Nouvelles

Le podcast “Raise the Line” d’Osmosis/Elsevier interviewe le parent d’un enfant atteint d’une maladie rare, la Séquence Pierre Robin: “Ce que les patients atteints de maladies rares attendent des cliniciens”.

Un patient atteint d'une maladie rare, la Séquence Pierre Robin, parle franchement avec des cliniciens: la médecine fondée sur les preuves, l'accès aux soins, l'éthique médicale et la qualité de vie.

Zéro patient SPR dans le groupe de travail et zéro patient SPR dans le vote de consensus pour les lignes directrices SPR d'ERN-Cranio... à propos de nous, sans nous.

Une lettre au Président Macron au sujet d'un bébé français atteint d'une maladie rare, SPR, qui s'est vu refuser l'accès à un traitement sûr en Allemagne.

Le point de vue d'un patient sur la prise en charge de la Séquence de Pierre Robin. "Seminars in Fetal & Neonatal Medicine".

Madame Stella Kyriakides, Commissaire européenne à la santé: cette affaire soulève une question de principe plus large qui concerne tous les citoyens de l'UE, et qui affecte leur vie quotidienne: si un nouveau-né souffrant d'une maladie rare, immobilisé dans une unité de soins intensifs et connecté à une machine de ventilation, n'a pas le droit d'obtenir un traitement hautement spécialisé, médicalement éprouvé, sûr et rentable pour sa maladie rare dans un autre État membre de l'UE – alors qui a le droit d'obtenir des soins de santé transfrontaliers?

RARE Revolution Magazine (Magazine Révolution Rare), article, "Franchir les frontières pour bénéficier du traitement d'une affection rare : Le parcours de Lysiane"

Bien que la Séquence de Pierre Robin soit décrit dans Orphanet, la base de données européenne des Maladies Rares et Orphelines, dans la base de données américaine NORD Rare Disease et dans la base de données GARD sur les maladies génétiques et rares, les informations contenues dans ces bases de données semblent être écrites pour les médecins et non pour les parents. Notre objectif était de produire le type de document que chacun de nous aurait souhaité avoir en tant que parents, lorsque les médecins nous ont annoncé pour la première fois que notre bébé avait la Séquence de Pierre Robin.

Rare Diseases Denmark, un groupe de défense des maladies rares de premier plan en Scandinavie, très respectée dans le mouvement international des maladies rares. Dans leur lettre de soutien, ils soulignent que le cas de Lysiane "est un exemple dévastateur de la lutte à laquelle de nombreux patients et familles de maladies rares ont été confrontés et continuent de se heurter, ici même en Europe".

Pro Rare Austria a été au centre de la Conférence européenne sur les maladies rares qui s'est tenue récemment à Vienne. Comme l'a expliqué le président de Pro Rare Austria, le Dr Rainer Riedl, "Avec les maladies rares, le partage des connaissances, l'échange d'expertise, ainsi que la mise en réseau et la coopération, sont particulièrement importants." Dans leur lettre à l'Assurance Maladie, en France, ils demandent au directeur, Nicolas Revel, de réviser le rejet sans fondement du droit de Lysiane à un traitement médical sûr et médicalement prouvé en Allemagne.

Le 12 octobre 2018, nous avons envoyé une troisième lettre au Président français Emmanuel Macron.

Le Forum européen des patients (The European Patients’ Forum) est la plus grande organisation mère de défense des patients en Europe, et un acteur clé dans la rédaction de La Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers. Ils ont écrit cette lettre ci-dessous, et ils l'ont envoyée directement au président français, le président Macron.

Mme Françoise Grossetête, une députée du Parlement européen, a une formation en droit – et Mme Grossetête a été nommée Rapporteur spécial du Parlement européen pour La Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers. Mme Grossetête connaît la loi sur les soins de santé transfrontaliers. Au nom de notre fille Lysiane, elle a envoyé la lettre ci-dessous directement à la ministre française de la Santé, Agnès Buzyn, en précisant que cette situation est "inacceptable", et que le rejet était juridiquement non fondé.