Brief an den niederländischen Gesundheitsminister, 30 Juni 2021

Brief an den niederländischen Gesundheitsminister, 30 Juni 2021

30. Juni 2021

Ministerin Tamara van Ark
Ministerium für Gesundheit, Gemeinwohl und Sport
Postbus 20350
2500 EJ Den Haag
Die Niederlande

Re: ERN-Cranio; Leitlinien für die klinische Praxis bei Pierre-Robin-Sequenz/Syndrom

Sehr geehrte Frau Ministerin Tamara van Ark,

30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten hier in Europa sind mit tiefgreifenden Schwierigkeiten und täglichen Herausforderungen konfrontiert, die sich die meisten Menschen nicht einmal vorstellen können. Das Europäische Referenznetzwerk (ERN) wurde geschaffen, um dieser Gemeinschaft ein gewisses Maß an Unterstützung zu bieten, indem es auf die besten Experten für seltene Krankheiten in der gesamten EU zurückgreift. Wir von der Stichting Pierre Robin Europe sind Mitglieder der europäischen Gemeinschaft für seltene Krankheiten. Im Rahmen unserer Arbeit setzen wir uns für Neugeborene ein, die an der seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz / Pierre-Robin-Syndrom (PRS) leiden.

Wir schreiben Ihnen wegen ERN-Cranio und den Leitlinien für die klinische Praxis (CPGs), die ERN-Cranio derzeit für PRS erstellt. Diese PRS-Leitlinien werden die ersten internationalen Leitlinien sein, die jemals für diese besondere seltene Krankheit erstellt wurden. Sie werden daher in den kommenden Jahren erhebliche Auswirkungen auf PRS-Babys und die medizinische Versorgung dieser Babys haben. Wir schreiben Ihnen, um ernsthafte Bedenken über die Art und Weise zu äußern, wie dieses Leitlinienprojekt von Erasmus Rotterdam, dem Sitz von ERN-Cranio, verwaltet wird, und um Sie offiziell um Ihr Eingreifen zu bitten. Wir werden diesen Brief unter den folgenden vier Überschriften gliedern und im Folgenden weitere Einzelheiten nennen.

1. – Unsachgemäße Auswahl von Gesundheitsdienstleistern in der Leitlinienentwicklungsgruppe

2. – Patienten werden nicht in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie aufgenommen

3. – Die Bemühungen um eine einvernehmliche Lösung dieser Situation sind gescheitert

4. – Die von uns geforderte Intervention

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1. – Unsachgemäße Auswahl von Gesundheitsdienstleistern in der Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG)

Die Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG) für dieses CPG-Projekt setzt sich aus einer Reihe von Gesundheitsdienstleistern zusammen. Wir sind uns nicht sicher, wie viele Gesundheitsdienstleister der GDG angehören oder wer sie sind, da ERN-Cranio uns nicht erlaubt hat, Teil der GDG zu sein. Es gibt in der GDG für dieses Projekt auch keine Patienten und keine Patientenorganisationen, was gegen die methodischen Handbücher und das Toolkit für Leitlinien für die klinische Praxis (die Methodik) der Aragon Health Sciences der EU verstößt. Was wir wissen, ist, dass unter den Gesundheitsdienstleistern, die in die GDG aufgenommen wurden, vor allem drei sind, die das Projekt leiten. Die drei Gesundheitsdienstleister, die das Projekt leiten, sind: (1) Erasmus Rotterdam; (2) Utrecht UMC; und (3) das Great Ormond Street Hospital in London. Wir werden auf jeden von ihnen im Folgenden eingehen.

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1.1. In die GDG AUFGENOMMEN: Erasmus Rotterdam
When drafting CPGs for a complex rare disease, the best available Centres of Expertise in Europa sollte identifiziert und als Mitglieder in die GDG aufgenommen werden. Im Rahmen des PRS CPG-Projekts ist Erasmus Rotterdam Mitglied der GDG und damit einer der drei Gesundheitsdienstleister, die die Arbeit leiten. Erasmus Rotterdam gehört nicht zu den führenden Fachzentren für PRS in Europa. Erasmus Rotterdam ist überhaupt nicht als PRS-Fachzentrum anerkannt. Orphanet listet Erasmus Rotterdam nicht als Fachzentrum für PRS, und das niederländische Gesundheitsministerium erkennt Erasmus Rotterdam nicht als Fachzentrum für PRS an.

Erasmus Rotterdam ersucht derzeit das niederländische Gesundheitsministerium, Erasmus Rotterdam als Fachzentrum für PRS zuzulassen. In ihrem Antrag an die niederländische Regierung bitten sie das niederländische Gesundheitsministerium, Erasmus Rotterdam als Fachzentrum sowohl für die isolierte Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:718, als auch für die syndromale Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:138044, zu akkreditieren. Wie jeder in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten weiß, ist die Anzahl der Patienten mit seltenen Krankheiten entscheidend. Dieser Grundsatz ist so wichtig, dass er im offiziellen niederländischen Gesetz verankert ist, das das Akkreditierungsverfahren für Fachzentren in den Niederlanden regelt:

“Het kandidaat ECZA adviseert aan, en behandelt voldoende patiënten om een bijdrage te kunnen leveren aan het verder ontwikkelen van kennis over de zeldzame aandoening en het verbeteren van de behandeling van een zeldzame aandoening. Het kandidaat ECZA moet bij een relevant percentage van het aantal bekende patiënten met de desbetreffende zeldzame aandoening in Nederland betrokken zijn in het zorgtraject.”

(“Das kandidierende Fachzentrum berät und behandelt genügend Patienten, um zur Weiterentwicklung des Wissens über die seltene Erkrankung und zur Verbesserung der Behandlung der seltenen Erkrankung beitragen zu können. Das kandidierende Fachzentrum ist an der Behandlung eines relevanten Prozentsatzes der Anzahl der bekannten Patienten mit der betreffenden seltenen Krankheit in den Niederlanden beteiligt.”)

Wie viele neue ORPHA:718 isolierte PRS-Patienten wurden im letzten Jahr am Erasmus Rotterdam behandelt, d.h. alle neuen Patienten im Alter von Neugeborenen bis hin zu 18 Jahren? Erasmus Rotterdam hat einen isolierten PRS-Patienten behandelt.

Erasmus Rotterdam bemüht sich auch um die Akkreditierung als Fachzentrum für syndromale Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:138044. Wie viele neue ORPHA:138044 syndromale PRS-Patienten wurden im vergangenen Jahr behandelt, wiederum alle neuen Patienten, vom Neugeborenen bis zum 18-Jährigen? Am Erasmus Rotterdam wurde ein einziger syndromaler PRS-Patient behandelt, wiederum nur ein einziger Patient.

Diese Zahlen lassen sich nicht durch COVID-19 erklären. Im gleichen Zeitraum hat dieselbe Abteilung von Erasmus Rotterdam über 30 neue Lippen-Kiefer-Gaumenspalten-Patienten aufgenommen. Erasmus Rotterdam hat nur einen einzigen neuen Patienten für isolierte PRS und nur einen einzigen Patienten für syndromale PRS aufgenommen. Auf der Grundlage dieses Patientenaufkommens, das knapp über Null liegt, strebt Erasmus Rotterdam die offizielle Akkreditierung durch das niederländische Gesundheitsministerium als Fachzentrum für diese komplexe, heterogene, lebensbedrohliche seltene Krankheit an.

In der Bewerbung von Erasmus Rotterdam beim niederländischen Gesundheitsministerium um die Akkreditierung als PRS-Fachzentrum wird gefragt, ob es internationale Leitlinien für PRS gibt, und wenn ja, ob Erasmus Rotterdam dazu beigetragen hat. In seiner Antwort erklärt Erasmus Rotterdam, dass PRS-Leitlinien entwickelt werden und dass Erasmus Rotterdam das koordinierende Zentrum für dieses Leitlinienentwicklungsprojekt ist. Folglich: Erasmus Rotterdam hat ein sehr geringes PRS-Patientenaufkommen und ist kein Fachzentrum für PRS; daher sollte Erasmus Rotterdam keine Leitlinien für PRS erstellen. Dennoch hat sich das Erasmus Rotterdam als wichtigster Gesundheitsdienstleister in diesem Projekt zur Erstellung von PRS-Leitlinien positioniert. Nachdem Erasmus Rotterdam sich als wichtigster Gesundheitsdienstleister in das Projekt zur Erstellung von PRS-Leitlinien eingebracht hat, erklärt es der niederländischen Regierung in einem Zirkelschluss, dass diese Schlüsselrolle, die Erasmus Rotterdam spielt, selbst ein Beweis für die PRS-Expertise von Erasmus Rotterdam ist, und dass das niederländische Gesundheitsministerium Erasmus Rotterdam daher offiziell als Fachzentrum für PRS akkreditieren sollte.

Patienten mit seltenen Krankheiten in den Niederlanden wird gesagt, dass das offizielle niederländische Verfahren zur Akkreditierung von Fachzentren für seltene Krankheiten eine “Selbstakkreditierung” verbietet. Das niederländische Gesundheitsministerium sagt, dass eine Selbstakkreditierung niemals erlaubt werden sollte, weil eine Selbstakkreditierung zu suboptimalen Fachzentren führt; suboptimale Fachzentren führen wiederum zu suboptimalen ERNs. Wir stimmen mit Ihnen überein.

Diese besondere Situation betrifft zwar die seltene Krankheit PRS, wirft aber dennoch grundlegende Fragen auf, die auch für andere seltene Krankheiten, andere Fachzentren und das ERN-System im Allgemeinen gelten. Wie viele PRS-Fachzentren braucht ein kleines Land wie die Niederlande eigentlich? Wie viele PRS-Fachzentren wären am sinnvollsten und würden den größten Nutzen für die Gesundheitsversorgung dieser sehr kleinen Gruppe von Patienten mit seltenen Krankheiten in den Niederlanden bringen? Und schließlich: Wenn wirklich jeder Gesundheitsdienstleister ein PRS-Fachzentrum für seltene Krankheiten ist, wie behauptet wird, warum machen wir uns dann die Mühe mit der Orphanet-Bezeichnung “Fachzentrum” – warum sollten wir überhaupt ein ERN-System haben?

Die Realität ist, dass ERN CPGs tiefgreifende Folgen für reale menschliche Lebewesen haben. In diesem Fall handelt es sich bei den betroffenen Patienten um neugeborene Babys mit PRS. Diese Neugeborenen leiden an einer lebensbedrohlichen seltenen Krankheit, die durch eine erhebliche Morbidität und eine hohe Sterblichkeit gekennzeichnet ist. An der Entwicklung von Leitlinien sollten nur die am besten qualifizierten Fachzentren beteiligt sein. Die Entwicklung von Leitlinien ist kein Ort für Schulungen am Arbeitsplatz, für den Aufbau von Qualifikationen oder für Berufspolitik. Erasmus Rotterdam ist zweifelsohne ein hochqualifiziertes Fachzentrum für andere seltene Krankheiten, aber seltene Krankheiten sind notorisch komplex, und selbst ein tiefes Fachwissen auf dem Gebiet einer seltenen Krankheit bedeutet noch lange kein Fachwissen für eine andere. Erasmus Rotterdam ist kein Fachzentrum für PRS; das ist eine logische Tatsache. Dennoch hat die Koordinatorin von ERN-Cranio das Erasmus Rotterdam zum federführenden Gesundheitsdienstleister in diesem Projekt zur Entwicklung einer PRS-Leitlinie ernannt. Wir von der Stichting Pierre Robin Europe haben die gesetzliche Pflicht, die Interessen von PRS-Babys zu vertreten, und wir sind sehr besorgt über diesen Zustand.

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1.2. In die GDG AUFGENOMMEN: Utrecht UMC
Wie bereits erwähnt, ist das PRS-Patientenaufkommen am Erasmus Rotterdam äußerst gering. Gemessen an der Einwohnerzahl ist die Stadt Rotterdam mit etwa 650.000 Menschen jedoch fast doppelt so groß wie die Stadt Utrecht mit etwa 350.000 Einwohnern. Noch einmal: Für die Entwicklung von hochspezialisiertem Fachwissen bei der Behandlung einer komplexen seltenen Krankheit, insbesondere einer so heterogenen komplexen seltenen Krankheit wie PRS – mindestens die Hälfte der PRS-Babys leidet auch an einer Begleiterkrankung – ist das Patientenaufkommen entscheidend. Wenn das PRS-Patientenaufkommen des Erasmus Rotterdam bei einer Einwohnerzahl von 650.000 bereits sehr gering ist, was können wir dann vom PRS-Patientenaufkommen des Utrecht UMC bei einer Einwohnerzahl von 350.000 erwarten?

Und noch wichtiger: Was ist mit Amsterdam passiert? Rotterdam und Utrecht sind zwei relativ kleine Städte in den Niederlanden, einem relativ kleinen EU-Mitgliedstaat. Die Einwohnerzahl von Amsterdam ist bei weitem die höchste aller Städte in den Niederlanden und wesentlich höher als die Einwohnerzahl von Rotterdam und Utrecht zusammen. Das Amsterdam UMC hat wahrscheinlich ein höheres PRS-Patientenaufkommen als jedes andere Krankenhaus in den Niederlanden. Das Amsterdam UMC ist in der Tat ein Orphanet Fachzentrum für PRS. Außerdem finden wir am Amsterdam UMC den international anerkanntesten PRS-Experten der Niederlande, Dr. Corstiaan Breugem. Allerdings hat ERN-Cranio Dr. Breugem und das Amsterdamer UMC vollständig aus diesem PRS CPG-Projekt herausgehalten. Wir werden in Kürze auf das Thema Amsterdam UMC zurückkommen, nachdem wir über den dritten führenden Gesundheitsdienstleister in der GDG, das Great Ormond Street Hospital in London, gesprochen haben.

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1.3. In die GDG AUFGENOMMEN: Great Ormond Street Hospital in London
Das Great Ormond Street Hospital in London (GOSH London) ist kein Mitglied von ERN-Cranio. Dennoch ist das GOSH London Mitglied der GDG und spielt in der Tat eine führende Rolle bei der Entwicklung dieser CPGs. In diesem Zusammenhang müssen die folgenden Punkte berücksichtigt werden.

GOSH London ist kein Mitglied von ERN-Cranio. Um Mitglied der GDG eines CPG-Projekts zu sein, muss GOSH London jedoch nicht Mitglied von ERN-Cranio sein. Die EU-Methodik stellt klar, dass die Gesundheitsdienstleister in der GDG sowohl Gesundheitsdienstleister sein können, die dem ERN angehören, als auch Gesundheitsdienstleister, die nicht dem ERN angehören. Wie in der Methodik erläutert, hat die GDG vier Hauptbestandteile, von denen einer die medizinischen Fachkräfte sind; diese können sein

“Mitglieder des entsprechenden Europäischen Referenznetzwerks (ERN) und, je nach Krankheit, jede andere Fachkraft, die üblicherweise an der Versorgung des Patienten mit der seltenen Krankheit beteiligt ist”.

Die Methodik setzt keine Mitgliedschaft in einem ERN voraus, um Mitglied der GDG des ERN für ein Leitlinienentwicklungsprojekt zu sein.

Denn das Ziel ist es, die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen. Um die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen, müssen die ERN auf die am besten qualifizierten Fachzentren für seltene Krankheiten in Europa zurückgreifen. Zum Glück verlangt die Methodik keine ERN-Mitgliedschaft als Voraussetzung für die Mitgliedschaft in der Leitliniengruppe eines CPG-Projekts. Es würde den Patienten mit seltenen Krankheiten keinen Nutzen bringen, wenn hochqualifizierte Expertenzentren für seltene Krankheiten ausgeschlossen würden, nur weil sie nicht Mitglied des ERN sind. Darüber hinaus ist es eine bedauerliche Tatsache, dass nicht alle Mitglieder des ERN-Systems die hochqualifiziertesten Experten für seltene Krankheiten in Europa sind. Bei der Einführung des ERN-Systems im Jahr 2017 haben sich 953 Gesundheitsdienstleister in ganz Europa um eine Mitgliedschaft in den verschiedenen ERNs beworben. Von den 953 Gesundheitsdienstleistern, die sich um eine Mitgliedschaft im ERN-System beworben haben, wurden 952 aufgenommen, was einer Aufnahmequote von 99,895% entspricht. Wenn 953 Gesundheitsdienstleister erklären, dass sie hochspezialisierte Experten für seltene Krankheiten sind, und nur ein einziger Gesundheitsdienstleister abgelehnt wird, bei einer Zulassungsquote von 99,895%, dann haben wir kein Qualitätskontrollverfahren, sondern ein Selbstakkreditierungsverfahren.

In seinem Sonderbericht 7/2019 “EU-Maßnahmen für die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung” hat der Europäische Rechnungshof (ERH) dies bestätigt. Der ERH hat das Bewertungsverfahren, das bei der Entscheidung darüber, welche Gesundheitsdienstleister Mitglieder des ERN-Systems werden, angewandt wurde, sorgfältig untersucht. Auf der Grundlage seiner detaillierten Analyse kam der ERH zu folgendem Schluss: “Das Endergebnis des Bewertungsverfahrens war, dass 952 der 953 Gesundheitsdienstleister, die sich beworben hatten, in die ERN aufgenommen wurden. Wir kommen zu dem Schluss, dass dieser Bewertungsprozess in der Praxis nur einen begrenzten Mehrwert für die Einrichtung der ERNs gebracht hat.” Außerhalb Europas mag diese Unfähigkeit ein zynisches Lächeln hervorrufen. Für uns Patienten mit seltenen Krankheiten war es eine Katastrophe. Wir wissen, wie wichtig es ist, nur die am besten qualifizierten Experten für seltene Krankheiten an Bord zu haben. Wir wissen auch, dass es wesentlich einfacher ist, unterqualifizierten Gesundheitsdienstleistern zu erlauben, Mitglied zu werden, als sie langsam und mühsam herauszufiltern. In jedem Fall erlaubt die Methodik, dass das GOSH London Mitglied der GDG wird, auch wenn das GOSH London nicht Mitglied von ERN-Cranio ist. Der einzige Vorbehalt ist, dass GOSH London nicht in der EU liegt und dieses CPG-Projekt ein von der EU finanziertes Projekt ist.

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1.4. Von der GDG AUSGESCHLOSSEN: Amsterdam UMC
Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC ist einer der führenden Pierre-Robin-Sequenz-Experten der Welt (Prof. Dr. Corstiaan Breugem, Leiter der plastischen Kinderchirurgie am Amsterdam UMC, Emma Kinderkrankenhaus; Präsident der niederländischen Gesellschaft für kraniofaziale Gaumenspalten; Vizepräsident der europäischen Gesellschaft für kraniofaziale Gaumenspalten; c.c.breugem@amsterdamumc.nl). Aufgrund seines starken Interesses an der Pierre-Robin-Sequenz (PRS), das viele Jahre zurückreicht, organisierte Dr. Breugem das weltweit erste internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz:
http://www.robinsequence.nl/sites/robinsequence/downloads/FinalProgram.pdf

Die internationale PRS-Konsensbewegung, die Dr. Breugem ins Leben gerufen hat und die er weiter entwickelt, stellt nur einen Aspekt der immensen Arbeit dar, die Dr. Breugem im Namen der PRS-Babys geleistet hat. Der Umfang der PRS-Studien, die Dr. Breugem verfasst bzw. mitverfasst hat, hebt ihn von praktisch allen PRS-Experten nicht nur in Europa, sondern in der ganzen Welt ab. Eine PubMed-Suche zeigt, dass Dr. Breugem Autor/Koautor von 27 Arbeiten über die Robin-Sequenz ist. 27 Arbeiten sind eine bemerkenswerte Zahl, wenn man bedenkt, dass PRS eine seltene Krankheit ist. Die Stichting Pierre Robin Europe kennt keinen PRS-Experten, der mehr veröffentlicht hat:
https://bit.ly/breugem-prs

In der EU-Methodik heißt es, dass die ERN bei der Ausarbeitung von Leitlinien “begrenzte Ressourcen effizienter nutzen sollten, indem sie auf bestehenden Bemühungen aufbauen”. Trotz der bestehenden Bemühungen von Dr. Breugem, die im Grunde genommen unvergleichlich, einflussreich und nachhaltig sind, und trotz der unbestreitbar tiefgreifenden Kenntnisse von Dr. Breugem über diese komplexe seltene Krankheit, hat ERN-Cranio Dr. Breugem von der GDG dieses PRS-Leitlinienentwicklungsprojekts ausgeschlossen.

Um Missverständnissen vorzubeugen: Wir wollen damit nicht sagen, dass Dr. Breugem und das Amsterdam UMC, sein Orphanet PRS-Fachzentrum, nicht zu den drei führenden Gesundheitsdienstleistern in der GDG gehören (diese sind Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London). Wir wollen damit sagen, dass Dr. Breugem und das Amsterdam UMC überhaupt nicht Mitglied der GDG sind. Sie sind völlig davon ausgeschlossen.

Der Ausschluss des weltweit anerkannten PRS-Experten Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdamer UMC von der GDG zur Entwicklung von Leitlinien für diese komplexe seltene Krankheit ist durch nichts zu rechtfertigen. Seine Abwesenheit ist schockierend. Dr. Breugem ist eine der führenden Autoritäten auf dem Gebiet der PRS in Europa. Kein niederländischer PRS-Experte hat sicherlich mehr beigetragen, mehr Studien veröffentlicht oder sich mehr bemüht, die Dinge für diese hochgefährdete Gruppe seltener Krankheiten voranzubringen. Offensichtlich hält es die Koordinatorin von ERN-Cranio am Erasmus Rotterdam – das kein PRS-Fachzentrum ist – für selbstverständlich, ein Krankenhaus, das nicht einmal in der EU liegt – das GOSH London -, in dieses von der EU finanzierte PRS-CPG-Projekt aufzunehmen und gleichzeitig einen weltbekannten PRS-Experten und ein Orphanet PRS-Fachzentrum, das nur 80 Kilometer entfernt in Amsterdam liegt, auszuschließen. Wie das? Und warum? Was kann dabei Gutes herauskommen? Noch einmal: Die Stichting Pierre Robin Europe hat die gesetzliche Pflicht, die Interessen der PRS-Babys zu vertreten; wir sind zutiefst besorgt. Wir finden diese Situation unverständlich.

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1.5. Von der GDG AUSGESCHLOSSEN: Tübingen University Hospital
Dr. Christian Poets ist ein weiterer international anerkannter PRS-Experte (Prof. Dr. Christian F. Poets, Abteilungsleiter am Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung für Neonatologie; christian-f.poets@med.uni-tuebingen.de). Dr. Poets arbeitet am Universitätsklinikum Tübingen in Deutschland, einem Orphanet PRS-Fachzentrum. Dr. Poets leitet das Team, das die hochspezialisierte, medizinisch bewährte, sichere, nicht-chirurgische und kostengünstige Tübinger Gaumenplatte anwendet. Die Tübinger Gaumenplatte wurde speziell für die Behandlung von Babys mit dieser seltenen Krankheit, PRS, entwickelt. Die Tübinger Universitätsklinik hat mit der Tübinger Gaumenplatte bereits erfolgreich PRS-Babys aus ganz Europa, Russland und sogar den Vereinigten Staaten von Amerika behandelt. Diese Babys wurden mit Krankenwagen aus anderen Ländern nach Tübingen transportiert und sogar eingeflogen, um die hochspezialisierte, medizinisch bewährte, sichere, nicht-chirurgische und kostengünstige PRS-Behandlung, die Tübinger Gaumenplatte, zu erhalten.

Aufgrund der medizinisch nachgewiesenen Fähigkeit, die lebensbedrohlichen Atembeschwerden von PRS-Babys sicher und ohne Operation zu beheben, hat die Stanford University die Tübinger Gaumenplatte bereits übernommen. Dr. Poets und sein hochspezialisiertes multidisziplinäres Team von PRS-Experten in Tübingen haben Stanford sorgfältig beraten, angeleitet und unterstützt.

Dr. Poets und seine Kollegen an der Tübinger Universitätsklinik schulen nun Experten an der Harvard University, wie sie die Tübinger Gaumenplatte für PRS-Babys am Harvard/Boston Kinderkrankenhaus anbieten können. Die Tübinger Gaumenplatte, mit der die Atembeschwerden von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz sicher und effektiv behoben werden können, ohne dass eine schmerzhafte Operation erforderlich ist, stellt einen Durchbruch in der PRS-Behandlung dar. Sie hat beträchtliche Auswirkungen auf die internationale klinische Praxis, indem sie PRS-Experten auf der ganzen Welt, einschließlich der PRS-Experten an den führenden Forschungskrankenhäusern in den Vereinigten Staaten von Amerika – Stanford und Harvard – dazu inspiriert, langjährige PRS-Behandlungsmethoden zu überdenken.

Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen haben in der internationalen, von Experten begutachteten PRS-Forschung eine führende Rolle gespielt. Einmal mehr hebt sich Dr. Poets durch den Umfang der von ihm verfassten/mitverfassten Arbeiten von der überwältigenden Mehrheit der internationalen PRS-Experten ab. Eine PubMed-Suche zeigt, dass Dr. Poets Autor/Koautor von nicht weniger als 19 Artikeln über die Robin-Sequenz ist, was wiederum eine bemerkenswerte Menge an Forschungsergebnissen darstellt, wenn man bedenkt, dass PRS eine seltene Krankheit ist:
https://bit.ly/poets-prs

Außerdem sind die von Dr. Poets und seinen Kollegen an der Universitätsklinik Tübingen verfassten Studien evidenzbasiert. Sie stützen sich auf die Polysomnographie, um die Obstruktion der oberen Atemwege bei PRS sowohl vor als auch nach der Behandlung zu messen. So gut wie alle sind sich darin einig, dass es wichtig ist, eine evidenzbasierte Medizin zu praktizieren, die objektive Kriterien verwendet, und so gut wie alle sind sich darin einig, dass die Polysomnographie der Goldstandard für die Messung des Schweregrads der Obstruktion der oberen Atemwege bei PRS-Babys ist. Dennoch ignoriert ein erheblicher Prozentsatz der PRS-Studien die Polysomnographie vollständig. Dr. Poets und sein multidisziplinäres Team von hochspezialisierten PRS-Experten am Universitätsklinikum Tübingen haben durch ihre konsequente Ausrichtung auf objektive Kriterien die Messlatte für evidenzbasierte PRS-Forschung höher gelegt.

Seit Beginn der internationalen PRS-Konsensbewegung, die von Dr. Breugem ins Leben gerufen wurde, hat Dr. Poets eine führende Rolle gespielt. Dr. Poets organisiert das dritte internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz. Es wird im Jahr 2022 in Tübingen, Deutschland, stattfinden. Ursprünglich sollte es bereits 2020 stattfinden, wurde aber wegen COVID-19 verschoben:
https://robin-sequence.de/

Die Zeitschrift “Seminars in Fetal-Neonatal Medicine” von Elsevier hat beschlossen, dem PRS eine ganze Ausgabe ihrer angesehenen medizinischen Zeitschrift zu widmen. Aufgrund des weltweit anerkannten Rufs des Universitätsklinikums Tübingen für die Behandlung und Erforschung des PRS wählte Elsevier das Universitätsklinikum Tübingen als Gastredakteur für diese kommende PRS-Ausgabe aus.

Daher: Das Universitätsklinikum Tübingen, ein Orphanet PRS-Fachzentrum, hat ein hohes PRS-Patientenaufkommen; es nimmt routinemäßig PRS-Babys aus dem In- und Ausland auf und behandelt sie erfolgreich; es hat ein außergewöhnlich hohes Volumen an qualitativ hochwertiger PRS-Forschung produziert; es hat eine grundlegende und führende Rolle in der internationalen PRS-Konsensbewegung gespielt; Sie wurden ausgewählt, um das dritte internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz auszurichten; sie haben ihre hochspezialisierte, bahnbrechende PRS-Behandlung mit Stanford geteilt und teilen sie derzeit mit Harvard; der Elsevier-Verlag wählte sie als Herausgeber der kommenden Ausgabe von “Seminars in Fetal-Neonatal Medicine” aus, die der PRS gewidmet sein wird… und dennoch hat ERN-Cranio entschieden, dass Dr. Poets / das Universitätsklinikum Tübingen kein Mitglied der GDG sein darf.

Um das klarzustellen: Wir sagen nicht, dass Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen nicht zu den drei führenden Gesundheitsdienstleistern in der GDG gehören (Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London). Wir sagen, dass Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen überhaupt nicht in der GDG sind. Sie sind komplett aus der Gruppe ausgeschlossen, so wie auch Dr. Breugem und das Amsterdam UMC aus der Gruppe ausgeschlossen sind.

Wenn es darum geht, das Wissen und die Expertise der EU im Bereich der seltenen Krankheiten zu bündeln, könnte sich der Atlantische Ozean, der Europa von den Vereinigten Staaten von Amerika trennt, als überwindbarer erweisen als die Binnengrenzen, die die verschiedenen EU-Mitgliedstaaten trennen. Nach der Richtlinie über die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung aus dem Jahr 2011 sollen die Europäischen Referenznetzwerke für seltene Krankheiten dazu beitragen, “das Potenzial der europäischen Zusammenarbeit im Bereich der hochspezialisierten Gesundheitsversorgung für die Patienten und die Gesundheitssysteme auszuschöpfen, indem Innovationen in der medizinischen Wissenschaft und den Gesundheitstechnologien genutzt werden.” Indem das Universitätsklinikum Tübingen von der GDG ausgeschlossen wird, verstößt Erasmus Rotterdam, ein offizieller Empfänger von EU-Geldern, möglicherweise gegen die Richtlinie von 2011 und stellt den Geist des ERN-Systems auf den Kopf.

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2. – Patienten werden nicht in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie aufgenommen

In den Aragon Health Sciences Methodological Handbooks & Toolkit for Clinical Practice Guidelines (die Methodik) der EU heißt es, dass Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe (Guideline Development Group, GDG), die Leitlinien erstellt, einbezogen werden sollten. In der Methodik heißt es, dass die GDG vier Hauptbestandteile hat, von denen der zweite die Patienten sind:

“Zusammensetzung der Entwicklungsgruppe für die Leitlinie.
Die Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG) muss multidisziplinär zusammengesetzt sein und die Fachkenntnisse und Ansichten vertreten, die für die besonderen Anforderungen der Leitlinie relevant sind. Auch wenn es wahrscheinlich ist, dass eine Berufsgruppe dominiert, ist die umfassende Beteiligung von Interessengruppen bei der Entwicklung von Leitlinien für seltene Krankheiten ebenso wichtig wie bei häufigen Krankheiten… Die GDG setzt sich aus vier Hauptakteuren zusammen:

1) Medizinische Fachkräfte…
2) Patienten…”

In der EU-Methodik werden “Patienten” als zweitwichtigste Komponente in der GDG aufgeführt. Das AGREE II-Instrument, eines der weltweit am häufigsten verwendeten und international validierten Bewertungssysteme zur Beurteilung der methodischen Qualität von Leitlinien, besagt ebenfalls, dass Patienten in der GDG vertreten sein sollten, die von AGREE II als “Arbeitsgruppe” bezeichnet wird.

In einem Briefwechsel mit der Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, bestätigte Dr. Mathijssen, dass ERN-Cranio verpflichtet ist, die Methodik einzuhalten. Dr. Mathijssen schrieb, dass:

“In der Regel wird eine ERN-Leitlinie nach der offiziellen und verbindlichen wissenschaftlichen Methodik entwickelt, die von einer Fachorganisation überwacht wird.”

ERN-Cranio hat keine Patienten und keine Patientengruppen in der GDG zugelassen. Dies verstößt sowohl gegen die Methodik als auch gegen das AGREE II-Instrument.

Die Methodik verlangt, dass die Patienten in der GDG vertreten sind. Es genügt nicht, dass die Gesundheitsdienstleister in der GDG mit den Patienten sprechen oder sich an die Patienten wenden. Die Patienten müssen in der GDG vertreten sein, sie sind eines der vier wichtigsten Mitglieder der GDG. Wir, die Stichting Pierre Robin Europe, und die andere ePAG-Patientenorganisation, die ERN-Cranio in diese Arbeit einbeziehen wollte, sind beide von der GDG ausgeschlossen worden.

Wir schätzen, dass dieses PRS CPG-Projekt Ende 2020 begonnen hat. Wir können nicht sicher sein. Wir haben nie eine E-Mail erhalten, die an die Mitglieder der GDG bezüglich dieses CPG-Entwicklungsprojekts geschickt wurde. Wir wurden auch nie zu einer Telefonkonferenz oder Videokonferenz eingeladen. Wir haben keine Kopie der Tagesordnung oder des Arbeitsplans der GDG erhalten. Wir sind nicht in der E-Mail-Empfängerliste der GDG aufgeführt.

Wir wurden nicht über die ersten Sitzungen der GDG informiert. Wir wissen nicht, wann die ersten Sitzungen stattgefunden haben – wir vermuten, irgendwann im letzten Jahr. In der Methodik wird betont, wie wichtig diese ersten GDG-Treffen sind:

“Die erste Sitzung der GDG ist sehr wichtig, denn hier werden die Arbeitsregeln festgelegt und die Rollen und Funktionen der einzelnen Mitglieder definiert. Die erste Sitzung kann auch die Voraussetzungen für die Entwicklung einer guten Gruppendynamik schaffen… Die zweite Sitzung kann sich darauf konzentrieren, die klinischen Fragen auf der Grundlage des Anwendungsbereichs festzulegen.”

Wir waren von all diesen ersten Treffen ausgeschlossen. Und wir haben nie Unterlagen oder Protokolle von diesen Treffen erhalten. Auch nicht von der Methodik:

“Bei der Planung und Organisation von Sitzungen sollten die Bedürfnisse der Patienten mit seltenen Krankheiten in der GDG besonders berücksichtigt werden, da sie möglicherweise unter anhaltenden gesundheitlichen Problemen leiden, die ihre Fähigkeit zur Teilnahme beeinträchtigen.”

Die Mitglieder der GDG mussten unsere Zeitpläne berücksichtigen, da ERN-Cranio uns von der GDG ausgeschlossen hatte.

Gemäß der Methodik nutzt die GDG die ersten Sitzungen, um die klinischen Fragen zu erörtern, die in den Leitlinien behandelt werden sollen. Welches sind die klinischen Fragen, die diese Leitlinien behandeln werden? ERN-Cranio hat uns von der GDG ausgeschlossen, also wissen wir es nicht. Gemäß der Methodik hätten wir, die Patienten, jedoch in diesen sehr wichtigen Prozess der Definition der klinischen Fragen einbezogen werden müssen:

“Während der ersten Sitzung(en) der GDG informieren die Inhaltsexperten (klinische Experten, politische Entscheidungsträger usw.) und die Patienten und Pflegekräfte über die Entwicklung der detaillierten klinischen Fragen und können zusätzliche Fragen beisteuern. Die Liste der klinischen Fragen muss von allen Mitgliedern der GDG gebilligt werden.”

Bei der Diskussion und Entwicklung der klinischen Fragen sollten wir, die Stichting Pierre Robin Europe, die offizielle ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio die Perspektive der Patienten einbringen: Symptome, unerwünschte Ereignisse, Belastungen, Anforderungen an das Pflegepersonal, Einschränkungen des Lebensstils, Lebensqualität… Dies ist nicht geschehen.

In der Methodik heißt es, dass unsere Zustimmung zur endgültigen Liste der klinischen Fragen erforderlich war: “Die Liste der klinischen Fragen muss von allen Mitgliedern der GDG gebilligt werden.” Die Tatsache, dass wir uns nie auf die endgültige Liste der klinischen Fragen der Leitlinie geeinigt haben, spielt keine Rolle – wir wissen noch nicht einmal, wie die klinischen Fragen lauten.

Bei der Bewertung der Wichtigkeit der Ergebnisse war, wie in der Methodik erläutert, erneut unsere Beteiligung als Patientenorganisation erforderlich:

“Bevor die GDG mit der Überprüfung der Erkenntnisse zur Beantwortung einer klinischen Frage beginnt, sollte sie eine erste Bewertung der Wichtigkeit der Ergebnisse gemäß der GRADE-Methode vornehmen, um festzustellen, welche Ergebnisse von Interesse sowohl für die Entscheidungsfindung als auch für die Patienten von Bedeutung sind.”

All diese oben genannten Aktivitäten wurden von den Mitgliedern der GDG ohne uns, die Patienten, diskutiert, geplant, durchgeführt und abgeschlossen. Die Erfahrungen der Patienten, ihre Sorgen, ihr Wissen, ihre Werte, ihre Vorlieben, ihre Ziele, ihre Ängste – alles, was der Patient weiß, will, denkt und fühlt – die eigentliche Patientenperspektive – wurde ausgeschlossen.

In einem kürzlich von der Koordinatorin des ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, mitverfassten Papier “Europäische Referenznetzwerke: Herausforderungen und Chancen” ist einer der Abschnitte mit “Patientenzentriertheit in ERNs” überschrieben. Er beginnt mit:

“Die zunehmende Patientenzentrierung ist ein allgemeiner Trend im Gesundheitswesen, aber im RD-Bereich ist sie von besonderer Bedeutung…”

Jeder weiß bereits, dass die Berücksichtigung der Patienten wichtig ist. Deshalb ist sie auch in die EU-Methodik integriert, für deren Entwicklung die EU das Aragon Health Sciences Institute für das ERN-System der EU bezahlt hat, und zwar zu dem ausdrücklichen Zweck, ERN-Leitlinien für die klinische Praxis bei seltenen Krankheiten zu erstellen. Die ERN-Methodik sieht ausdrücklich vor, dass Patienten Mitglieder der GDG sind und dass sie von Anfang an direkt an der Erstellung der Leitlinien eines ERN beteiligt werden. ERN-Cranio betreibt dieses Leitlinienprojekt nun seit drei Monaten, sechs Monaten, neun Monaten, wir wissen nicht wie lange. Einer der an diesem Projekt beteiligten Ärzte gibt auf seinem LinkedIn-Profil an, dass er seit September 2020, also seit 10 Monaten, an diesen ERN-Leitlinien für PRS arbeitet. Wann immer es begonnen hat, wurden wir unter Verstoß gegen die EU-Methodik vollständig ausgeschlossen.

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3. – Die Bemühungen um eine einvernehmliche Lösung dieser Situation sind gescheitert

Aus unserer Korrespondenz mit ERN-Cranio geht hervor, dass wir versucht haben, diese Probleme gütlich zu lösen, indem wir zunächst direkt mit der Koordinatorin von ERN-Cranio kommuniziert und dann externe Parteien gebeten haben, zu intervenieren. Diese Bemühungen sind gescheitert; wir werden im Folgenden weitere Einzelheiten nennen.

Die Stichting Pierre Robin Europe ist seit 2018 eine ePAG-Patientenorganisation in ERN-Cranio. Im Laufe der Jahre wurde uns immer wieder zugesichert, dass das CPG-Projekt bald beginnen würde und dass wir aktiv daran beteiligt sein würden. Im April 2021 erhielt Stichting Pierre Robin Europe die folgende Nachricht von ERN-Cranio Projektleiter Renée de Ruiter:

Von: R. de Ruiter <r.deruiter.1@erasmusmc.nl>
Datum: Mittwoch, 21. April 2021 um 2:32 Uhr
Betreff: Update ERN CRANIO Leitfaden Robin-Sequenz
An: pakter@pierrerobineurope.com <pakter@pierrerobineurope.com> Cc: O.K.C. Spivack <o.spivack@erasmusmc.nl>

Sehr geehrter Philippe,

ich möchte Sie darüber informieren, dass ERN CRANIO mit der Entwicklung eines europäischen Leitfadens zur Robin-Sequenz begonnen hat. Das Projekt wird vom Erasmus MC als ERN CRANIO Koordinationszentrum geleitet und bezieht alle ERN CRANIO Fachzentren für RS ein. Im Rahmen dieses Prozesses werden wir über die beteiligten ERN CRANIO Zentren Kontakt zu Patienten/Familien aufnehmen, um Engpässe in der Organisation der Versorgung von Patienten mit Robin-Sequenz zu ermitteln.

Mit freundlichen Grüßen,

Renée de Ruiter
Projektleiter ERN CRANIO, Erasmus MC Rotterdam

Die andere ePAG-Patientenorganisation, der ERN-Cranio bei mehreren Gelegenheiten versprochen hatte, sie in dieses PRS CPG-Entwicklungsprojekt einzubeziehen, erhielt die obige Nachricht überhaupt nicht; wir mussten die Nachricht an sie weiterleiten.

Am nächsten Tag schickten wir eine ausführliche Nachricht direkt an die Koordinatorin von ERN-Cranio, in der wir unsere Bedenken zum Ausdruck brachten. Diese ausführliche Nachricht können Sie hier in voller Länge lesen.

Wir waren enttäuscht, dass sich die Rolle der Patienten bei der Entwicklung dieser Leitlinie darauf beschränkte, Feedback zu einer eng gefassten und spezifischen Frage zu geben: “Engpässe” in der Versorgung. Wie wir Dr. Mathijssen erklärten, “steht in der E-Mail, dass Sie planen, Patienten/Familien über die ERN-Cranio-Zentren zu kontaktieren, um Engpässe in der Versorgung zu identifizieren. Engpässe in der Versorgung – ist das die Grenze der Patientenbeteiligung bei der Entwicklung dieser Leitlinien, die für uns, die Patienten, so wichtig sind? Wir beschränken uns darauf, Engpässe zu kommentieren, ohne etwas Sinnvolles beizutragen oder uns in irgendeiner Weise an einer Diskussion über DIE PFLEGE SELBST zu beteiligen? Haben Sie kein Interesse an den elterlichen Sorgen, den Behandlungspräferenzen, den Zielen, den Ängsten, den Perspektiven der Patienten in Bezug auf die Belastung durch die Pflege, die Lebensqualität, nichts von dieser Art, nur Engpässe?”

Eine Woche später erhielten wir eine Antwort von der Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen:

Von: I.M.J. Mathijssen <i.mathijssen@erasmusmc.nl>
Datum: Donnerstag, Apr 29, 2021 um 9:38 PM
Betreff: RE: Update ERN CRANIO Leitfaden Robin-Sequenz
An: Philippe Pakter <pakter@pierrerobineurope.com> Cc: R. de Ruiter <r.deruiter.1@erasmusmc.nl>, O.K.C. Spivack <o.spivack@erasmusmc.nl>, Anne-Laure Aslanian <anne-laure.aslanian@eurordis.org>, Neil Russell <russell@pierrerobineurope.com>

Sehr geehrter Philippe,

seit einiger Zeit haben die Mitglieder von ERN CRANIO ihr Interesse an der Entwicklung einer Leitlinie zur Robin-Sequenz bekundet. Es hat lange gedauert, bis klar wurde, dass die Ausschreibung der Europäischen Kommission für Leitlinien keine finanziellen Mittel für die Entwicklung einer Leitlinie vorsah, sondern hauptsächlich auf die Schulung von Leistungserbringern in der Leitlinienentwicklung ausgerichtet war. Um diese Hürde zu überwinden, haben wir von der Europäischen Kommission die Erlaubnis erhalten, einen Teil des Managementbudgets von ERN CRANIO für die Entwicklung der Robin-Leitlinie zu reservieren.

In der Regel wird eine ERN-Leitlinie nach der offiziellen und obligatorischen wissenschaftlichen Methodik entwickelt, die von einer professionellen Organisation überwacht wird. So wurde auch bei der ERN-Leitlinie über kraniofaziale Mikrosomie verfahren. Im Rahmen dieses Verfahrens werden alle teilnehmenden ERN-Zentren mit Erfahrung in der Behandlung der Robin-Sequenz um Beiträge von Patienten gebeten. Dies gibt uns einen Einblick in die Engpässe, auf die Eltern und Patienten bei der Versorgung pro Land stoßen. Dies ist wichtig angesichts der unterschiedlichen Organisation der Versorgung dieser Patienten in den einzelnen Ländern. Bislang haben wir fast 100 Antworten gesammelt.

Darüber hinaus wird von den drei führenden Zentren in London, Utrecht und Rotterdam eine systematische Überprüfung der Literatur vorgenommen. Das Ergebnis wird ein Entwurf der Leitlinie sein, zu dem alle ERN CRANIO-Mitglieder, also auch Sie, Stellung nehmen können.

Mit freundlichen Grüßen,

Irene Mathijssen, Aebele Mink van der Molen, Neil Bulstrode, Eppo Wolvius

Nach der Antwort von Dr. Mathijssen wussten wir nun, dass die drei Gesundheitsdienstleister, die dieses PRS CPG-Projekt leiten würden, Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London sein würden. Wir wussten nicht, welche anderen Gesundheitsdienstleister beteiligt waren. Wir hatten immer noch keine Ahnung, wann das Projekt beginnen würde, und wir konnten nicht verstehen, warum wir erst jetzt davon erfuhren. Was aus dieser Nachricht klar hervorging, war, dass dieses PRS CPG-Projekt bereits in vollem Gange war. ERN-Cranio hatte uns von der gesamten Arbeit ausgeschlossen, die die Mitglieder der GDG bereits geleistet hatten, um den Umfang festzulegen, die klinischen Fragen zu entwickeln, die Patientenergebnisse zu erörtern, die Bedeutung dieser Ergebnisse zu diskutieren, den Arbeitsplan zu besprechen und die Forschung zu beginnen.

In der oben erwähnten Nachricht teilte uns die Koordinatorin von ERN-Cranio mit, dass wir den Entwurf der Leitlinien kommentieren dürfen, sobald der Entwurf fertiggestellt ist. Wenn ein Entwurf diskutiert, skizziert, recherchiert und geschrieben wurde, erhält er eine Eigendynamik, die ihn auf natürliche Weise resistent gegen Änderungen macht. Außerdem ist es nicht dasselbe, jemandem zu gestatten, Feedback zu einem schriftlichen Entwurf zu geben, als diese Person zu Beginn des Prozesses einzuladen, damit sie aktiv und sinnvoll beitragen kann, bevor der Entwurf geschrieben wird. In diesem Zusammenhang bedeutet aktive und sinnvolle Beteiligung die Mitgliedschaft in der GDG – d.h. der GDG, deren Mitglieder den Anwendungsbereich diskutieren, die klinischen Fragen entwickeln, sich auf die klinischen Fragen einigen, die Patientenergebnisse diskutieren, die Bedeutung dieser Ergebnisse diskutieren, den Arbeitsplan diskutieren, all diese und andere kritische Schritte durchlaufen. ERN-Cranio hat uns von all dem ausgeschlossen.

Daraufhin wandten wir uns an die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS), um eine Schlichtung zu beantragen. Nach Erhalt unseres Schlichtungsantrags setzte sich Frau Inés Hernando, die Direktorin für ERN und Gesundheitswesen bei EURORDIS, mit der Koordinatorin von ERN-Cranio in Verbindung. Kurz darauf übermittelte uns Frau Hernando den folgenden Bericht:

“Ich habe Anfang dieser Woche mit Irene telefoniert, um ihr Ihr Anliegen mitzuteilen. Sie erwähnte, dass sie auf Ihre E-Mail geantwortet und erklärt hatte, dass das ERN bei der Entwicklung der CPG einer validierten Methodik folgen wird.”

ERN-Cranio sagte Frau Hernando von EURORDIS im Wesentlichen das Gleiche, was ERN-Cranio uns bereits gesagt hatte: ERN-Cranio befolgt die Methodik.

Wir beschlossen daraufhin, uns an eine andere ERN im ERN-System der EU zu wenden. Wir baten um eine Telefonkonferenz mit dem Koordinator. Dieser ERN-Koordinator, der mit der Methodik bestens vertraut war, bestätigte, dass die Patienten von Anfang an, vom ersten Tag an, als aktive Teilnehmer in den Prozess der Leitlinienentwicklung einbezogen werden sollen.

Die Stichting Pierre Robin Europe ist eine niederländische Stichting. Da die Stichting Pierre Robin Europe ihren Sitz in den Niederlanden hat, ist sie nicht nur Mitglied von EURORDIS, sondern auch Mitglied der Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties (VSOP), der niederländischen Patientenallianz für seltene und genetisch bedingte Krankheiten. Wir haben uns an den Direktor der VSOP, Dr. Cor Oosterwijk, gewandt. Wir erklärten, dass es oberste Priorität sei, zwei der angesehensten Orphanet PRS-Zentren der EU, das Amsterdam UMC und das Universitätsklinikum Tübingen, sofort in die GDG des CPG-Entwicklungsprojekts einzubeziehen. Wir betonten, dass diese beiden Orphanet PRS-Fachzentren in die GDG aufgenommen werden sollten, bevor die Entwürfe für die Leitlinien geschrieben werden – nicht nachdem die Entwürfe für die Leitlinien geschrieben wurden, sondern vorher. Die zweite Priorität bestand darin, dass ERN-Cranio Patienten als Mitglieder in die GDG aufnimmt, wie es die EU-Methodik vorschreibt. Der Direktor des VSOP, Dr. Oosterwijk, kontaktierte ERN-Cranio. Die Koordinatorin von ERN-Cranio teilte Dr. Oosterwijk mit, dass “das derzeitige Verfahren nicht geändert wird”.

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4. – Die von uns geforderte Intervention

In Bezug auf Gesundheitsdienstleister: PRS-Babys brauchen und haben ein Recht auf die bestmöglichen Leitlinien. Um die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen, muss die GDG für dieses Leitlinienentwicklungsprojekt die am besten qualifizierten PRS-Experten in der EU umfassen. ERN-Cranio am Erasmus Rotterdam hat zwei PRS-Experten von Weltrang, Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC und Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen, vollständig von der GDG ausgeschlossen. Es gibt keine mögliche Rechtfertigung dafür; ihre Ausgrenzung ist verwunderlich. Es scheint fast so, als ob sie für ihre außergewöhnliche PRS-Expertise bestraft werden. Ihr Ausschluss kann nichts Gutes bewirken; es ist absolut nicht von Vorteil, sie auszuschließen. Alles, was Erasmus Rotterdam mit ihrem Ausschluss tut, ist, die Qualität der PRS CPGs auf Kosten der PRS-Babys zu beeinträchtigen. Um der PRS-Babys willen – nicht um der beteiligten Fachleute willen, sondern einfach um dieser PRS-Babys willen – müssen Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC und Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen, beides hoch angesehene EU Orphanet PRS-Fachzentren, sofort als Mitglieder in die GDG dieses Pierre-Robin-Sequenz CPG-Projekts aufgenommen werden. Welchen bedauerlichen Grund Erasmus Rotterdam auch immer gehabt haben mag, diese beiden Weltklasse-Experten auszuschließen, das ist nebensächlich. Wichtig ist jetzt, dass die beiden sofort in die GDG aufgenommen werden, um die bestmöglichen Leitlinien für diese komplexe seltene Krankheit zu erstellen.

Zur Patientenvertretung: Die EU-Methodik besagt, dass Patienten von Anfang an in die Leitlinienentwicklungsgruppe eines ERN einbezogen werden sollten. Die Patienten sollten vollwertige Mitglieder der GDG sein, im Raum sitzen, am Tisch sitzen, neben den anderen GDG-Mitgliedern. Die Stichting Pierre Robin Europe sollte sofort als Mitglied in die GDG des Pierre-Robin-Sequenz CPG-Entwicklungsprojekts aufgenommen werden. Wenn eine E-Mail an die Mitglieder der GDG verschickt wird, sollten wir als Mitglieder der GDG die Nachricht erhalten. Wenn eine Telefonkonferenz organisiert wird, sollten wir zur Teilnahme an der Telefonkonferenz eingeladen werden. Wenn eine Videokonferenz geplant ist, sollten wir einen Link zur Videokonferenz erhalten. Wenn eine Tagesordnung erstellt wird, sollten wir eine Kopie der Tagesordnung erhalten. Wir müssen sofort als Mitglieder der GDG dieses PRS CPG-Entwicklungsprojekts einbezogen werden. Das ist nicht kompliziert oder obskur. Wenn Sie Patienten in die Gesundheitsfürsorge einbeziehen wollen, müssen Sie sie nur einladen – und sie nicht bei jeder Gelegenheit ausschließen.

Frau Ministerin Tamara van Ark, wir bitten nicht um die Möglichkeit, an dem Prozess der externen Überprüfung teilzunehmen. Wir bitten nicht um die Möglichkeit, Feedback zu Arbeiten zu geben, die die eigentlichen Mitglieder der GDG bereits durchgeführt haben. Wir fordern die Aufnahme in die GDG und die volle Anerkennung als Mitglieder der GDG für uns – Stichting Pierre Robin Europe – und Dr. Breugem und Dr. Poets. Die Methodik macht deutlich, dass die Mitgliedschaft in der externen Prüfgruppe und die Mitgliedschaft in der GDG zwei verschiedene Dinge sind. Die Mitglieder der GDG leiten das Projekt, treffen die Entscheidungen und machen die Arbeit; sie diskutieren, formulieren und priorisieren die Fragen, sie führen die Forschung durch und verfassen das Dokument. Die Mitglieder der externen Prüfgruppe kommen erst im Nachhinein hinzu. Es besteht keinerlei Verpflichtung für die GDG, das Feedback, das sie von den externen Prüfern erhält, zu berücksichtigen. Die GDG ist nicht einmal verpflichtet, denjenigen, die das Feedback geben, zu antworten, unabhängig davon, wie ernst die Bedenken sind. Aus der Methodik: “Alle Kommentare der externen Gutachter werden von der GDG geprüft, die letztendlich entscheidet, ob sie berücksichtigt werden oder nicht… Es ist nicht notwendig, auf jeden einzelnen Kommentar zu antworten.” Wir bitten erneut um eine vollständige und umgehende Einbeziehung als Mitglieder der GDG dieses CPG-Entwicklungsprojekts.

Frau Ministerin Tamara van Ark, da es sich um eine dringende Angelegenheit handelt – die Arbeit an diesen Leitlinien ist bereits in vollem Gange – würden wir es begrüßen, wenn wir uns mit Ihnen persönlich in Den Haag oder anderswo treffen könnten, um diese Beschwerde persönlich zu besprechen. Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören. Vielen Dank.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Stichting Pierre Robin Europe, Vorsitzender
Mitglied, EURORDIS, Europäische Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties, Die niederländische Patientenallianz für seltene und genetische Krankheiten
Doktorand, Rechtswissenschaften: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”