un traitement sûre et médicalement prouvée pour la maladie rare de leur bébé, et qu’il peut être obtenu dans plusieurs centres de traitement juste à côté en Allemagne?
  • Combien de fois le Centre de référence à Paris a-t-il recommandé le traitement TPP médicalement prouvé pour la Séquence de Pierre Robin?
  • Combien de fois le Centre de référence Pierre Robin a-t-il préparé un certificat médical à l’appui de la demande S2 d’un patient français pour recevoir le traitement TPP en Allemagne?
  • Combien de patients français souffrant de la Séquence de Pierre Robin ont-ils reçu le traitement TPP en Allemagne?

Les réponses à toutes ces questions – nulles ou proches de zéro, sur une période de plus de 5 ans – démontreront qu’il existe un schéma qui ne peut être que le résultat d’une politique délibérée. L’objectif de cette politique est de restreindre l’accès des patients français au dispositif médical, le TPP – un bien – et de restreindre l’accès des patients français au traitement des soins de santé pour la Séquence de Pierre Robin en Allemagne – un service. Cette politique non seulement bouleverse l’esprit de la coopération européenne au détriment d’une population particulièrement vulnérable – les bébés souffrant d’une maladie rare – mais en raison de son effet discriminatoire vérifiable et indirect, elle constitue également une violation de l’article 34 du Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne.

Cette politique soulève également des questions plus générales qui transcendent le droit de l’UE: la question de l’éthique médicale de base et l’obligation du médecin d’obtenir un consentement éclairé, comme expliqué dans la section suivante.

Dr. Véronique Abadie et le Centre de référence Pierre Robin à Paris

Le Dr. Véronique Abadie, directrice en France du Centre de référence pour la maladie rare, la Séquence de Pierre Robin, a refusé de nous fournir le certificat médical dont nous avions besoin pour la demande S2 de Lysiane afin de recevoir le traitement TPP en Allemagne. Au lieu de nous fournir un certificat médical, le Dr. Abadie a écrit une lettre suggérant qu’un traitement identique ou présentant le même degré d’efficacité est disponible en France. Le Dr. Abadie est la directrice du Centre de référence en France pour la maladie rare, la Séquence de Pierre Robin. Cela signifie qu’en France, son avis médical concernant cette maladie rare est définitif. On ne peut donc s’étonner qu’après l’obtention de la lettre du Dr. Abadie, l’Assurance Maladie a rejeté la demande de Lysiane S2.

En Allemagne, le Dr. Christian F. Poets est le président du Centre Interdisciplinaire pour les Malformations Craniofaciales à l’Hôpital Universitaire de Tübingen, en Allemagne. C’est dans ce Centre de l’Hôpital Universitaire de Tübingen que notre fille Lysiane a reçu le traitement TPP qui a résolu son obstruction des voies respiratoires supérieures, l’a libérée de la machine de ventilation, l’a sortie de l’unité de soins intensifs et a changé sa vie. Le Dr. Poets était responsable des soins médicaux de Lysiane lorsque Lysiane a reçu le traitement TPP à Tübingen. Le Dr. Poets était vraiment surpris que l’Assurance Maladie ait rejeté la demande S2 de Lysiane. Il a été surpris parce que le Centre à Tübingen a fourni le traitement TPP à des patients de divers autres États membres de l’UE, et ces patients de divers autres États membres de l’UE ont toujours reçu leurs documents S2 de leurs gouvernements respectifs sans aucun problème.

Dr. Poets à Tübingen et Dr. Abadie à Paris, sont des collègues; ils se connaissent depuis des années. Le Dr. Poets et le Dr. Abadie s’adressent l’un à l’autre par leur prénom. Le 7 mai 2017, une conférence s’est tenue à Toronto au Canada. Le sujet de la conférence était la maladie rare, la Séquence de Pierre Robin. Des experts de la Séquence de Pierre Robin sont venus du monde entier pour assister à la conférence et discuter des stratégies de traitement: https://robin-sequence.com/

Dr. Poets et Dr. Abadie ont tous les deux assistés à la conférence du 7 mai 2017 à Toronto. Pendant la conférence, le Dr. Poets et le Dr. Abadie se sont parlé. Le Dr. Poets a demandé au Dr. Abadie pourquoi elle ne soutiendrait pas la demande S2 de Lysiane.

Dr. Abadie a dit au Dr. Poets que si elle le faisait, d’autres patients français souffrant de la Séquence de Pierre Robin iraient aussi en Allemagne pour un traitement, au lieu d’aller à elle.

Monsieur le Président Macron: en tant que père de Lysiane, il y a beaucoup de mots forts que je souhaiterais utiliser maintenant pour décrire cette situation en général, et la conduite du Dr. Abadie en particulier. Cependant, je m’abstiendrai de le faire. Ce que je pense, et ce que je ressens, est en fin de compte beaucoup moins important que l’enquête complète et ouverte qu’exige cette situation, et les mesures que vous prenez à la suite de cette enquête complète et ouverte.

En tant que parents, nous avons pu constater de première main les avantages spectaculaires du traitement du TPP en Allemagne par rapport à l’aide à la ventilation en France, car notre fille Lysiane a reçu les deux traitements. Ainsi, nous comprenons la préoccupation du Dr. Abadie que le Centre de référence qu’elle dirige à l’hôpital Necker pourrait à l’avenir perdre quelques patients français en Allemagne, puisque le Centre de référence de l’hôpital Necker ne propose pas le traitement TPP. Toutefois, le désir du Dr. Abadie de protéger la clientèle du Centre de référence de l’hôpital Necker ne constitue pas une justification acceptable pour faire obstacle à l’application S2 de Lysiane.

La conduite du Dr. Abadie soulève plusieurs questions inquiétantes, notamment les suivantes. Tout d’abord, le Dr. Abadie est la directrice d’un Centre de référence qui est nommé formellement dans la base de données Orphanet de l’UE pour la maladie rare, la séquence de Pierre Robin. Les réseaux européens de référence, « en particulier dans le domaine des maladies rares », sont censés « contribuer à la pleine exploitation des possibilités de coopération européenne dans le domaine des soins de santé hautement spécialisés, pour les patients et les systèmes de soins de santé, en exploitant les innovations en science médicale et en technologies de la santé » (la Directive 2011, l’article 12). La sûreté et l’efficacité du traitement TPP hautement spécialisé et innovant ont été définitivement prouvées dans des études médicales examinées par des pairs remontant à dix ans – mais dans toute la France, un pays de 65 millions de personnes, notre fille Lysiane pourrait être le premier bébé français à jamais recevoir ce traitement allemand révolutionnaire. C’est frappant – mais vu la réflexion du Dr. Abadie au Dr. Poets à la conférence de la Séquence de Pierre Robin en 2017 à Toronto ceci explique pourquoi. L’obstruction intentionnelle et la non-coopération du Dr. Abadie vont complètement à l’encontre de l’objectif des réseaux de référence européens de la Directive 2011. Si le Dr. Abadie ne veut pas contribuer à la pleine exploitation des possibilités de coopération européenne dans le domaine des soins de santé hautement spécialisés pour les maladies rares en exploitant les innovations en science médicale et en technologies de la santé – comme le TPP – alors elle ne devrait pas diriger un Centre de référence européen.

Deuxièmement, en empêchant les bébés français d’obtenir le traitement TPP hautement spécialisé en Allemagne, le Centre de référence Pierre Robin de l’hôpital Necker, dirigé par le Dr. Abadie, a non seulement violé le droit de l’UE en interférant intentionnellement avec le marché unique de l’UE, et en faisant illégalement obstruction aux quatre libertés fondamentales de l’UE, mais le Centre de référence Pierre Robin de l’hôpital Necker a également violé son propre énoncé de mission. L’énoncé de mission du Centre de référence Pierre Robin de l’Hôpital Necker comprend « Facilitation de l’accès aux soins des patients ». Toute définition de « soins » doit, en tout cas, inclure tous les dispositifs et techniques hautement efficaces et médicalement prouvés, même s’ils n’ont pas été développés par Dr. Abadie et son équipe de médecins à Paris, mais plutôt par ses collègues et homologues en Allemagne. Selon l’énoncé de mission de son Centre de référence, le Dr. Abadie devrait faciliter l’accès des patients aux soins. Si le Dr. Abadie croit qu’il est acceptable d’entraver l’accès des patients aux soins, en particulier à un traitement sûr, hautement efficace et médicalement prouvé pour une maladie rare, alors encore une fois, elle ne devrait pas diriger le centre de référence Pierre Robin à l’hôpital Necker.

Troisièmement, et surtout, le désir du Dr. Abadie de protéger la clientèle du Centre de référence Pierre Robin de l’hôpital Necker, tel qu’indiqué dans sa discussion avec le Dr. Poets à la conférence de la Séquence de Pierre Robin à Toronto le 7 mai 2017, ne constitue pas une justification acceptable pour entraver l’accès de Lysiane à un traitement sûr et médicalement éprouvé pour sa maladie rare. Aucun médecin ne devrait placer des intérêts professionnels au-dessus des intérêts de santé des patients. Une telle conduite soulève de sérieuses questions d’éthique médicale fondamentale.

Ce qui le rend encore plus troublant, c’est que cette question concernant l’éthique médicale de base peut très bien faire partie d’un modèle plus large et systématique. Comme nous l’avons déjà indiqué dans la section « Informations générales » de ce document, nous avons parlé au Dr. Abadie par téléphone de l’état de santé de notre fille Lysiane et du traitement TPP le lundi 10 avril 2017. Au cours de cet appel, le Dr. Abadie a confirmé elle connaît le Dr. Poets à Tübingen, et elle connaît son travail. En ce qui concerne le traitement TPP, le Dr. Abadie nous a dit:

« Je connais cette technique et je connais le Professor Poets. C’est une technique qui marche – ça marche, c’est indiscutable. »

Avant de contacter le Dr. Abadie, nous, les parents de Lysiane, cherchions désespérément le meilleur traitement possible pour la maladie rare de notre fille. Après une recherche exhaustive, que nous avons réalisée nous-mêmes, nous avons localisé plusieurs études médicales fournissant des détails sur le traitement TPP. Pour nous, parents – pas médecins, mais parents – le traitement TPP était une nouvelle extrêmement prometteuse. Apprendre l’existence du traitement TPP nous a donné de l’espoir pour notre bébé, qui avait du mal à respirer et qui a souffert de nombreux cas de désaturation en oxygène à l’hôpital français. Pour le Dr. Abadie, d’un autre côté, le traitement du TPP n’était pas du tout nouveau; Le Dr. Abadie connaît le traitement TPP depuis des années. Elle connaît le médecin chef dirigeant l’équipe médicale allemande qui administre le traitement TPP à Tübingen, elle lit leurs études médicales et elle sait très bien que l’efficacité médicale du traitement TPP est « indiscutable ».

Le Dr. Abadie sait également que le traitement qu’elle propose pour les bébés français en France – relier le bébé à une machine de ventilation avec un masque CPAP – est un traitement associé à de réels risques médicaux. Un nouveau-né portant un masque CPAP est exposé au risque sérieux et connu de déformation faciale. Comme expliqué précédemment, dans la section « Analyses médicales » de ce document, le Dr. Brigitte Fauroux, une collègue du Dr. Abadie au Centre de référence Pierre Robin de l’Hôpital Necker à Paris, a étudié les risques de masques de ventilation et les déformations faciales provoquées par ces masques. L’étude médicale révisée par le Dr. Fauroux indique que le risque sérieux de rétrusion maxillaire n’est pas déclenché par des mois et des mois de port du masque de ventilation; au contraire, le risque sérieux de rétrusion maxillaire est déclenché lorsque le bébé porte le masque pendant plus de 10 heures par jour, pendant une durée quelconque – mois, semaines, voire jours.

Cela soulève la question suivante: les parents français ont-ils été informés du risque sérieux que ces masques de ventilation CPAP peuvent entraîner chez leur bébé des déformations faciales? Si les parents français n’étaient pas clairement informés des risques connus de difformités faciales, alors comment ces parents français ont-ils pu fournir un consentement éclairé pour que leur bébé reçoive ce traitement particulier? Pour que le consentement d’un parent soit considéré comme un consentement éclairé, les médecins devraient d’abord expliquer aux parents tous les faits pertinents et importants associés au traitement proposé, y compris les avantages, les risques et les solutions de rechange.

Les parents français qui ont consenti à ce que leur bébé reçoive l’une des orthèses palatines françaises décrites par le Dr. Abadie dans sa lettre à l’Assurance Maladie – étaient ces parents bien informés que l’orthèse palatine française que leur bébé recevait « n’ont pas d’effet sur la ventilation », comme l’a admis le Dr. Abadie par écrit? Ces parents français ont-ils été informés que les orthèses palatines françaises n’avaient pas fait l’objet d’études médicales examinées par des pairs pour démontrer quels avantages ils pouvaient offrir et quels risques ils pouvaient créer? Ces parents français ont-ils été informés que, juste à côté, en Allemagne, ce même type de traitement, l’orthèse palatine, est utilisé pour traiter les bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin? Ces parents français ont-ils été informés que, contrairement aux orthèses palatines françaises, les orthèses palatines allemandes résolvent avec succès les difficultés respiratoires potentiellement mortelles rencontrées par ces bébés? Ont-ils été informés que contrairement aux orthèses palatines françaises, les orthèses palatines allemandes sont soutenues par plus de dix ans d’études médicales examinées par des pairs, qui prouvent que les orthèses allemandes sont non seulement très efficaces, mais aussi sûres pour les bébés?

Quant aux parents français qui ont consenti à ce que leur bébé subisse une chirurgie invasive, y compris la distraction ostéogénique mandibulaire, et même labioglossopexie – coudre la langue du bébé à la lèvre du bébé, une pratique honteuse que les pays civilisés devraient interdire – ces parents français ont-ils été informés de traitements alternatifs beaucoup moins invasifs? Ces parents français ont-ils été informés que le traitement TPP en Allemagne pourrait permettre à leur bébé d’éviter complètement ces interventions chirurgicales douloureuses, invasives et risquées, tout en résolvant les problèmes respiratoires de leur bébé de manière sûre et efficace?

Concernant les risques: le Centre de référence Pierre Robin de l’hôpital Necker à Paris ne saurait prétendre ne pas connaître les risques des masques de ventilation et des déformations faciales; un des médecins de ce Centre de référence a rédigé une étude définitive sur ces risques.

Concernant les bénéfices: le Centre de référence Pierre Robin de l’hôpital Necker à Paris ne peut prétendre ne pas connaître la sécurité et l’efficacité remarquable du traitement TPP en Allemagne; Le Dr. Abadie, directrice du Centre de référence, connaît personnellement le Dr. Poets, connaît son travail et a admis que l’efficacité médicale du traitement TPP est « indiscutable ».

Si les parents français de bébés souffrant de la Séquence de Pierre Robin n’ont pas reçu suffisamment d’informations pour prendre des décisions éclairées sur les traitements médicaux recommandés et administrés à leur bébé – y compris tous les faits pertinents et matériels concernant les avantages, les risques et les alternatives du traitement proposé – alors encore une fois, des questions sérieuses d’éthique médicale sont soulevées.

Abstraction faite de la législation de l’UE, ces questions sérieuses d’éthique médicale justifient une enquête complète et ouverte, à elles toutes seules. Nous vous demandons, Monsieur le Président, d’ordonner une telle enquête, et nous vous demandons de permettre à ceux d’entre nous ici en France dont les enfants souffrent de la Séquence de Pierre Robin de connaître les résultats de l’enquête.

Violations de droit fondamental de l’UE: justifications et dérogations

En 2010, la Cour de justice de l’Union européenne a rendu une décision concernant un citoyen bulgare souffrant d’un cancer de son œil droit, affaire C-173/09. Dans ce différend, le système de santé national bulgare a en effet démontré qu’il était capable de traiter avec succès le cancer chez ce patient, mais le traitement proposé par la Bulgarie entraînerait la perte de la vue du patient de son œil droit.

Le patient a appris qu’un autre État membre de l’UE, l’Allemagne, a non seulement offert un traitement médical qui atteindrait l’objectif d’éliminer son cancer, mais que le traitement allemand éliminerait le cancer de telle sorte qu’il puisse garder la vue à œil droit.

Le patient a demandé au système de santé national bulgare d’obtenir l’autorisation préalable de ce traitement médical en Allemagne; Le système national de santé bulgare a rejeté sa demande. La question a été soumise à la Cour de justice de l’Union européenne.

Pour le mérite de la Bulgarie, le système de santé national bulgare s’est abstenu de présenter la déclaration éhontée et embarrassante que le traitement proposé en Bulgarie et le traitement demandé en Allemagne étaient « identique ou présentant le même degré d’efficacité » – même si les deux traitements élimineraient avec succès le cancer du patient. Le gouvernement bulgare était assez honnête pour admettre que le traitement allemand était supérieur.

Toutefois, le gouvernement bulgare a demandé une dérogation à l’article 56 et aux obligations découlant de la législation transfrontalière en matière de soins de santé de l’Union européenne, fondée essentiellement sur une revendication de pauvreté. Le gouvernement bulgare a soutenu que si un nombre suffisant de patients bulgares recherchait des traitements de santé transfrontaliers dans d’autres États membres de l’UE et si le gouvernement bulgare devait couvrir les coûts de ces traitements transfrontaliers, cela pourrait compliquer la capacité de la Bulgarie à s’engager dans la planification des soins de santé, et cela pourrait même compromettre l’équilibre financier de l’ensemble du système de sécurité sociale de la Bulgarie.

Cette tentative de la Bulgarie pour échapper aux obligations de la loi de l’UE a échoué.

La vérité est que les avertissements graves d’un exode hypothétique des patients européens à d’autres États membres de l’UE, pour obtenir des soins de santé transfrontaliers programmés, n’ont absolument aucun fondement dans la réalité, et c’est pourquoi la Cour de justice de l’Union européenne a rejeté l’argument de la Bulgarie – en dépit du fait, la Bulgarie est sans aucun doute l’un des pays les plus pauvres de l’UE.

Comme l’a expliqué la Commission européenne:

« Les patients préfèrent se faire soigner dans leur pays, ce qui explique que les prestations de santé transfrontières absorbent 1 % seulement des dépenses de santé publiques, lesquelles s’élèvent aujourd’hui à quelque 10 milliards d’euros. Ce pourcentage estimatif englobe les prestations transfrontières fortuites, telles que les soins prodigués d’urgence à un touriste. Autrement dit, les prestations transfrontières programmées – comme une chirurgie de la hanche ou du genou, ou encore, une opération de la cataracte – représentent, à l’heure actuelle, bien moins de 1 % des dépenses et déplacements de patients. »

Trouvé ici: http://europa.eu/rapid/press-release_MEMO-13-918_fr.htm

Les soins de santé transfrontaliers représentent environ 1% des dépenses publiques de santé. Ce chiffre de 1% comprend deux composantes distinctes. Le premier volet concerne les soins de santé transfrontaliers programmées; les soins de santé transfrontaliers programmées sont simplement des soins de santé que le patient a planifiés à l’avance. Le deuxième volet concerne les soins de santé transfrontaliers fortuites (non planifiés) – par exemple, lorsqu’un skieur allemand se casse la jambe en skiant dans les Alpes autrichiennes et reçoit un traitement médical d’urgence dans un hôpital autrichien. Étant donné que le total des dépenses de soins de santé transfrontalières, à savoir à la fois fortuites, et programmées, s’élève à environ 1% des dépenses publiques de santé, les soins de santé transfrontaliers programmées ne représentent qu’une fraction de ce 1%. Et puisque les maladies rares sont, par définition, rares, les soins de santé transfrontaliers programmées pour les citoyens de l’UE souffrant d’une maladie rare représentent littéralement une fraction d’une fraction de 1% des dépenses publiques de santé. Sur la base de ces minuscules chiffres, l’Assurance Maladie ne peut pas soutenir que refuser de donner à Lysiane l’autorisation de recevoir le traitement TPP en Allemagne était une mesure nécessaire et proportionnée pour préserver l’intégrité financière du système de sécurité sociale français.

De plus, contrairement à la Bulgarie, la France est l’un des pays les plus riches de l’Union européenne. Le système de santé de la France est bien financé et offre à ses citoyens un service médical et hospitalier équilibré et accessible à tous. En France, il n’y a pas de pénurie immédiate de ressources médicales, ni de déficiences structurelles ou prolongées dans les établissements hospitaliers. La France n’est confrontée à aucun problème pour maintenir la capacité de traitement, et la viabilité du système de protection sociale n’est pas à risque.

Enfin, lorsque l’on calcule le coût de l’assistance à la ventilation, qui nécessite généralement une hospitalisation à long terme, et le compare au coût d’envoi de patients français de Séquence de Pierre Robin en Allemagne pour obtenir le traitement TPP – qui nécessite généralement deux à trois semaines de soins hospitaliers – alors il devient clair que prescrire le traitement TPP réduirait considérablement les dépenses engagées par le système de santé national français.

La Cour de justice de l’Union européenne a reconnu le besoin légitime de la Bulgarie de s’engager dans la planification des soins de santé afin « d’assurer une maîtrise des coûts et d’éviter, dans la mesure du possible, tout gaspillage de ressources financières, techniques et humaines ». Cependant, empêcher les patients français d’obtenir le traitement TPP et, au lieu de les obliger à subir une hospitalisation à long terme extrêmement coûteuse, viole directement tous ces objectifs de planification légitimes.

Le refus de l’Assurance Maladie de la demande de Lysiane pour un traitement médicalement prouvé et rentable pour sa maladie rare viole le droit de l’UE – à la fois le droit primaire et la législation secondaire, et représente le genre d’exercice arbitraire, irrationnel et irraisonnable du pouvoir discrétionnaire national que la Cour de justice de l’Union européenne a aboli à maintes reprises.

Conclusion

La Directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, qui est juridiquement contraignante, vise à « encourager des avancées dans le diagnostic et le traitement des maladies rares » et « améliorer le diagnostic et la prestation de soins de santé d’une qualité élevée, accessibles et d’un bon rapport coût-efficacité pour tous les patients dont l’état pathologique nécessite une concentration particulière d’expertise dans les domaines de la médecine où l’expertise est rare ». Le TPP représente exactement le type de traitement de maladie rare de haute qualité et d’un bon rapport coût-efficacité que décrit la Directive 2011.

Le traitement TPP corrige le problème anatomique sous-jacent, l’obstruction des voies aériennes supérieures de la Séquence de Pierre Robin, permettant au bébé de respirer naturellement et indépendamment, de son propre chef – et le traitement TPP le réalise sans intervention chirurgicale. L’assistance ventilatoire, d’autre part, force simplement l’air à passer dans les voies respiratoires bloquées du bébé; Cependant, les voies aériennes du bébé restent obstruées et, lorsque le bébé est déconnecté de la machine de ventilation, les difficultés respiratoires reviennent. En outre, avec le traitement TPP, il n’y a pas besoin de matériel externe. La CPAP, d’autre part, nécessite un équipement, une machine de ventilation; Cela limite radicalement la mobilité des patients, car le bébé doit être connecté à la machine de ventilation presque jour et nuit. Le traitement TPP élimine également la nécessité d’une hospitalisation à long terme, que la CPAP exige généralement, et qui présente un énorme coût financier et humain.

Aucune comparaison médicale objective et impartiale ne peut raisonnablement conclure que la CPAP, qui requiert que le bébé soit connecté à une machine de ventilation – et le traitement TPP, qui atteint des objectifs médicaux cruciaux que la CPAP ne peut pas et ne parvient pas à atteindre – sont « identiques » ou présentent « le même degré d’efficacité ». Sur le plan médical, économique et en termes de qualité de vie, le traitement TPP offre des avantages fondamentaux par rapport aux traitements alternatifs de Séquence de Pierre Robin, y compris la CPAP. C’est pourquoi des bébés d’autres États membres de l’UE, et même des bébés venant de Russie, ont été transférés en Allemagne pour recevoir le traitement TPP.

L’article 13 (« Maladies rares ») de la Directive 2011 énonce « les possibilités offertes par le règlement (CE) n° 883/2004 pour le transfert de patients atteints de maladies rares vers d’autres États membres même pour des diagnostics et des traitements qui ne sont pas disponibles dans l’État membre d’affiliation. » Par courrier électronique, CLEISS nous a confirmé que la Directive 2011 confère aux citoyens de l’UE atteints d’une maladie rare le droit d’obtenir un traitement hautement spécialisé dans un autre État membre, s’il n’est pas disponible dans leur État membre d’affiliation.

Le refus de l’Assurance Maladie d’accorder une autorisation préalable pour le traitement TPP hautement spécialisé et médicalement prouvé pour la maladie rare de notre enfant viole la Directive 2011, le Règlement (CE) n° 883 et le principe fondamental de la liberté de fournir et de recevoir les services au titre de l’article 56 du Traité sur le fonctionnement de l’Union européenne. Il représente le genre d’exercice arbitraire, irrationnel et irraisonnable du pouvoir discrétionnaire national que la Cour de justice de l’Union européenne a aboli à maintes reprises. Il ne peut être justifié pour aucun motif de politique publique et n’était ni nécessaire ni proportionné. Ce refus non fondé devrait être révisé.

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