Podcast-Interview mit einem Elternteil, der eine seltene Krankheit hat
Osmosis.org ist ein Unternehmen für gesundheitliche und medizinische Aufklärung, das fast 500.000 Angehörige von Gesundheitsberufen, Patienten und deren Familienmitglieder erreicht. Das Unternehmen produziert animierte Videos, die mehr als 25 Millionen Mal in über 200 Ländern angesehen wurden. Osmosis.org hilft Studenten der Medizin, Krankenpflege, Zahnmedizin, Arzthelferinnen und anderen Gesundheitsberufen im Unterricht, bei Prüfungen und in der Klinik. Im Rahmen der Osmosis.org Podcast-Reihe „Raise the Line“ interviewte der CEO von Osmosis.org, Shiv Gaglani, Philippe Pakter, Vater eines kleinen Kindes, das an der seltenen Pierre-Robin-Sequenz-Krankheit leidet.
„Es ist eine seltsame Odyssee, Elternteil eines Kindes mit einer seltenen Krankheit zu sein. Es zwingt einen dazu, alles im Leben in Frage zu stellen“, sagt Philippe Pakter, dessen Tochter Lysiane mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurde, einer Krankheit, die die normale Atmung und Nahrungsaufnahme behindert. In diesem fesselnden Interview mit Shiv Gaglani schildert er die Details die emotionalen, medizinischen und rechtlichen Herausforderungen seiner Familie. „Es ist hart, aber man muss einfach weitermachen, und aus der Not können möglicherweise sehr schöne Dinge entstehen.“
Anmerkungen
- In dem Interview bedankt sich Philippe Pakter bei der Geschäftsführerin von Elsevier, Frau Kumsal Bayazit. Frau Bayazit hat mit Philippe Pakter zusammengearbeitet und ihm geholfen, einen Artikel über seltene Krankheiten zu veröffentlichen, der aus der Sicht eines Elternteils geschrieben wurde. Der Artikel wurde in der medizinischen Zeitschrift von Elsevier, Seminars in Fetal & Neonatal Medicine, veröffentlicht; Pakter, Philippe. „A parent’s view on the care of their baby with Robin sequence.“ Seminars in Fetal & Neonatal Medicine, vol. 26,6 (2021): 101288. doi:10.1016/j.siny.2021.101288.
- In dem Interview erwähnt Philippe Pakter einen Arzt in Stanford, der eine bahnbrechende nicht-chirurgische Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz in Amerika durchführt. Der Name des Arztes ist Dr. HyeRan Choo. Mehr über Dr. Choo und den nicht-chirurgischen Ansatz des Stanford-Teams erfahren Sie in unserem Interview mit Dr. Choo.
Shiv Gaglani: Hallo, ich bin Shiv Gaglani. Wie regelmäßige Hörer wissen, hat sich Osmosis besonders der Aufklärung von Ärzten, Patienten und Familien über seltene Krankheiten verschrieben. In Zusammenarbeit mit der National Organization for Rare Disorders (Nationale Organisation für Seltene Krankheiten) haben wir mit Dutzenden von Patientenvertretungen und Fachleuten zusammengearbeitet, um fast fünfzig ansprechende Videos über seltene Krankheiten zu entwickeln, die bereits Millionen Mal angesehen wurden.
Heute wollen wir bei „Raise the Line“ unseren Blick weiten und erfahren, wie Patienten und Familienangehörige in Europa mit Ärzten und anderen Personen zusammenarbeiten, um sich für sich selbst und ihre Angehörigen einzusetzen. Ich freue mich, Philippe Pakter begrüßen zu dürfen, einen internationalen Anwalt mit Sitz in Genf, Schweiz, dessen Tochter Lysiane mit einer schweren Form der Pierre-Robin-Sequenz geboren wurde. Philippe ist ein tolles Beispiel dafür, wie gut informiert Angehörige von Menschen mit seltenen Krankheiten sein können, und warum Kliniker genau hinhören sollten, was sie zu sagen haben.
Also, Philippe, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, heute bei uns zu sein.
Philippe Pakter: Vielen Dank, und weil Sie Kumsal Bayazit erwähnt haben, möchte ich ihr auch noch einmal kurz meinen aufrichtigen Dank aussprechen, denn sie hat sich persönlich an mich gewandt nachdem sie meinen Artikel gelesen hatte und uns die unbeschränkte Veröffentlichung bei Elsevier gewährt. Das ist eine wirklich schöne, bedeutungsvolle Geste. Wir wollten, dass so viele Menschen wie möglich den Artikel lesen, und indem sie den freien Zugang ermöglichte, war das für uns von großer Bedeutung, und ich danke ihr von ganzem Herzen. Für meine Familie und für Patienten mit seltenen Krankheiten bedeutete es sehr viel, dass wir diesen Zeitschriftenartikel frei zugänglich machen konnten.
Shiv: Auf jeden Fall. Unser Fazit, nachdem wir seit neun Monaten bei Elsevier sind… wir kannten die Werte, wir kannten das Führungsteam aber sie leben es wirklich. Sie stehen wirklich zu ihren Worten. Ihres ist nur ein Beispiel. Ich erzählte ihr von unserem Fokus auf seltene Krankheiten, und sie nannte sofort Ihren Namen, schickte mir Ihren Artikel und brachte uns zusammen. Sie ist also wirklich eine starke Führungspersönlichkeit und es ist für mich ein Privileg, für sie zu arbeiten.
Lassen Sie uns also Ihre Geschichte hören. Natürlich weiß ich eine ganze Menge über Sie und Ihren Hintergrund. Wir haben schon ein paar Mal miteinander gesprochen. Aber können Sie uns für unsere Zuhörer, von denen viele Kliniker sind oder sein werden, einen Überblick über Lysianes Geschichte und Ihren Weg im Umgang mit der Pierre-Robin-Sequenz geben?
Philippe: Sicher. Die Pierre-Robin-Sequenz wurde von einem französischen Stomatologen, also einem Kieferorthopäden, vor über 100 Jahren erstmals untersucht, und sie hat drei Diagnosekriterien. Bei einem Baby wird die Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert, wenn es einen anatomischen Defekt – Mikrognathie – aufweist, d. h. einen sehr kleinen, unterdimensionierten Unterkiefer.
Das zweite Kriterium ist die Glossoptose, ein weiterer anatomischer Defekt. Die Zunge befindet sich nicht in einer flachen, horizontalen Position im Mund, sondern in einer angehobenen vertikalen Position im hinteren Teil des Rachens. Diese angehobene vertikale Zunge blockiert die Atemwege, was zu Atem- und Ernährungsschwierigkeiten führt.
Die Zunge des Babys liegt nicht flach im Mund, sondern sitzt schräg oder senkrecht im hinteren Teil des Rachens (Glossoptose).
Das dritte diagnostische Kriterium ist die Obstruktion der oberen Atemwege, die durch eine Polysomnographie, eine Schlafstudie, festgestellt wird. Das Baby leidet an einem Apnoe-Hypopnoe-Index, der über dem Normalwert für ein Kind dieses Alters liegt.
Sofort nach ihrer Geburt ringen diese Babys nach Luft. Es ist, als würden Sie Ihr Baby ersticken oder ertrinken sehen – aber es ist kein Wasser in der Nähe. Das Baby kann nicht atmen, weil die Zunge die Kehle blockiert. Es muss kein rein mechanisches Problem sein; es gibt zum Beispiel Babys mit Mikrognathie, die nicht so schwerwiegend ist, der Unterkiefer ist nicht so klein und die Zunge steht nicht so senkrecht – aber trotzdem gibt es Atemprobleme. Es handelt sich also um ein komplexes Leiden, das auch neurologische Komponenten hat. In den allermeisten Fällen scheint es sich jedoch um ein anatomisches Problem zu handeln, bei dem die Zunge in dieser aufrechten Position die Atemwege blockiert und eine Obstruktion der oberen Atemwege verursacht.
Ein weiterer Punkt ist, dass die meisten Babys, die mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren werden, auch eine Gaumenspalte haben. Keine Lippenspalte, sondern eine Gaumenspalte. Dies kommt daher, dass die Zunge während der vorgeburtlichen Periode in dieser angehobenen, vertikalen Position das Zusammenwachsen des Gaumendaches verhindert; das Zusammenwachsen geschieht normalerweise in der vorgeburtlichen Periode.
Für Medizinstudenten und Kliniker ohne Erfahrung mit dieser seltenen Krankheit ist es wichtig zu verstehen, dass ein Baby mit der Pierre-Robin-Sequenz kein Baby mit einer Spalte ist, das zufällig ein kleines Kinn hat. Ein Pierre-Robin-Sequenz-Baby ist ein Baby mit einer komplexen seltenen Krankheit, das üblicherweise diese Spalte hat – manchmal aber auch nicht.
Mit anderen Worten: Fachwissen im Bereich der Spalten (Cleft) bedeutet nicht, dass auch Fachwissen über die Pierre-Robin-Sequenz vorhanden ist. Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine hochkomplexe seltene Krankheit, die noch erforscht wird und die Experten immer noch besser verstehen müssen. Einer der vielen Unterschiede zwischen der Pierre-Robin-Sequenz und einer normalen Cleft-Krankheit, ist die wesentlich höhere Sterblichkeitsrate. In einer niederländischen Studie war die Sterblichkeitsrate von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz achtmal höher als die Sterblichkeitsrate von Babys mit einer Spalte, die keine Pierre-Robin-Sequenz aufwiesen.
Eine weitere bemerkenswerte Tatsache ist, dass von den Babys, die mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren und diagnostiziert werden, mehr als die Hälfte auch an einer anderen komplexen Begleiterkrankung leiden; man spricht dann von der „syndromischen“ Pierre-Robin-Sequenz oder dem Pierre-Robin-Syndrom. Es liegt also nicht nur die Glossoptose, die Mikrognathie und die Obstruktion der oberen Atemwege vor, sondern zusätzlich das Stickler-Syndrom oder Treacher-Collins oder eine andere komplexe seltene Krankheit. Das macht die Behandlung derart schwierig und komplex. Die Pierre-Robin-Sequenz ist also eine heterogene seltene Krankheit, und es ist äußerst schwierig, von Fall zu Fall zu verallgemeinern.
Leider kommt es in vielen Fällen – zum Nachteil des Kindes – dazu, dass das Pierre-Robin-Sequence-Baby in die Obhut eines Cleft-Teams kommt, das zwar in der Cleft-Behandlung absolut versiert ist, aber möglicherweise nicht viel Erfahrung mit der Pierre-Robin-Sequenz hat. Cleft ist häufig, aber die Pierre-Robin-Sequenz ist eine seltene Krankheit, die nur bei etwa 1 von 10.000 Babys auftritt.
Jedenfalls wurde unsere Tochter mit der Pierre-Robin-Sequenz geboren. Leider wurde sie in unserem Fall nicht pränatal diagnostiziert – obwohl das durchaus möglich ist. Durch einfache Untersuchung der pränatalen Ultraschallbilder ist es möglich, den deutlich unterdimensionierten Unterkiefer zu erkennen. Ich erinnere mich, dass meine Frau zu mir sagte als wir uns die pränatalen Ultraschallbilder ansahen: „Philippe, das ist irgendwie seltsam – das Baby sieht aus wie Bart Simpson.“ Sie wissen schon, Bart Simpson von den Simpsons – er hat dieses sehr kleine, eingefallene Kinn. Und ich sagte zu ihr: „Hör zu, wir wissen gar nichts. Die Ärzte wissen, was sie tun, und sie würden uns sagen, wenn etwas nicht in Ordnung wäre.“
Aber in Wirklichkeit hatten die Ärzte keine Ahnung. Sie übersahen die Mikrognathie, und sie übersahen auch ein anderes Warnzeichen: Polyhydramnion, d. h. ein starker Überschuss an Fruchtwasser. Es gab also zwei starke Warnsignale für die Pierre-Robin-Sequenz: eine schwere Mikrognathie und einen schweren Überschuss an Fruchtwasser – und nirgendwo gingen die Warnlampen an. Niemand sagte: „Hey, es sieht so aus, als gäbe es ein Problem, vielleicht sollten Sie erwägen, in einem Krankenhaus zu entbinden, das sich auf diese seltene Krankheit spezialisiert hat, denn wir haben einfach nicht viel Erfahrung damit.“ Alles wurde übersehen. Dies unterstreicht, wie wichtig eine pränatale Diagnose für diese Krankheit ist, und ich denke, für seltene Krankheiten im Allgemeinen.
Die Diagnose seltener Krankheiten ist keine leichte Sache. Viele Patienten mit seltenen Krankheiten leiden viele Jahre lang unter der so genannten „diagnostischen Odyssee“, bei der man immer wieder darauf wartet, herauszufinden, woran man leidet. Ich werde Ihnen ein Beispiel geben. Bei Lysiane wurde die Pierre-Robin-Sequenz diagnostiziert – aber sie hat auch eine andere, damit verbundene Krankheit. Ein Experten-Team, das zur Untersuchung ihrer Gene zusammengestellt wurde, hat eine Mikrodeletion in einem ihrer Gene festgestellt – aber man ist sich noch nicht sicher, ob diese Mikrodeletion ihre vielen anderen Symptome erklärt. Unsere Tochter hat eine Reihe sehr schwerwiegender Entwicklungsprobleme, die nicht allein auf die Pierre-Robin-Sequenz zurückgeführt werden können.
Wie ich bereits sagte, tritt die Pierre-Robin-Sequenz in über der Hälfte der Fälle zusammen mit einer anderen Erkrankung auf. Sie hat eine andere Erkrankung, aber man weiß einfach noch nicht, was es ist. Wir befinden uns also in dieser „diagnostischer Odyssee“, in der wir abwarten und hoffen, dass wir herausfinden, was sie noch hat, das ihre anderen Probleme verursacht. Es tut mir leid, dass ich so schnell über so viele verschiedene Dinge sprechen muss…
Shiv: Nein, Sie haben schon eine Menge gesagt. Ich wollte ein paar Dinge ansprechen, die Sie erwähnt haben, z. B. die Bedeutung des pränatalen Screenings. Sie haben auf dem dritten jährlichen Robin-Sequenz-Consensus Meeting im April einen großartigen Vortrag gehalten. Ich habe die Ultraschallaufnahmen von Lysiane gesehen, und Sie haben Recht, diese Dinge wurden übersehen.
Einer Ihrer wichtigsten Punkte war, dass Sie als frischgebackene Eltern den Ärzten vertrauen, die ihr Bestes tun, aber vielleicht etwas übersehen oder mit diesen seltenen Krankheiten nicht vertraut sind. Während meines Medizinstudiums am Hopkins hieß es: „Wenn Sie Hufschläge hören, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras.“
Das Problem ist, dass es 7.000 Zebras gibt – 7.000 seltene Krankheiten, von denen insgesamt über 300 Millionen Menschen betroffen sind. Für diese Menschen sollte die Diagnose-Odyssee nicht vier bis neun Jahre dauern – was sie im Durchschnitt ist -, sondern so kurz wie möglich. Wie Sie schon sagten, hat das echte Auswirkungen. Wenn die Krankheit erkannt wird, kann man in ein Kompetenzzentrum gehen und die passende Behandlung erhalten. Ihre Familie im Besonderen ist ein Beispiel dafür, wie schnell Sie sich informiert haben und was sie daraus machen.
Philippe: Ja, es gibt sehr unterschiedliche Arten, wie Menschen auf Situationen reagieren, und zwar in allen möglichen Bereichen des Lebens. Als wir von Lysianes seltener Krankheit erfuhren, war unsere Reaktion: „Wir müssen alles darüber lernen, was wir lernen können. Wir müssen uns richtig einarbeiten. Wir sind nicht ausgebildet, wir haben keinen medizinischen Hintergrund – aber wir müssen das Beste für unser Kind tun, um zu verstehen, was los ist, welche Möglichkeiten es gibt und was der nächste Schritt sein sollte.
Dann gibt es Eltern, die so überwältigt sind, so am Boden zerstört, dass sie eine Art vorübergehende oder sogar langfristige Lähmung erleben können. Sie wissen einfach nicht, wie sie gefühlsmäßig damit umgehen sollen. Sie nehmen dann eine passive Rolle ein und vertrauen darauf, dass die Ärzte einfach das Richtige tun. Sie hinterfragen nichts und versuchen auch nicht, ein tieferes Verständnis zu erlangen; es ist einfach zu schwierig.
Hier gibt es kein Richtig oder Falsch, es ist nur eine Frage der eigenen Veranlagung, wie man auf Dinge reagiert. Wir haben uns richtig reingehängt. Wir haben alles gelesen, was wir kriegen konnten. Ich bin Amerikaner, ich bin in New York geboren und aufgewachsen, Englisch ist meine erste Sprache. Das war ein großer Vorteil, denn obwohl unser Baby in Frankreich geboren wurde, habe ich nicht auf Französisch recherchiert. Ich habe nicht auf Französisch gegoogelt. Ich habe auf Englisch recherchiert und dadurch schnell eine ganze Reihe von medizinischen Studien gefunden, die immer auf Englisch verfasst sind, denn Englisch ist die Sprache, die in der internationalen wissenschaftlichen Forschung verwendet wird.
Wenn man versucht, auf Französisch, Spanisch oder in anderen Sprachen zu recherchieren, ist es nicht so wahrscheinlich, dass man gleich fündig wird. Bei unseren Recherchen auf Englisch haben wir eine Reihe hervorragender Studien gefunden, die von einem bestimmten Exzellenzzentrum an einem Ort stammen, von dem wir noch nie gehört hatten – Tübingen in Deutschland. In Deutschland ist Tübingen sehr bekannt und gilt als eine der besten Universitäten des Landes. Je mehr Studien wir von diesem Pierre-Robin-Sequenz-Exzellenzzentrum in Tübingen lasen, desto mehr waren wir davon überzeugt, dass eine spezielle, nicht-chirurgische Behandlung, die dort angeboten wurde, wirklich etwas Besonderes war. Sie versprach, die Obstruktion der oberen Atemwege zu beheben und die Nahrungsaufnahme zu erleichtern – und Lysiane litt an beiden Symptomen. Auf der französischen Intensivstation wurde sie an ein mechanisches Beatmungsgerät und eine Ernährungspumpe angeschlossen, die ihr über eine nasogastrale Sonde Milch zuführte.
Lysiane brauchte also mechanische Unterstützung für zwei ihrer wichtigsten Lebensbedürfnisse, die Atmung und die Nahrungsaufnahme – und diese Behandlung in Tübingen bot die Aussicht, diese beiden schwerwiegenden Symptome ohne Operation zu behandeln. Es handelt sich um eine kieferorthopädische Behandlung. Viele amerikanische Kinder bekommen eine Zahnspange, und nachdem die Spange entfernt wurde, erhält das Kind in der Regel einen Retainer – dieses kleine Ding, das in den Mund eingesetzt wird und die Zähne in der richtigen Position hält.
Die Tübinger Gaumenplatte, entwickelt am Universitätsklinikum Tübingen, ist ähnlich einer Zahnspange. Sie liegt auf dem Gaumendach auf mit einer Verlängerung nach hinten. Diese geht fast senkrecht nach unten und befindet sich im hinteren Teil des Rachens und sie drückt die Zunge nach vorne und unten, wodurch die Atemwege sofort frei werden.
Oben: die Tübinger Gaumenplatte.
Eine Illustration der Funktionsweise der Tübinger Gaumenplatte (TPP). Das große rosarote Objekt ist die Zunge des Babys. In der Querschnittsdarstellung auf der linken Seite hat der Pierre-Robin-Sequenz-Patient keine TPP-Vorrichtung; die abnormale hintere Position der Zunge blockiert die oberen Atemwege, was zu potenziell lebensbedrohlichen Atem- und Essschwierigkeiten führt. In der Abbildung rechts ist die TPP-Vorrichtung vorhanden; sie ist durch eine dunkelblaue Linie dargestellt. Die dunkelblaue Linie beginnt an den oberen Alveolarkämmen (dort, wo später die oberen Vorderzähne wachsen), verläuft entlang des oberen Gaumens, bedeckt die Gaumenspalte und erstreckt sich dann nach unten. In der Abbildung rechts sehen wir, wie diese nach unten verlaufende dunkelblaue Linie den Zungengrund nach links, zur Vorderseite des Mundes hin, schiebt. Indem die Zunge nach vorne verschoben wird, befreit das TPP-Gerät sofort den Rachen – ohne Operation.
Es handelt sich also um eine elegante technologische Lösung für einen anatomischen Defekt, die den Atemweg sofort freigibt. Auf den ersten Blick mag das recht einfach aussehen, aber tatsächlich erfordert es enorme Präzision, um die richtige Länge und den richtigen Winkel dieser vertikalen Verlängerung zu bestimmen. In der Tübinger Uniklinik wird das mit der Glasfaserendoskopie gemacht. Eine Kamera wird in die Atemwege gebracht, um festzustellen, ob ein speziell angefertigter Prototyp die Zunge erfolgreich nach vorne verlagert und den Atemweg für das Baby öffnet oder nicht. Und das ist eine Frage von Millimetern; wenn der Winkel um 2 Grad abweicht, bleibt die Wirkung aus. Es muss perfekt sein, und das erfordert viel Fachwissen, ein multidisziplinäres Team und ein großes Patientenaufkommen.
Es handelt sich also im Wesentlichen um eine kieferorthopädische Behandlung, aber sie ist insofern radikal als dass die Tübinger Gaumenplatte verspricht, die Obstruktion der oberen Atemwege zu beheben und die Nahrungsaufnahme ohne Operation zu erleichtern. Und das mit Erfolg, wie seit 15 Jahren in wissenschaftlichen medizinischen Studien nachgewiesen wurde.
Wenn man nun die anderen Alternativen in Betracht zieht – denn es gibt verschiedene Behandlungen für die Pierre-Robin-Sequenz – ist diejenige, die heute vor allem in Amerika zum Standard geworden ist, die Distraktionsosteogenese des Unterkiefers, kurz MDO. Dies ist ein recht aggressives Verfahren. Dabei wird der Unterkiefer gebrochen, und es werden Titanstäbe eingesetzt. Die Stäbe sind mit Schrauben versehen, die von den Eltern über mehrere Wochen hinweg jeden Tag oder alle paar Tage gedreht werden müssen. Dadurch wird der Spalt zwischen den Teilen des Unterkiefers vergrößert, und es bildet sich Knochen, der den Spalt ausfüllt. Man vergrößert also den Unterkiefer, indem man Platz zwischen den beiden Punkten schafft, an denen man die chirurgischen Brüche angelegt hat.
Distraktionsosteogenese des Unterkiefers. Der Chirurg setzt einen sogenannten Distraktor und spezielle Schrauben ein, sogenannte „Pins“.
Nach der ersten Operation werden die Schrauben des Distraktors etwa 1 bis 2 Millimeter pro Tag gedreht. Dadurch wird eine Spannung erzeugt, die die Knochen des Unterkiefers („Mandibula“) des Babys auseinander bewegt.
Anschließend wächst neuer Knochen („Osteogenese“) und füllt die durch den Distraktor entstandenen Lücken auf. Während des Wachstums des neuen Knochens trägt das Baby den Distraktor die ganze Zeit über.
Bei der Distraktionsosteogenese des Unterkiefers wird also ein Fremdkörper eingesetzt, und es sind mindestens zwei schwere Operationen erforderlich. Es gibt Belege dafür, dass sie im Allgemeinen die Obstruktion der oberen Atemwege beseitigt, und in den besten Zentren wird ihre Wirksamkeit mit über 90 % angegeben. Mit der Tübinger Gaumenplatte werden jedoch die gleichen Ziele erreicht, und zwar ohne Operation und Anästhesie.
[Anmerkung der Redaktion: Internationale medizinische Studien, die sich auf objektive Kriterien stützen, zeigen, dass die Tübinger Gaumenplatte in der überwiegenden Mehrheit der Fälle eine Obstruktion der oberen Atemwege erfolgreich und ohne Operation behebt; z.B. 2020, 2019, 2019, 2017, 2017, 2016, 2014, 2011, 2009, 2007, etc.]
Die Tübinger Gaumenplatte ist eine bemerkenswerte, minimal-invasive Alternative zur Operation. Und das ist doch faszinierend, denn Ärzte sind sich zwar nicht immer über die beste Behandlung für jede komplexe Erkrankung einig – es gibt immer Raum für Debatten -, aber ich denke, dass es bestimmte Grundsätze gibt, auf die wir uns alle einigen können. Einer dieser Grundsätze ist, dass eine Operation an einem Neugeborenen nur dann durchgeführt werden sollte, wenn sie unbedingt notwendig ist. Ein chirurgischer Eingriff an einem Neugeborenen ist eine große Sache, nicht nur für das Baby, sondern auch für die Eltern. Es ist eine Art Trauma, sein Neugeborenes einer aggressiven Operation zu unterziehen.
Also: Eine Operation an einem Neugeborenen sollte nur dann durchgeführt werden, wenn sie unbedingt notwendig ist – und in den allermeisten Fällen löst die Tübinger Gaumenplatte die Obstruktion der oberen Atemwege bei Pierre-Robin-Babys erfolgreich und ohne Operation. Daraus folgt, dass Chirurgen, die eine MDO bei Pierre-Robin-Sequenz-Patienten durchführen, in den allermeisten Fällen eine unnötige Operation an einem Neugeborenen durchführen. Und das ist eine schwerwiegende Sache. Ich denke, das ist wirklich ein wichtiges Thema, das erforscht werden muss.
Zusammen mit meinen Kollegen in unserer Pierre-Robin-Sequenz-Patientengruppe führe ich u. a. Interviews mit führenden Fachleuten auf diesem Gebiet. Es ist eine kleine Welt; das gilt für alle seltenen Krankheiten. Es gibt eine kleine Gruppe von Ärzten, die von dieser Krankheit wirklich fasziniert sind und ein großes Fachwissen auf diesem Gebiet entwickeln. Sie kennen sich in der Regel untereinander, lesen die Studien der anderen vor der Veröffentlichung und geben sich gegenseitig Kommentare. Es handelt sich um eine eng verbundene Gemeinschaft aus der ganzen Welt.
Ich kenne eine ganze Reihe von Ärzten aus der klinischen Robin-Sequenz-Gemeinschaft. Wir haben eine brillante Ärztin in Stanford namens Dr. HyeRan Choo interviewt. Sie hat denselben kieferorthopädischen Ansatz für die Behandlung von Babys mit der Pierre-Robin-Sequenz angewendet, und wir führen ein wirklich bemerkenswertes Interview mit ihr, das in einer Woche veröffentlicht werden wird.
[Anmerkung der Redaktion: the Das Interview mit Dr. HyeRan Choo von der Stanford University wurde veröffentlicht und kann hier nachgelesen werden.]
Eine Illustration, die zeigt, wie die orthodontische Atemwegsplatte, die von Dr. HyeRan Choo und ihrem multidisziplinären Team in Stanford angewendet wird, den Zungengrund nach vorne in den vorderen Teil des Mundes schiebt. Durch die Verschiebung der Zunge nach vorne befreit die orthodontische Atemwegsplatte den Rachen sofort und ohne Operation.
Wenn möglich, würde ich Ihnen gerne einen Link zur Verfügung stellen, den Sie in Ihre Notizen für diesen Podcast aufnehmen können, denn die Behandlung hat inzwischen den Ozean überquert und wird von Stanford in Amerika angewendet. Außerdem wird sie derzeit in Harvard von Dr. Cory Resnick, ebenfalls eine Pierre-Robin-Sequenz-Koryphäe, übernommen.
Unsere Organisation hat letztes Jahr ein Interview mit Dr. Resnick über die pränatale Diagnose der Pierre-Robin-Sequenz geführt. Cory und sein Team haben faszinierende Forschungen darüber angestellt, wie man nicht nur MRT, sondern auch Ultraschall einsetzen kann, um die Pierre-Robin-Sequenz mit einer sehr geringen Fehlerquote während der vorgeburtlichen Zeit korrekt zu identifizieren. Diese pränatale Diagnose bringt viele Vorteile mit sich, wie wir bereits erwähnt haben. Die Pränataldiagnose ermöglicht es uns, den Eltern, uns mental und emotional auf den schweren Weg vorzubereiten, der vor uns liegt – aber sie ermöglicht uns auch, zu planen. Etwa: „Lass uns in diesem oder jenem Krankenhaus entbinden – aber auf keinen Fall zu Hause“. Das ermöglicht eine konkrete Planung. So kann man sich Gedanken darüber machen, welches Krankenhaus man für die Behandlung seines Kindes auswählen möchte und so weiter.
Es ist faszinierend, wenn Ärzte an die Grenzen gehen, wenn Kliniker etablierte Denkweisen in Frage stellen und sagen: „Warum nicht? Warum probieren wir das nicht einmal aus? Das sieht vielversprechend aus. Wir sollten diesen Ansatz weiterverfolgen. Lasst uns Studien machen, lasst uns das wirklich erforschen.“ Denn leider wird aus vielen komplizierten Gründen nicht ausreichend über seltene Krankheiten geforscht, und zwar in allen Bereichen. Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten, die in der Regel recht komplex sind und von Patient zu Patient sehr unterschiedlich verlaufen. Zudem gibt es weitere Probleme. Für ein Pharmaunternehmen ist es zum Beispiel schwierig, große Investitionen in die Entwicklung einer Behandlung zu tätigen, die am Ende vielleicht nur einen recht kleinen Markt hat. Über die finanzielle Realität kann man nicht streiten. Es wäre großartig, wenn mehr Mittel in die Erforschung seltener Krankheiten fließen würden aber die wirtschaftlichen Zwänge führen dazu, dass es für die große Mehrheit der seltenen Krankheiten keine zugelassene Behandlung oder Heilung gibt.
Das ist eine der Hauptprobleme, mit denen wir Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Eltern jeden Tag leben müssen: Für 90 bis 95 % der seltenen Krankheiten gibt es keine wirksame Behandlung oder Heilung. Wir leben von Tag zu Tag, von Woche zu Woche, von Monat zu Monat in der Hoffnung, dass es vielleicht ein Licht am Ende eines langen Tunnels gibt. Aber es ist wirklich eine schwierige Situation, in der wir uns befinden. Es ist wirklich schwierig.
Deshalb ist es so schön, wenn wir Unterstützung aus dem privaten Sektor erfahren, wie die schöne Geste Ihrer CEO bei Elsevier, als sie den freien Zugang zu unserem Artikel ermöglichte. Wir hoffen, dass der von uns verfasste Artikel dazu beitragen wird, den Horizont der Kliniker zu öffnen, die sich mit der Pierre-Robin-Sequenz befassen, sowie der Studenten und aller, die sich noch in der Ausbildung befinden. Wir haben in dem Artikel viele wichtige Fragen aufgeworfen; der Artikel ist keine emotionale Schnulze – „hier ist, was uns passiert ist, hier ist unsere schmerzhafte Reise“. Er ist viel mehr als das. Wir sprechen über verschiedene Behandlungsmethoden für die Pierre-Robin-Sequenz, und zwar aus der Sicht des Patienten. Und das ist wichtig, denn es gibt nicht nur Daten, sondern auch Menschen, und beides spielt eine wichtige Rolle. Bitte lesen Sie den Artikel, unabhängig davon, ob Sie viel über die Pierre-Robin-Sequenz wissen oder nicht. Ich denke, er wird Ihnen helfen, die Dinge aus einem etwas anderen Blickwinkel zu sehen, und das ist im Leben immer hilfreich.
[Anmerkung der Redaktion: Lesen Sie den Artikel hier.]
Shiv: Auf jeden Fall, und ich bin froh, dass Sie das angesprochen haben. Aus dem was Sie soeben gesagt haben, folgen so viele Dinge. Ich habe den Artikel gelesen, und was ich an Begegnungen mit Menschen wie Ihnen schätze, ist, wie leidenschaftlich Sie bei der Sache sind, denn es geht um Ihre Tochter. Es geht um Ihre Familie. Stellen Sie sich vor, was passieren würde, wenn Patienten oder Familienangehörige mit häufigeren Krankheiten wie Diabetes oder Bluthochdruck nur 0,01 % der Motivation und Leidenschaft aufbrächten, die in der Gruppe der seltenen Krankheiten zu spüren ist. Wir wären in der Lage, so viel unnötiges Leiden, Schmerzen und Gesundheitskosten zu verhindern.
Eine Sache, die ich ansprechen möchte und die Sie in Ihrem Vortrag deutlich gemacht haben, ist, dass es nicht für jede seltene Krankheit in jedem Land ein Kompetenzzentrum geben wird, weil die Häufigkeit je nach Krankheit bei 1 zu 10.000 bis 1 zu 100.000 liegt. Darauf weisen Sie in Ihrem Artikel hin. Es ist wichtig, dass die Behörden und andere die Patienten mit seltenen Krankheiten nicht behindern, sondern ihnen helfen, sich an die bestehenden Kompetenzzentren zu wenden, um die richtige Behandlung zu erhalten. So gehen sie zum Beispiel nicht zu einem Spezialisten für Gaumenspalten, sondern zu einem Spezialisten für die Tübinger Gaumenplatte, sei es in Stanford oder in Tübingen.
Können Sie uns etwas über die Probleme erzählen, mit denen Sie konfrontiert waren? Lysiane wurde in Frankreich geboren, die Behandlung findet in Deutschland statt. Soweit ich weiß sind Sie mit Ihrem juristischen Hintergrund derzeit darum bemüht, dass Frankreich die Kosten für die medizinische Versorgung übernimmt, die Sie und Ihre Familie in Deutschland hatten.
Philippe: Ich habe heute einige Erfahrung in dieser Frage der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung in Europa, was komisch ist, weil ich Amerikaner bin, insbesondere im Zusammenhang mit Patienten mit seltenen Krankheiten, aufgrund der Situation, in der wir uns mit unserer Tochter Lysiane befanden.
Sie wurde in Frankreich in einem Krankenhaus geboren, das kein Kompetenzzentrum für ihre seltene Krankheit war – und sie hätte wirklich in einem Kompetenzzentrum sein müssen. Sie hat eine syndromale Form der Pierre-Robin-Sequenz; sie hatte und hat weiterhin sehr ernste Probleme. Die französischen Behörden hätten uns erlauben sollen, Lysiane in ein Fachzentrum zu verlegen, und wir hatten ein Fachzentrum für die Pierre-Robin-Sequenz ausfindig gemacht, das Universitätsklinikum Tübingen in Deutschland. Man könnte denken: „Ihr seid in Frankreich, und jetzt wollt ihr nach Deutschland gehen?“ – aber Deutschland ist ein Nachbarland. Es ist keine sehr lange Fahrt in einem Krankenwagen.
Wir haben uns also über die Gesetze informiert. Da ich Jurist bin, konnte ich diese juristischen Nachforschungen anstellen – und das wichtigste Gesetz, um das es geht, heißt Verordnung 883. Sie besagt, dass ein Patient in der Europäischen Union, der an einer seltenen Krankheit leidet, das Recht hat, eine wichtige Behandlung in einem anderen Land der Europäischen Union zu erhalten, wenn diese in seinem Heimatland nicht verfügbar ist.
Also baten wir die französischen Behörden um eine Genehmigung für die Behandlung unserer Tochter mit der Tübinger Gaumenplatte in Deutschland. Wir haben einen ausführlichen Antrag vorbereitet; er enthielt vier internationale professionelle medizinische Studien. Für die Tübinger Gaumenplatte gibt es eine Studie aus dem Jahr 2007 und danach eine Reihe von Studien, die diese Behandlung aus allen Blickwinkeln betrachtet haben – immer auf der Grundlage der evidenzbasierten Medizin. Für die Pierre-Robin-Sequenz bedeutet das, dass vor und nach der Behandlung Polysomnographie durchgeführt und Daten zur Gewichtszunahme erhoben werden. Es handelt sich also nicht nur um eine Reihe von Klinikern, die sagen: „Wir glauben, dass diese Behandlung wirksam sein könnte“. Es handelt sich um objektive Kriterien, um wirklich hochwertige Studien, die vom Kompetenzzentrum für die Pierre-Robin-Sequenz am Universitätsklinikum Tübingen herausgegeben wurden.
Nun, der Antrag wurde von den französischen Behörden abgelehnt. Was uns also bevorstand, war eine unbestimmte Zeit auf der Intensivstation. Unsere Tochter hatte bereits fünf volle Wochen auf der französischen Intensivstation verbracht, angeschlossen an eine Beatmungsmaschine und eine Ernährungsmaschine. Überall auf der Welt kosten fünf Wochen auf der Intensivstation ein Vermögen. Also sagten wir den Behörden eigentlich nur: „Lasst uns euch Geld sparen. Lassen Sie uns Lysiane einer Behandlung unterziehen, die verspricht, sie in zwei bis drei Wochen von der Beatmungsmaschine zu befreien und sie aus der Intensivstation zu holen.“ Das war’s, verstehen Sie? Und sie sagten nein. Es war also nicht so, dass die Ablehnung auf exorbitanten Kosten beruhte, zum Beispiel bei einer Gentherapie oder auf einer Behandlung, deren Wirksamkeit oder Sicherheit in Frage stand. Das war es ganz und gar nicht. Sagen wir es mal so: Die Ablehnung erfolgte nicht aus medizinischen Gründen.
Wir mussten also damit rechnen, dass Lysiane für unbestimmte Zeit auf der französischen Intensivstation bleiben würde – wir hatten keine Ahnung, wie lange es dauern würde, denn es gab kein geplantes Entlassungsdatum. Die Intensivstation war bereits zu unserem zweiten Zuhause geworden. Wir hatten bereits unsere eigenene Spinde dort, wuschen unsere Hände und Arme, trugen die blauen Kittel und verbrachten den ganzen Tag und Abend auf der Intensivstation. Abends mussten wir dann nach Hause gehen. Und am nächsten Tag kamen wir wieder zurück; ein täglicher Kreislauf. Es war schrecklich.
Wir beschlossen: „Lass uns einen Bankkredit aufnehmen.“ Mein Vater hat tatsächlich einen Kredit auf sein Haus aufgenommen, das Geld an das deutsche Krankenhaus überwiesen und wir haben Lysiane nach Deutschland gebracht. Wir beschlossen, dass es oberste Priorität hatte, ihr diese Behandlung zu ermöglichen, auch wenn wir selbst dafür bezahlen müssen, denn die Behandlung muss schnell erfolgen. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser sprechen die Babys darauf an. Für uns waren die rechtlichen und administrativen Streitigkeiten zweitrangig.
Nun, sie hat die Behandlung in Deutschland bekommen. Wie versprochen wurde sie von der Atemmaschine befreit. Wir verließen das deutsche Krankenhaus in, ich glaube, 19 Tagen – und das veränderte unser Leben. Erinnern Sie sich daran, dass Lysiane das Krankenhaus nie verlassen hatte; sie war im Krankenhaus geboren worden und hatte es nie verlassen – fünf Wochen am Stück auf der französischen Intensivstation, ohne Hoffnung, irgendwann nach Hause gehen zu dürfen. Wir waren also sehr zufrieden mit den Ergebnissen. Und dann, als wir wieder in Frankreich waren, haben wir die Verwaltungsbeschwerde eingelegt, die tatsächlich bis heute andauert.
Wir haben beschlossen, Frankreich 2019 wegen Verletzung von EU-Recht zu verklagen. Wir wussten, dass Lysiane das Recht hatte, die Behandlung in Deutschland in Anspruch zu nehmen. Die Europäische Kommission hat sich den Fall genau angesehen und ist zu dem Schluss gekommen, dass Frankreich gegen EU-Recht verstoßen hat. Jetzt ist August 2022, das heißt, wir haben drei Jahre und sechs Monate gewartet und wir haben immer noch keine einzige Anhörung gehabt. Frankreich hat also bereits gegen das EU-Recht zur grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung verstoßen… und jetzt verstößt Frankreich auch gegen das grundlegende Menschenrecht, dass jeder ein faires Verfahren innerhalb einer angemessenen Frist bekommt. In Amerika nennen wir das „due process“ – ordentliches Verfahren. Man kann jemanden nicht dreieinhalb Jahre warten lassen ohne ihm einen einzigen Tag vor Gericht zu gewähren – genau das hat Frankreich getan. Aber wir werden nicht aufgeben. Es ist uns egal, ob wir fünf Jahre, zehn Jahre oder fünfzehn Jahre kämpfen müssen – wir werden Recht bekommen.
Es geht darum, dass, wenn eine Behandlung für eine seltene Krankheit verfügbar ist – in dem relativ unwahrscheinlichen Fall, dass es eine sichere und wirksame Behandlung für eine seltene Krankheit gibt – den Patienten der Zugang zu dieser Behandlung ermöglicht werden muss. Die Menschen, die Verwaltungen und die Gesundheitssysteme sollten alles tun, um den Patienten mit seltenen Krankheiten diese Behandlung so schnell wie möglich zukommen zu lassen. Helfen Sie dem Patienten auf jeden Fall – und legen Sie ihm keine Steine in den Weg.
Gleichzeitig hat die Sache aber auch eine gute Seite. Die Belastungen, mit der wir auf der Suche nach Gerechtigkeit für Lysiane konfrontiert sind, tragen dazu bei, ein Problem zu beleuchten, mit dem viele Patienten mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind – der Zugang zur passenden Versorgung. Für Patienten mit seltenen Krankheiten sollte der Zugang erleichtert werden; in der Praxis wird er jedoch oft behindert.
Ich möchte eine aufrichtige und herzliche Bitte an die Studentinnen und Studenten und jungen Kliniker richten, die diesen Podcast hören. Wenn Sie mit einem Patienten mit einer komplexen seltenen Krankheit konfrontiert werden, denken Sie bitte daran, dass Sie möglicherweise nicht die am besten qualifizierte Ärztin bzw. Arzt für die Behandlung dieses Patienten sind. Ihre Aufgabe ist es nicht, „so zu tun, als ob Sie es schaffen“. Es ist nicht Ihre Aufgabe zu sagen: „Ich habe das im Griff“. Zeigen Sie Demut und akzeptieren Sie einfach die Tatsache, dass es wahrscheinlich irgendwo auf der Welt eine Person oder eine Gruppe von Menschen gibt, die sich jahrelang mit dieser speziellen seltenen Krankheit beschäftigt hat und sie besser kennt als jeder andere.
Ihre Aufgabe als junge Kliniker oder Studenten ist es, Ressourcen zu finden. Sie lesen die Studien über diese seltene Krankheit. Schauen Sie sich die Autoren an, deren Namen immer wieder in der Literatur auftauchen. Sprechen Sie diese Leute an und sagen Sie: „Hören Sie, Sie scheinen eine echte Expertin für diese Krankheit zu sein, und ich habe mit einem Patienten zu tun, der meiner Meinung nach an dieser Krankheit leidet. Ich würde Ihre Beteiligung, Ihre Ideen und Ihre Vorschläge für die weitere Behandlung sehr zu schätzen wissen. Was sagen Sie dazu?“ Sie werden Ihnen zurückschreiben, denn diese Kliniker haben eine Leidenschaft für diese seltene Krankheit und für die Patienten, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind.
Bitte, liebe junge Ärztinnen und Ärzte, suchen Sie die Experten da draußen, stellen Sie die Verbindung her und helfen Sie mit, eine Brücke zu schlagen zwischen dem Patienten mit einer seltenen Krankheit, der vor Ihnen steht, und den Experten, die nur eine E-Mail entfernt sind. Sie könnten sich in einem anderen Bundesland oder einem anderen Land befinden. Aber es ist sehr wahrscheinlich, dass sie aufgrund ihrer Leidenschaft und ihrer Faszination für diese seltene Krankheit mehr tun werden, als Sie sich vorstellen können, um Ihnen und Ihrem Patienten zu helfen. Bitte denken Sie daran. Ich flehe Sie an, daran zu denken.
Shiv: Das ist ein wirklich wertvoller Ratschlag. Sie haben mich mit Durhane Wong-Rieger von der Kanadischen Organisation für seltene Krankheiten zusammengebracht und wir haben uns gestern unterhalten. Sie wird in ein paar Wochen im Podcast zu hören sein. Sie erwähnte ähnliche Dinge und schlug vor, einen Kurs zu machen, der unseren Zuhörern und den Anfängern im Gesundheitswesen hilft, diese seltenen Krankheiten nicht nur besser zu erkennen, sondern sie auch besser zu verstehen. Mit besserer künstlicher Intelligenz müssen sie beim Lesen von Ultraschallbildern und ähnlichen Dingen hoffentlich nicht mehr jede seltene Krankheit kennen.
Diese Brücke und Ressource zu sein, wird nicht wirklich gelehrt. Es gibt Patientengruppen, die sich glücklich schätzen können, intelligente und motivierte Anwälte wie Sie zu haben. Wenn jemand, der diesen Podcast hört, das Intro über Ihre Person und Ihren Hintergrund verpasst hat, würde er denken: „Oh, das ist ein Arzt“, wenn man bedenkt, wie souverän Sie über all diese verschiedenen Krankheiten sprechen. Oder „das ist ein Vater“, wenn Sie über Ihren persönlichen Weg sprechen; „das ist ein Anwalt“, wenn Sie über das grenzüberschreitende Gesundheitsrecht sprechen; „das ist ein Aktivist, der eine Organisation leitet und sich für Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzt.“
Auch das ist ein wichtiger Punkt. Man muss die richtige Kombination finden – eine oder mehrere hoch motivierte Personen – und man muss das Pflegeteam zusammenstellen. Die Menschen, die sich das anhören, werden wahrscheinlich nie mit bestimmten Krankheiten konfrontiert werden. Aber Tatsache ist, dass sie, wenn sie das hier hören oder ein Osmosis-Video zu diesem Thema gesehen haben, irgendwo in ihrem Hinterkopf wissen, dass es Dinge gibt, die sie nicht verstehen – und sie haben die Demut, das einzusehen. Und sie werden darüber nachdenken, diese Brücke zu sein und sich für ihren Patienten einzusetzen – oder sie werden das Pflegeteam damit beauftragen oder einen Sozialarbeiter darin schulen lassen, wie man das macht. Das ist wirklich entscheidend. Ich bin froh, dass Sie das erwähnt haben.
Ich möchte noch auf zwei weitere weitgefasste Fragen eingehen. Sie haben unseren Zuhörern bereits viele Ratschläge gegeben, aber was möchten Sie uns noch mit auf den Weg geben, vor allem, wenn es um seltene Krankheiten geht?
Philippe: Ich möchte die Zuhörerinnen und Zuhörer ermutigen, sich ernsthaft mit seltenen Krankheiten zu befassen, in sie einzutauchen und sich mit ihnen auseinanderzusetzen. Das sind wirklich komplexe Erkrankungen. Als Studenten und junge Kliniker sind Sie alle Menschen mit einem weit überdurchschnittlichen IQ – das könnte also wirklich die richtige Aufgabe sein. Sie sind klug. Sie sind ehrgeizig. Sie haben einen medizinischen Hintergrund – und hier ist diese seltene Krankheit, dieses vertrackte Rätsel. Sie könnten eine der weltweiten Expertinnen für diese seltene Krankheit werden. Vielleicht stellen Sie fest, dass Sie diese Forschungsmission umso mehr anspricht, je tiefer Sie gehen und je mehr Sie lernen.
Es kann wirklich faszinierend sein – und gleichzeitig auch entmutigend – weil es für so viele dieser Krankheiten noch keine wirksame Behandlung gibt. Sie werden viele Patienten kommen und leider auch wieder gehen sehen. Die Sterblichkeitsrate bei diesen seltenen Krankheiten ist einfach unsagbar hoch, und das vor allem bei sehr jungen Patienten. Aber das macht die Sache umso bedeutsamer, denn hier wird der Kampf ausgetragen. Seltene Krankheiten sind einer der am meisten übersehenen Bereiche im Gesundheitswesen.
Wie Sie sagten, Shiv, gibt es Tausende von seltenen Krankheiten. Für die meisten von ihnen gibt es keine wirksame Behandlung oder Heilung. Aber basierend auf dem, was wir über Genetik lernen, könnten sich die Dinge ändern. Wir könnten jetzt mit der Gentherapie den Wandel schaffen, und Sie könnten die- oder derjenige sein, der einen großen Unterschied macht. Vielleicht nicht für die ganze Welt, nicht wie Jonas Salk, aber für eine kleine Gruppe von Patienten, die dringend Hilfe brauchen. Sie werden Ihnen für Ihre Bemühungen unfassbar dankbar sein – allein für die Tatsache, dass Sie Ihre Zeit und Ihre Energie für sie aufwenden.
Sie können sich nicht vorstellen, welch tiefe Loyalität und Verbundenheit wir Patienten mit seltenen Krankheiten für diese leidenschaftlichen Kliniker empfinden, die an den Konferenzen für unsere seltenen Krankheiten teilnehmen und Artikel darüber veröffentlichen. Sie sind die großen Hoffnungsträger für unsere Kinder. Ich möchte Sie also wirklich ermutigen, den Bereich der seltenen Krankheiten in Betracht zu ziehen. Es ist nur eine Idee. Die Welt ist offen für Sie. Sie können in so viele verschiedene Richtungen gehen – aber denken Sie über diese nach – denken Sie über den Weg der seltenen Krankheiten nach. Es ist ein sehr lohnender Weg.
Shiv: Das ist sehr schön formuliert. Es ist ein Thema, das immer wieder auftaucht… ob es „Chasing My Cure“ [Dr. David Fajgenbaum] oder John Crowley mit der Pompe-Krankheit ist – das sind alles Kliniker, die ihr Leben einer seltenen Krankheit widmen. Sei es, weil es eine intellektuelle Herausforderung ist, sei es, weil sie eine persönliche Verbindung mit dieser Krankheit haben, sei es, weil sie einfach nur neugierig darauf sind, sei es, weil sie für diese Patienten, die sehr viel Hilfe brauchen, einen Rettungsanker auswerfen wollen.
Was den Salk-Vergleich anbelangt, möchte ich aber auch sagen, dass es Beispiele gibt, bei denen Kliniker oder Forscher die Ursachen einer seltenen Krankheit aufdecken mit weitreichenden Folgen darüberhinaus. Ein Beispiel ist die familiäre Hypercholesterinämie: Die Erforschung dieser seltenen Krankheit führte zur Entwicklung von Statinen, die heute von über 200 Millionen Menschen auf der ganzen Welt verwendet werden. Es ist also sehr gut möglich, dass bei einigen dieser sehr entmutigenden und schwierigen Erkrankungen unter der Oberfläche eine grundlegende Physiologie oder Pathophysiologie steckt, die für viele andere Erkrankungen genutzt werden könnte.
Das möchte ich unseren Zuhörern klar machen; hoffentlich können wir einige von ihnen motivieren, diesen Weg zu verfolgen. Zwei weitere Fragen. Wie geht es Lysiane jetzt? Sie ist fünf Jahre alt, glaube ich?
Philippe: Ja, sie ist fünf Jahre alt. Sie ist ein behindertes Kind. Das ist eine seltsame Sache, denn es gibt diese Überschneidung zwischen den Patienten mit seltenen Krankheiten und der Gruppe der Behinderten. Sie ist beides. Sie hat eine seltene Krankheit – eine, die bereits diagnostiziert wurde, und eine zweite, die man noch zu identifizieren versucht – und sie ist behindert. Das ist eine ziemliche Herausforderung. Es ist eine sehr, sehr große Herausforderung.
Wir tun unser Bestes, jeden Tag. Man lernt eine ganze Menge über sich selbst als Mensch und als Elternteil. Man wird auf eine Weise gefordert, die über das hinausgeht, was man für seine Grenzen hielt. Und es wird nicht wirklich einfacher. Die Dinge ändern sich, aber es ist eine seltsame Odyssee, Eltern einer Patientin mit einer seltenen Krankheit zu sein, für uns, und ich denke, für viele Eltern. Es zwingt einen dazu, alles zu hinterfragen und große Fragen über das Leben zu stellen.
Man kann nicht ständig fragen: „Warum wir?“ Sie werden bald einen anderen Gang einlegen und fragen müssen: „Wie geht es weiter?“, „Was ist der nächste Schritt?“ Sie haben nicht den Luxus, sich in Selbstmitleid zu ergehen. Man muss sich den Herausforderungen jeden Tag stellen. Als Elternteil einer Patientin mit einer seltenen Krankheit tun Sie alles für Ihr Kind, was Sie können, und zwar so gut Sie können.
Eines der Dinge, über die wir uns Sorgen machen – und ich weiß, dass viele Menschen in unserer Situation genau verstehen werden, was ich meine – ist die Frage, was passieren wird, wenn man nicht mehr da ist. Wie wird Ihr Kind versorgt und auf welche Weise, wenn Sie nicht mehr da sind? Das ist eines dieser besonderen Aspekte, mit denen typische Eltern nicht wirklich konfrontiert werden. Man hofft, dass das Kind auf ein Elite-College geht, den gewünschten Job bekommt und eine glückliche Ehe führt. Wir dagegen machen uns Sorgen darüber, was passiert, wenn wir tot sind. Das hört sich vielleicht morbide an, aber es ist ein Beispiel dafür, wie tiefgreifend die Erfahrung mit einer seltenen Krankheit ist – vor allem, wenn die seltene Krankheit eine neurologische, geistige Komponente hat und nicht nur eine körperliche.
Es ist wirklich sehr hart. Aber man muss einfach weitermachen. Und aus der Not können dabei tolle Dinge entstehen. In Amerika wurde die NORD, die National Organization for Rare Disorders, die für Patienten mit seltenen Krankheiten in Amerika einen unglaublichen Wandel herbeigeführt hat, von Abbey Meyers gegründet, einer Frau, die sich selbst beschreibt als „einfache Hausfrau aus Connecticut mit Kindern, die eine seltene genetische Störung haben.“ Nun, diese „einfache Hausfrau“ hat NORD gegründet, die Organisation, die für die Verabschiedung des Orphan Drug Act von 1983 verantwortlich ist. Keine Politik weltweit – weder in Amerika noch in Europa – kommt auch nur annähernd an die Vorteile heran, die sich aus dem Orphan Drug Act ergeben haben.
Es geht also darum, dass Eltern auch ohne medizinische Ausbildung, wenn sie selbst betroffen sind – sie haben Kinder mit einer seltenen Krankheit oder sie leiden selbst daran – etwas Gutes tun können. Sie können ein wichtiger Teil der Bewegung sein. Entscheidend sind letztlich die Kliniker, aber auch diejenigen, die keine Kliniker sind, können einen wichtigen Beitrag leisten und den Klinikern Türen öffnen. Sie können helfen, Forschungsmittel zu akquirieren oder Gesetze durchzusetzen, die Investitionsanreize für die Pharmaindustrie schaffen, und so weiter.
Und wie Sie schon sagten hat die Forschung und Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten oft unbeabsichtigte positive Auswirkungen auf die Allgemeinbevölkerung. Wenn man extreme Krankheiten untersucht, lernt man oft auch etwas über die häufigeren Krankheiten. Betrachten Sie das Ganze also nicht als reine Wohltätigkeit für winzige Untergruppen von Patienten. Nein, es ist Wissenschaft und durch diese Forschung kann man lernen und für viele, viele Menschen etwas bewirken, nicht nur für Patienten mit seltenen Krankheiten.
Shiv: Auf jeden Fall. Das ist ein passendes Beispiel für das berühmte Zitat: „Zweifeln Sie nicht daran, dass eine kleine Gruppe hoch motivierter Menschen die Welt verändern kann. Das ist in der Tat das Einzige, was das kann.“
Philippe: Margaret Mead, richtig?
Shiv: Margaret Mead. Ja, genau. Ich habe es paraphrasiert und es etwas abgewandelt. Aber ja, es ist eines dieser Zitate, die sehr motivierend sind. Bei Osmosis und Elsevier tun wir was wir können, um das Bewusstsein und die Bildung zu fördern.
Philippe, wir haben sehr viel gesprochen. Ich bin Ihnen sehr dankbar für Ihre Zeit. Gibt es noch etwas, das Sie unseren Zuhörern mit auf den Weg geben möchten, bevor wir Sie entlassen?
Philippe: Ich möchte sagen, dass Ärzte manchmal das Gefühl haben, auf einem Schleudersitz zu sitzen. Aber, nicht vergessen, ihr Kliniker habt einen der allerhärtesten Jobs. Es steht so viel auf dem Spiel und es gibt so vieles, was wir nicht wissen. Wir wissen eine Menge, aber es gibt noch so viel, was wir nicht wissen. Deshalb möchte ich Ihnen dafür danken, dass Sie einen der allerschwierigsten Jobs machen, den man überhaupt machen kann. Wir schätzen Sie und wir brauchen Sie. Arbeiten Sie also weiter und bewahren Sie Ihren Glauben und nehmen Sie bitte meinen Dank und meine Bewunderung für Ihr hartes Studium und Ihre harte Arbeit und den Stress an, dem Sie jeden Tag in Ihrem Beruf ausgesetzt sind. Ich danke Ihnen vielmals. Ich weiß es zu schätzen, und meine ganze Familie weiß es zu schätzen. Wir brauchen Sie, und wir danken Ihnen.
Shiv: Philippe, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, uns Ihre Geschichte und so viele Erkenntnisse zu erzählen. Es wird uns sehr schwer fallen, das passende Zitat für diesen Podcast auszuwählen. Wir haben über 300 Podcasts gemacht, und ich habe wahrscheinlich 70 % als Moderator davon gemacht. Dieser ist definitiv einer meiner Favoriten, wenn nicht sogar der Top-Favorit, einfach weil ich Ihre Leidenschaft spüre. Wir können hieraus eine Menge Schlüsse ziehen und ich wünsche mir wirklich, dass sich alle unsere Hörer auf die von Ihnen genannte Weise engagieren. Ob es nun darum geht, diese Brücke zu sein, wenn sie etwas sehen, das sie nicht verstehen, oder ob sie sich spezialisieren und eine echte Koryphäe oder eine Führungspersönlichkeit werden, oder ob sie an den Symposien für ein bestimmtes Leiden teilnehmen – und vielleicht mit all diesem starken Einfluss auf die politische, wissenschaftliche oder klinische Sphäre entwickeln. Es gibt so vieles, was sie tun können.
Ich weiß Ihre Zeit wirklich sehr zu schätzen. Ich bin so froh, dass Kumsal uns verbunden hat.
Philippe: Vielen Dank, Shiv. Ich danke Ihnen, Osmosis und Elsevier. Ich weiß Ihr Interesse wirklich zu schätzen. Vielen Dank für diese Gelegenheit.
Shiv: Nun, unsere Hörer können sich auf mehrere weitere Episoden zum Thema seltene Krankheiten freuen . Dieses Feld liegt uns sehr am Herzen, aus den Gründen, die wir gerade in der letzten Stunde besprochen haben. Damit möchte ich mich bei Ihnen fürs Zuhören bedanken, und denken Sie daran, Ihren Teil dazu beizutragen: „To raise the line and flatten the curve.“
