Lettre à Madame Stella Kyriakides, Commissaire européenne à la santé

Le 5 décembre 2019, nous avons envoyé une lettre à Madame Stella Kyriakides, Commissaire européenne à la santé…
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Rare Revolution Magazine (Magazine Révolution Rare)

RARE Revolution Magazine (Magazine Révolution Rare), article, « Franchir les frontières pour bénéficier du traitement d’une affection rare : Le parcours de Lysiane » Lire la suite

La Séquence Pierre Robin – Document Informatif Pour Les Parents

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Chers Parents,

Bien que la Séquence de Pierre Robin soit décrit dans Orphanet, la base de données européenne des Maladies Rares et Orphelines, dans la base de données américaine NORD Rare Disease et dans la base de données GARD sur les maladies génétiques et rares, les informations contenues dans ces bases de données semblent être écrites pour les médecins et non pour les parents. Notre objectif était de produire le type de document que chacun de nous aurait souhaité avoir en tant que parents, lorsque les médecins nous ont annoncé pour la première fois que notre bébé avait la Séquence de Pierre Robin.

Pour créer ce document, nous avons collaboré avec des professionnels de la santé – médecins, infirmiers, chirurgiens et orthodontistes – ainsi que des parents et des groupes de patients de la Séquence de Pierre Robin. Le document a eu beaucoup de corrections mais nous pouvons maintenant le partager. La version actuelle fournit des informations sur la Séquence de Pierre Robin et divers traitements, chirurgicaux et non chirurgicaux. Comme le document s’adresse à des parents comme nous, sans connaissance approfondie de la médecine, nous avons utilisé un langage clair et des explications simples. Grâce à la participation de tous les différents professionnels de la santé, le document a été confirmé comme étant précis et objectif sur le plan médical. Nous savons qu’il y a toujours place à l’amélioration et nous continuerons certainement à essayer de l’améliorer dans le futur. Par conséquent, tous les commentaires, qu’ils soient positifs ou négatifs, sont les bienvenus sur la page de Contact.

Nous souhaitons à chacun de vous, chers parents, nos meilleurs vœux et encouragements.

Cordialement,

Philippe Pakter
Fondation Pierre Robin Europe (Stichting Pierre Robin Europe)

La Séquence de Pierre Robin
La Condition et les Différents Traitements

La Séquence Pierre Robin – Document Informatif Pour Les Parents

Présentation de la Séquence Pierre Robin

La Séquence Pierre Robin est une condition rare, et bien que les chiffres exacts soient inconnus, elle toucherait environ 1 bébé sur 8 500. Il porte le nom d’un dentiste, Pierre Robin, qui a travaillé à Paris, en France, et qui a étudié et écrit sur la maladie au cours des années 1920 et 1930. La Séquence Pierre Robin se caractérise par un ensemble de difformités buccales et faciales : une petite mâchoire inférieure (le terme médical est « micrognathie »); la petite mâchoire inférieure du bébé est en retrait du visage du bébé (le terme médical est « rétrognathie »); la langue du bébé, au lieu de rester à plat dans la bouche, se redresse, dans le fond de la gorge, dans une position inclinée ou verticale (le terme médical est « glossoptose »); et dans la plupart des cas, le bébé a une fente palatine non pas à l’extérieur mais à l’intérieur de la bouche du bébé. Les problèmes auxquels ces bébés sont confrontés incluent l’obstruction des voies respiratoires supérieures, des difficultés respiratoires et des difficultés d’alimentation. La gravité de ces difficultés varie d’un bébé à l’autre.

Une très petite mâchoire inférieure (« micrognathie »).

 

La langue du bébé, au lieu de rester à plat dans la bouche, se redresse, dans le fond de la gorge, dans une position inclinée ou verticale; le terme médical est « glossoptose ».

Le Séquence de Pierre Robin porte en fait plusieurs noms légèrement différents. Certains l’appellent « Séquence de Pierre Robin »; d’autres l’appellent Séquence de Pierre Robin, ou Séquence Robin, Robin Anomalad, RS, PRS, etc. Dans ce document, nous utiliserons le nom simple et abrégé, « Séquence Robin ».

Bien que la Séquence Robin fasse partie de la vaste catégorie des maladies rares et soit incluse dans les principales bases de données de maladies rares européennes et américaines (Orphanet, NORD et GARD), elle peut également être décrite comme une condition et une Séquence. Mais pourquoi la Séquence Robin est-elle décrite comme une « Séquence »? La raison en est qu’avec la Séquence Robin, un problème conduit à un autre problème, dans une chaîne d’événements – dans une « Séquence ». Par exemple : au cours du développement normal du bébé dans l’utérus de la mère, le processus de croissance commence par un palais divisé et ouvert ; le toit de la bouche du bébé est ouvert. Environ 8 à 12 semaines après le début de la grossesse, les deux côtés du palais du bébé se rejoignent et se ferment normalement. Cependant, chez les bébés atteints de la Séquence Robin, la mâchoire inférieure du bébé est très petite. Comme la mâchoire inférieure est très petite, il n’y a presque pas de place pour la langue du bébé; la langue du bébé ne peut pas s’allonger à plat dans une position horizontale et plate, à l’intérieur de la bouche du bébé. Au lieu de cela, la langue du bébé se contracte et pousse à l’arrière de la bouche du bébé, dans une position inclinée et verticale. Le problème est que si la langue du bébé est dans cette position verticale, le palais du bébé ne peut pas se joindre et se fermer car la langue est gênante. Ainsi, la petite mâchoire inférieure mène à une Séquence d’événements : avec une petite mâchoire inférieure, la langue n’a pas assez d’espace. Par conséquent, elle est poussée vers le haut, en position verticale ; cela empêche la fermeture du palais car la langue gêne. Le résultat est une petite fente, un trou, au niveau du palais du bébé.

Il est important de noter que tous les bébés atteints de Séquence Robin n’ont pas une fente palatine. Certains ne souffrent que d’une très petite mâchoire inférieure (« micrognathia ») profondément abaissée et reculée (« retrognathia ») et d’une langue en position verticale surélevée à l’arrière de la gorge du bébé ( « glossoptose »). Comme tous les bébés atteints de Séquence Robin n’ont pas de fente palatine, des efforts récents ont été déployés pour ne pas se focaliser sur la présence ou l’absence d’une fente palatine. Au lieu de cela, les médecins se concentrent davantage sur le fait que le bébé montre des signes d’obstruction des voies respiratoires supérieures, ce qui peut entraîner des risques très graves pour la vie et la santé à long terme du bébé.

Lors d’une réunion en mai 2017 à Toronto, au Canada, des médecins du monde entier qui traitent et étudient les Séquence Robin se sont réunis pour discuter de la voie à suivre. Les médecins sont parvenus à un accord général, à un consensus. Les trois caractéristiques nécessaires au diagnostic de la Séquence Robin sont la micrognathie, la glossoptose et l’obstruction des voies respiratoires supérieures. Une fente palatine n’est pas nécessaire pour le diagnostic de la Séquence Robin.

La Séquence Robin apparaît souvent avec d’autres conditions médicales. Selon Orphanet, la base de données européenne sur les maladies rares, environ la moitié des bébés nés avec les Séquence Robin sont également nés avec une autre maladie. L’autre condition pourrait être le Syndrome de Stickler, ou le Syndrome de Treacher-Collins, ou l’une des nombreuses autres maladies rares. Ce sont des conditions sérieuses à elles toutes seules. Chacune présente ses propres symptômes et problèmes. Ainsi, les bébés souffrant de la Séquence Robin présentent beaucoup de variations en ce qui concerne les symptômes exacts pour chaque maladie.

Étant donné que les maladies associées peuvent engendrer de nombreux risques médicaux supplémentaires, il est essentiel que les médecins qui traitent votre bébé adoptent une approche active. Les problèmes respiratoires de votre bébé occupent probablement une place centrale car ils posent un problème grave et immédiat. Les bébés, comme tous les humains, ont besoin d’air mais vos médecins doivent également rechercher les maladies associées, effectuer des tests génétiques et effectuer des examens neurologiques en même temps qu’ils ont à faire face aux difficultés respiratoires de votre bébé.

En plus des difficultés respiratoires, les bébés souffrant des Séquence Robin peuvent également avoir des problèmes d’alimentation. Une fente palatine, si présente, peut aggraver les difficultés d’alimentation du bébé, puisqu’il est difficile pour le bébé de créer un effet de succion à l’intérieur de sa bouche. En outre, l’effort supplémentaire dont votre bébé a besoin pour respirer peut lui-même être épuisant, ce qui lui laisse moins d’énergie et moins d’enthousiasme à se nourrir.

Des difficultés d’alimentation peuvent interférer avec la prise de poids et une croissance normale (le terme médical est « incapacité de prospérer »). Ces difficultés d’alimentation peuvent être sérieuses et peuvent nécessiter l’utilisation d’une sonde nasogastrique – une sonde qui pénètre dans le nez du bébé et descend jusque dans son estomac pour y donner du lait et lui assurer une nutrition adéquate. Si les difficultés d’alimentation persistent, le bébé peut subir une intervention chirurgicale et recevoir une sonde de gastrostomie, une sonde d’alimentation qui pénètre dans le corps du bébé par le ventre et se dirige directement dans son estomac.

La plupart des enfants ayant une fente palatine souffrent d’une accumulation de liquide derrière le tympan. Normalement, les muscles de la bouche veillent à ce que le liquide s’écoule du milieu de l’oreille vers la gorge. Cependant, chez un bébé avec une fente palatine, les muscles du palais ne sont pas dans leur position naturelle et ont été peu sollicités. Il est donc difficile, voire impossible, pour ces muscles de faire leur travail et de drainer le liquide. Cela peut entraîner une accumulation de liquide derrière le tympan. Si cette accumulation de liquide derrière le tympan provoque des problèmes d’audition, il peut être nécessaire d’insérer chirurgicalement un petit tube dans chaque tympan. Ces minuscules tubes dits des « diabolos » contribuent à la ventilation et à la circulation de l’air entre l’intérieur de l’oreille et le monde extérieur, ce qui réduit l’accumulation de liquide. Les bébés atteints de Séquence Robin peuvent également souffrir d’infections de l’oreille. Les infections d’oreille peuvent entraîner une perte auditive temporaire, ce qui peut entraîner des problèmes de développement de la parole et du langage.

Si votre bébé a une fente palatine, celle-ci devra être fermée chirurgicalement. Cela se fait souvent quand le bébé a environ 1 an, en fonction de divers facteurs, notamment son poids – le bébé a-t-il assez de poids et de force pour supporter une opération – et si votre bébé a toujours des difficultés à respirer à ce moment-là. Les enfants avec une fente palatine ont un risque plus élevé de développer la parole avec du retard. A l’avenir, votre bébé pourrait avoir besoin de l’aide d’orthophonistes.

Traitements pour la Séquence Pierre Robin

Difficultés d’alimentation
Lorsqu’un bébé atteint de la Séquence Robin a des difficultés à s’alimenter, cela peut être un fardeau énorme pour vous, les parents. Vous pouvez essayer chaque biberon disponible sur le marché et passer une heure ou plus à essayer de nourrir votre bébé à tous les repas, quatre ou cinq fois par jour – et il est toujours difficile, voire impossible, de donner le lait que votre bébé a besoin.

En rendant les choses encore plus difficiles, les vomissements peuvent être courants, parfois tous les jours, parfois plusieurs fois par jour. Les bébés atteints de la Séquence Robin font également face à un risque accru de reflux gastro-œsophagien, ou « RGO ». Le RGO est une affection caractérisée par le fait que le contenu de l’estomac de votre bébé – non seulement le lait, mais également les acides naturels de son estomac – monte dans l’œsophage, le tube situé entre l’estomac et la bouche de votre bébé. Cet acide gastrique peut irriter l’œsophage de votre bébé et lui causer beaucoup d’inconfort et de douleur. Pour vous, en tant que parent, tout cela peut être à la fois un défi physique et un épuisement moral. Il est essentiel de garder la patience et la confiance que les choses vont s’améliorer progressivement.

Si votre bébé est incapable de consommer un volume du lait suffisant, vous pourrez peut-être ajouter des suppléments nutritionnels au lait – par exemple, Duocal, une poudre spéciale riche en protéines et en graisses. Une autre possibilité consiste à nourrir votre bébé avec un substitut de lait hautement enrichi et spécialement formulé. Les noms de ces produits seront différents d’un pays à l’autre, Infatrini en est un par exemple. Ce produit médical se présente sous forme liquide et il est particulièrement riche en type de nutrition dont un bébé en pleine croissance a besoin. N’attendez pas que votre bébé perde beaucoup de poids avant d’agir. Si votre bébé a des difficultés d’alimentation, maintenez un contact étroit et permanent avec le personnel infirmier et les médecins. Parlez-leur de vos difficultés et demandez-leur de l’aide.

Si les difficultés d’alimentation empêchent votre bébé de boire suffisamment du lait, il peut recevoir une sonde nasogastrique qui pénètre dans son nez et descend dans son estomac.

Si les difficultés d’alimentation empêchent votre bébé de boire suffisamment du lait, il peut recevoir une sonde nasogastrique qui pénètre dans son nez et descend dans son estomac.

Pour les difficultés d’alimentation à long terme, le bébé peut subir une intervention chirurgicale et recevoir un tube de gastrostomie, qui pénètre dans le corps du bébé par le ventre et se dirige dans son estomac.

Pour l’alimentation orale, des techniques et des biberons spéciaux peuvent être nécessaires et une assistance spécialisée est vivement conseillée car les difficultés d’alimentation d’un bébé avec des Séquence Robin peuvent être très difficiles, même pour les experts.

Playtex

Le biberon Playtex Nurser a un sac plastique changeable. Ce sac en plastique interne peut être doucement pressé avec vos doigts lorsque vous allaitez votre bébé, ce qui fait couler doucement le lait.

 

Le petit sac en plastique tombe dans la bouteille, par le haut. En bas, la bouteille Playtex Nurser est en fait ouverte, ce qui signifie que vous pouvez insérer vos doigts à l’intérieur de la bouteille.

 

En appuyant doucement sur le sac en plastique flexible à l’intérieur du biberon Playtex Nurser, le lait coulera lentement dans la bouche de votre bébé.

 

Medela

Le biberon Medela – un biberon spécialement conçu pour les bébés ayant des difficultés d’alimentation. En appliquant une légère pression juste à côté de l’anneau jaune, le lait coulera lentement.

 

Bouteille Medela – la tétine. Le débit du lait à travers la tétine du biberon Medela peut être ajusté en alignant le nez du bébé avec l’une des trois lignes à la base de la tétine; chaque ligne sur la tétine produit un débit différent. La ligne courte: débit lent. La ligne médiane: débit moyen. La longue file: debit élevé.

 

Dr. Brown’s

Le « système d’alimentation spécialisé » (« Specialty Feeding System »), produit par une société appelée « Dr. Brown’s », ressemble à un biberon ordinaire. En fait, cela fonctionne différemment…

 

Le « système d’alimentation spécialisé » du Dr Brown utilise une « valve d’alimentation adaptée au rythme infantile » (« Infant Paced Feeding Valve »), un petit disque en plastique bleu qui s’insère à l’intérieur de la base de la tétine. Le fabricant, « Dr. Brown’s », décrit cela comme un système basé sur la compression. Principalement, le bébé fait couler le lait de la tétine en appliquant une compression – en mâchant doucement sur la tétine – plutôt que par succion (l’aspiration peut être difficile pour les bébés avec la séquence de Pierre Robin et une fente palatine). Remarque importante: Dr. Brown’s vend de nombreux types de biberons. Si ce « système d’alimentation spécialisé » (« Specialty Feeding System ») vous intéresse, assurez-vous de commander le système d’alimentation spécialisé Dr. Brown’s avec la valve bleue, la « valve d’alimentation adaptée au rythme infantile » (« Infant Paced Feeding Valve ») et l’insert bleu.

 

 

Difficultés respiratoires
Lorsqu’il s’agit de difficultés respiratoires concernant le Séquence Pierre Robin, différents médecins privilégient différentes stratégies de traitement. Toutefois, quel que soit le traitement que votre centre de santé local préfère, la première étape consiste à déterminer la gravité des difficultés respiratoires de votre bébé. Actuellement, le moyen le plus objectif et scientifique de mesurer la gravité des difficultés respiratoires de votre bébé consiste à effectuer un test appelé « polysomnographie », une « PSG ». Une PSG est souvent appelée « étude du sommeil » car ce test est effectué pendant que votre bébé dort. Pour mener une étude PSG / du sommeil, votre bébé sera connecté à divers capteurs juste avant de s’endormir. Ensuite, pendant toute la nuit, pendant que votre bébé dort, les capteurs surveillent et enregistrent les schémas respiratoires, les mouvements de la poitrine, le taux d’oxygène et autres signes vitaux de votre bébé.

Un bébé sur le point de subir une étude PSG / du sommeil. L’étude PSG est un test indolore – et c’est une procédure très importante et fondamentale pour les bébés atteints de la Séquence Robin.

Les données produites par l’étude PSG / du sommeil de votre bébé aideront à déterminer si la respiration de votre bébé est légèrement obstruée, modérément obstruée ou gravement obstruée. Les médecins ne sont pas encore d’accord sur le niveau exact d’obstruction respiratoire considéré comme léger, modéré ou grave, mais dans tous les cas, les informations fournies par l’étude PSG / du sommeil servent de guide pour aider les médecins à déterminer les traitements appropriés. Ce type d’approche est appelé « prise de décision fondée sur des preuves ». Cela signifie que les décisions que vous et votre médecin prenez concernant la santé de votre bébé reposent sur des données scientifiques objectives – les résultats de l’étude PSG / du sommeil – plutôt que sur les sentiments de cette personne ou sur son opinion. La prise de décision fondée sur des données probantes est actuellement très privilégiée en médecine. Ainsi, dans le traitement des Séquence Robin, l’étude PSG / du sommeil joue un rôle fondamental.

Les résultats d’une étude PSG / du sommeil. Les données produites par l’étude PSG aideront à déterminer si la respiration de votre bébé est légèrement obstruée, modérément obstruée ou gravement obstruée. Pour le traitement des bébés atteints de la Séquence Robin, l’étude du sommeil est absolument fondamentale. Ce type d’approche est appelé « prise de décision fondée sur des preuves ».

Un bébé souffrant de Séquence Robin doit subir une étude PSG / du sommeil avant de suivre un traitement pour difficultés respiratoires, et après le traitement, afin de déterminer si le traitement a soulagé ses difficultés respiratoires et, si oui, dans quelle mesure. Etant donné que l’étude PSG / du sommeil est actuellement le moyen le plus objectif et scientifique de mesurer la gravité des difficultés respiratoires de votre bébé, elle n’est pas uniquement utilisée dans le traitement de bébés individuellement. Ce même outil, l’étude PSG / du sommeil, est également utilisé lorsque des médecins effectuent des études médicales pour évaluer scientifiquement l’efficacité d’un traitement particulier de la Séquence Robin. L’étude PSG / du sommeil est un outil standard de la Séquence Robin et constitue un test très important que votre bébé devrait faire. Si votre hôpital local n’est pas en mesure d’effectuer une étude PSG / du sommeil, demandez à votre médecin si le test peut être effectué dans un autre hôpital situé à proximité.

Pour traiter les difficultés respiratoires des bébés souffrant de la Séquence Robin, différents traitements ont été utilisés, en fonction de la gravité des difficultés respiratoires du bébé. Le traitement que vous choisissez pour votre bébé est une décision cruciale à laquelle vous devez réfléchir très soigneusement et en discuter également avec votre centre de santé de proximité. La Séquence Robin est rare et, lorsqu’il s’agit d’une maladie rare ou d’un problème complexe, il peut être difficile de trouver l’aide d’un expert. Si votre centre de santé de proximité n’a pas de connaissances spécialisées de Séquence Robin, il est très important que vous recherchiez des spécialistes qui le connaissent bien et qui possèdent une expérience de ce traitement.

Bien que la position couchée (sur le ventre) ait été utilisée pendant de nombreuses années comme moyen par défaut de tenter de soulager l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé et ses difficultés respiratoires, d’autres méthodes ont été développées. Dans la pratique actuelle, les médecins de votre hôpital local proposeront probablement le traitement avec lequel ils se sont familiarisés – car ils ont reçu une formation à cette technique particulière. Toutefois, si vous vous adressez à d’autres parents, sur RareConnect ou dans un groupe Facebook axé sur les Séquence Robin, vous découvrirez peut-être que les médecins d’un autre hôpital, situé dans le même pays, proposent un traitement différent, car il s’agit du traitement qu’ils connaissent et qu’ils utilisent dans cet hôpital. C’est une bonne idée d’utiliser Internet et de contacter d’autres familles, ainsi que d’autres experts, pour en savoir plus sur les divers traitements disponibles pour votre bébé. De cette façon, vous pourrez en apprendre davantage sur l’expérience vécue par d’autres parents, comme vous, avec chacun de ces différents traitements.

Certaines méthodes de traitement décrites ci-dessous datent de nombreuses années et sont actuellement examinées par des professionnels de la santé afin de trouver des techniques plus efficaces et moins invasives. Tous les médecins et tous les parents ne sont pas d’accord sur les meilleurs moyens de traiter les Séquence Robin, mais presque tout le monde s’accorde sur un principe général : chaque fois que cela est possible, des traitements non chirurgicaux doivent être essayés en premier lieu, afin d’éviter les interventions chirurgicales sur ces petits bébés. De manière générale, les techniques non chirurgicales nécessitent des mois de traitement, ce qui impose un certain fardeau à vous, les parents. Cependant, ceux qui soutiennent ces traitements non chirurgicaux soulignent que cela a permis à leur bébé d’éviter la chirurgie invasive. En règle générale, les hôpitaux essaient d’abord de traiter un bébé sans recourir à une intervention chirurgicale et réservent la chirurgie aux bébés pour lesquels les options non chirurgicales ne peuvent être utilisées ou ont échoué.

 

Position couchée (placer le bébé sur le ventre)
Un bébé souffrant de la Séquence Robin a tendance à éprouver les plus grandes difficultés à respirer lorsque le bébé est placé sur le dos. En effet, lorsque le bébé est allongé sur le dos, sa langue, qui est déjà relevée et bloque l’entrée de la gorge, peut retomber encore plus loin et obstruer sérieusement les voies respiratoires du bébé. Pour cette raison, les bébés souffrant de Séquence Robin sont souvent placés pour dormir sur le ventre, dans la position « couchée » (ventre) ou sur le côté. La pratique consistant à faire dormir les bébés atteints de Séquence Robin sur le ventre a été proposée par Pierre Robin lui-même, en 1934, il y a plus de 80 ans.

Les bébés atteints de la Séquence Robin sont souvent placés pour dormir dans la position « couchée sur le ventre ». Cette pratique est devenue très controversée; les études médicales indiquent systématiquement que le sommeil en position ventrale augmente sensiblement le risque du mort subite du nourrisson (« MSN », en anglais, « SIDS »).

 

Une affiche en France, avec un avertissement important sur le sommeil dans la position couchée sur le ventre. « Même si tout parait idéal dans cette chambre… Couché sur le ventre, votre bébé court un risque mortel. Ne faites pas cette erreur ! Couchez TOUJOURS votre bébé sur le dos ».

 

Une affiche en Amérique, exhortant les parents de ne laisser les bébés dormir que sur le dos.

Sur la base de ce que nous avons appris au cours des 80 dernières années sur les risques sérieux de coucher les bébés pour qu’ils dorment sur le ventre, cette pratique de la position couchée pour les bébés souffrant de Séquence Robin est devenue très controversée. Cela offre une amélioration possible, mais ce n’est pas idéal. Le positionnement sur le ventre (position couchée) ne doit être effectué que lorsque votre bébé est connecté à une machine qui surveille son pouls et son niveau d’oxygène.

AUTRES OPTIONS SANS INTERVENTION CHIRURGICALE :

Canules nasopharyngées (également appelées « tubes NPA »)
Afin de maintenir un canal ouvert entre le nez et la gorge de votre bébé (le terme médical est « nasopharynx »), les médecins peuvent insérer un tube par les narines de votre bébé. Ce tube souple s’appelle une canule nasopharyngée; il se termine juste au-dessus de l’épiglotte du bébé. L’épiglotte est le terme médical utilisé pour désigner le petit volet situé à l’intérieur de la gorge, qui agit comme un couvercle sur le dessus de la trachée du bébé. Les canules nasopharyngées, également appelées « tubes NPA », aident à soulager l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé, en empêchant sa langue de retomber et en bouchant le haut de sa gorge.

Le tube NPA est un traitement largement utilisé pour les bébés atteints de la Séquence Robin au Royaume-Uni. La plupart des parents disent que leur bébé l’a bien toléré et qu’ils étaient heureux que cela leur permette d’éviter une intervention chirurgicale. Si le tube en NPA est rempli de mucus ou de lait, un aspirateur portable peut être utilisé pour dégager le tube. Les parents apprennent également à changer eux-mêmes le tube en NPA et à insérer un nouveau tube – un processus qui peut être difficile et effrayant pour les parents au début, mais qui devient beaucoup plus facile avec l’expérience et la pratique. En fonction des difficultés respiratoires du bébé, celui-ci peut utiliser le tube NPA pendant une période allant de 3 mois à 9 mois.

La Canule nasopharyngée (« NPA ») est un tube souple, inséré dans les narines de votre bébé, qui se termine juste au-dessus de l’épiglotte du bébé. L’épiglotte est le terme médical utilisé pour désigner le petit volet situé à l’intérieur de la gorge, qui agit comme un couvercle sur le dessus de la trachée du bébé. La Canule nasopharyngée aident à soulager l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé, en empêchant sa langue de retomber et en bouchant le haut de sa gorge.

 

Appareils respiratoires (y compris « CPAP »)
Un bébé atteint de la Séquence Robin souffrant de difficultés respiratoires modérées à graves peut être attaché par des tubes à un appareil respiratoire afin de recevoir une assistance respiratoire manuelle. Le terme générique d’assistance à la ventilation utilisant des appareils respiratoires est « assistance respiratoire non invasive ». On dit « non invasif » car aucune intervention chirurgicale n’est nécessaire pour fournir cette assistance respiratoire. Une forme d’assistance respiratoire non invasive, la pression positive continue (« CPAP »), consiste à appliquer un flux d’air, à une pression et à un taux spécifique, dans les voies respiratoires du bébé. L’air est littéralement poussé de la machine vers un ensemble de tubes, à travers un masque fixé sur le visage du bébé et dans ses poumons.

Un bébé atteint de la Séquence Robin reçoit une assistance ventilatoire avec la pression positive continue (« CPAP »).

En règle générale, le CPAP nécessite une hospitalisation à long terme. Une hospitalisation de longue durée empêche le nouveau-né de rentrer chez ses parents, entraîne des coûts financiers élevés et expose le bébé au risque de maladies transmises à l’hôpital. L’aide à la ventilation nécessite également que le bébé soit attaché chaque jour pendant de longues périodes à un appareil respiratoire externe, ce qui réduit considérablement la mobilité du bébé et des parents.

Dans l’unité de soins intensifs, un bébé atteint de la Séquence Robin reçoit une assistance ventilatoire.

Dans des pays tels que l’Australie, où de grandes distances peuvent séparer les patients de leurs hôpitaux, les bébés sont souvent hospitalisés à la maison. Avec l’hospitalisation à domicile, les machines de ventilation de l’hôpital sont transportées et installées à l’intérieur du domicile des parents. Le CPAP est ensuite administré au bébé par les parents, qui sont formés à l’utilisation de l’appareil et du matériel de respiration. Au début, le bébé doit être connecté à l’appareil respiratoire 24h / 24. Lorsque la respiration de votre bébé s’améliore, cela peut être réduit, de sorte que votre bébé n’a besoin d’être connecté à l’appareil respiratoire que lorsqu’il dort.

Les appareils respiratoires de CPAP ont pour objectif d’éviter les interventions chirurgicales invasives, notamment les trachéotomies, qui seront décrites plus loin. Presque tous les médecins sont d’accord pour dire que les traitements non chirurgicaux doivent être essayés en premier lieu afin d’éviter les interventions chirurgicales sur ces petits bébés.

 

Tübingen Palatal Plate (le « TPP ») – Orthèses Palatines de Tübingen
Une « orthèse palatine » est un petit appareil fabriqué en plastique ou en un autre matériau durable qui se porte à l’intérieur de la bouche, du palais ou du toit de la bouche. Les experts de la Séquence Robin de Tübingen, en Allemagne, ont mis au point une version spéciale pour les bébés atteints de la Séquence Robin : le « Tübingen Palatal Plate » (le « TPP »). Le TPP est un petit appareil buccal porté à l’intérieur de la bouche du bébé. Le TPP n’est pas fixé chirurgicalement – il adhère au palais du bébé avec un adhésif pour prothèse dentaire et deux bandes adhésives. Comme les prothèses dentaires, les parents peuvent insérer ou retirer le TPP à tout moment, sans faire appel à un médecin ou à une infirmière.

La différence entre le dispositif TPP et les autres plaques palatines réside dans le fait que le TPP a une petite extension à l’arrière, une extension dont la forme, l’angle et la longueur sont conçus et fabriqués avec précision pour chaque bébé par une équipe allemande multidisciplinaire. Le but de cette extension est de pousser la langue du bébé vers le bas dans une position normale. En poussant activement la langue de votre bébé dans sa position normale et naturelle, le TPP débloque la gorge, élimine les difficultés respiratoires de votre bébé et lui permet de dormir en toute sécurité et en silence, même sur le dos – sans tube, machine ou appareil, autre équipement.

Une photo montrant un exemple du dispositif TPP (« Tübingen Palatal Plate »).

 

Une illustration montrant comment fonctionne le TPP (« Tübingen Palatal Plate »). Le gros objet rose/rouge est la langue du bébé. Dans l’image en coupe transversale à gauche, le patient de Séquence de Pierre Robin n’a pas de dispositif TPP; La position arrière anormale de la langue bloque la voie aérienne supérieure, créant des problèmes de respiration et d’alimentation potentiellement mortels. Dans l’illustration à droite, le dispositif TPP est en place; Il est représenté par une ligne bleu foncé. La ligne bleu foncé commence dans les crêtes alvéolaires supérieures (où les dents avant supérieures finiront par croître), se poursuit le long du palais supérieur, recouvre la fente dans le palais, puis s’étend vers le bas. Dans l’image à droite, vers le côté droit, on peut voir cette extension de ligne bleu foncé qui plonge vers le bas poussant la base de la langue vers l’avant de la bouche. En déplaçant la langue vers l’avant, le dispositif TPP libère instantanément la gorge – sans aucune intervention invasive.

Les parents retirent le TPP une fois par jour pour le nettoyer, à l’aide d’une brosse à dents, comme on le ferait avec un dentier. Après les 2 premiers mois de port du TPP, le bébé doit retourner à l’hôpital pour un examen de sa respiration – une « polysomnographie », également appelée étude du sommeil. L’étude du sommeil est effectuée afin de confirmer que la respiration du bébé est toujours libre et non obstruée.

Si nécessaire, le TPP sera légèrement modifié pour tenir compte de la croissance naturelle de la bouche du bébé. Au total, le TPP est porté pendant une période de 3 à 5 mois. Une fois cette période écoulée, la mâchoire inférieure a grossi vers l’avant, de sorte que la langue dispose d’un espace suffisant pour s’allonger horizontalement et à plat et ne plus causer de problèmes respiratoires. Le bébé n’a plus besoin de porter le TPP dans sa bouche car la thérapie est terminée.

OPTIONS AVEC INTERVENTION CHIRURGICALE :

Adhésion de la langue-lèvre (également appelée « labioglossopexie »)
Un autre traitement de la Séquence Robin, proposé pour la première fois il y a plus de 100 ans, consiste à supprimer l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé en cousant littéralement la langue du bébé sur la partie inférieure. L’objectif est de forcer la langue à rester en position horizontale, en dessous et à l’écart des voies respiratoires et de la gorge du bébé.

Adhésion de la langue-lèvre (également appelée « labioglossopexie »).

 

Adhésion de la langue-lèvre (« labioglossopexie ») consiste à coudre la langue du bébé sur la partie inférieure de la lèvre. L’objectif est de forcer la langue à rester en position horizontale, en dessous et à l’écart des voies respiratoires et de la gorge du bébé.

L’adhésion langue-lèvre, également appelée labioglossopexie, a des résultats mitigés dans le soulagement des problèmes respiratoires. Dans certains hôpitaux, le taux de réussite a été d’environ 70%, alors que dans d’autres hôpitaux, il a été inférieur. Les bébés peuvent avoir des complications suite à cette opération. On entend par « déhiscence » les points de suture sortant accidentellement de la langue du bébé, plusieurs semaines ou plusieurs mois après l’opération initiale. Le chirurgien doit alors recoudre la langue du bébé.

Tous les bébés qui subissent une adhésion langue-lèvre doivent éventuellement subir une dernière intervention chirurgicale afin de retirer les points de suture et de libérer la langue de la lèvre. L’adhérence langue-lèvre est moins invasive que les autres techniques chirurgicales, mais lorsque l’adhérence langue-lèvre échoue, la prochaine étape consiste généralement pour le chirurgien à effectuer un traitement chirurgical plus invasif : l’ostéogenèse par distraction mandibulaire.

 

La distraction ostéogénique mandibulaire
Une autre option chirurgicale pour soulager l’obstruction des voies respiratoires supérieures du bébé de la Séquence Robin consiste à allonger physiquement sa mâchoire inférieure sous-dimensionnée à l’aide d’une procédure appelée « La distraction ostéogénique mandibulaire ». Pendant que le bébé est sous anesthésie générale, le chirurgien coupe la mandibule, le petit os de la mâchoire inférieure du bébé. Le chirurgien installe ensuite un dispositif appelé distracteur qui utilise des vis spéciales appelées « broches ».

Dans la semaine ou les deux semaines suivant l’opération initiale, les vis du distracteur sont tournées d’environ 1 à 2 millimètres par jour. Cela crée des tensions et sépare les os de la mandibule du bébé. Le nouvel os se développe ensuite (« ostéogenèse ») et comble les espaces créés par le distracteur. Pendant que le nouvel os se développe, le bébé continue de porter le dispositif de distraction à tout moment.

La distraction ostéogénique mandibulaire. Le chirurgien installe un dispositif appelé distracteur (« distractor ») qui utilise des vis spéciales appelées broches (« pins »).

 

Suivant l’opération initiale, les vis du distracteur sont tournées d’environ 1 à 2 millimètres par jour. Cela crée des tensions et sépare les petits os de la mâchoire inférieure (« la mandibule ») du bébé.

 

Le nouvel os se développe ensuite (« ostéogenèse ») et comble les espaces créés par le distracteur. Pendant que le nouvel os se développe, le bébé continue de porter le dispositif de distraction à tout moment.

Les chirurgiens pratiquant la distraction ostéogénique mandibulaire disent que cette technique soulage l’obstruction des voies respiratoires supérieures en augmentant physiquement la longueur de la mâchoire inférieure, donnant à la langue plus d’espace pour s’allonger dans une position horizontale à plat. La distraction ostéogénique mandibulaire est une intervention chirurgicale invasive qui peut entraîner des complications : infections par les broches dans les os, cicatrices au visage du bébé, lésions dentaires, nerfs faciaux et défaillance du dispositif.

 

Trachéotomie
Une trachéotomie est une intervention chirurgicale consistant à créer une incision chirurgicale dans la gorge du bébé afin de placer un tube directement dans la trachée-artère du bébé. Le tube est inséré dans l’incision, juste en dessous des cordes vocales du bébé. Le tube permet à l’air d’entrer dans les poumons du bébé et de contourner les voies respiratoires supérieures du bébé, qui restent obstruées. Selon un chirurgien, « la trachéotomie a été associée à plusieurs morbidités, notamment un risque accru de trachéomalacie, une pneumonie chronique, une sténose du larynx, des déficiences intellectuelles et physiques, des interactions sociales compromises, ainsi que des soins complexes et une éducation parentale. »

L’avantage à long terme de la trachéotomie est discutable, car la trachéotomie est associée à une augmentation du coût des soins médicaux en raison des fréquentes visites à la salle d’urgence pour le traitement de la pneumonie. La tendance actuelle est de réserver la trachéotomie à des situations critiques où d’autres traitements ne pourraient pas être utilisés ou n’auraient pas fonctionné.

Un bébé avec une trachéotomie.

 

Une équipe multidisciplinaire d’experts
La Séquence Robin est une maladie complexe qui peut avoir des effets sur différentes parties du corps de votre bébé. Souvent, la respiration du bébé est affectée et ces difficultés respiratoires peuvent être dangereuses. Les bébés atteints de Séquence Robin ont également tendance à avoir des problèmes de succion, de déglutition et d’alimentation. Mais en plus de cela, votre bébé pourrait potentiellement souffrir de problèmes du système nerveux central, d’anomalies neurologiques ou d’autres conditions médicales. Pour vous, parent d’un nouveau-né, cela peut sembler terrifiant – mais le but n’est pas de vous effrayer. Il s’agit de souligner combien il est important de trouver une véritable équipe multidisciplinaire de médecins hautement spécialisés ayant l’expérience de la gestion de cette maladie, la Séquence Robin – et de veiller à ce que l’équipe multidisciplinaire agisse maintenant, au plus tard, afin de garantir la santé et de promouvoir le bon développement de votre nouveau-né.

Une intervention précoce par une équipe multidisciplinaire d’experts, en collaboration étroite et permanente avec vous et votre famille, est absolument essentielle. Un bébé avec un cas simple de fente palatine et atteint de Séquence Robin, une maladie rare et complexe, ont des besoins médicaux très différents. Le traitement approprié pour les Séquence Robin nécessite plus qu’un pédiatre généraliste et un chirurgien. L’équipe qui traite votre bébé doit également comprendre le rôle des spécialistes ci-dessous :

  • néonatologue: médecins spécialisés dans le traitement des nouveau-nés présentant des problèmes ou des maladies;
  • généticien: pour déterminer si votre bébé peut être atteint d’un trouble génétique associé;
  • spécialiste du sommeil pédiatrique: qui utilisera un équipement spécial pour étudier la respiration et l’oxygène de votre bébé pendant une nuit complète de sommeil;
  • ophtalmologiste: qui étudiera les yeux de votre bébé et vérifiera les signes du Syndrome de Stickler;
  • orthophoniste: pour le langage ou les problèmes d’alimentation;
  • pédiatre du développement: qui surveillera le développement physique et intellectuel de votre bébé;
  • ORL / Oto-rhino-laryngologiste: un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge, qui surveillera les problèmes liés aux oreilles et à l’ouïe de votre bébé;
  • orthodontiste: qui peut avoir besoin de faire des travaux dentaires ou de créer une orthèse palatine…

c’est le type d’équipe dont un bébé atteint de la Séquence Robin a besoin pour faire face le mieux dans la vie.

En tant que membre de l’équipe multidisciplinaire d’experts de votre bébé, des infirmiers expérimentés seront absolument essentiels. Ils font partie de vos alliés les plus importants. Que votre bébé soit aux soins intensifs ou à la maison, les infirmiers qui s’occupent de votre bébé sont comme des soldats au front. Ce sont les infirmiers qui luttent pour vous aider à gérer les difficultés d’alimentation de votre bébé dans la Séquence Robin, qui surveillent de près le poids et la croissance de votre bébé, qui vous forment, la mère et le père, à prendre soin de votre bébé tous les jours. Une ressource, qui vous donnera des conseils précieux basés sur des années d’expérience en matière de soins pour un nombre incalculable d’enfants… et qui vous mettront en contact avec les divers spécialistes de l’équipe multidisciplinaire.

L’un des problèmes les plus difficiles à surmonter avec la Séquence Robin, c’est que c’est une maladie rare et donc difficile de trouver des experts sur cette condition. Traiter un bébé avec la Séquence Robin nécessite une concentration d’expertise particulière, et votre centre de santé local peut ne pas disposer de la concentration d’expertise particulière dont votre bébé a besoin.

Si l’expérience de votre centre de santé de proximité est limitée, il serait alors judicieux que vous-même ou votre médecin traitant contactiez l’un des centres d’expertise de votre pays pour cette maladie rare. Dans l’Union européenne, vous pouvez visiter le site Web d’Orphanet, sur Orpha.net, rechercher Séquence Pierre Robin et faire défiler les résultats pour trouver un centre d’expertise situé près de chez vous.

Conclusion
Les préférences, la familiarité et la disponibilité des méthodes de traitement peuvent varier considérablement d’un pays à l’autre et d’une région à l’autre. Comme mentionné précédemment, vous pouvez utiliser RareConnect, ainsi que les groupes de soutien de Séquence Robin de Facebook, pour contacter d’autres familles. Vous pouvez leur demander, honnêtement et directement, ce qu’ils pensent des différents traitements, en fonction des expériences vécues. Beaucoup de parents ont vécu exactement la même chose que vous. Vous serez surpris et encouragé de découvrir à quel point ils sont désireux de partager des informations avec vous et de vous soutenir pendant cette période pénible, douloureuse et souvent accablante. Ne perdez pas espoir. N’hésitez pas à tendre la main et se connecter avec d’autres parents. Cela vous soulagera vraiment lorsque vous constaterez que vous n’êtes pas les seuls.

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Ce document a été produit dans le cadre d’un effort commun de collaboration impliquant un certain nombre de médecins, infirmiers, chirurgiens et des orthodontistes, dont Corstiaan Breugem, Peter A. Mossey, Sirpa Railavo, Pia Vuola, Ulla Elfving-Little, Elina Swan et Janne Suominen, ainsi que des parents, des groupes de patients atteints de Séquence Robin et des groupes Facebook, dans l’Union européenne et ailleurs dans le monde. Si vous souhaitez formuler des commentaires sur ce document ou sur votre propre expérience de Séquence Robin, veuillez envoyer un message à Stichting Pierre Robin Europe (la Fondation Pierre Robin Europe) sur notre page de Contact.

Rare Diseases Denmark – lettre de soutien

Rare Diseases Denmark, un groupe de défense des maladies rares de premier plan en Scandinavie, très respectée dans le mouvement international des maladies rares. Dans leur lettre de soutien, ils soulignent que le cas de Lysiane « est un exemple dévastateur de la lutte à laquelle de nombreux patients et familles de maladies rares ont été confrontés et continuent de se heurter, ici même en Europe ».

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Pro Rare Austria – lettre de soutien

Pro Rare Austria a été au centre de la Conférence européenne sur les maladies rares qui s’est tenue récemment à Vienne. Comme l’a expliqué le président de Pro Rare Austria, le Dr Rainer Riedl, « Avec les maladies rares, le partage des connaissances, l’échange d’expertise, ainsi que la mise en réseau et la coopération, sont particulièrement importants. » Dans leur lettre à l’Assurance Maladie, en France, ils demandent au directeur, Nicolas Revel, de réviser le rejet sans fondement du droit de Lysiane à un traitement médical sûr et médicalement prouvé en Allemagne.

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Une troisième lettre au Président Macron

Le 12 octobre 2018, nous avons envoyé une troisième lettre au Président français Emmanuel Macron.
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Le Forum européen des patients – lettre de soutien

Le Forum européen des patients (The European Patients’ Forum) est la plus grande organisation mère de défense des patients en Europe, et un acteur clé dans la rédaction de La Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers. Ils ont écrit cette lettre ci-dessous, et ils l’ont envoyée directement au président français, le président Macron.

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Françoise Grossetête, députée du Parlement européenne – lettre de soutien

Mme Françoise Grossetête, une députée du Parlement européen, a une formation en droit – et Mme Grossetête a été nommée Rapporteur spécial du Parlement européen pour La Directive 2011/24/UE sur les soins de santé transfrontaliers. Mme Grossetête connaît la loi sur les soins de santé transfrontaliers. Au nom de notre fille Lysiane, elle a envoyé la lettre ci-dessous directement à la ministre française de la Santé, Agnès Buzyn, en précisant que cette situation est « inacceptable », et que le rejet était juridiquement non fondé.

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EURORDIS – lettre de soutien

L’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) est la plus grande organisation de patients atteints de maladies rares dans l’UE. EURORDIS a envoyé une lettre de soutien très détaillée à l’Assurance Maladie, expliquant pourquoi, eux aussi, le rejet était contraire au droit de l’UE. EURORDIS s’est engagé à nous accompagner, les parents de Lysiane, devant la Cour de justice de l’Union européenne. Lire la suite