Utiliser le droit pour améliorer l’accès aux soins pour les maladies rares

Congrès mondial sur les médicaments orphelins, à Amsterdam, en octobre 2026

Utiliser le droit pour améliorer l’accès aux soins pour les maladies rares

Présentation donnée lors du Congrès mondial sur les médicaments orphelins, à Amsterdam, en octobre 2026, par Philippe Pakter, président de Pierre Robin Europe

Bonjour. Je voudrais commencer mon exposé par une anecdote.

Imaginez que vous soyez un patient dans un État membre de l’UE et que votre médecin détecte une tumeur cancéreuse dans votre œil droit. Votre médecin vous explique qu’elle peut opérer et retirer l’œil dans son intégralité… mais elle ajoute également que si vous vous rendez dans un autre État membre de l’UE, vous pourrez bénéficier d’un autre traitement, appelé protonthérapie. La protonthérapie détruirait la tumeur dans votre œil, mais elle vous permettrait également de conserver votre œil et votre vue. Quel traitement choisiriez-vous ?

Eh bien, le patient de cette histoire — il s’agit d’une histoire vraie — a décidé qu’il souhaitait suivre une protonthérapie. Il a donc contacté sa caisse d’assurance maladie et a demandé une autorisation préalable pour suivre ce traitement, la protonthérapie, dans un autre État membre de l’UE.

La caisse d’assurance maladie de ce patient a opposé son refus. Elle a refusé l’autorisation préalable ; la caisse n’était disposée à prendre en charge que l’intervention chirurgicale.

Je m’appelle Philippe Pakter. Je suis avocat et doctorant à l’Université de Genève. Aujourd’hui, je vais vous expliquer pourquoi de tels refus se produisent, pourquoi ils touchent particulièrement durement les patients atteints d’une maladie rare, et comment le droit pourrait changer la donne, partout en Europe.

Le patient dont j’ai parlé souffrait d’un cancer, et non d’une maladie rare, mais les patients atteints d’une maladie rare sont confrontés à ce genre de situation régulièrement. Voici pourquoi. Pour les problèmes de santé courants, un traitement est généralement disponible au niveau local, quelque part dans votre propre pays.

Pour les patients atteints d’une maladie rare, c’est tout le contraire. Un patient atteint d’une maladie rare en Espagne pourrait avoir besoin d’un traitement hautement spécialisé qui n’est proposé que dans un certain hôpital universitaire aux Pays-Bas. Un patient atteint d’une maladie rare en Suède pourrait avoir besoin d’une équipe pluridisciplinaire d’experts, spécialisés dans sa maladie rare – mais cette équipe se trouve en Italie. Il existe des milliers de maladies rares. Aucun État membre de l’UE, aussi riche soit-il, ne peut être le meilleur expert dans chacune d’entre elles.

Il existe des milliers de maladies rares, et 30 millions de patients atteints d’une maladie rare en Europe, mais l’un des problèmes communs auxquels ils sont confrontés est la difficulté d’accès aux soins. Dans une enquête « Rare Barometer » menée par EURORDIS, 24 % des patients atteints d’une maladie rare interrogés ont déclaré qu’ils n’avaient pas bénéficié du traitement nécessaire au cours de l’année écoulée, car celui-ci n’était pas disponible dans leur propre pays. Les patients atteints d’une maladie rare dépendent des soins de santé transfrontaliers d’une manière que les autres patients ne connaissent pas.

Si vous résidez en Europe et que vous avez besoin de soins de santé dans un autre pays de l’UE, il existe deux voies légales. La première est la directive de 2011 sur les soins de santé transfrontaliers. Vous payez l’intégralité du coût du traitement d’avance, de votre poche. Ensuite, vous rentrez chez vous, et vous demandez à être remboursé. Vous pouvez être intégralement remboursé, ou partiellement, voire pas du tout. Pour les lunettes ou les soins dentaires, ce degré d’incertitude peut être acceptable… mais pour les soins de santé impliquant des traitements hautement spécialisés, des équipes pluridisciplinaires, et une hospitalisation, ce n’est pas très pratique.

La deuxième voie est le règlement n° 883. Vous demandez d’abord la permission. Autrement dit, vous demandez à votre caisse d’assurance maladie une autorisation préalable. Si vous l’obtenez, vous vous rendez à l’étranger, vous recevez le traitement, puis vous rentrez chez vous. Les frais sont ensuite réglés entre les systèmes de santé des deux pays. Pour la plupart des patients atteints d’une maladie rare, c’est la meilleure option.

Afin d’obtenir une autorisation préalable pour bénéficier d’un traitement médical à l’étranger, vous devez remplir deux conditions. Première condition : vous devez démontrer à votre caisse d’assurance maladie qu’il n’existe aucun traitement local qui soit identique ou aussi efficace que le traitement auquel vous souhaitez avoir accès à l’étranger.

Deuxième condition : vous devez démontrer à votre caisse d’assurance maladie que le traitement que vous souhaitez suivre à l’étranger figure sur la liste des traitements médicaux pris en charge dans votre propre pays.

Examinons ces deux conditions dans le contexte du cas dont nous avons parlé tout à l’heure, celui du patient atteint d’un cancer de l’œil droit. Première condition : le traitement local est-il identique ou aussi efficace que le traitement que le patient souhaite suivre à l’étranger ? Dans ce cas précis, le traitement local était la chirurgie : retirer l’œil dans son intégralité. Cela permettrait certes d’éradiquer le cancer, mais le patient perdrait son globe oculaire, sa vue, et son apparence changerait radicalement. Est-ce identique ou aussi efficace que la protonthérapie pratiquée à l’étranger ?

Eh bien, manifestement non.

Le fait est que l’analyse de l’« efficacité équivalente » doit également prendre en compte le patient.

Dans le cas d’une maladie rare, il est encore plus difficile de déterminer si les traitements sont identiques ou d’une efficacité équivalente. Les maladies rares touchent de manière disproportionnée les enfants. Elles ont tendance à toucher plusieurs systèmes du corps humain à la fois. Elles sont souvent évolutives, de sorte que le meilleur espoir réside peut-être simplement à ralentir la progression de la maladie. Et deux patients atteints de la même maladie rare peuvent réagir de manière très différente au même traitement.

Voici maintenant la deuxième condition pour obtenir une autorisation préalable : le traitement à l’étranger doit figurer sur la liste des traitements pris en charge dans votre pays. Dans le pays de ce patient, la liste comprenait le poste n° 136, « autres interventions chirurgicales sur le globe oculaire », et le poste n° 258, « radiothérapie de haute technologie pour les pathologies oncologiques et non oncologiques ».

La protonthérapie pour une tumeur cancéreuse relèverait certainement de la catégorie de la « radiothérapie de haute technologie pour les pathologies oncologiques », n’est-ce pas ?

Eh bien, les responsables du système national de santé de ce patient ont refusé l’autorisation préalable. Ils ont déclaré que la protonthérapie n’était pas prise en charge.

Cette affaire a été portée jusqu’à la Cour de justice de l’Union européenne, qui a statué que lorsqu’un patient sollicite l’accès à un traitement médical dans un autre État membre, c’est la liste des traitements pris en charge dans son pays qui détermine si le traitement à l’étranger est pris en charge ou non, et non pas si ce traitement à l’étranger est également disponible localement, dans le pays du patient.

La deuxième décision rendue par la Cour est que lorsque les responsables de l’assurance maladie du patient consultent la liste des traitements pris en charge, ils doivent l’interpréter de bonne foi. Comme l’a souligné l’avocat général, « Un traitement figurant sur la liste ne peut être interprété d’une manière qui le rende dépourvu de sens. »

Je tiens à souligner que la décision de la Cour dans cette affaire n’a pas seulement concerné ce seul et unique patient. La décision de la Cour a établi des règles pour tous les patients, dans toute l’Europe – et c’est un point sur lequel nous reviendrons plus tard.

En ce qui concerne l’autorisation préalable pour les soins de santé transfrontaliers, les refus non fondés constituent un problème bien connu et de longue date. En 2010, le Parlement européen a déclaré que la procédure d’autorisation préalable « a fait l’objet d’abus visant à priver les patients de leur droit de se faire soigner à l’étranger ». En 2019, le Parlement européen a adopté une résolution. « Certains systèmes d’autorisation préalable semblent être indûment contraignants, et/ou restrictifs. Les compagnies d’assurance ont pratiqué une discrimination arbitraire ou créé des obstacles injustifiés. »

Lorsque les responsables du système de santé refusent une autorisation préalable, ils font souvent valoir que les soins de santé transfrontaliers sont coûteux, et exposent l’ensemble du système de santé à un risque financier. Les chiffres officiels indiquent le contraire. Au cours des dix dernières années, les soins de santé transfrontaliers programmés ont diminué, passant de 0,05 % du total des dépenses nationales de santé en Europe, à environ 0,02 % aujourd’hui. Ce chiffre était encore plus bas pendant la pandémie de COVID. Pas 2 %, mais 2 centièmes de pour cent. Et ce chiffre concerne tous les patients, pas seulement ceux atteints d’une maladie rare. Ce n’est pas une goutte d’eau dans un seau. C’est une goutte d’eau dans l’océan.

Nous avons abordé les règles régissant les soins de santé transfrontaliers, mais je souhaite également évoquer une autre règle, l’article 21 de la Charte des droits fondamentaux de l’Union européenne. Il s’agit du principe d’égalité de traitement et de non-discrimination. Il énonce notamment que des situations différentes ne doivent pas être traitées de la même manière. Un patient qui sollicite des soins de santé courants à l’étranger, tels que des lunettes ou des soins dentaires, n’est pas comparable à un patient atteint d’une maladie rare, qui cherche à bénéficier d’un traitement hautement spécialisé qui n’existe pas là où ce patient réside. Les demandes d’autorisation préalable émanant de ces deux patients ne doivent pas être traitées de la même manière.

Lorsqu’un patient atteint d’une maladie rare demande une autorisation préalable pour bénéficier d’un traitement d’une maladie rare à l’étranger, les responsables locaux de la santé ne devraient pas se demander : « Pourquoi devrions-nous accorder à ce patient une autorisation préalable ? »

Au contraire, pour un patient atteint d’une maladie rare, la question devrait être : « Pourquoi ne le ferions-nous pas ? » La réponse devrait commencer par « oui », à moins qu’il n’y ait de bonnes raisons de dire « non ». Par exemple, des questions sérieuses relatives à la sécurité ou à l’efficacité.

Lorsqu’un patient atteint d’une maladie rare demande une autorisation préalable, il devrait y avoir une présomption en faveur de l’accès, un examen prioritaire de la demande, et une procédure accélérée.

Les responsables des services de santé devraient consulter les experts : le centre d’expertise à l’étranger qui dispense le traitement, ainsi que les experts des réseaux européens de référence (RER) de l’UE.

Ils devraient également prendre en compte les données de vie réelle, et pas uniquement les essais contrôlés randomisés.

Et s’ils décident de rejeter la demande d’autorisation préalable, ils devraient expliquer ce refus, de manière détaillée. S’il existe un traitement local qui est identique ou aussi efficace, ils devraient préciser de quel traitement il s’agit, et fournir des preuves de son efficacité équivalente.

Ce n’est pas encore la règle. Comment cela pourrait-il devenir la règle ? Tout d’abord, les patients atteints d’une maladie rare devraient déposer une demande d’autorisation préalable, et contester les refus. Lorsqu’une de ces affaires est portée devant une juridiction nationale, celle-ci peut la renvoyer devant la Cour de justice de l’Union européenne, et la décision de la Cour s’appliquerait à tous les patients atteints d’une maladie rare, dans l’ensemble des 27 États membres de l’UE.

Chacun, dans cette salle, peut aider. Chers cliniciens, si vous traitez un patient atteint d’une maladie rare, vous pouvez apporter votre aide en rédigeant une lettre détaillée à l’appui de la demande d’autorisation préalable de votre patient.

Les associations de patients peuvent aider les patients en leur expliquant le fonctionnement de la procédure d’autorisation préalable, ainsi que la manière de faire appel en cas de refus.

Les membres des réseaux européens de référence peuvent fournir des conseils d’experts aux responsables nationaux de la santé concernant les maladies rares, et les traitements fondés sur des données probantes.

Et l’industrie peut soutenir les associations de patients qui portent ces dossiers.

Si la Cour de justice de l’Union européenne adopte cette approche, et facilite la procédure d’autorisation préalable pour les patients atteints d’une maladie rare, les effets pourraient être importants. Les patients atteints d’une maladie rare auraient plus facilement accès à des traitements vitaux partout en Europe, quel que soit l’endroit où ils vivent.

De plus, un meilleur accès aux traitements des maladies rares au niveau de l’UE pourrait inciter l’industrie à investir davantage de ressources dans la R&D consacrée à ces maladies, puisque davantage de patients pourraient bénéficier de chaque traitement.

Les patients atteints d’une maladie rare en Europe, dont beaucoup sont de très jeunes enfants, ne devraient pas avoir à se battre pour accéder à des traitements sûrs et efficaces, qui existent déjà, et qui sont déjà disponibles, ici même en Europe.

Je vous remercie vivement de votre attention. Je serais très heureux d’essayer de répondre à toutes les questions que vous pourriez avoir. Merci.