Über uns, ohne uns

Über uns, ohne uns.

Schreiben an AMEQUIS, die für die Bewertung des ERN-Systems der EU zuständige Stelle

Von: Philippe Pakter
Datum: 22. März 2023
Betreff: ERN-Cranio – Rückmeldung

Liebe AMEQUIS-Bewertungsstelle,

am vergangenen Freitag, dem 17. März, waren Sie und Ihre Kollegen von AMEQUIS, der von der Europäischen Kommission eingesetzten Bewertungsstelle, so freundlich, die Rückmeldungen der Patientenvertreter von ERN-Cranio einzuholen.

Während des Treffens fragten Sie nach der Beteiligung der Patienten an der Entwicklung von Leitlinien für die klinische Praxis.

Vor kurzem hat ERN-Cranio EU-Leitlinien für die klinische Praxis für die seltene Krankheit Pierre-Robin-Sequenz erstellt. Bezüglich dieses EU-finanzierten ERN-Cranio-Projekts:

  1. In der ERN-Cranio Arbeitsgruppe, die die EU-Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz erstellt hat, waren keine Pierre-Robin-Sequenz-Patienten vertreten.
  2. An der Konsensabstimmung von ERN-Cranio über diese EU-Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz waren keine Pierre-Robin-Sequenz-Patienten beteiligt.

Null Pierre-Robin-Sequenz-Patienten in der Arbeitsgruppe und null Pierre-Robin-Sequenz-Patienten in der Konsensabstimmung stimmten für die von ERN-Cranio finanzierten klinischen Praxisleitlinien für die seltene Krankheit Pierre-Robin-Sequenz.

Dieses von ERN-Cranio erstellte, von der EU finanzierte Dokument entspricht nicht den Mindeststandards des ERN-Systems der EU, das rechtlich vorschreibt, dass solche von der EU finanzierten Materialien „patientenzentriert“ sein müssen. Null und Null entspricht nicht patientenzentriert.

Ich wende mich im Namen von Pierre Robin Europe an Sie, als Vorsitzender der Organisation. Wir vertreten Patienten mit der seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz. Bei ERN-Cranio sind wir die einzigen Patientenvertreter, die Patienten mit der Pierre-Robin-Sequenz vertreten. Wir, Pierre Robin Europe, sind seit 2018 Mitglied von ERN-Cranio – wir wurden also schon einige Jahre vor dem Beginn dieses Projekts zur Entwicklung der Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz offiziell in ERN-Cranio aufgenommen. Die Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, hat uns vorsätzlich von diesem EU-finanzierten Leitlinienentwicklungsprojekt ausgeschlossen. Das wirft mehrere Fragen auf, darunter die folgenden:

  • Warum hat uns die Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, von diesem Richtlinienentwicklungsprojekt ausgeschlossen, obwohl wir als einzige Patientenvertreter im ERN-Cranio die Patienten mit der Pierre-Robin-Sequenz vertreten?
  • Warum hat der hoch angesehene Koordinator eines anderen ERN, der für seine herausragenden Beiträge zur Bewegung gegen seltene Krankheiten mit dem EURORDIS-Preis „Black Pearl“ ausgezeichnet wurde, ein offizielles Beschwerdeschreiben an den deutschen Gesundheitsminister geschickt, in dem es um genau dieses Projekt zur Entwicklung von Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz bei ERN-Cranio geht?
  • Wie kann die Europäische Kommission, die ERN-Cranio 50.000 € für dieses Projekt zur Entwicklung einer Pierre-Robin-Sequenz-Leitlinie zur Verfügung gestellt hat, behaupten, es sei „patientenzentriert“, wenn in der Arbeitsgruppe keine Pierre-Robin-Sequenz-Patienten vertreten waren und bei der Konsensabstimmung ebenfalls keine Pierre-Robin-Sequenz-Patienten anwesend waren?
  • Welche Verfahren gibt es im ERN-System der EU, um Verantwortlichkeit zu gewährleisten, wenn ein von der EU finanziertes Projekt ein solches Ausmaß an Dysfunktionalität aufweist?

[…]

Wir freuen uns darauf, mit Ihnen zu sprechen. Vielen Dank.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Vorsitzender, Pierre Robin Europe: ERN-Cranios offizielle Patientenorganisation für die Pierre-Robin-Sequenz
Mitglied, EURORDIS, der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Recht: „Access to healthcare in Europe: the effectiveness of EU legislation in the context of rare disease patients“ (Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten)

ERN-Cranio; EU-Leitlinien für die klinische Praxis für Pierre-Robin-Sequenz

Wenn die EU-Leitlinien für eine seltene Krankheit offiziell von den beiden führenden Experten der EU für diese seltene Krankheit abgelehnt werden, dann sind die EU-Leitlinien nicht umsetzbar.

 

Mittwoch, 30. März 2022

Von: Philippe Pakter
Datum: Mittwoch, 30. März 2022
Betreff: Antrag auf endgültige Genehmigung der Europäischen Leitlinie zur Robin-Sequenz
An: Dr. Irene Mathijssen
CC: Alle Mitglieder der ERN-Cranio; Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz

Sehr geehrte Frau Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio,

gestern habe ich einen Arzt von ERN-Cranio gebeten, mir die endgültige Fassung der EU-Leitlinien von ERN-Cranio für die klinische Vorgehensweise bei der Pierre-Robin-Sequenz zur Verfügung zu stellen, da weder Sie noch Ihre Kollegen mir Zugang zu diesen Unterlagen gewährt haben. Ich bin direkt zu dem Kapitel über die Erstlinienbehandlung gegangen. Ich habe Folgendes gelesen.

“Kliniker und viele Familien kennen die allgemeine Empfehlung, Säuglinge in Rückenlage zu stillen, um das Risiko des plötzlichen Kindstods (SIDS) zu verringern. Die Bauchlage ist jedoch weithin akzeptiert und bei bis zu etwa drei Viertel der RS-Patienten wirksam. Eine genaue Überwachung der O2-Sättigung sollte SIDS verhindern… Die Lagerungsbehandlung ist leicht erlernbar und es gibt nur wenige Schäden im Zusammenhang mit dieser Intervention, obwohl eine Eskalation der Behandlung bei Nichtansprechern erfolgen muss.”

Unter evidenzbasierter Medizin verstehen wir eine sorgfältige Überprüfung der medizinischen Literatur, um den Nutzen und Schaden verschiedener Maßnahmen anhand objektiver Kriterien zu bewerten. Objektive Kriterien im Zusammenhang mit der Pierre-Robin-Sequenz ist die Polysomnographie, der Goldstandard für die objektive Messung des Schweregrads der Obstruktion der oberen Atemwege bei Säuglingen mit Pierre-Robin-Sequenz.

Was den Nutzen betrifft, so empfehlen die ERN-Cranio EU-Leitlinien die Bauchlagerung als Erstbehandlung. Sie stützen sich dabei auf die Behauptung, dass die Bauchlagerung “bei bis zu etwa drei Vierteln der RS-Patienten wirksam ist”. In einer systematischen Übersichtsstudie aus dem Jahr 2021, die von der internationalen Pierre-Robin-Sequenz-Konsensbewegung – internationale Pierre-Robin-Sequenz-Experten aus der ganzen Welt – veröffentlicht wurde, wird jedoch Folgendes festgestellt: “Drei Studien nutzten die PSG, um die Wirkung der Bauchlagerung abzuschätzen und zeigten, dass sie die OSA bei der Mehrheit der Säuglinge nicht vollständig auflöst.” Die Zahl der evidenzbasierten Studien, die sich tatsächlich auf die PSG stützten, um den Nutzen der Bauchlagerung objektiv einzuschätzen, ist also äußerst gering – und in diesen Studien konnte die Bauchlagerung die OSA in der Mehrzahl der Fälle nicht lindern.

Zu den Schäden: Die ERN-Cranio EU-Leitlinien empfehlen die Bauchlage mit der Begründung, dass “es nur wenige Schäden im Zusammenhang mit diesem Eingriff gibt”. Laut einer bahnbrechenden Studie über SIDS, die im Lancet veröffentlicht wurde (“Plötzlicher unerklärlicher Säuglingstod in 20 Regionen Europas: Fallkontrollstudie”), erhöht das Schlafen in der Bauchlage das SIDS-Risiko eines Babys um das 13-fache. Noch einmal, die EU-Leitlinien von ERN-Cranio: “Es gibt nur wenige Schäden im Zusammenhang mit diesem Eingriff”; und der Lancet: ein 13-fach erhöhtes SIDS-Risiko.

In den EU-Leitlinien von ERN-Cranio heißt es, dass “eine strenge Überwachung der O2-Sättigung SIDS verhindern sollte”. Für diese Aussage gibt es keinerlei Belege – und es kommt noch schlimmer. Diese strenge Überwachung der O2-Sättigung, die SIDS verhindern “sollte”, ist völlig optional: “Erwägen Sie eine Lagerungstherapie (entweder in Bauch- oder Seitenlage mit oder ohne Sättigungsmonitor) als erste Maßnahme zur Linderung von mandibulär bedingter OSA oder Obstruktion der oberen Atemwege”.

Der Nutzen der Intervention wird übertrieben, die Risiken werden heruntergespielt, widersprechende Studien werden ganz weggelassen – und zu allem Überfluss wird in diesen Leitlinien auch noch spekuliert (die Überwachung “sollte” SIDS verhindern). Frau Dr. Irene Mathijssen, als Koordinatorin von ERN-Cranio haben Sie EU-Mittel auf der Grundlage angenommen, dass Sie evidenzbasierte Leitlinien für die EU erstellen würden. Wir und andere – darunter einige der international renommiertesten Pierre-Robin-Sequenz-Experten der Welt – sind der Meinung, dass dies keine evidenzbasierte Medizin ist. Welche anderen kritischen Beweise werden verzerrt oder weggelassen, wie viele andere ungestützte Aussagen und Empfehlungen sind in diesem Dokument verstreut?

In einem Brief vom Juni 2021 warnten wir Dr. Andrzej Rys, den Direktor der GD SANTE der Europäischen Kommission, und Prof. Till Voigtländer, den Ko-Vorsitzenden des ERN-Vorstands der Mitgliedstaaten, dass genau das passieren würde, und dass dies das unvermeidliche Ergebnis eines angeblich “EU”-Leitlinienentwicklungsprojekts für eine seltene Krankheit sein würde, das absichtlich die beiden führenden Experten der EU für diese seltene Krankheit ausschloss. Als eine angeblich “patientenorientierte” Arbeitsgruppe zur Entwicklung von Leitlinien keinen einzigen Patienten oder Elternteil mit der Pierre-Robin-Sequenz einschloss – eine schockierende Situation, die bis heute anhält. “Es wird erwartet, dass alle Beteiligten sich bemühen, die Empfehlungen in diesem Kapitel zu befolgen”. Wir, die wir die Hauptbetroffenen vertreten, die Babys, die an dieser lebensbedrohlichen seltenen Krankheit leiden, lehnen dieses Dokument ab.

Wir sind darauf aufmerksam gemacht worden, dass Ihr Krankenhaus, das Erasmus Rotterdam Medical Center, und das Great Ormond Street Hospital in London möglicherweise in einer Beziehung zu einer bestimmten amerikanischen Organisation, der ICHOM, stehen, die gemeinsame finanzielle und fördernde Interessen beinhaltet. Diese bereits bestehende Beziehung zwischen dem Erasmus Rotterdam MC und dem Great Ormond Street Hospital in London könnte den Eindruck eines Interessenkonflikts erwecken. Das Erasmus Rotterdam MC, das für ERN-Cranio verantwortlich ist, hat das Great Ormond Street Hospital bevorzugt und in dieses EU-Projekt einbezogen – obwohl das Great Ormond Street Hospital kein Mitglied von ERN-Cranio ist. Zur gleichen Zeit schloss das Erasmus Rotterdam MC die beiden führenden Experten der EU für diese seltene Krankheit aus, und zwar aus genau demselben Grund: Sie sind keine Mitglieder von ERN-Cranio. Wir werden die Forschungsaufsichtsbehörden bitten, diese Angelegenheit zu untersuchen, denn wenn die beiden führenden Experten der EU für diese seltene Krankheit nicht willkürlich von Erasmus Rotterdam MC von diesem EU-Projekt ausgeschlossen worden wären, dann wäre die “Endfassung” dieser “EU”-Leitlinie, über die wir heute diskutieren, ein Dokument von höherer Qualität.

Als offizielle ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio, die Pierre-Robin-Sequenz-Patienten vertritt, bitten wir um eine Einladung und einen Link zur Teilnahme an der für den 31. März 2022 geplanten Diskussion über dieses EU-Dokument, das über uns und ohne uns erstellt wurde.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Philippe Pakter
Vorsitzender, Pierre Robin Europe: ERN-Cranio, die offizielle Patientenorganisation für die Pierre Robin Sequenz
Mitglied von EURORDIS, der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Recht: „Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten“

Freitag, 18. März 2022

Von: Philippe Pakter
Datum: Freitag, 18. März 2022
Betreff: Antrag auf endgültige Genehmigung der Europäischen Leitlinie zur Robin-Sequenz
An: Dr. Irene Mathijssen
CC: Alle Mitglieder der ERN-Cranio; Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz

Sehr geehrte Frau Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio,

Sie haben die endgültige Version der EU-Leitlinien für die klinische Praxis der Pierre-Robin-Sequenz veröffentlicht.

Die beiden führenden Experten der EU für die Pierre-Robin-Sequenz, Prof. Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen und Prof. Dr. Corstiaan Breugem vom University Medical Center Amsterdam, haben sie beide formell abgelehnt.

Wenn die EU-Leitlinien für eine seltene Krankheit offiziell von den beiden führenden Experten der EU für diese seltene Krankheit abgelehnt werden, dann sind die EU-Leitlinien nicht umsetzbar.

Als ERN-Cranio-Koordinator erwägen Sie jetzt vielleicht die Option, trotzdem weiterzumachen und die Veröffentlichung zu beschleunigen, trotz der ernsthaften Kritik Ihrer international angesehenen Kollegen – Prof. Dr. Corstiaan Breugem, Prof. Dr. Siegmar Reinert, Prof. Dr. Christian Poets, Prof. Dr. Bernd Koos und anderer. Der ERN-Koordinator ist verantwortlich für die Art und Weise, wie dieses Projekt verwaltet wurde; in gleicher Weise werden Sie für das, was als nächstes kommt, mitverantwortlich sein. Meine Kollegen und ich stehen in Kontakt mit verschiedenen niederländischen und internationalen Gremien, darunter auch formelle Forschungsaufsichtsgremien. Sie werden eine Kopie dieser E-Mail erhalten und eine Reihe von Fragen prüfen, darunter auch die folgenden.

  • Bei der Entwicklung dieser PRS-Leitlinien hat das Erasmus MC absichtlich die beiden besten Experten der EU für diese seltene Krankheit ausgeschlossen: Prof. Dr. Corstiaan Breugem, und Prof. Dr. Christian Poets. Prof. Dr. Corstiaan Breugem organisierte das weltweit erste internationale PRS-Konsens-Treffen und rief damit die internationale PRS-Konsens-Bewegung ins Leben; er hat außerdem mehr Forschungsergebnisse über PRS veröffentlicht als jeder andere uns bekannte Arzt auf der Welt.
  • Das Erasmus MC schloss auch Prof. Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen aus, der das multidisziplinäre Team von hochspezialisierten Experten leitet, das eine bahnbrechende PRS-Behandlung, die Tübinger Gaumenplatte, durchführt. Die Tübinger Gaumenplatte wurde von der Stanford University und der Harvard University übernommen – mit Schulung und Unterstützung von Prof. Dr. Christian Poets und seinem Team.
  • Obwohl Erasmus MC diese beiden erstklassigen PRS-Experten von dem EU-finanzierten Projekt zur Entwicklung von PRS-Leitlinien ausgeschlossen hat, ist Erasmus MC selbst kein Orphanet Kompetenzzentrum für PRS, was den Ausschluss der beiden besten PRS-Experten der EU noch besorgniserregender macht.
  • Um den Ausschluss dieser beiden PRS-Experten von Weltrang von diesem PRS-Leitlinienprojekt zu rechtfertigen, hat ERN-Cranio schriftlich erklärt, dass “wir keine Zentren außerhalb des ERN-Cranio-Netzwerks einbeziehen dürfen”. Eine solche Regel gibt es nicht. Des Weiteren wusste Dr. Eppo Wolvius vom Erasmus MC, der diese Erklärung abgab, als er sie schrieb, dass das Great Ormond Street Hospital, das „außerhalb des ERN-CRANIO-Netzwerks“ liegt, an diesem Projekt beteiligt war – denn er und andere am Erasmus MC arbeiteten gemeinsam mit den Ärzten des Great Ormond Street Hospital an den Leitlinien. Offenheit und Transparenz sind für eine qualitativ hochwertige Forschung unerlässlich. Willkürliche Entscheidungen, die auf Beziehungen und Politik beruhen, machen es unmöglich, qualitativ hochwertige Forschungsergebnisse zu erzielen.
  • Im September erhielten wir ein Schreiben des niederländischen Gesundheitsministeriums, aus dem hervorging, dass ERN-Cranio das niederländische Ministerium darüber informiert hatte, dass diese beiden führenden PRS-Experten nun an diesem Projekt zur Entwicklung von PRS-Leitlinien beteiligt sind. Als ERN-Cranio jedoch im November 2021 ein Treffen in Rotterdam organisierte, um diese PRS-Leitlinien zu diskutieren, waren Prof. Dr. Corstiaan Breugem und Prof. Dr. Christian Poets beide ausgeschlossen. Prof. Dr. Corstiaan Breugem, dessen PRS-Forschungsvolumen das aller lebenden PRS-Experten übersteigt, hat seinen Sitz in Amsterdam. Somit schloss ERN-Cranio einen PRS-Experten mit unvergleichlicher PRS-Forschungserfahrung, der sich nur 80 Kilometer entfernt befand, von diesem wichtigen Treffen zur Entwicklung von PRS-Leitlinien aus.
  • Unter zusätzlichem Druck des niederländischen Gesundheitsministeriums erlaubte ERN-Cranio diesen beiden Experten schließlich, schriftliches Feedback zum Entwurf des Dokuments zu geben, das ERN-Cranio ohne sie erstellt hatte. In unserem Schreiben vom 13. Dezember 2021 an den deutschen Gesundheitsminister Dr. Karl Lauterbach beschrieben wir einige der schwerwiegenden Mängel, medizinischen Ungenauigkeiten, fehlinterpretierten Forschungsergebnisse, nicht belegten Schlussfolgerungen, übersehenen medizinischen Studien und vielfältigen Formen der Voreingenommenheit, die das Universitätsklinikum Tübingen im Entwurf von ERN-Cranio Ende 2021 festgestellt hat.
  • Aus der Perspektive der Forschungsqualität lautet die entscheidende Frage: Was hat ERN-Cranio mit diesem Feedback gemacht? ERN-Cranio hat es weitgehend ignoriert. Nach Durchsicht des jüngsten Entwurfs dieser PRS-Leitlinien, der endgültigen Fassung, teilte das Universitätsklinikum Tübingen Folgendes mit. “Die meisten unserer Kommentare, die wir am 4. November eingereicht haben, wurden nicht in die Dokumente aufgenommen, die das Rotterdamer Team erstellt hat… Sie wurden offenbar weitgehend so behandelt, als ob sie nicht existierten.” Auch hier handelt es sich um PRS-Wissen und -Expertise, die von einem PRS-Kompetenzzentrum von Weltrang, dem Universitätsklinikum Tübingen, vorgelegt wurde, das einen medizinischen Durchbruch in der PRS-Behandlung erzielt hat, einen Durchbruch, der von Stanford und Harvard übernommen worden ist. Qualitativ hochwertige evidenzbasierte Forschung erfordert zumindest, dass alle wissenschaftlichen Beweise berücksichtigt werden – vor allem, wenn die Beweise von einem international anerkannten Experten vorgelegt werden.
  • Das niederländische Gesundheitsministerium hat das Erasmus MC gefragt, ob es PRS-Patienten in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien einbeziehen würde. Die Antwort von ERN-Cranio war, Herrn Gareth Davies einzubeziehen. Herr Gareth Davies ist ein sehr lieber Mensch, aber er vertritt Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Das Ziel dieses Projekts war es jedoch, Leitlinien für die Versorgung von PRS zu entwickeln. Es besteht ein großer Unterschied zwischen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und PRS – einer komplexen heterogenen seltenen Krankheit, die durch eine hohe Morbidität, eine hohe Mortalität und eine Vielzahl von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.
  • ERN-Cranio hat eine offizielle Patientengruppe, die PRS-Patienten vertritt; sie heißt Pierre Robin Europe. Ab April 2021 stellte Pierre Robin Europe berechtigte und ernsthafte Fragen über die Art und Weise, wie dieses Forschungsprojekt gehandhabt wurde. Unsere größte Sorge war der Ausschluss der beiden besten PRS-Experten der EU aus der Gruppe zur Entwicklung der PRS-Leitlinien. Pierre Robin Europe protestierte auch gegen die Tatsache, dass in der Entwicklungsgruppe für die Leitlinie keine Patienten vertreten waren. ERN-Cranio reagierte auf die berechtigten Bedenken, die wir geäußert hatten, indem es uns vollständig ausschloss und an unserer Stelle einen Vertreter einsetzte, der keine Patienten vertritt, die an dieser komplexen lebensbedrohlichen und seltenen Krankheit leiden. ERN-Cranio hat Pierre Robin Europe von jeder einzelnen Sitzung ausgeschlossen, die jemals im Zusammenhang mit diesen PRS-Leitlinien stattgefunden hat. Wir von Pierre Robin Europe hatten nicht die Gelegenheit, mit einem einzigen Gesundheitsdienstleister in der Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien zu sprechen. Viele, vielleicht sogar die meisten der Gesundheitsdienstleister in der Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien wissen nicht, dass es uns gibt. Wir, die offizielle Patientenorganisation von ERN-Cranio, die die PRS-Gemeinschaft für seltene Krankheiten vertritt, waren nicht an der Diskussion über den Umfang dieser PRS-Leitlinien beteiligt. Wir waren nicht an der Diskussion über die klinischen Fragen beteiligt, die in den Leitlinien behandelt werden sollten. Es war uns nicht gestattet, unsere Sichtweise zur relativen Bedeutung der klinischen Fragen mitzuteilen. Wir hatten nicht die Möglichkeit, die Bedeutung der Ergebnisse zu bewerten. Ein lokales niederländisches Unternehmen namens Qualicura wurde beauftragt, die Mitglieder der Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien zu schulen, eine Schulung, die von der EU bezahlt wurde; wir wurden nicht darüber informiert, dass eine solche Schulung stattfand. Wir wurden nicht zu dem Treffen im November 2021 in Rotterdam eingeladen, um diese Leitlinien zu diskutieren. Wir haben nicht einmal ein Exemplar der endgültigen Fassung der EU-Leitlinien erhalten. Wir sind nicht auf der E-Mail-Empfängerliste der Gruppe zur Entwicklung der Leitlinien. Wir sind die einzige PRS-Patientenorganisation von ERN-Cranio, und ERN-Cranio hat uns komplett ausgeschlossen. Qualitativ hochwertige Forschung ist absolut unmöglich, wenn diejenigen, die berechtigte Fragen stellen oder abweichende Meinungen vertreten, an den Rand gedrängt oder ausgeschlossen werden.
  • Der hoch angesehene Koordinator eines anderen ERN hat, nachdem er erfahren hatte, wie dieses Projekt in ERN-Cranio gehandhabt wurde, ein offizielles Beschwerdeschreiben an Prof. Dr. Karl Lauterbach, den deutschen Gesundheitsminister, unterzeichnet, was durch das Büro des Ministers bestätigt werden kann.

Die Europäischen Referenznetzwerke haben den gesetzlichen Auftrag, evidenzbasierte, patientenzentrierte Versorgungsleitlinien für seltene Krankheiten zu erstellen und sich dabei auf die besten Experten für seltene Krankheiten in der EU zu stützen. Das ERN-Cranio verfügte über alle Ressourcen, die es brauchte, um hervorragende PRS-Leitlinien zu erstellen. Zur Unterstützung dieser Arbeit gab die Europäische Kommission etwa 4.000.000 Euro an EU-Steuergeldern aus (Ausschreibung Nr. SANTE/2018/B3/030), um eine offizielle EU-Methode zu entwickeln, die die ERNs bei der Entwicklung von Leitlinien für die klinische Praxis für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten in der EU anwenden können. Die Europäische Kommission gab 100.000 Euro an EU-Steuergeldern aus (Ausschreibung Nr. SANTE/2017/B3/083), um einen Auftragnehmer mit der Entwicklung von Vorlagen und Dokumenten für die ERNs zu beauftragen. Die Generaldirektion SANTE der Europäischen Kommission teilte uns, Pierre Robin Europe, in einem Schreiben vom 1. Oktober 2021 (Ref. Ares(2021)5983971) mit, dass die Europäische Kommission weitere 50.000 Euro an EU-Steuergeldern ausgab, um ERN-Cranio für dieses Projekt zur Entwicklung von PRS-Leitlinien direkt finanziell zu unterstützen. Die finanziellen Mittel waren vorhanden. Die notwendige Infrastruktur und die Instrumente waren vorhanden. Vor allem aber standen die beiden besten PRS-Experten der EU zur Verfügung – und sie waren bereit, willens, fähig und eifrig, ihren Beitrag zu leisten. Das Gleiche gilt für Pierre Robin Europe, die offizielle PRS-Patientenorganisation von ERN-Cranio. Trotz der vielversprechenden Gelegenheit und der reichlich vorhandenen Ressourcen ist dieses Projekt gescheitert. Das Scheitern ist ein Managementfehler, für den der Koordinator von ERN-Cranio die Verantwortung trägt. Eine formelle, völlig offene und transparente Untersuchung wird folgen.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Vorsitzender, Pierre Robin Europe: ERN-Cranio, die offizielle Patientenorganisation für die Pierre Robin Sequenz
Mitglied von EURORDIS, der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Recht: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”

Von: Dr. Corstiaan Breugem
Datum: Samstag, 12. März 2022
Betreff: Antrag auf endgültige Genehmigung der Europäischen Leitlinie zur Robin-Sequenz
An: Dr. Eppo Wolvius; Herr Gareth Davies
CC: Dr. Irene Mathijssen; Alle Mitglieder der ERN-Cranio-Leitlinienentwicklungsgruppe für die Pierre-Robin-Sequenz

Lieber Eppo,

ich möchte Ihnen und Ihrem Team zu der geleisteten Arbeit gratulieren.

Wenn ich eine Leitlinie unterstütze, achte ich darauf, dass ich etwas unterstütze, das wir immer einhalten können. Es sollte nicht die “ideale” Welt sein, sondern sie sollte praktisch und realisierbar sein, auf der aktuellen Literatur basieren oder Experten auf dem Gebiet einbeziehen. Wenn ich mich nicht an die Leitlinie halte, sollte es dafür einen guten Grund geben, und das sollte nicht regelmäßig passieren. Letztes Jahr habe ich Ihnen Gründe genannt, warum ich denke, dass diese aktuelle Leitlinie keine praktische Leitlinie ist. Sie enthält auch einige relevante Literatur nicht.

Wir hatten im Oktober 2021 die Möglichkeit, Vorschläge zu machen. Ich stelle fest, dass viele davon nicht berücksichtigt worden sind. Meine Kinderärzte sagen zum Beispiel, dass es nicht praktikabel ist zu sagen, dass jeder vor und nach Gaumenplastiken und Rachenplastiken eine “PSG” machen sollte. Wir arbeiten in einem nationalen Referenzzentrum für die Robin-Sequenz und sehen viele Patienten. Das ist einfach nicht praktikabel. Auch einfach nur zu sagen, dass eine “PSG” nicht ausreicht. Auf welche Kriterien einigen wir uns, um eine Operation sicher durchzuführen. Brauchen wir wirklich bei jedem Patienten vor und nach einer Operation eine PSG. Vielleicht in einer idealen Welt. Welche anderen Methoden, z.B. Fragebögen, Labortests, sind praktischer und sollten durchgeführt werden, bevor wir vorschlagen, bei jedem Patienten eine PSG durchzuführen. Wir haben den Eindruck, dass in dieser Leitlinie Vorschläge gemacht werden, die nicht mit dem übereinstimmen, was in der praktischen Versorgung erreicht werden kann.

Ich habe auch ein Problem mit dem Namen “Europäische Leitlinie”. Das Europäische Referenznetzwerk umfasst spezialisierte Zentren in Europa und ist nicht repräsentativ für ganz Europa. Ich denke, man kann dies höchstens als ERN-Leitlinie bezeichnen. Ich bin mir nicht sicher, ob das ERN die Autorität hat, dies als Europäische Leitlinie zu bezeichnen, da kein nationaler Cleft-Verband an der Entwicklung dieser Leitlinie beteiligt war.

Obwohl ich sehe, dass Sie und Ihr Team viel Mühe in diese Leitlinie gesteckt haben, können wir sie in ihrer jetzigen Form leider nicht unterstützen.

Beste Grüße

Corstiaan

Mit freundlichen Grüßen

Prof. Dr. Corstiaan Breugem (MD PhD)
Professor für Plastische und Rekonstruktive Chirurgie
Leiter Pädiatrische Plastische Chirurgie
Präsident der Niederländischen Gesellschaft für Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen
Vizepräsident der Europäischen Gesellschaft für Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen

Abteilung für plastische, rekonstruktive und Handchirurgie
Amsterdam UMC, Emma Children’s Hospital
Standort AMC, Universität von Amsterdam|
Raum J1A. 210 | Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam
Die Niederlande

 

 

 

Von: Prof. Dr. Christian Poets
Datum: Mittwoch, 2. März 2022
Betreff: Ablehnung des Antrags auf endgültige Genehmigung der ERN-Leitlinie zur Robin-Sequenz
An: Dr. Eppo Wolvius
CC: Alle Mitglieder der ERN-Cranio-Leitlinienentwicklungsgruppe für die Pierre-Robin-Sequenz

Lieber Eppo,

vielen Dank für die Zusendung der neuesten Version dieser Leitlinie. Nach reiflicher Überlegung ist das Tübinger Team zu dem Schluss gekommen, dass wir diese Leitlinie in ihrer jetzigen Form ablehnen müssen. Die Gründe für diese Entscheidung finden Sie in dem beigefügten Brief und in unseren Anmerkungen zu den Kapiteln 1 und 2 (ebenfalls beigefügt).

Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören.

Mit freundlichen Grüßen,

Prof. Christian F. Poets, M.D.
Ärztlicher Direktor
Abteilung für Neonatologie | Kinderkrankenhaus
Calwerstraße 7 | 72076 Tübingen

Brief an Dr. Karl Lauterbach, deutschen Gesundheitsminister, 13 Dezember 2021

Brief an Dr. Karl Lauterbach, deutschen Gesundheitsminister, 13 Dezember 2021

13. Dezember 2021

Prof. Dr. Karl Lauterbach MdB, Bundesgesundheitsminister
Deutscher Bundestag
Platz der Republik 1
11011 Berlin
Deutschland

Re: OFFIZIELLE BESCHWERDE: ERN-Cranio; EU-Leitlinien für die klinische Praxis für Pierre-Robin-Sequenz

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Karl Lauterbach, Bundesminister für Gesundheit,

mit diesem Schreiben wenden wir uns an Sie mit einer offiziellen Beschwerde über ERN-Cranio, das von einem niederländischen Gesundheitsdienstleister, dem Erasmus Rotterdam Medical Center, geleitet wird, und über die EU-Leitlinien für die klinische Praxis, die ERN-Cranio angeblich für die seltene Krankheit Pierre-Robin-Sequenz erstellt. Zum Wohle der Babys in der EU, die mit dieser komplexen und lebensbedrohlichen seltenen Krankheit geboren werden, bitten wir Sie dringend um Ihr sofortiges Eingreifen in dieser zeitkritischen Angelegenheit. Wir bitten Sie, sich unverzüglich mit dem niederländischen Gesundheitsminister Hugo de Jonge in Verbindung zu setzen und ihn aufzufordern, (1) alle Aktivitäten im Rahmen dieses von der EU finanzierten Projekts, das von Erasmus Rotterdam grob fehlgeleitet wurde, unverzüglich einzustellen und (2) das Projekt erneut zu starten, diesmal unter Einbeziehung des deutschen Fachzentrums für die Pierre-Robin-Sequenz am Universitätsklinikum Tübingen und auch unter Einbeziehung deutscher Patienten, die alle ungerechtfertigterweise und unter Verletzung der EU-Vorschriften ausgeschlossen wurden.

Herr Prof. Dr. Karl Lauterbach, Bundesminister für Gesundheit, da es sich um eine Angelegenheit von anhaltender Dringlichkeit handelt, würden wir es begrüßen, wenn wir uns mit Ihnen oder Ihren Beratern in Berlin oder anderswo treffen könnten, um diese Beschwerde persönlich zu besprechen. Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören. Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit.

Einführung
Das von der EU geschaffene Europäische Referenznetzwerk (ERN) soll die besten Experten für seltene Krankheiten in der gesamten EU repräsentieren. In diesem Jahr hat eines der ERN, das ERN-Cranio, ein Projekt zur Erstellung offizieller EU-Leitlinien für die klinische Praxis zur Behandlung von Säuglingen mit einer lebensbedrohlichen seltenen Krankheit namens Pierre-Robin-Sequenz gestartet. Diese EU-Leitlinien für die klinische Praxis werden die ersten internationalen medizinischen Leitlinien sein, die jemals für diese komplexe seltene Krankheit erstellt wurden. Aus diesem Grund werden sie in den kommenden Jahren erhebliche Auswirkungen auf die Pierre-Robin-Sequenz-Babys und auf die medizinische Versorgung dieser Kinder haben.

Wir, Pierre Robin Europe, sind eine offizielle Patientenorganisation für seltene Krankheiten, ein ePAG-Vertreter, in ERN-Cranio. Wir sind seit 2018 in dieser Funktion tätig. Unsere Aufgabe bei ERN-Cranio ist es, die Interessen von Babys zu vertreten, die an der lebensbedrohlichen seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz leiden. Wir haben mit zunehmender Besorgnis beobachtet, wie dieses von der EU finanzierte Projekt auf eine Art und Weise verwaltet wurde, die unserer Meinung nach gegen EU-Vorschriften, wissenschaftliche Sorgfalt – eine Ansicht, die von zwei führenden internationalen Experten für diese seltene Krankheit geteilt wird – und, wieder einmal, nach Meinung angesehener externer Beobachter, gegen den gesunden Menschenverstand verstößt – basierend auf der willkürlichen Entscheidung von ERN-Cranio, die beiden angesehensten europäischen Orphanet-Fachzentren für diese seltene Krankheit aus der Redaktionsgruppe auszuschließen. Von den beiden Orphanet Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentren, die ausgeschlossen wurden, ist eines das Fachzentrum am Universitätsklinikum Tübingen.

ERN-Cranio: Ausschluss der besten Experten der EU für diese seltene Krankheit
Prof. Dr. Christian Poets, Leiter der Abteilung für Neonatologie am Universitätsklinikum Tübingen, kann bestätigen, dass ERN-Cranio das Tübinger Fachzentrum für Pierre-Robin-Sequenz von diesem EU-Leitlinienentwurfsprojekt ausgeschlossen hat. Vor fast einem Jahr wandte sich Prof. Dr. Poets an Dr. Irene Mathijssen, die Koordinatorin von ERN-Cranio am Erasmus Rotterdam Medical Center, telefonierte mit ihr und bekundete das starke Interesse Tübingens an einer Teilnahme an der Leitlinienentwicklungsgruppe. Dr. Mathijssen wollte Tübingen die Teilnahme nicht gestatten.

Dr. Mathijssen begründete den Ausschluss des Tübinger Universitätsklinikums damit, dass die EU-Methodik, die die Erstellung von ERN-Leitlinien regelt, nur Mitgliedern eines ERN erlaubt, in die Leitlinienentwicklungsgruppe eines ERN aufgenommen zu werden. Tatsächlich enthält die EU-Methodik keine solche Regel. In der EU-Methodik heißt es in Handbuch 4, Abschnitt 3.1, dass der Gruppe zur Entwicklung von Leitlinien sowohl medizinische Fachkräfte angehören können, die Mitglied des ERN sind, als auch medizinische Fachkräfte, die nicht Mitglied des ERN sind.

Dr. Holm Graessner, Koordinator des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Neurologische Erkrankungen (ERN-RND), Geschäftsführer des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen und Leiter des Forschungsmanagements des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen, kann bestätigen, dass diese Regel in der EU-Methodik, auf die sich ERN-Cranio berufen hat – die es medizinischen Fachkräften, die nicht Mitglied eines ERN sind, angeblich verbietet, der Leitlinienentwicklungsgruppe eines ERN beizutreten – in Wirklichkeit nicht existiert. Das ERN-System wurde eingerichtet, weil das Wissen über seltene Krankheiten begrenzt ist. Daher besteht die dringende Notwendigkeit, dass die europäischen Länder ihre Ressourcen und ihr Wissen über jede einzelne seltene Krankheit zusammenlegen. Es wäre völlig unsinnig, wenn die EU-Methodik es den weltweit führenden Orphanet-Fachzentren in der EU verbieten würde, einer Leitlinienentwicklungsgruppe beizutreten, nur weil sie nicht Mitglied des ERN sind. Und in der Tat enthält die EU-Methodik keine solche Regel.

Nicht nur, dass die ERN-Cranio-Koordinatorin von Erasmus Rotterdam, Dr. Irene Mathijssen, sich auf eine Regel in der EU-Methodik beruft, obwohl es keine solche Regel gibt, sondern während Dr. Mathijssen sich auf diese nicht existierende Regel beruft, um Tübingen auszuschließen, hat sie im gleichen Moment das Great Ormond Street Hospital in die Leitlinienentwicklungsgruppe aufgenommen – und das Great Ormond Street Hospital ist kein Mitglied des ERN. Wie von Dr. Mathijssen schriftlich bestätigt, hat das Great Ormond Street Hospital, das nicht Mitglied des ERN-Cranio ist, eine führende Rolle in diesem EU-Leitlinienentwicklungsprojekt gespielt. Wie kann es sein, dass die nicht existierende Regel der EU-Methodik, die angeblich die Teilnahme von Fachleuten des Gesundheitswesens, die nicht dem ERN angehören, an einer Gruppe zur Entwicklung von Leitlinien verbietet, für Tübingen gilt… aber nicht für das Great Ormond Street Hospital? Fest steht, dass das Krankenhaus von Dr. Mathijssen, Erasmus Rotterdam, eine Beziehung zum Great Ormond Street Hospital unterhält – sie sind miteinander befreundet. Es drängt sich der Eindruck auf, dass Dr. Mathijssen und Erasmus Rotterdam dieses von der EU finanzierte Projekt zur Entwicklung von ERN-Leitlinien auf der Grundlage von Beziehungen und Politik und nicht auf der Grundlage von Erfahrung und Fachwissen durchgeführt haben.

Erschwerend kommt hinzu, dass Dr. Mathijssen und Erasmus Rotterdam, anstatt ihre Fehleinschätzungen ehrlich und offen einzugestehen, sich stattdessen auf eine ständige Verschleierung und völlige Falschdarstellung eingelassen haben – nicht nur uns gegenüber, sondern auch gegenüber ihrer eigenen Regierung, dem niederländischen Gesundheitsministerium. Um ein Beispiel zu nennen: Am 15. September 2021 erhielten wir ein Schreiben des niederländischen Gesundheitsministeriums, das mit ERN-Cranio wegen dieser EU-Leitlinien in Kontakt stand. In diesem Schreiben vom 15. September teilte uns das niederländische Gesundheitsministerium mit, dass das Universitätsklinikum Tübingen nach Angaben von ERN-Cranio tatsächlich an diesem EU-Leitlinienentwicklungsprojekt beteiligt sei. Tübingen seinicht nur beteiligt, sondern habe ERN-Cranio sogar Feedback zu einem Entwurf gegeben.

Dabei war Tübingen (1) überhaupt nicht beteiligt; und (2) das Feedback, das Tübingen Erasmus Rotterdam geben wollte, wurde von Erasmus Rotterdam rundweg abgelehnt. Am 8. September 2021, zwei Tage nachdem das Universitätsklinikum Tübingen Erasmus Rotterdam 17 Seiten mit akribisch detailliertem wissenschaftlichem Feedback zum Entwurf der EU-Leitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz von ERN-Cranio – die ohne Tübingen verfasst worden waren – zur Verfügung gestellt hatte, schrieb Dr. Eppo Wolvius von Erasmus Rotterdam die folgende Nachricht:

“Ich habe unerwartet ein Feedback-Formular mit Kommentaren zur RS-Leitlinie von Prof. Poets, Tübingen, erhalten. Ich bin sehr überrascht, diese Kommentare von einem Kliniker zu erhalten, der nicht zur Lenkungsgruppe dieser von ERN CRANIO initiierten Leitlinie gehört. Prof. Poets teilte mir mit, dass der Entwurf ihm von Philippe Pakter zugesandt wurde. Vielleicht hat Philippe Pakter den Entwurf von Ihnen erhalten und deshalb sende ich Ihnen diese Mail. Bitte beachten Sie, dass es uns in diesem Stadium nicht erlaubt ist, Zentren außerhalb des ERN CRANIO Netzwerks einzubeziehen. Wir können nur mit ERN CRANIO Expertenzentren arbeiten, die von der Europäischen Kommission anerkannt sind.”

Die Behauptung von Erasmus Rotterdam, dass “wir keine Zentren außerhalb des ERN CRANIO Netzwerks einbeziehen dürfen”, ist in mehrfacher Hinsicht falsch. Erstens enthält die EU-Methodik keine solche Vorschrift. Zweitens wusste Dr. Eppo Wolvius von Erasmus Rotterdam sehr wohl, als er diese Aussage schrieb, dass das Great Ormond Street Hospital an diesem ERN CRANIO Projekt beteiligt war, denn Dr. Wolvius arbeitete gemeinsam mit den Ärzten des Great Ormond Street Hospital an den Leitlinien – und dennoch ist das Great Ormond Street Hospital “außerhalb des ERN CRANIO Netzwerks”.

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Was das Feedback selbst betrifft, das Erasmus Rotterdam abgelehnt hat: In den 17 Seiten Feedback hat das Universitätsklinikum Tübingen schwerwiegende Mängel, medizinische Ungenauigkeiten, fehlinterpretierte Forschungsergebnisse, nicht belegte Schlussfolgerungen, übersehene medizinische Studien und zahlreiche Formen von Voreingenommenheit im Entwurf der ERN-Cranio-Leitlinien festgestellt.

Was insbesondere die Voreingenommenheit betrifft: In dem Feedback, das Tübingen erfolglos bei Erasmus Rotterdam einzureichen versuchte, protestierte Tübingen ausdrücklich gegen die Tatsache, dass der Leitlinienentwurf von ERN-Cranio eine Voreingenommenheit zugunsten chirurgischer Eingriffe widerspiegelt. Tatsächlich stellt ERN-Cranio in ihrem Leitlinienentwurf fest, dass “die Lenkungsgruppe der Leitlinien von einem Kieferchirurgen geleitet wurde” und dass “die Lenkungsgruppe der Leitlinien aus acht Fachleuten bestand, die auf Kieferchirurgie und plastische Chirurgie spezialisiert sind.” Eine Voreingenommenheit gegenüber der Chirurgie war unvermeidlich.

Diese Voreingenommenheit zugunsten der Chirurgie stellt einen besonders schwerwiegenden Mangel in der Arbeit von ERN-Cranio dar, denn auch wenn nicht alle Ärzte über die Behandlungsstrategien einig sind, so sind sich doch praktisch alle einig, dass eine Operation bei Neugeborenen nur dann durchgeführt werden sollte, wenn sie klinisch notwendig ist. Die sichere und medizinisch bewährte Behandlung mit der Tübinger Gaumenplatte stellt in den meisten Fällen eine völlig brauchbare nicht-chirurgische Alternative dar, die die lebensbedrohliche Obstruktion der oberen Atemwege, die mit dieser seltenen Krankheit einhergeht, sicher behebt. Dennoch schloss Erasmus Rotterdam nicht nur das Universitätsklinikum Tübingen aus der Leitlinienentwicklungsgruppe aus. Die ERN-Cranio-Koordinatorin Dr. Mathijssen, eine Chirurgin, und Dr. Wolvius, ein Chirurg, wollten nicht einmal das Feedback aus Tübingen akzeptieren. An dieser Stelle sollte hinzugefügt werden, dass in dem von ERN-Cranio erstellten Entwurf der Leitlinien zwar der Schwerpunkt auf chirurgischen Eingriffen liegt, die klinischen Beweise für die Wirksamkeit und Sicherheit der nicht-chirurgischen Tübinger Gaumenplatte aber tatsächlich stärker sind als die Beweise für eine Operation. In der Tat ist die einzige Pierre-Robin-Sequenz-Behandlung, die jemals einer kontrollierten Studie unterzogen wurde, die bahnbrechende nicht-chirurgische Tübinger Gaumenplatte, die von der Universitätsklinik Tübingen entwickelt wurde.

Eine weitere Form der Voreingenommenheit, gegen die Tübingen in seinem Feedback protestierte und die Erasmus Rotterdam nicht akzeptieren wollte, betraf Folgendes. Laut dem Entwurf von ERN-Cranio wurden “Experten zu jedem Thema der Leitlinie konsultiert, um die Kapitel zu überprüfen und Empfehlungen zu verfassen.” Hier folgt eine Liste der 10 Fachleute, die die Empfehlungen für diese Leitlinien verfasst haben. Jeder einzelne der 10 Fachleute, die die wichtigen Empfehlungen für diese “EU”-Leitlinien verfasst haben, stammt aus genau demselben Land: den Niederlanden. Diese Leitlinien sollen für die EU gelten, nicht für die Niederlande. Wie die Tübinger in ihrer Rückmeldung anmerkten, “führt es automatisch zu einer starken Voreingenommenheit, wenn alle eingeladenen Experten aus nur einem Land stammen!”

Und noch eine andere Form der Voreingenommenheit, gegen die das Universitätsklinikum Tübingen in seinem 17-seitigen Feedback – das Erasmus Rotterdam nicht akzeptieren wollte – ausdrücklich protestierte, betraf die erstaunliche Tatsache, dass im Rahmen der Patientenbefragung dieses EU-finanzierten Projekts für diese EU-Leitlinien Patienten aus dem größten EU-Mitgliedstaat, Deutschland, völlig außen vor gelassen wurden. Darauf werden wir weiter unten noch näher eingehen.

Die meisten seltenen Krankheiten haben keine zugelassene Behandlung oder Heilung. Die Tübinger Gaumenplatte stellt eine Ausnahme dar, ein Hoffnungsschimmer: eine sichere, hochwirksame und kostengünstige Behandlung für seltene Krankheiten, die direkt hier in der EU entwickelt wurde. Die Universität Stanford hat die Behandlung mit der Tübinger Gaumenplatte bereits übernommen. Unten sehen Sie ein Foto von Dr. HyeRan Choo, klinische Assistenzprofessorin für plastische und rekonstruktive Chirurgie an der Stanford University School of Medicine. Dr. Choo hält eine Tübinger Gaumenplatte in der Hand, deren Herstellung und Anwendung sie und ihre Kollegen dank einer Schulung am Universitätsklinikum Tübingen gelernt haben:

Dr. HyeRan Choo, klinische Assistenzprofessorin für plastische und rekonstruktive Chirurgie an der Stanford University School of Medicine. Dr. Choo hält eine Tübinger Gaumenplatte in der Hand.

Das amerikanische Baby, das diese spezielle Tübinger Gaumenplatte in Stanford erhielt, konnte eine schmerzhafte und riskante Operation – Labioglossopexie und Unterkiefer-Distraktionsosteogenese – gefahrlos vermeiden. Die Mutter schrieb: “Ich glaube wirklich, dass dieser Eingriff allen Menschen mit PRS mitgeteilt werden muss. Mit echter Begeisterung und Hoffnung beschrieb die Mutter die Behandlung als “eine unglaubliche nicht-invasive Option mit großartigen Ergebnissen. Meine Tochter benutzt das Gerät erst seit 5 Tagen und man kann bereits eine enorme Verbesserung feststellen. Bitte wenden Sie sich an mich, wenn Sie weitere Informationen wünschen!!!”

Auch Harvard wird bald die Tübinger Gaumenplatte übernehmen. Das wirft ein gutes Licht auf die EU im Allgemeinen und auf die deutsche Medizin im Besonderen. Niemand in der internationalen Gemeinschaft der Pierre-Robin-Sequenz-Experten stellt die Tatsache in Frage, dass das Universitätsklinikum Tübingen zu den weltweit führenden Einrichtungen für die Behandlung und Erforschung der Pierre-Robin-Sequenz gehört. Und doch weigerte sich Erasmus Rotterdam, das von Orphanet nicht als Pierre-Robin-Sequenz-Expertenzentrum anerkannt wird, auch nur zu berücksichtigen, was Tübingen zu den vielen schwerwiegenden Mängeln in der Arbeit von ERN-Cranio zu sagen hatte.

Ein weiteres Beispiel für die Verschleierung und Falschdarstellung durch Erasmus Rotterdam ist folgendes. Wir haben kürzlich ein weiteres Schreiben des niederländischen Gesundheitsministeriums zu diesen Leitlinien erhalten, das auf den 30. November 2021 datiert ist. In diesem Schreiben vom 30. November weist das niederländische Gesundheitsministerium darauf hin, dass der Entwicklungsgruppe für die Leitlinien laut Erasmus Rotterdam die folgenden Gesundheitsdienstleister angehören:

“Universitätsklinikum Helsinki, Vall d’Hebron Barcelona, Santa Maria Hospital Lisboa, Karolinska Hospital, Vicenza San Bortolo Hospital, Universitätsklinik Uppsala, Universitätsklinik 12 de Octubre Madrid, San Gerardo Hospital Monza, Hôpital Universitaire Necker, UMC Utrecht und Erasmus MC Rotterdam.”

Der einzige Gesundheitsdienstleister, der auf dieser Liste fehlt, ist das Great Ormond Street Hospital. Warum ist das Great Ormond Street Hospital plötzlich nicht mehr aufgeführt, obwohl die Koordinatorin von Erasmus Rotterdam, Dr. Mathijssen, wiederholt bestätigt hat, dass das Great Ormond Street Hospital eine führende Rolle in diesem EU-finanzierten Projekt spielt? Wir sind der Meinung, dass das Great Ormond Street Hospital plötzlich von der Bildfläche verschwunden ist, weil die Beteiligung des Great Ormond Street Hospital an diesem Projekt unzweifelhaft deutlich macht, dass Dr. Mathijssen und Erasmus Rotterdam dieses von der EU finanzierte Projekt auf willkürliche und diskriminierende Weise verwalten.

Beziehungen, beruflicher Wettbewerb und Politik sind bekannte Aspekte des Gesundheitswesens, so wie sie auch in jedem anderen Berufszweig vorkommen. Wenn sie jedoch ein wichtiges und sensibles, von der EU finanziertes Projekt in einem solchen Ausmaß beeinflussen, wie wir es hier sehen, wo die beiden führenden Pierre-Robin-Sequenz-Expertenzentren der EU ungerechtfertigterweise von der Ausarbeitung der EU-Leitlinien für die Behandlung dieser speziellen seltenen Krankheit ausgeschlossen werden, dann muss etwas geschehen.

ERN-Cranio: Ausschluss von Patienten aus der Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie
Im Jahr 2020 wurde ich eingeladen, einen Artikel für die medizinische Zeitschrift “Seminars in Fetal & Neonatal Medicine” von Elsevier einzureichen. Einer der Ärzte, die einen Entwurf dieses Artikels aus der Sicht eines Patienten mit einer seltenen Krankheit geprüft hatte, schrieb dazu Folgendes:

“Danke, Philippe – das ist hervorragend und unterstreicht die Notwendigkeit oder sollte ich sagen, die absolute Notwendigkeit, dass wir bei der Behandlung seltener Krankheiten die Perspektive der Patienten/Eltern einnehmen und berücksichtigen. Dies bietet sicherlich Aspekte, über die wir in den Lehrbüchern nicht lesen.”

(Prof. Dr. Peter A. Mossey, Professor und persönlicher Lehrstuhl für kraniofaziale Entwicklung und dentofaziale Orthopädie, Universität Dundee; stellvertretender Dekan für Forschung; Direktor des WHO Kollaborationszentrums für kraniofaziale Anomalien und Technologietransfer)

Dieser Artikel aus der Sicht eines Patienten mit einer seltenen Krankheit, den ich bei Seminars in Fetal & Neonatal Medicine eingereicht habe, hat die Begutachtung durch Experten bestanden und wurde am 17. September 2021 veröffentlicht. Die Geschäftsführerin von Elsevier, Frau Kumsal Bayazit, war von der Qualität des Artikels so beeindruckt, dass sie persönlich auf die 4.100 US-Dollar Gold Open-Access-Gebühr verzichtete, die Elsevier normalerweise für die Veröffentlichung in dieser speziellen medizinischen Fachzeitschrift erhebt; außerdem schickte sie mir die folgende Nachricht:

“Ich bin Ihnen sehr dankbar, dass Sie sich die Zeit genommen und die Mühe gemacht haben, den Artikel aus der Sicht eines Patienten mit einer seltenen Krankheit und seiner Eltern zu schreiben. Wie Sie sagen, ist es wichtig, dass die Sichtweisen und Erfahrungen von Patienten und Eltern in die Literatur einfließen, um die Pflege und Behandlung zu verbessern.

Ich wünsche Lysiane alles Gute und wenn ich Ihnen weiterhelfen kann, können Sie sich gerne an mich wenden.

Mit freundlichen Grüßen,

Kumsal

Kumsal Bayazit
Chief Executive Officer
Elsevier”

Die Forschung macht unzweifelhaft deutlich, dass eine sinnvolle Beteiligung der Patienten an der Entwicklung von Leitlinien die Qualität des Endprodukts verbessert:

“Es ist erwiesen, dass die Einbeziehung von Patienten in die Entwicklung von Leitlinien die Qualität der Leitlinien und der zugehörigen Materialien zur Patientenaufklärung verbessert und besonders wichtig ist, wenn es um präferenzsensitive Entscheidungen geht, bei denen die Präferenzen der Patienten bei der Abwägung von Nutzen und Schaden von Behandlungsoptionen Vorrang haben… Weitere Herausforderungen für die Einbeziehung von Patienten sind die ‚symbolische‘ Einbeziehung statt der routinemäßigen Integration der Patientenstimme, die mangelnde Unterstützung der Patienten beim Verständnis der medizinischen Terminologie, der Widerstand einiger medizinischer Fachkräfte und ein Mangel an Ressourcen.”

(Providing a Framework for Meaningful Patient Involvement in Clinical Practice Guideline Development and Implementation. Björkqvist, Josefine et al., European Urology Focus, Volume 7, Issue 5, 947 – 950.)

Leider hat die Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, nicht nur das Universitätsklinikum Tübingen aus der Leitlinienentwicklungsgruppe ausgeschlossen, sondern auch die Patienten. Noch einmal: In der EU-Leitlinienentwicklungsgruppe von ERN-Cranio waren genau null Patienten vertreten.

Die EU-Methodik, die die Erstellung von EU-Leitlinien für die klinische Praxis für das ERN-System regelt, verlangt unbedingt, dass Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe einbezogen werden. In der EU-Methodik werden die Patienten ausdrücklich als einer der “vier Hauptbestandteile” der Leitlinienentwicklungsgruppe genannt. Aus der offiziellen EU-Methodik, Handbuch 4, Abschnitt 3.1:

Die EU-Methodik, die die Erstellung von EU-Leitlinien für die klinische Praxis für das ERN-System regelt, verlangt unbedingt, dass Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe einbezogen werden. In der EU-Methodik werden die Patienten ausdrücklich als einer der “vier Hauptbestandteile” der Leitlinienentwicklungsgruppe genannt.

Am 21. Juli 2021 wurde eine Telefonkonferenz mit Dr. Mathijssen, einem Vertreter von Pierre Robin Europe, einem Vertreter von EURORDIS und den beiden Projektmanagern von ERN-Cranio abgehalten, um die Tatsache zu erörtern, dass ERN-Cranio keinerlei Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe für dieses EU-Leitlinienentwicklungsprojekt aufgenommen hatte. Es wurden verschiedene Vorwände für das Versäumnis angeführt, einen einzigen Patienten in die Entwicklungsgruppe für die Leitlinie aufzunehmen. Einer der Vorwände war, dass die EU-Methodik noch nicht verfügbar war, als ERN-Cranio mit dem Projekt begann. Hier sind die Fakten.

Was die EU-Methodik betrifft, so teilte die Europäische Kommission, GD SANTE, Pierre Robin Europe in einem Schreiben vom 1. Oktober 2021 (Ref. Ares(2021)5983971) schriftlich mit, dass “die Dokumente zunächst im Februar 2021 in elektronischer Form an alle ERN-Koordinatoren verteilt wurden.” Noch einmal: Alle ERN-Koordinatoren in allen 24 ERNs haben die EU-Methodik im Februar erhalten. In einer separaten Nachricht informierte die ERN-Cranio Projektmanager Renée de Ruiter Pierre Robin Europe schriftlich in einer E-Mail vom 14. Juli 2021, dass ERN-Cranio dieses Projekt zur Entwicklung von Leitlinien im Februar 2021 gestartet hat.

Darüber hinaus hat die Europäische Kommission DG SANTE in ihrem oben genannten Schreiben (Ref. Ares(2021)5983971) mitgeteilt, dass die Europäische Kommission ERN-Cranio mit 50.000 € finanziell unterstützt, um diese EU-Leitlinien für die klinische Praxis für die Pierre-Robin-Sequenz zu entwickeln. Wir glauben, dass ERN-Cranio einen Teil oder die Gesamtheit dieser EU-Mittel an einen privaten niederländischen Unterauftragnehmer namens Qualicura (Emmastraat 2A, 4811 AG Breda, Niederlande) weitergeleitet hat, als Gegenleistung für die Unterstützung durch Qualicura. Wenn die ERN-Cranio-Koordinatorin Dr. Mathijssen keine Zeit hatte, Handbuch 4 der EU-Methodik für die Erstellung von EU-Leitlinien für die klinische Praxis für das ERN-System zu lesen, hätte sie einfach den lokalen niederländischen Unterauftragnehmer Qualicura damit beauftragen können, es zu lesen. Schließlich ist es die Aufgabe von ERN-Cranio, EU-Leitlinien für das ERN-System der EU zu erstellen – und nicht lokale niederländische Leitlinien, die auf lokalen niederländischen Standards basieren.

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Zusammengefasst: Im Februar 2021 begannen die Kliniker von ERN-Cranio mit der Arbeit an diesen EU-Leitlinien. Im September 2021 war die Arbeit abgeschlossen, die ERN-Cranio Kliniker hatten den Auftrag erfüllt und das Dokument geschrieben – über uns, ohne uns. Aber jetzt durften wir, die Patienten, die letzten Beteiligten, einen Blick darauf werfen. Jetzt durften wir Kommentare abgeben, und diese Möglichkeit, Kommentare zu diesem Dokument abzugeben, an dem wir weder mitwirken noch in irgendeiner Weise dazu beitragen durften, würde das Dokument vermutlich “patientenorientiert” machen. Tatsächlich hatten die Kliniker von ERN-Cranio in diesem Dokument, zu dem wir nun im September Stellung nehmen durften, die folgende stolze Erklärung abgegeben: “Da die Leitlinie für Patienten und Eltern von Patienten entwickelt wird, wird die Patientenperspektive in dieser Leitlinie von großer Bedeutung sein.” Ein beleidigenderes Beispiel für niederträchtige Heuchelei lässt sich nur schwerlich aus dem Hut zaubern.

Wir haben das folgende Feedback an Dr. Eppo Wolvius von Erasmus Rotterdam geschickt:

“Die Stichting Pierre Robin Europe, die offizielle ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio für Pierre-Robin-Sequenz-Patienten seit 2018, ist der Ansicht, dass dieses von der EU finanzierte Projekt zur Entwicklung von Leitlinien für die klinische Praxis für die Pierre-Robin-Sequenz (1) ganz neu gestartet werden sollte und (2) in Übereinstimmung mit der offiziellen ERN-Methodik der EU (https://ern-ithaca.eu/documentation/guidelines/#ern-guidelines-methodological-handbook) durchgeführt werden sollte und (3) die wichtigsten Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentren der EU in die Leitlinienentwicklungsgruppe einbeziehen sollte. Unser Vorstand ist formell zu dem Schluss gekommen, dass alles andere ein tiefgreifender Verrat an den Interessen der Patienten mit seltenen Krankheiten wäre, die wir zu vertreten haben. In unserem beigefügten Schreiben vom 30. Juni 2021 an den Vorstand der Mitgliedstaaten und in unserem beigefügten Schreiben vom 7. September 2021 an die Europäische Kommission/DG SANTE werden die zahlreichen Gründe für unsere Position erläutert.”

Niemand von der ERN-Cranio Gruppe für die Entwicklung von Leitlinien hat auf unser Feedback geantwortet. Dr. Eppo Wolvius hat nicht einmal den Erhalt bestätigt. Wir existierten im Februar 2021 nicht, als die Kliniker mit der Arbeit an diesem Dokument begannen, und wir existierten auch im September 2021 nicht, als wir endlich sehen durften, was die Kliniker geschrieben hatten, und unsere berechtigten Beschwerden vorbringen konnten.

Am Dienstagabend, dem 23. November 2021, rief Dr. Mathijssen mich, den Direktor von Pierre Robin Europe, telefonisch an. Während dieses Telefongesprächs erklärte mir Dr. Mathijssen, dass ERN-Cranio zwar keine Patienten in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie aufgenommen hatte, aber eine Umfrage an die Patienten verschickt hatte.

Zunächst einmal wurde Pierre Robin Europe, der offiziellen ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio für Pierre-Robin-Sequenz seit 2018, keinerlei Gelegenheit gegeben, an der Erstellung dieser Patientenumfrage mitzuwirken. Wir hatten nicht einmal die Möglichkeit, uns die Umfrage anzusehen, bevor sie verschickt wurde. Offensichtlich ist es Dr. Mathijssen nie in den Sinn gekommen, dass die offizielle ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio für Pierre-Robin-Sequenz die Pierre-Robin-Sequenz-Patientenumfrage, die die Kliniker an die Patienten verschicken wollten, sehen wollte. Aber es kommt noch schlimmer.

Die Patientenbefragung, die Pierre Robin Europe weder erstellen noch kommentieren oder auch nur einsehen durfte, wurde von den Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentren, die der Leitlinienentwicklungsgruppe angehörten, an Patienten verschickt. Die Umfrage wurde also an eine bestimmte Untergruppe von Pierre-Robin-Sequenz-Patienten verteilt: Pierre-Robin-Sequenz-Patienten, die das Glück hatten, mit einem Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentrum in Kontakt zu sein. Hätte ein Patient keinen Kontakt zu einem Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentrum gehabt, hätte er keine Möglichkeit gehabt, an dieser Umfrage teilzunehmen.

Viele, vielleicht sogar die meisten, schlechten Patientenergebnisse entstehen in Situationen, in denen ein Patient mit einer seltenen Krankheit nicht in der Lage ist, eine Behandlung in einem Fachzentrum für diese seltene Krankheit oder dieses komplexe Leiden zu erhalten. Mit der Methode, die ERN-Cranio bei der Verteilung dieser Umfrage angewandt hat, würden nur wenige dieser Patienten erreicht und keine ihrer Erfahrungen oder Perspektiven aufgezeichnet werden. Das ist eine Ironie des Schicksals, denn die Patientenbefragung, die die ERN-Cranio Kliniker – ohne uns, die Patienten – erstellt haben, war auf die Hindernisse, auf die die Patienten bei der Organisation der Pierre-Robin-Sequenz-Behandlung gestoßen sind, auf die Schwierigkeiten, die sie mit dem Behandlungsplan hatten, und auf organisatorische Probleme abgestimmt.

Hätte ERN-Cranio Pierre Robin Europe, die offizielle ePAG-Patientenorganisation für die Pierre-Robin-Sequenz, oder überhaupt Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe einbezogen, wie es die EU-Methodik vorschreibt, dann hätten wir auf diesen schwerwiegenden Stichprobenfehler hingewiesen. Wir hätten angeboten, die Umfrage über unser internationales Pierre-Robin-Sequenz-Patientennetzwerk in unserer eigenen Patientengemeinschaft zu verbreiten und so auch Patienten zu erreichen, die nie ein Fachzentrum erreicht haben. Auf diese Weise hätten die ERN-Cranio Kliniker wertvolle Informationen über die größten Schwierigkeiten und Hindernisse erhalten, mit denen die Patienten konfrontiert waren, sowie Gedanken der Patienten selbst darüber, wie solche Herausforderungen angegangen und gelöst werden könnten. Dies ist nicht geschehen. Und doch wird es wieder einmal noch schlimmer.

Deutschland und deutsche Patienten aus Europa entfernt
Dr. Mathijssen erklärte während des Telefongesprächs am 23. November 2021, dass “es sehr wichtig ist, all diese verschiedenen Meinungen und Erfahrungen zu berücksichtigen, die die Menschen in den verschiedenen Ländern haben, die sehr unterschiedlich sind.” Aus diesem Grund hat ERN-Cranio die Patientenumfrage in 8 europäische Sprachen übersetzt. Die Patientenumfrage wurde sogar ins Finnische übersetzt, das in einem EU-Mitgliedstaat mit einer relativ geringen Einwohnerzahl von 5,5 Millionen gesprochen wird und somit eine äußerst kleine Population von Pierre-Robin-Sequenz-Patienten aufweist.

Allerdings gab es eine wichtige EU-Sprache, in die die Patientenumfrage nicht übersetzt wurde: Die “EU”-Patientenumfrage von ERN-Cranio wurde nicht ins Deutsche übersetzt.

Deutschland hat mit Abstand die höchste Bevölkerungszahl aller Mitgliedstaaten in der gesamten Europäischen Union, etwa 83 Millionen Menschen. Wir können mit Sicherheit davon ausgehen, dass es in Deutschland weit mehr Pierre-Robin-Sequenz-Patienten gibt als in jedem anderen Land Europas. Aus offensichtlichen Gründen wäre es sinnvoller gewesen, diese Umfrage ins Deutsche zu übersetzen, als sie ins Finnische oder Portugiesische zu übersetzen. ERN-Cranio hat jedoch entgegen aller finanziellen Vernunft entschieden, dass eine Übersetzung der Umfrage ins Deutsche nicht notwendig ist.

Darüber hinaus bestätigte Dr. Mathijssen in diesem Telefonat vom 23. November 2021, dass diese Patientenumfrage nicht an einen einzigen Patienten in ganz Deutschland verteilt wurde. Die gesamte deutsche Pierre-Robin-Sequenz-Patientenpopulation, die größte Pierre-Robin-Sequenz-Patientenpopulation in ganz Europa, wurde komplett ausgelassen.

Diese Leitlinien sollen für die gesamte Europäische Union gelten. Angesichts der begrenzten EU-Budgets sollten EU-Umfragen in erster Linie immer in die wichtigsten EU-Sprachen übersetzt werden. Dazu gehört auch Deutsch. Außerdem wird das ERN-System von der EU finanziert, und der finanzielle Beitrag Deutschlands zur EU ist weit größer als der jedes anderen Landes in Europa. Ausgehend von den grundlegendsten Begriffen der Fairness und des guten Willens sollte Deutschland nicht von solchen EU-Projekten ausgeschlossen werden. Was jedoch mehr als alles andere schockiert, ist, dass die Koordinatorin von ERN-Cranio, Frau Dr. Mathijssen, die selbst zugab, dass die Erfahrungen der Menschen in den verschiedenen Ländern “sehr unterschiedlich” sind, der Meinung war, dass es vollkommen akzeptabel sei, dieses EU-Projekt ohne einen einzigen deutschen Gesundheitsdienstleister oder einen einzigen deutschen Patienten durchzuführen. ERN-Cranio strich einfach das gesamte Land Deutschland und die gesamte deutsche Pierre-Robin-Sequenz-Patientenpopulation von der Landkarte.

Während des Telefongesprächs mit Dr. Mathijssen am 23. November 2021 wies ich darauf hin, dass in Deutschland Pierre-Robin-Sequenz-Babys eine hochspezialisierte Behandlung erhalten können, die nirgendwo sonst in der gesamten Europäischen Union angeboten wird – die sichere, medizinisch bewährte, nicht-chirurgische und kostengünstige Tübinger Gaumenplatte. Die Behandlung mit der Tübinger Gaumenplatte wurde nun von der Stanford University übernommen, die von der Tübinger Universitätsklinik ausgebildet wurde. Schon bald wird die Tübinger Gaumenplatte auch vom Harvard/Boston Kinderkrankenhaus angewandt werden, das derzeit von der Tübinger Universitätsklinik geschult wird. Und dennoch hatte kein einziger Pierre-Robin-Sequenz-Patient in Deutschland, der diese bahnbrechende deutsche Behandlung erhielt, die Gelegenheit, die “EU”-Patientenumfrage von ERN-Cranio auszufüllen oder auch nur von der Existenz dieser “EU”-Umfrage zu erfahren.

Eine Umfrage ist kein Ersatz für einen Patienten oder für ein lebendes menschliches Wesen. Wenn eine sinnvolle Vielfalt und Integration durch das Versenden einer Umfrage erreicht werden könnte, dann gäbe es nur sehr wenige Frauen oder Farbige in EU-Regierungen oder Unternehmensvorständen. Stattdessen würden die Männer in solchen Positionen einfach Umfragen verschicken. Für ERN-Cranio erwies sich jedoch selbst das Versenden einer Umfrage an einen deutschen Patienten als zu viel.

Als ich Dr. Mathijssen fragte, wie die Patientenbefragung von ERN-Cranio eine angemessene Abdeckung der Patientenerfahrungen in der EU erreichen konnte, wenn sie den bevölkerungsreichsten Mitgliedstaat in ganz Europa komplett ausklammerte, antwortete Dr. Mathijssen, dass die ERN-Cranio-Leitlinienentwicklungsgruppe die deutsche Abdeckung durch ihre Literaturauswertung erreicht hat, die medizinische Studien einschloss, die vom Universitätsklinikum Tübingen veröffentlicht wurden. ERN-Cranio kann also die EU-Methodik, die eindeutig Patienten in der Leitlinienentwicklungsgruppe vorschreibt, ignorieren, indem sie stattdessen eine Umfrage verschickt. Und selbst wenn sie keine Umfrage verschickt – es wurde nicht eine einzige Umfrage an einen einzigen der 83 Millionen Bürger und Einwohner Deutschlands verschickt – ist das auch völlig in Ordnung, denn die “Patientenerfahrung” kann einfach aus der klinischen Forschung extrapoliert werden, die nicht von Patienten, sondern von Klinikern erstellt wird. Nach der Logik von Dr. Mathijssen kann das ERN-System der EU also patientenorientierte EU-Leitlinien erstellen, ohne dass Patienten oder Patientenumfragen überhaupt eine Rolle spielen.

Während unseres Telefongesprächs am 23. November 2021 bestand Dr. Mathijssen darauf, dass die EU-Leitlinien für die klinische Praxis für die Pierre-Robin-Sequenz von ERN-Cranio mit der EU-Methodik übereinstimmen und dass die Leistung von ERN-Cranio bei diesem Projekt den “Goldstandard” des ERN-Systems der EU darstellt. Dies waren die Worte von Dr. Mathijssen: der “Goldstandard”. Es ist unmöglich, Dr. Mathijssens Vorstellung von dieser Situation mit der objektiven Realität in Einklang zu bringen.

Seit Anfang September 2021 bestehen wir von Pierre Robin Europe, der offiziellen ERN-Cranio Patientenorganisation für Pierre-Robin-Sequenz seit 2018, darauf, dass dieses EU-Leitlinienentwicklungsprojekt für Pierre-Robin-Sequenz von Grund auf neu gestartet wird. Diese von der EU finanzierte Initiative muss neu gestartet und so durchgeführt werden, wie sie durchgeführt werden sollte, in Übereinstimmung mit den EU-Regeln, der offiziellen EU-ERN-Methodik – die die EU bezahlt und an jedes einzelne ERN im gesamten ERN-System verteilt hat. Wie ERN-Ithaca zu Recht betont hat, ist die EU-Methodik “ein wichtiger Schritt nach vorne für das ERN CPG-Programm und ein Schlüsselelement und Werkzeug für die Arbeit der ERN bei der Erstellung, Anpassung, Annahme und Bewertung der verschiedenen Leitlinien und technischen Teilprodukte, die von nun an von allen ERN verwendet werden sollen. Die Methodik wird die Qualität und Standardisierung der von den ERN erstellten und verwendeten CPG und CDST sicherstellen, die das Rückgrat des Prozesses der Diagnose und Behandlung von Patienten mit seltenen oder wenig verbreiteten und komplexen Krankheiten bilden.” Die Arbeit des ERN-Cranio an diesen Leitlinien und das schlechte Management des Projekts durch Erasmus Rotterdam stellen einen peinlichen Tiefpunkt für das ERN-System der EU dar. Wer zahlt den Preis? Die Babys, die an einer lebensbedrohlichen seltenen Krankheit leiden und um die hochwertigen EU-Leitlinien für die klinische Praxis betrogen werden, die sie dringend benötigen.

Im Anhang zu diesem Brief finden Sie:

1) 30. Juni 2021 Brief an den niederländischen Gesundheitsminister

Dieses Schreiben vom 30. Juni 2021 enthält die wichtigsten Fakten, einschließlich des Ausschlusses der beiden wichtigsten Fachzentren der EU für Pierre-Robin-Sequenz aus der Redaktionsgruppe.

2) 7. September 2021 Brief an den niederländischen Gesundheitsminister

In unserem Schreiben vom 7. September 2021 an den niederländischen Gesundheitsminister forderten wir, dass diese von der EU finanzierte Initiative neu aufgelegt und so durchgeführt wird, wie sie durchgeführt werden sollte, in Übereinstimmung mit den EU-Vorschriften, der offiziellen EU-ERN-Methodik, die die EU bezahlt und an jedes einzelne ERN im gesamten ERN-System verteilt hat.

3) die Antwort des niederländischen Gesundheitsministeriums an uns, 15. September 2021

In diesem Schreiben des niederländischen Gesundheitsministeriums vom 15. September 2021 versucht das niederländische Ministerium, sich vor der Verantwortung für diese Angelegenheit zu drücken, obwohl das Verhalten von Erasmus Rotterdam in die Zuständigkeit des niederländischen Ministeriums fällt. Das Schreiben des niederländischen Ministeriums vom 15. September 2021 enthält außerdem eine Reihe von Verzerrungen und völligen Falschdarstellungen.

4) 30. September 2021 Brief, den wir an das niederländische Gesundheitsministerium geschickt haben

In unserem Schreiben vom 30. September 2021 haben wir eine Reihe von sachlichen und rechtlichen Ungenauigkeiten in dem Schreiben des niederländischen Gesundheitsministeriums vom 15. September 2021 festgestellt.

5) 23. November 2021 Brief an Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio

In diesem Schreiben vom 23. November 2021 teilen wir Frau Dr. Mathijssen mit, dass wir eine offizielle Intervention auf EU-Ebene beantragt haben.

Am Abend des 23. November 2021 rief mich Dr. Mathijssen telefonisch an. Wir sprachen knapp 45 Minuten lang über die Situation im Zusammenhang mit den EU-Leitlinien.

6) 24. November 2021 Brief an Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio

In diesem Schreiben vom 24. November 2021 an Dr. Mathijssen dokumentieren wir unser Telefonat vom 23. November 2021. Während des Telefongesprächs vom 23. November 2021 informierte uns Dr. Mathijssen, dass das Universitätsklinikum Tübingen nun in ERN-Cranio aufgenommen wurde. Dr. Mathijssen sagte, dass, da das Universitätsklinikum Tübingen nun Mitglied von ERN-Cranio sei, die drei Gesundheitsdienstleister, die für dieses EU-Leitlinienentwicklungsprojekt verantwortlich seien: Erasmus Rotterdam, das Utrecht Universitätsklinikum und das Great Ormond Street Hospital – das nicht Mitglied von ERN-Cranio ist – die 17 Seiten Feedback des Universitätsklinikums Tübingen gebührend berücksichtigen würden. Im Namen von Pierre Robin Europe, der offiziellen ERN-Cranio ePAG-Patientenorganisation für Pierre-Robin-Sequenz, habe ich Dr. Mathijssen deutlich gemacht, dass dies nicht ausreicht. Das Universitätsklinikum Tübingen hätte von Anfang an in die Entwicklungsgruppe der Leitlinie einbezogen werden müssen. Das Universitätsklinikum Tübingen hätte an der Diskussion über den Umfang dieser Leitlinien beteiligt werden müssen. Das Universitätsklinikum Tübingen hätte an der Formulierung der klinischen Fragen beteiligt werden sollen. Tübingen hätte an der Diskussion der Ein- und Ausschlusskriterien für die Auswahl der relevanten Erkenntnisse beteiligt sein müssen. Tübingen hätte an der Literaturrecherche und an der Bewertung der Qualität der Erkenntnisse beteiligt sein sollen. Tübingen hätte an der Interpretation der Erkenntnisse, der Erstellung der Empfehlungen und der Einstufung der Stärke der Empfehlungen beteiligt sein müssen. Das Universitätsklinikum Tübingen, eines der weltweit führenden Fachzentren für Pierre-Robin-Sequenz, hätte vom ersten Tag an in die Erarbeitung dieser EU-Leitlinien für Pierre-Robin-Sequenz einbezogen werden müssen, und es ist ein peinlicher Skandal für das ERN-System, dass es sinnloserweise außen vor gelassen wurde. Die nachträgliche Zusicherung von Frau Dr. Mathijssen, dass sie und ihre Kollegen das Tübinger Feedback zu einem Dokument, das völlig ohne sie erstellt wurde, nun gebührend berücksichtigen werden, ist sinnlos. Am Ende dieses Schreibens vom 24. November 2021, das wir an Frau Dr. Mathijssen geschickt haben, erinnern wir an einen Vorschlag, den wir während des Telefongesprächs vom 23. November gemacht hatten, um weiter voranzukommen. Wir schlugen eine Telefonkonferenz vor, an der Prof. Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen und ein weiterer führender Pierre-Robin-Sequenz-Experte, Prof. Dr. Corstiaan Breugem, teilnehmen sollten, der wahrscheinlich mehr medizinische Studien über die Pierre-Robin-Sequenz veröffentlicht hat als jeder andere Pierre-Robin-Sequenz-Experte der Welt. Am Ende unseres Telefongesprächs vom 23. November versprach Dr. Mathijssen feierlich, dass sie sich “sehr bald” mit einer Antwort auf unseren Vorschlag zurückmelden würde. Heute ist der 13. Dezember 2021, fast drei volle Wochen sind seit unserem Telefonat vergangen. Frau Dr. Mathijssen hat sich bis heute nicht geäußert.

Zusätzliches Material – mein Artikel, veröffentlicht in Seminars in Fetal and Neonatal Medicine

A parent’s view on the care of their baby with Robin sequence. Pakter, Philippe, Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, Volume 26, Issue 6, 101288.

Fazit
Während die ERN-Cranio-Koordinatorin Dr. Irene Mathijssen und Erasmus Rotterdam letztlich für diese unehrenhafte Situation verantwortlich sind, die ein so schlechtes Licht auf das ERN-System der EU wirft, hat die offizielle Untätigkeit des niederländischen Gesundheitsministers eine entscheidende Rolle gespielt. Die fortwährenden Rechtfertigungen, Rationalisierungen und Falschdarstellungen des niederländischen Gesundheitsministeriums haben es Dr. Mathijssen ermöglicht, unsere Bedenken zu ignorieren und mit jedem Monat weiter “Fakten zu schaffen”. Wenn also die Fragen, die wir in Pierre Robin Europe im April 2021 zum ersten Mal aufgeworfen haben, endlich diskutiert werden, wird die Diskussion bedeutungslos sein, weil die Leitlinien bereits feststehen werden. Vielleicht ist das genau das Ergebnis, das das niederländische Gesundheitsministerium, Dr. Mathijssen und Erasmus Rotterdam erreichen wollen.

Zum Wohle der Babys in der EU, die mit dieser komplexen und lebensbedrohlichen seltenen Krankheit geboren werden, bitten wir Sie dringend um Ihr sofortiges Eingreifen in dieser zeitkritischen Angelegenheit. Wir bitten Sie, sich unverzüglich mit dem niederländischen Gesundheitsminister Hugo de Jonge in Verbindung zu setzen und ihn aufzufordern, (1) alle Aktivitäten im Zusammenhang mit diesem von der EU finanzierten Projekt, das von Erasmus Rotterdam grob misshandelt wurde, sofort einzustellen und (2) das Projekt erneut zu starten, diesmal unter Einbeziehung des deutschen Fachzentrums für Pierre-Robin-Sequenz am Universitätsklinikum Tübingen und auch unter Einbeziehung deutscher Patienten, die alle ungerechtfertigterweise und unter Verletzung der EU-Vorschriften ausgeschlossen wurden.

Herr Prof. Dr. Karl Lauterbach, Bundesminister für Gesundheit, da es sich um eine dringende Angelegenheit handelt, würden wir es begrüßen, wenn wir Sie oder Ihre Berater in Berlin oder anderswo treffen könnten, um diese Beschwerde persönlich zu besprechen. Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören. Vielen Dank.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter

Pierre Robin Europe, Vorsitzender, pakter@pierrerobineurope.com
Mitglied, EURORDIS, Europäische Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Rechtswissenschaften: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”

Brief an den niederländischen Gesundheitsminister, 30 Juni 2021

Brief an den niederländischen Gesundheitsminister, 30 Juni 2021

30. Juni 2021

Ministerin Tamara van Ark
Ministerium für Gesundheit, Gemeinwohl und Sport
Postbus 20350
2500 EJ Den Haag
Die Niederlande

Re: ERN-Cranio; Leitlinien für die klinische Praxis bei Pierre-Robin-Sequenz/Syndrom

Sehr geehrte Frau Ministerin Tamara van Ark,

30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten hier in Europa sind mit tiefgreifenden Schwierigkeiten und täglichen Herausforderungen konfrontiert, die sich die meisten Menschen nicht einmal vorstellen können. Das Europäische Referenznetzwerk (ERN) wurde geschaffen, um dieser Gemeinschaft ein gewisses Maß an Unterstützung zu bieten, indem es auf die besten Experten für seltene Krankheiten in der gesamten EU zurückgreift. Wir von der Stichting Pierre Robin Europe sind Mitglieder der europäischen Gemeinschaft für seltene Krankheiten. Im Rahmen unserer Arbeit setzen wir uns für Neugeborene ein, die an der seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz / Pierre-Robin-Syndrom (PRS) leiden.

Wir schreiben Ihnen wegen ERN-Cranio und den Leitlinien für die klinische Praxis (CPGs), die ERN-Cranio derzeit für PRS erstellt. Diese PRS-Leitlinien werden die ersten internationalen Leitlinien sein, die jemals für diese besondere seltene Krankheit erstellt wurden. Sie werden daher in den kommenden Jahren erhebliche Auswirkungen auf PRS-Babys und die medizinische Versorgung dieser Babys haben. Wir schreiben Ihnen, um ernsthafte Bedenken über die Art und Weise zu äußern, wie dieses Leitlinienprojekt von Erasmus Rotterdam, dem Sitz von ERN-Cranio, verwaltet wird, und um Sie offiziell um Ihr Eingreifen zu bitten. Wir werden diesen Brief unter den folgenden vier Überschriften gliedern und im Folgenden weitere Einzelheiten nennen.

1. – Unsachgemäße Auswahl von Gesundheitsdienstleistern in der Leitlinienentwicklungsgruppe

2. – Patienten werden nicht in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie aufgenommen

3. – Die Bemühungen um eine einvernehmliche Lösung dieser Situation sind gescheitert

4. – Die von uns geforderte Intervention

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1. – Unsachgemäße Auswahl von Gesundheitsdienstleistern in der Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG)

Die Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG) für dieses CPG-Projekt setzt sich aus einer Reihe von Gesundheitsdienstleistern zusammen. Wir sind uns nicht sicher, wie viele Gesundheitsdienstleister der GDG angehören oder wer sie sind, da ERN-Cranio uns nicht erlaubt hat, Teil der GDG zu sein. Es gibt in der GDG für dieses Projekt auch keine Patienten und keine Patientenorganisationen, was gegen die methodischen Handbücher und das Toolkit für Leitlinien für die klinische Praxis (die Methodik) der Aragon Health Sciences der EU verstößt. Was wir wissen, ist, dass unter den Gesundheitsdienstleistern, die in die GDG aufgenommen wurden, vor allem drei sind, die das Projekt leiten. Die drei Gesundheitsdienstleister, die das Projekt leiten, sind: (1) Erasmus Rotterdam; (2) Utrecht UMC; und (3) das Great Ormond Street Hospital in London. Wir werden auf jeden von ihnen im Folgenden eingehen.

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1.1. In die GDG AUFGENOMMEN: Erasmus Rotterdam
When drafting CPGs for a complex rare disease, the best available Centres of Expertise in Europa sollte identifiziert und als Mitglieder in die GDG aufgenommen werden. Im Rahmen des PRS CPG-Projekts ist Erasmus Rotterdam Mitglied der GDG und damit einer der drei Gesundheitsdienstleister, die die Arbeit leiten. Erasmus Rotterdam gehört nicht zu den führenden Fachzentren für PRS in Europa. Erasmus Rotterdam ist überhaupt nicht als PRS-Fachzentrum anerkannt. Orphanet listet Erasmus Rotterdam nicht als Fachzentrum für PRS, und das niederländische Gesundheitsministerium erkennt Erasmus Rotterdam nicht als Fachzentrum für PRS an.

Erasmus Rotterdam ersucht derzeit das niederländische Gesundheitsministerium, Erasmus Rotterdam als Fachzentrum für PRS zuzulassen. In ihrem Antrag an die niederländische Regierung bitten sie das niederländische Gesundheitsministerium, Erasmus Rotterdam als Fachzentrum sowohl für die isolierte Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:718, als auch für die syndromale Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:138044, zu akkreditieren. Wie jeder in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten weiß, ist die Anzahl der Patienten mit seltenen Krankheiten entscheidend. Dieser Grundsatz ist so wichtig, dass er im offiziellen niederländischen Gesetz verankert ist, das das Akkreditierungsverfahren für Fachzentren in den Niederlanden regelt:

“Het kandidaat ECZA adviseert aan, en behandelt voldoende patiënten om een bijdrage te kunnen leveren aan het verder ontwikkelen van kennis over de zeldzame aandoening en het verbeteren van de behandeling van een zeldzame aandoening. Het kandidaat ECZA moet bij een relevant percentage van het aantal bekende patiënten met de desbetreffende zeldzame aandoening in Nederland betrokken zijn in het zorgtraject.”

(“Das kandidierende Fachzentrum berät und behandelt genügend Patienten, um zur Weiterentwicklung des Wissens über die seltene Erkrankung und zur Verbesserung der Behandlung der seltenen Erkrankung beitragen zu können. Das kandidierende Fachzentrum ist an der Behandlung eines relevanten Prozentsatzes der Anzahl der bekannten Patienten mit der betreffenden seltenen Krankheit in den Niederlanden beteiligt.”)

Wie viele neue ORPHA:718 isolierte PRS-Patienten wurden im letzten Jahr am Erasmus Rotterdam behandelt, d.h. alle neuen Patienten im Alter von Neugeborenen bis hin zu 18 Jahren? Erasmus Rotterdam hat einen isolierten PRS-Patienten behandelt.

Erasmus Rotterdam bemüht sich auch um die Akkreditierung als Fachzentrum für syndromale Pierre-Robin-Sequenz, ORPHA:138044. Wie viele neue ORPHA:138044 syndromale PRS-Patienten wurden im vergangenen Jahr behandelt, wiederum alle neuen Patienten, vom Neugeborenen bis zum 18-Jährigen? Am Erasmus Rotterdam wurde ein einziger syndromaler PRS-Patient behandelt, wiederum nur ein einziger Patient.

Diese Zahlen lassen sich nicht durch COVID-19 erklären. Im gleichen Zeitraum hat dieselbe Abteilung von Erasmus Rotterdam über 30 neue Lippen-Kiefer-Gaumenspalten-Patienten aufgenommen. Erasmus Rotterdam hat nur einen einzigen neuen Patienten für isolierte PRS und nur einen einzigen Patienten für syndromale PRS aufgenommen. Auf der Grundlage dieses Patientenaufkommens, das knapp über Null liegt, strebt Erasmus Rotterdam die offizielle Akkreditierung durch das niederländische Gesundheitsministerium als Fachzentrum für diese komplexe, heterogene, lebensbedrohliche seltene Krankheit an.

In der Bewerbung von Erasmus Rotterdam beim niederländischen Gesundheitsministerium um die Akkreditierung als PRS-Fachzentrum wird gefragt, ob es internationale Leitlinien für PRS gibt, und wenn ja, ob Erasmus Rotterdam dazu beigetragen hat. In seiner Antwort erklärt Erasmus Rotterdam, dass PRS-Leitlinien entwickelt werden und dass Erasmus Rotterdam das koordinierende Zentrum für dieses Leitlinienentwicklungsprojekt ist. Folglich: Erasmus Rotterdam hat ein sehr geringes PRS-Patientenaufkommen und ist kein Fachzentrum für PRS; daher sollte Erasmus Rotterdam keine Leitlinien für PRS erstellen. Dennoch hat sich das Erasmus Rotterdam als wichtigster Gesundheitsdienstleister in diesem Projekt zur Erstellung von PRS-Leitlinien positioniert. Nachdem Erasmus Rotterdam sich als wichtigster Gesundheitsdienstleister in das Projekt zur Erstellung von PRS-Leitlinien eingebracht hat, erklärt es der niederländischen Regierung in einem Zirkelschluss, dass diese Schlüsselrolle, die Erasmus Rotterdam spielt, selbst ein Beweis für die PRS-Expertise von Erasmus Rotterdam ist, und dass das niederländische Gesundheitsministerium Erasmus Rotterdam daher offiziell als Fachzentrum für PRS akkreditieren sollte.

Patienten mit seltenen Krankheiten in den Niederlanden wird gesagt, dass das offizielle niederländische Verfahren zur Akkreditierung von Fachzentren für seltene Krankheiten eine “Selbstakkreditierung” verbietet. Das niederländische Gesundheitsministerium sagt, dass eine Selbstakkreditierung niemals erlaubt werden sollte, weil eine Selbstakkreditierung zu suboptimalen Fachzentren führt; suboptimale Fachzentren führen wiederum zu suboptimalen ERNs. Wir stimmen mit Ihnen überein.

Diese besondere Situation betrifft zwar die seltene Krankheit PRS, wirft aber dennoch grundlegende Fragen auf, die auch für andere seltene Krankheiten, andere Fachzentren und das ERN-System im Allgemeinen gelten. Wie viele PRS-Fachzentren braucht ein kleines Land wie die Niederlande eigentlich? Wie viele PRS-Fachzentren wären am sinnvollsten und würden den größten Nutzen für die Gesundheitsversorgung dieser sehr kleinen Gruppe von Patienten mit seltenen Krankheiten in den Niederlanden bringen? Und schließlich: Wenn wirklich jeder Gesundheitsdienstleister ein PRS-Fachzentrum für seltene Krankheiten ist, wie behauptet wird, warum machen wir uns dann die Mühe mit der Orphanet-Bezeichnung “Fachzentrum” – warum sollten wir überhaupt ein ERN-System haben?

Die Realität ist, dass ERN CPGs tiefgreifende Folgen für reale menschliche Lebewesen haben. In diesem Fall handelt es sich bei den betroffenen Patienten um neugeborene Babys mit PRS. Diese Neugeborenen leiden an einer lebensbedrohlichen seltenen Krankheit, die durch eine erhebliche Morbidität und eine hohe Sterblichkeit gekennzeichnet ist. An der Entwicklung von Leitlinien sollten nur die am besten qualifizierten Fachzentren beteiligt sein. Die Entwicklung von Leitlinien ist kein Ort für Schulungen am Arbeitsplatz, für den Aufbau von Qualifikationen oder für Berufspolitik. Erasmus Rotterdam ist zweifelsohne ein hochqualifiziertes Fachzentrum für andere seltene Krankheiten, aber seltene Krankheiten sind notorisch komplex, und selbst ein tiefes Fachwissen auf dem Gebiet einer seltenen Krankheit bedeutet noch lange kein Fachwissen für eine andere. Erasmus Rotterdam ist kein Fachzentrum für PRS; das ist eine logische Tatsache. Dennoch hat die Koordinatorin von ERN-Cranio das Erasmus Rotterdam zum federführenden Gesundheitsdienstleister in diesem Projekt zur Entwicklung einer PRS-Leitlinie ernannt. Wir von der Stichting Pierre Robin Europe haben die gesetzliche Pflicht, die Interessen von PRS-Babys zu vertreten, und wir sind sehr besorgt über diesen Zustand.

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1.2. In die GDG AUFGENOMMEN: Utrecht UMC
Wie bereits erwähnt, ist das PRS-Patientenaufkommen am Erasmus Rotterdam äußerst gering. Gemessen an der Einwohnerzahl ist die Stadt Rotterdam mit etwa 650.000 Menschen jedoch fast doppelt so groß wie die Stadt Utrecht mit etwa 350.000 Einwohnern. Noch einmal: Für die Entwicklung von hochspezialisiertem Fachwissen bei der Behandlung einer komplexen seltenen Krankheit, insbesondere einer so heterogenen komplexen seltenen Krankheit wie PRS – mindestens die Hälfte der PRS-Babys leidet auch an einer Begleiterkrankung – ist das Patientenaufkommen entscheidend. Wenn das PRS-Patientenaufkommen des Erasmus Rotterdam bei einer Einwohnerzahl von 650.000 bereits sehr gering ist, was können wir dann vom PRS-Patientenaufkommen des Utrecht UMC bei einer Einwohnerzahl von 350.000 erwarten?

Und noch wichtiger: Was ist mit Amsterdam passiert? Rotterdam und Utrecht sind zwei relativ kleine Städte in den Niederlanden, einem relativ kleinen EU-Mitgliedstaat. Die Einwohnerzahl von Amsterdam ist bei weitem die höchste aller Städte in den Niederlanden und wesentlich höher als die Einwohnerzahl von Rotterdam und Utrecht zusammen. Das Amsterdam UMC hat wahrscheinlich ein höheres PRS-Patientenaufkommen als jedes andere Krankenhaus in den Niederlanden. Das Amsterdam UMC ist in der Tat ein Orphanet Fachzentrum für PRS. Außerdem finden wir am Amsterdam UMC den international anerkanntesten PRS-Experten der Niederlande, Dr. Corstiaan Breugem. Allerdings hat ERN-Cranio Dr. Breugem und das Amsterdamer UMC vollständig aus diesem PRS CPG-Projekt herausgehalten. Wir werden in Kürze auf das Thema Amsterdam UMC zurückkommen, nachdem wir über den dritten führenden Gesundheitsdienstleister in der GDG, das Great Ormond Street Hospital in London, gesprochen haben.

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1.3. In die GDG AUFGENOMMEN: Great Ormond Street Hospital in London
Das Great Ormond Street Hospital in London (GOSH London) ist kein Mitglied von ERN-Cranio. Dennoch ist das GOSH London Mitglied der GDG und spielt in der Tat eine führende Rolle bei der Entwicklung dieser CPGs. In diesem Zusammenhang müssen die folgenden Punkte berücksichtigt werden.

GOSH London ist kein Mitglied von ERN-Cranio. Um Mitglied der GDG eines CPG-Projekts zu sein, muss GOSH London jedoch nicht Mitglied von ERN-Cranio sein. Die EU-Methodik stellt klar, dass die Gesundheitsdienstleister in der GDG sowohl Gesundheitsdienstleister sein können, die dem ERN angehören, als auch Gesundheitsdienstleister, die nicht dem ERN angehören. Wie in der Methodik erläutert, hat die GDG vier Hauptbestandteile, von denen einer die medizinischen Fachkräfte sind; diese können sein

“Mitglieder des entsprechenden Europäischen Referenznetzwerks (ERN) und, je nach Krankheit, jede andere Fachkraft, die üblicherweise an der Versorgung des Patienten mit der seltenen Krankheit beteiligt ist”.

Die Methodik setzt keine Mitgliedschaft in einem ERN voraus, um Mitglied der GDG des ERN für ein Leitlinienentwicklungsprojekt zu sein.

Denn das Ziel ist es, die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen. Um die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen, müssen die ERN auf die am besten qualifizierten Fachzentren für seltene Krankheiten in Europa zurückgreifen. Zum Glück verlangt die Methodik keine ERN-Mitgliedschaft als Voraussetzung für die Mitgliedschaft in der Leitliniengruppe eines CPG-Projekts. Es würde den Patienten mit seltenen Krankheiten keinen Nutzen bringen, wenn hochqualifizierte Expertenzentren für seltene Krankheiten ausgeschlossen würden, nur weil sie nicht Mitglied des ERN sind. Darüber hinaus ist es eine bedauerliche Tatsache, dass nicht alle Mitglieder des ERN-Systems die hochqualifiziertesten Experten für seltene Krankheiten in Europa sind. Bei der Einführung des ERN-Systems im Jahr 2017 haben sich 953 Gesundheitsdienstleister in ganz Europa um eine Mitgliedschaft in den verschiedenen ERNs beworben. Von den 953 Gesundheitsdienstleistern, die sich um eine Mitgliedschaft im ERN-System beworben haben, wurden 952 aufgenommen, was einer Aufnahmequote von 99,895% entspricht. Wenn 953 Gesundheitsdienstleister erklären, dass sie hochspezialisierte Experten für seltene Krankheiten sind, und nur ein einziger Gesundheitsdienstleister abgelehnt wird, bei einer Zulassungsquote von 99,895%, dann haben wir kein Qualitätskontrollverfahren, sondern ein Selbstakkreditierungsverfahren.

In seinem Sonderbericht 7/2019 “EU-Maßnahmen für die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung” hat der Europäische Rechnungshof (ERH) dies bestätigt. Der ERH hat das Bewertungsverfahren, das bei der Entscheidung darüber, welche Gesundheitsdienstleister Mitglieder des ERN-Systems werden, angewandt wurde, sorgfältig untersucht. Auf der Grundlage seiner detaillierten Analyse kam der ERH zu folgendem Schluss: “Das Endergebnis des Bewertungsverfahrens war, dass 952 der 953 Gesundheitsdienstleister, die sich beworben hatten, in die ERN aufgenommen wurden. Wir kommen zu dem Schluss, dass dieser Bewertungsprozess in der Praxis nur einen begrenzten Mehrwert für die Einrichtung der ERNs gebracht hat.” Außerhalb Europas mag diese Unfähigkeit ein zynisches Lächeln hervorrufen. Für uns Patienten mit seltenen Krankheiten war es eine Katastrophe. Wir wissen, wie wichtig es ist, nur die am besten qualifizierten Experten für seltene Krankheiten an Bord zu haben. Wir wissen auch, dass es wesentlich einfacher ist, unterqualifizierten Gesundheitsdienstleistern zu erlauben, Mitglied zu werden, als sie langsam und mühsam herauszufiltern. In jedem Fall erlaubt die Methodik, dass das GOSH London Mitglied der GDG wird, auch wenn das GOSH London nicht Mitglied von ERN-Cranio ist. Der einzige Vorbehalt ist, dass GOSH London nicht in der EU liegt und dieses CPG-Projekt ein von der EU finanziertes Projekt ist.

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1.4. Von der GDG AUSGESCHLOSSEN: Amsterdam UMC
Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC ist einer der führenden Pierre-Robin-Sequenz-Experten der Welt (Prof. Dr. Corstiaan Breugem, Leiter der plastischen Kinderchirurgie am Amsterdam UMC, Emma Kinderkrankenhaus; Präsident der niederländischen Gesellschaft für kraniofaziale Gaumenspalten; Vizepräsident der europäischen Gesellschaft für kraniofaziale Gaumenspalten; c.c.breugem@amsterdamumc.nl). Aufgrund seines starken Interesses an der Pierre-Robin-Sequenz (PRS), das viele Jahre zurückreicht, organisierte Dr. Breugem das weltweit erste internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz:
http://www.robinsequence.nl/sites/robinsequence/downloads/FinalProgram.pdf

Die internationale PRS-Konsensbewegung, die Dr. Breugem ins Leben gerufen hat und die er weiter entwickelt, stellt nur einen Aspekt der immensen Arbeit dar, die Dr. Breugem im Namen der PRS-Babys geleistet hat. Der Umfang der PRS-Studien, die Dr. Breugem verfasst bzw. mitverfasst hat, hebt ihn von praktisch allen PRS-Experten nicht nur in Europa, sondern in der ganzen Welt ab. Eine PubMed-Suche zeigt, dass Dr. Breugem Autor/Koautor von 27 Arbeiten über die Robin-Sequenz ist. 27 Arbeiten sind eine bemerkenswerte Zahl, wenn man bedenkt, dass PRS eine seltene Krankheit ist. Die Stichting Pierre Robin Europe kennt keinen PRS-Experten, der mehr veröffentlicht hat:
https://bit.ly/breugem-prs

In der EU-Methodik heißt es, dass die ERN bei der Ausarbeitung von Leitlinien “begrenzte Ressourcen effizienter nutzen sollten, indem sie auf bestehenden Bemühungen aufbauen”. Trotz der bestehenden Bemühungen von Dr. Breugem, die im Grunde genommen unvergleichlich, einflussreich und nachhaltig sind, und trotz der unbestreitbar tiefgreifenden Kenntnisse von Dr. Breugem über diese komplexe seltene Krankheit, hat ERN-Cranio Dr. Breugem von der GDG dieses PRS-Leitlinienentwicklungsprojekts ausgeschlossen.

Um Missverständnissen vorzubeugen: Wir wollen damit nicht sagen, dass Dr. Breugem und das Amsterdam UMC, sein Orphanet PRS-Fachzentrum, nicht zu den drei führenden Gesundheitsdienstleistern in der GDG gehören (diese sind Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London). Wir wollen damit sagen, dass Dr. Breugem und das Amsterdam UMC überhaupt nicht Mitglied der GDG sind. Sie sind völlig davon ausgeschlossen.

Der Ausschluss des weltweit anerkannten PRS-Experten Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdamer UMC von der GDG zur Entwicklung von Leitlinien für diese komplexe seltene Krankheit ist durch nichts zu rechtfertigen. Seine Abwesenheit ist schockierend. Dr. Breugem ist eine der führenden Autoritäten auf dem Gebiet der PRS in Europa. Kein niederländischer PRS-Experte hat sicherlich mehr beigetragen, mehr Studien veröffentlicht oder sich mehr bemüht, die Dinge für diese hochgefährdete Gruppe seltener Krankheiten voranzubringen. Offensichtlich hält es die Koordinatorin von ERN-Cranio am Erasmus Rotterdam – das kein PRS-Fachzentrum ist – für selbstverständlich, ein Krankenhaus, das nicht einmal in der EU liegt – das GOSH London -, in dieses von der EU finanzierte PRS-CPG-Projekt aufzunehmen und gleichzeitig einen weltbekannten PRS-Experten und ein Orphanet PRS-Fachzentrum, das nur 80 Kilometer entfernt in Amsterdam liegt, auszuschließen. Wie das? Und warum? Was kann dabei Gutes herauskommen? Noch einmal: Die Stichting Pierre Robin Europe hat die gesetzliche Pflicht, die Interessen der PRS-Babys zu vertreten; wir sind zutiefst besorgt. Wir finden diese Situation unverständlich.

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1.5. Von der GDG AUSGESCHLOSSEN: Tübingen University Hospital
Dr. Christian Poets ist ein weiterer international anerkannter PRS-Experte (Prof. Dr. Christian F. Poets, Abteilungsleiter am Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung für Neonatologie; christian-f.poets@med.uni-tuebingen.de). Dr. Poets arbeitet am Universitätsklinikum Tübingen in Deutschland, einem Orphanet PRS-Fachzentrum. Dr. Poets leitet das Team, das die hochspezialisierte, medizinisch bewährte, sichere, nicht-chirurgische und kostengünstige Tübinger Gaumenplatte anwendet. Die Tübinger Gaumenplatte wurde speziell für die Behandlung von Babys mit dieser seltenen Krankheit, PRS, entwickelt. Die Tübinger Universitätsklinik hat mit der Tübinger Gaumenplatte bereits erfolgreich PRS-Babys aus ganz Europa, Russland und sogar den Vereinigten Staaten von Amerika behandelt. Diese Babys wurden mit Krankenwagen aus anderen Ländern nach Tübingen transportiert und sogar eingeflogen, um die hochspezialisierte, medizinisch bewährte, sichere, nicht-chirurgische und kostengünstige PRS-Behandlung, die Tübinger Gaumenplatte, zu erhalten.

Aufgrund der medizinisch nachgewiesenen Fähigkeit, die lebensbedrohlichen Atembeschwerden von PRS-Babys sicher und ohne Operation zu beheben, hat die Stanford University die Tübinger Gaumenplatte bereits übernommen. Dr. Poets und sein hochspezialisiertes multidisziplinäres Team von PRS-Experten in Tübingen haben Stanford sorgfältig beraten, angeleitet und unterstützt.

Dr. Poets und seine Kollegen an der Tübinger Universitätsklinik schulen nun Experten an der Harvard University, wie sie die Tübinger Gaumenplatte für PRS-Babys am Harvard/Boston Kinderkrankenhaus anbieten können. Die Tübinger Gaumenplatte, mit der die Atembeschwerden von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz sicher und effektiv behoben werden können, ohne dass eine schmerzhafte Operation erforderlich ist, stellt einen Durchbruch in der PRS-Behandlung dar. Sie hat beträchtliche Auswirkungen auf die internationale klinische Praxis, indem sie PRS-Experten auf der ganzen Welt, einschließlich der PRS-Experten an den führenden Forschungskrankenhäusern in den Vereinigten Staaten von Amerika – Stanford und Harvard – dazu inspiriert, langjährige PRS-Behandlungsmethoden zu überdenken.

Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen haben in der internationalen, von Experten begutachteten PRS-Forschung eine führende Rolle gespielt. Einmal mehr hebt sich Dr. Poets durch den Umfang der von ihm verfassten/mitverfassten Arbeiten von der überwältigenden Mehrheit der internationalen PRS-Experten ab. Eine PubMed-Suche zeigt, dass Dr. Poets Autor/Koautor von nicht weniger als 19 Artikeln über die Robin-Sequenz ist, was wiederum eine bemerkenswerte Menge an Forschungsergebnissen darstellt, wenn man bedenkt, dass PRS eine seltene Krankheit ist:
https://bit.ly/poets-prs

Außerdem sind die von Dr. Poets und seinen Kollegen an der Universitätsklinik Tübingen verfassten Studien evidenzbasiert. Sie stützen sich auf die Polysomnographie, um die Obstruktion der oberen Atemwege bei PRS sowohl vor als auch nach der Behandlung zu messen. So gut wie alle sind sich darin einig, dass es wichtig ist, eine evidenzbasierte Medizin zu praktizieren, die objektive Kriterien verwendet, und so gut wie alle sind sich darin einig, dass die Polysomnographie der Goldstandard für die Messung des Schweregrads der Obstruktion der oberen Atemwege bei PRS-Babys ist. Dennoch ignoriert ein erheblicher Prozentsatz der PRS-Studien die Polysomnographie vollständig. Dr. Poets und sein multidisziplinäres Team von hochspezialisierten PRS-Experten am Universitätsklinikum Tübingen haben durch ihre konsequente Ausrichtung auf objektive Kriterien die Messlatte für evidenzbasierte PRS-Forschung höher gelegt.

Seit Beginn der internationalen PRS-Konsensbewegung, die von Dr. Breugem ins Leben gerufen wurde, hat Dr. Poets eine führende Rolle gespielt. Dr. Poets organisiert das dritte internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz. Es wird im Jahr 2022 in Tübingen, Deutschland, stattfinden. Ursprünglich sollte es bereits 2020 stattfinden, wurde aber wegen COVID-19 verschoben:
https://robin-sequence.de/

Die Zeitschrift “Seminars in Fetal-Neonatal Medicine” von Elsevier hat beschlossen, dem PRS eine ganze Ausgabe ihrer angesehenen medizinischen Zeitschrift zu widmen. Aufgrund des weltweit anerkannten Rufs des Universitätsklinikums Tübingen für die Behandlung und Erforschung des PRS wählte Elsevier das Universitätsklinikum Tübingen als Gastredakteur für diese kommende PRS-Ausgabe aus.

Daher: Das Universitätsklinikum Tübingen, ein Orphanet PRS-Fachzentrum, hat ein hohes PRS-Patientenaufkommen; es nimmt routinemäßig PRS-Babys aus dem In- und Ausland auf und behandelt sie erfolgreich; es hat ein außergewöhnlich hohes Volumen an qualitativ hochwertiger PRS-Forschung produziert; es hat eine grundlegende und führende Rolle in der internationalen PRS-Konsensbewegung gespielt; Sie wurden ausgewählt, um das dritte internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz auszurichten; sie haben ihre hochspezialisierte, bahnbrechende PRS-Behandlung mit Stanford geteilt und teilen sie derzeit mit Harvard; der Elsevier-Verlag wählte sie als Herausgeber der kommenden Ausgabe von “Seminars in Fetal-Neonatal Medicine” aus, die der PRS gewidmet sein wird… und dennoch hat ERN-Cranio entschieden, dass Dr. Poets / das Universitätsklinikum Tübingen kein Mitglied der GDG sein darf.

Um das klarzustellen: Wir sagen nicht, dass Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen nicht zu den drei führenden Gesundheitsdienstleistern in der GDG gehören (Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London). Wir sagen, dass Dr. Poets und das Universitätsklinikum Tübingen überhaupt nicht in der GDG sind. Sie sind komplett aus der Gruppe ausgeschlossen, so wie auch Dr. Breugem und das Amsterdam UMC aus der Gruppe ausgeschlossen sind.

Wenn es darum geht, das Wissen und die Expertise der EU im Bereich der seltenen Krankheiten zu bündeln, könnte sich der Atlantische Ozean, der Europa von den Vereinigten Staaten von Amerika trennt, als überwindbarer erweisen als die Binnengrenzen, die die verschiedenen EU-Mitgliedstaaten trennen. Nach der Richtlinie über die grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung aus dem Jahr 2011 sollen die Europäischen Referenznetzwerke für seltene Krankheiten dazu beitragen, “das Potenzial der europäischen Zusammenarbeit im Bereich der hochspezialisierten Gesundheitsversorgung für die Patienten und die Gesundheitssysteme auszuschöpfen, indem Innovationen in der medizinischen Wissenschaft und den Gesundheitstechnologien genutzt werden.” Indem das Universitätsklinikum Tübingen von der GDG ausgeschlossen wird, verstößt Erasmus Rotterdam, ein offizieller Empfänger von EU-Geldern, möglicherweise gegen die Richtlinie von 2011 und stellt den Geist des ERN-Systems auf den Kopf.

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2. – Patienten werden nicht in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie aufgenommen

In den Aragon Health Sciences Methodological Handbooks & Toolkit for Clinical Practice Guidelines (die Methodik) der EU heißt es, dass Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe (Guideline Development Group, GDG), die Leitlinien erstellt, einbezogen werden sollten. In der Methodik heißt es, dass die GDG vier Hauptbestandteile hat, von denen der zweite die Patienten sind:

“Zusammensetzung der Entwicklungsgruppe für die Leitlinie.
Die Leitlinienentwicklungsgruppe (GDG) muss multidisziplinär zusammengesetzt sein und die Fachkenntnisse und Ansichten vertreten, die für die besonderen Anforderungen der Leitlinie relevant sind. Auch wenn es wahrscheinlich ist, dass eine Berufsgruppe dominiert, ist die umfassende Beteiligung von Interessengruppen bei der Entwicklung von Leitlinien für seltene Krankheiten ebenso wichtig wie bei häufigen Krankheiten… Die GDG setzt sich aus vier Hauptakteuren zusammen:

1) Medizinische Fachkräfte…
2) Patienten…”

In der EU-Methodik werden “Patienten” als zweitwichtigste Komponente in der GDG aufgeführt. Das AGREE II-Instrument, eines der weltweit am häufigsten verwendeten und international validierten Bewertungssysteme zur Beurteilung der methodischen Qualität von Leitlinien, besagt ebenfalls, dass Patienten in der GDG vertreten sein sollten, die von AGREE II als “Arbeitsgruppe” bezeichnet wird.

In einem Briefwechsel mit der Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, bestätigte Dr. Mathijssen, dass ERN-Cranio verpflichtet ist, die Methodik einzuhalten. Dr. Mathijssen schrieb, dass:

“In der Regel wird eine ERN-Leitlinie nach der offiziellen und verbindlichen wissenschaftlichen Methodik entwickelt, die von einer Fachorganisation überwacht wird.”

ERN-Cranio hat keine Patienten und keine Patientengruppen in der GDG zugelassen. Dies verstößt sowohl gegen die Methodik als auch gegen das AGREE II-Instrument.

Die Methodik verlangt, dass die Patienten in der GDG vertreten sind. Es genügt nicht, dass die Gesundheitsdienstleister in der GDG mit den Patienten sprechen oder sich an die Patienten wenden. Die Patienten müssen in der GDG vertreten sein, sie sind eines der vier wichtigsten Mitglieder der GDG. Wir, die Stichting Pierre Robin Europe, und die andere ePAG-Patientenorganisation, die ERN-Cranio in diese Arbeit einbeziehen wollte, sind beide von der GDG ausgeschlossen worden.

Wir schätzen, dass dieses PRS CPG-Projekt Ende 2020 begonnen hat. Wir können nicht sicher sein. Wir haben nie eine E-Mail erhalten, die an die Mitglieder der GDG bezüglich dieses CPG-Entwicklungsprojekts geschickt wurde. Wir wurden auch nie zu einer Telefonkonferenz oder Videokonferenz eingeladen. Wir haben keine Kopie der Tagesordnung oder des Arbeitsplans der GDG erhalten. Wir sind nicht in der E-Mail-Empfängerliste der GDG aufgeführt.

Wir wurden nicht über die ersten Sitzungen der GDG informiert. Wir wissen nicht, wann die ersten Sitzungen stattgefunden haben – wir vermuten, irgendwann im letzten Jahr. In der Methodik wird betont, wie wichtig diese ersten GDG-Treffen sind:

“Die erste Sitzung der GDG ist sehr wichtig, denn hier werden die Arbeitsregeln festgelegt und die Rollen und Funktionen der einzelnen Mitglieder definiert. Die erste Sitzung kann auch die Voraussetzungen für die Entwicklung einer guten Gruppendynamik schaffen… Die zweite Sitzung kann sich darauf konzentrieren, die klinischen Fragen auf der Grundlage des Anwendungsbereichs festzulegen.”

Wir waren von all diesen ersten Treffen ausgeschlossen. Und wir haben nie Unterlagen oder Protokolle von diesen Treffen erhalten. Auch nicht von der Methodik:

“Bei der Planung und Organisation von Sitzungen sollten die Bedürfnisse der Patienten mit seltenen Krankheiten in der GDG besonders berücksichtigt werden, da sie möglicherweise unter anhaltenden gesundheitlichen Problemen leiden, die ihre Fähigkeit zur Teilnahme beeinträchtigen.”

Die Mitglieder der GDG mussten unsere Zeitpläne berücksichtigen, da ERN-Cranio uns von der GDG ausgeschlossen hatte.

Gemäß der Methodik nutzt die GDG die ersten Sitzungen, um die klinischen Fragen zu erörtern, die in den Leitlinien behandelt werden sollen. Welches sind die klinischen Fragen, die diese Leitlinien behandeln werden? ERN-Cranio hat uns von der GDG ausgeschlossen, also wissen wir es nicht. Gemäß der Methodik hätten wir, die Patienten, jedoch in diesen sehr wichtigen Prozess der Definition der klinischen Fragen einbezogen werden müssen:

“Während der ersten Sitzung(en) der GDG informieren die Inhaltsexperten (klinische Experten, politische Entscheidungsträger usw.) und die Patienten und Pflegekräfte über die Entwicklung der detaillierten klinischen Fragen und können zusätzliche Fragen beisteuern. Die Liste der klinischen Fragen muss von allen Mitgliedern der GDG gebilligt werden.”

Bei der Diskussion und Entwicklung der klinischen Fragen sollten wir, die Stichting Pierre Robin Europe, die offizielle ePAG-Patientenorganisation von ERN-Cranio die Perspektive der Patienten einbringen: Symptome, unerwünschte Ereignisse, Belastungen, Anforderungen an das Pflegepersonal, Einschränkungen des Lebensstils, Lebensqualität… Dies ist nicht geschehen.

In der Methodik heißt es, dass unsere Zustimmung zur endgültigen Liste der klinischen Fragen erforderlich war: “Die Liste der klinischen Fragen muss von allen Mitgliedern der GDG gebilligt werden.” Die Tatsache, dass wir uns nie auf die endgültige Liste der klinischen Fragen der Leitlinie geeinigt haben, spielt keine Rolle – wir wissen noch nicht einmal, wie die klinischen Fragen lauten.

Bei der Bewertung der Wichtigkeit der Ergebnisse war, wie in der Methodik erläutert, erneut unsere Beteiligung als Patientenorganisation erforderlich:

“Bevor die GDG mit der Überprüfung der Erkenntnisse zur Beantwortung einer klinischen Frage beginnt, sollte sie eine erste Bewertung der Wichtigkeit der Ergebnisse gemäß der GRADE-Methode vornehmen, um festzustellen, welche Ergebnisse von Interesse sowohl für die Entscheidungsfindung als auch für die Patienten von Bedeutung sind.”

All diese oben genannten Aktivitäten wurden von den Mitgliedern der GDG ohne uns, die Patienten, diskutiert, geplant, durchgeführt und abgeschlossen. Die Erfahrungen der Patienten, ihre Sorgen, ihr Wissen, ihre Werte, ihre Vorlieben, ihre Ziele, ihre Ängste – alles, was der Patient weiß, will, denkt und fühlt – die eigentliche Patientenperspektive – wurde ausgeschlossen.

In einem kürzlich von der Koordinatorin des ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen, mitverfassten Papier “Europäische Referenznetzwerke: Herausforderungen und Chancen” ist einer der Abschnitte mit “Patientenzentriertheit in ERNs” überschrieben. Er beginnt mit:

“Die zunehmende Patientenzentrierung ist ein allgemeiner Trend im Gesundheitswesen, aber im RD-Bereich ist sie von besonderer Bedeutung…”

Jeder weiß bereits, dass die Berücksichtigung der Patienten wichtig ist. Deshalb ist sie auch in die EU-Methodik integriert, für deren Entwicklung die EU das Aragon Health Sciences Institute für das ERN-System der EU bezahlt hat, und zwar zu dem ausdrücklichen Zweck, ERN-Leitlinien für die klinische Praxis bei seltenen Krankheiten zu erstellen. Die ERN-Methodik sieht ausdrücklich vor, dass Patienten Mitglieder der GDG sind und dass sie von Anfang an direkt an der Erstellung der Leitlinien eines ERN beteiligt werden. ERN-Cranio betreibt dieses Leitlinienprojekt nun seit drei Monaten, sechs Monaten, neun Monaten, wir wissen nicht wie lange. Einer der an diesem Projekt beteiligten Ärzte gibt auf seinem LinkedIn-Profil an, dass er seit September 2020, also seit 10 Monaten, an diesen ERN-Leitlinien für PRS arbeitet. Wann immer es begonnen hat, wurden wir unter Verstoß gegen die EU-Methodik vollständig ausgeschlossen.

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3. – Die Bemühungen um eine einvernehmliche Lösung dieser Situation sind gescheitert

Aus unserer Korrespondenz mit ERN-Cranio geht hervor, dass wir versucht haben, diese Probleme gütlich zu lösen, indem wir zunächst direkt mit der Koordinatorin von ERN-Cranio kommuniziert und dann externe Parteien gebeten haben, zu intervenieren. Diese Bemühungen sind gescheitert; wir werden im Folgenden weitere Einzelheiten nennen.

Die Stichting Pierre Robin Europe ist seit 2018 eine ePAG-Patientenorganisation in ERN-Cranio. Im Laufe der Jahre wurde uns immer wieder zugesichert, dass das CPG-Projekt bald beginnen würde und dass wir aktiv daran beteiligt sein würden. Im April 2021 erhielt Stichting Pierre Robin Europe die folgende Nachricht von ERN-Cranio Projektleiter Renée de Ruiter:

Von: R. de Ruiter <r.deruiter.1@erasmusmc.nl>
Datum: Mittwoch, 21. April 2021 um 2:32 Uhr
Betreff: Update ERN CRANIO Leitfaden Robin-Sequenz
An: pakter@pierrerobineurope.com <pakter@pierrerobineurope.com> Cc: O.K.C. Spivack <o.spivack@erasmusmc.nl>

Sehr geehrter Philippe,

ich möchte Sie darüber informieren, dass ERN CRANIO mit der Entwicklung eines europäischen Leitfadens zur Robin-Sequenz begonnen hat. Das Projekt wird vom Erasmus MC als ERN CRANIO Koordinationszentrum geleitet und bezieht alle ERN CRANIO Fachzentren für RS ein. Im Rahmen dieses Prozesses werden wir über die beteiligten ERN CRANIO Zentren Kontakt zu Patienten/Familien aufnehmen, um Engpässe in der Organisation der Versorgung von Patienten mit Robin-Sequenz zu ermitteln.

Mit freundlichen Grüßen,

Renée de Ruiter
Projektleiter ERN CRANIO, Erasmus MC Rotterdam

Die andere ePAG-Patientenorganisation, der ERN-Cranio bei mehreren Gelegenheiten versprochen hatte, sie in dieses PRS CPG-Entwicklungsprojekt einzubeziehen, erhielt die obige Nachricht überhaupt nicht; wir mussten die Nachricht an sie weiterleiten.

Am nächsten Tag schickten wir eine ausführliche Nachricht direkt an die Koordinatorin von ERN-Cranio, in der wir unsere Bedenken zum Ausdruck brachten. Diese ausführliche Nachricht können Sie hier in voller Länge lesen.

Wir waren enttäuscht, dass sich die Rolle der Patienten bei der Entwicklung dieser Leitlinie darauf beschränkte, Feedback zu einer eng gefassten und spezifischen Frage zu geben: “Engpässe” in der Versorgung. Wie wir Dr. Mathijssen erklärten, “steht in der E-Mail, dass Sie planen, Patienten/Familien über die ERN-Cranio-Zentren zu kontaktieren, um Engpässe in der Versorgung zu identifizieren. Engpässe in der Versorgung – ist das die Grenze der Patientenbeteiligung bei der Entwicklung dieser Leitlinien, die für uns, die Patienten, so wichtig sind? Wir beschränken uns darauf, Engpässe zu kommentieren, ohne etwas Sinnvolles beizutragen oder uns in irgendeiner Weise an einer Diskussion über DIE PFLEGE SELBST zu beteiligen? Haben Sie kein Interesse an den elterlichen Sorgen, den Behandlungspräferenzen, den Zielen, den Ängsten, den Perspektiven der Patienten in Bezug auf die Belastung durch die Pflege, die Lebensqualität, nichts von dieser Art, nur Engpässe?”

Eine Woche später erhielten wir eine Antwort von der Koordinatorin von ERN-Cranio, Dr. Irene Mathijssen:

Von: I.M.J. Mathijssen <i.mathijssen@erasmusmc.nl>
Datum: Donnerstag, Apr 29, 2021 um 9:38 PM
Betreff: RE: Update ERN CRANIO Leitfaden Robin-Sequenz
An: Philippe Pakter <pakter@pierrerobineurope.com> Cc: R. de Ruiter <r.deruiter.1@erasmusmc.nl>, O.K.C. Spivack <o.spivack@erasmusmc.nl>, Anne-Laure Aslanian <anne-laure.aslanian@eurordis.org>, Neil Russell <russell@pierrerobineurope.com>

Sehr geehrter Philippe,

seit einiger Zeit haben die Mitglieder von ERN CRANIO ihr Interesse an der Entwicklung einer Leitlinie zur Robin-Sequenz bekundet. Es hat lange gedauert, bis klar wurde, dass die Ausschreibung der Europäischen Kommission für Leitlinien keine finanziellen Mittel für die Entwicklung einer Leitlinie vorsah, sondern hauptsächlich auf die Schulung von Leistungserbringern in der Leitlinienentwicklung ausgerichtet war. Um diese Hürde zu überwinden, haben wir von der Europäischen Kommission die Erlaubnis erhalten, einen Teil des Managementbudgets von ERN CRANIO für die Entwicklung der Robin-Leitlinie zu reservieren.

In der Regel wird eine ERN-Leitlinie nach der offiziellen und obligatorischen wissenschaftlichen Methodik entwickelt, die von einer professionellen Organisation überwacht wird. So wurde auch bei der ERN-Leitlinie über kraniofaziale Mikrosomie verfahren. Im Rahmen dieses Verfahrens werden alle teilnehmenden ERN-Zentren mit Erfahrung in der Behandlung der Robin-Sequenz um Beiträge von Patienten gebeten. Dies gibt uns einen Einblick in die Engpässe, auf die Eltern und Patienten bei der Versorgung pro Land stoßen. Dies ist wichtig angesichts der unterschiedlichen Organisation der Versorgung dieser Patienten in den einzelnen Ländern. Bislang haben wir fast 100 Antworten gesammelt.

Darüber hinaus wird von den drei führenden Zentren in London, Utrecht und Rotterdam eine systematische Überprüfung der Literatur vorgenommen. Das Ergebnis wird ein Entwurf der Leitlinie sein, zu dem alle ERN CRANIO-Mitglieder, also auch Sie, Stellung nehmen können.

Mit freundlichen Grüßen,

Irene Mathijssen, Aebele Mink van der Molen, Neil Bulstrode, Eppo Wolvius

Nach der Antwort von Dr. Mathijssen wussten wir nun, dass die drei Gesundheitsdienstleister, die dieses PRS CPG-Projekt leiten würden, Erasmus Rotterdam, Utrecht UMC und GOSH London sein würden. Wir wussten nicht, welche anderen Gesundheitsdienstleister beteiligt waren. Wir hatten immer noch keine Ahnung, wann das Projekt beginnen würde, und wir konnten nicht verstehen, warum wir erst jetzt davon erfuhren. Was aus dieser Nachricht klar hervorging, war, dass dieses PRS CPG-Projekt bereits in vollem Gange war. ERN-Cranio hatte uns von der gesamten Arbeit ausgeschlossen, die die Mitglieder der GDG bereits geleistet hatten, um den Umfang festzulegen, die klinischen Fragen zu entwickeln, die Patientenergebnisse zu erörtern, die Bedeutung dieser Ergebnisse zu diskutieren, den Arbeitsplan zu besprechen und die Forschung zu beginnen.

In der oben erwähnten Nachricht teilte uns die Koordinatorin von ERN-Cranio mit, dass wir den Entwurf der Leitlinien kommentieren dürfen, sobald der Entwurf fertiggestellt ist. Wenn ein Entwurf diskutiert, skizziert, recherchiert und geschrieben wurde, erhält er eine Eigendynamik, die ihn auf natürliche Weise resistent gegen Änderungen macht. Außerdem ist es nicht dasselbe, jemandem zu gestatten, Feedback zu einem schriftlichen Entwurf zu geben, als diese Person zu Beginn des Prozesses einzuladen, damit sie aktiv und sinnvoll beitragen kann, bevor der Entwurf geschrieben wird. In diesem Zusammenhang bedeutet aktive und sinnvolle Beteiligung die Mitgliedschaft in der GDG – d.h. der GDG, deren Mitglieder den Anwendungsbereich diskutieren, die klinischen Fragen entwickeln, sich auf die klinischen Fragen einigen, die Patientenergebnisse diskutieren, die Bedeutung dieser Ergebnisse diskutieren, den Arbeitsplan diskutieren, all diese und andere kritische Schritte durchlaufen. ERN-Cranio hat uns von all dem ausgeschlossen.

Daraufhin wandten wir uns an die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS), um eine Schlichtung zu beantragen. Nach Erhalt unseres Schlichtungsantrags setzte sich Frau Inés Hernando, die Direktorin für ERN und Gesundheitswesen bei EURORDIS, mit der Koordinatorin von ERN-Cranio in Verbindung. Kurz darauf übermittelte uns Frau Hernando den folgenden Bericht:

“Ich habe Anfang dieser Woche mit Irene telefoniert, um ihr Ihr Anliegen mitzuteilen. Sie erwähnte, dass sie auf Ihre E-Mail geantwortet und erklärt hatte, dass das ERN bei der Entwicklung der CPG einer validierten Methodik folgen wird.”

ERN-Cranio sagte Frau Hernando von EURORDIS im Wesentlichen das Gleiche, was ERN-Cranio uns bereits gesagt hatte: ERN-Cranio befolgt die Methodik.

Wir beschlossen daraufhin, uns an eine andere ERN im ERN-System der EU zu wenden. Wir baten um eine Telefonkonferenz mit dem Koordinator. Dieser ERN-Koordinator, der mit der Methodik bestens vertraut war, bestätigte, dass die Patienten von Anfang an, vom ersten Tag an, als aktive Teilnehmer in den Prozess der Leitlinienentwicklung einbezogen werden sollen.

Die Stichting Pierre Robin Europe ist eine niederländische Stichting. Da die Stichting Pierre Robin Europe ihren Sitz in den Niederlanden hat, ist sie nicht nur Mitglied von EURORDIS, sondern auch Mitglied der Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties (VSOP), der niederländischen Patientenallianz für seltene und genetisch bedingte Krankheiten. Wir haben uns an den Direktor der VSOP, Dr. Cor Oosterwijk, gewandt. Wir erklärten, dass es oberste Priorität sei, zwei der angesehensten Orphanet PRS-Zentren der EU, das Amsterdam UMC und das Universitätsklinikum Tübingen, sofort in die GDG des CPG-Entwicklungsprojekts einzubeziehen. Wir betonten, dass diese beiden Orphanet PRS-Fachzentren in die GDG aufgenommen werden sollten, bevor die Entwürfe für die Leitlinien geschrieben werden – nicht nachdem die Entwürfe für die Leitlinien geschrieben wurden, sondern vorher. Die zweite Priorität bestand darin, dass ERN-Cranio Patienten als Mitglieder in die GDG aufnimmt, wie es die EU-Methodik vorschreibt. Der Direktor des VSOP, Dr. Oosterwijk, kontaktierte ERN-Cranio. Die Koordinatorin von ERN-Cranio teilte Dr. Oosterwijk mit, dass “das derzeitige Verfahren nicht geändert wird”.

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4. – Die von uns geforderte Intervention

In Bezug auf Gesundheitsdienstleister: PRS-Babys brauchen und haben ein Recht auf die bestmöglichen Leitlinien. Um die bestmöglichen Leitlinien zu erstellen, muss die GDG für dieses Leitlinienentwicklungsprojekt die am besten qualifizierten PRS-Experten in der EU umfassen. ERN-Cranio am Erasmus Rotterdam hat zwei PRS-Experten von Weltrang, Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC und Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen, vollständig von der GDG ausgeschlossen. Es gibt keine mögliche Rechtfertigung dafür; ihre Ausgrenzung ist verwunderlich. Es scheint fast so, als ob sie für ihre außergewöhnliche PRS-Expertise bestraft werden. Ihr Ausschluss kann nichts Gutes bewirken; es ist absolut nicht von Vorteil, sie auszuschließen. Alles, was Erasmus Rotterdam mit ihrem Ausschluss tut, ist, die Qualität der PRS CPGs auf Kosten der PRS-Babys zu beeinträchtigen. Um der PRS-Babys willen – nicht um der beteiligten Fachleute willen, sondern einfach um dieser PRS-Babys willen – müssen Dr. Corstiaan Breugem vom Amsterdam UMC und Dr. Christian Poets vom Universitätsklinikum Tübingen, beides hoch angesehene EU Orphanet PRS-Fachzentren, sofort als Mitglieder in die GDG dieses Pierre-Robin-Sequenz CPG-Projekts aufgenommen werden. Welchen bedauerlichen Grund Erasmus Rotterdam auch immer gehabt haben mag, diese beiden Weltklasse-Experten auszuschließen, das ist nebensächlich. Wichtig ist jetzt, dass die beiden sofort in die GDG aufgenommen werden, um die bestmöglichen Leitlinien für diese komplexe seltene Krankheit zu erstellen.

Zur Patientenvertretung: Die EU-Methodik besagt, dass Patienten von Anfang an in die Leitlinienentwicklungsgruppe eines ERN einbezogen werden sollten. Die Patienten sollten vollwertige Mitglieder der GDG sein, im Raum sitzen, am Tisch sitzen, neben den anderen GDG-Mitgliedern. Die Stichting Pierre Robin Europe sollte sofort als Mitglied in die GDG des Pierre-Robin-Sequenz CPG-Entwicklungsprojekts aufgenommen werden. Wenn eine E-Mail an die Mitglieder der GDG verschickt wird, sollten wir als Mitglieder der GDG die Nachricht erhalten. Wenn eine Telefonkonferenz organisiert wird, sollten wir zur Teilnahme an der Telefonkonferenz eingeladen werden. Wenn eine Videokonferenz geplant ist, sollten wir einen Link zur Videokonferenz erhalten. Wenn eine Tagesordnung erstellt wird, sollten wir eine Kopie der Tagesordnung erhalten. Wir müssen sofort als Mitglieder der GDG dieses PRS CPG-Entwicklungsprojekts einbezogen werden. Das ist nicht kompliziert oder obskur. Wenn Sie Patienten in die Gesundheitsfürsorge einbeziehen wollen, müssen Sie sie nur einladen – und sie nicht bei jeder Gelegenheit ausschließen.

Frau Ministerin Tamara van Ark, wir bitten nicht um die Möglichkeit, an dem Prozess der externen Überprüfung teilzunehmen. Wir bitten nicht um die Möglichkeit, Feedback zu Arbeiten zu geben, die die eigentlichen Mitglieder der GDG bereits durchgeführt haben. Wir fordern die Aufnahme in die GDG und die volle Anerkennung als Mitglieder der GDG für uns – Stichting Pierre Robin Europe – und Dr. Breugem und Dr. Poets. Die Methodik macht deutlich, dass die Mitgliedschaft in der externen Prüfgruppe und die Mitgliedschaft in der GDG zwei verschiedene Dinge sind. Die Mitglieder der GDG leiten das Projekt, treffen die Entscheidungen und machen die Arbeit; sie diskutieren, formulieren und priorisieren die Fragen, sie führen die Forschung durch und verfassen das Dokument. Die Mitglieder der externen Prüfgruppe kommen erst im Nachhinein hinzu. Es besteht keinerlei Verpflichtung für die GDG, das Feedback, das sie von den externen Prüfern erhält, zu berücksichtigen. Die GDG ist nicht einmal verpflichtet, denjenigen, die das Feedback geben, zu antworten, unabhängig davon, wie ernst die Bedenken sind. Aus der Methodik: “Alle Kommentare der externen Gutachter werden von der GDG geprüft, die letztendlich entscheidet, ob sie berücksichtigt werden oder nicht… Es ist nicht notwendig, auf jeden einzelnen Kommentar zu antworten.” Wir bitten erneut um eine vollständige und umgehende Einbeziehung als Mitglieder der GDG dieses CPG-Entwicklungsprojekts.

Frau Ministerin Tamara van Ark, da es sich um eine dringende Angelegenheit handelt – die Arbeit an diesen Leitlinien ist bereits in vollem Gange – würden wir es begrüßen, wenn wir uns mit Ihnen persönlich in Den Haag oder anderswo treffen könnten, um diese Beschwerde persönlich zu besprechen. Wir freuen uns darauf, von Ihnen zu hören. Vielen Dank.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Stichting Pierre Robin Europe, Vorsitzender
Mitglied, EURORDIS, Europäische Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties, Die niederländische Patientenallianz für seltene und genetische Krankheiten
Doktorand, Rechtswissenschaften: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”