Brief an Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio, 23 November 2021

Von: Philippe Pakter, pakter@pierrerobineurope.com
Datum: Di, Nov 23, 2021 um 12:45 PM
Betreff: ERN-Cranio Leitlinien für die klinische Praxis, Pierre Robin Sequenz
An: I.M.J. Mathijssen, i.mathijssen@erasmusmc.nl

CC:
Dr. Andrzej Rys, Direktor, Europäische Kommission Generaldirektion für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit DG SANTE
Minister Hugo de Jonge, Niederländisches Ministerium für Gesundheit
Yann Le Cam, CEO, EURORDIS
Neil Russell, Sekretär, Stichting Pierre Robin Europa

Sehr geehrte Irene,

das letzte Mal sprachen wir am 21. Juli 2021 während eines Treffens zur Besprechung des ERN-Cranio Pierre-Robin-Sequenz-Projekts zur Entwicklung klinischer Praxisleitlinien. An dem Treffen nahmen Sie, die ERN-Cranio Projektleiterin Renée de Ruiter, die ERN-Cranio Projektleiterin Olivia Spivack, der ERN-Cranio ePAG Vertreter Gareth Davies, Inés Hernando von EURORDIS und ich selbst teil.

Gemäß der offiziellen EU-Methodik, die die Erstellung von ERN-Leitlinien für die klinische Praxis regelt, ist es unerlässlich, dass Patienten in die Gruppe zur Entwicklung von Leitlinien einbezogen werden – nicht Fragebögen oder Umfragen, sondern Patienten. Daher fragte ich Renée während des Treffens am 21. Juli 2021, ob sie die EU-Methodik, Handbuch 4, gelesen habe, die die Entwicklung der ERN-Leitlinien für die klinische Praxis regelt. Renée antwortete: “Natürlich habe ich das umfangreiche EU-Leitlinienbuch erhalten, das von der Europäischen Kommission entwickelt wurde.”

Angesichts dieser vagen Antwort wiederholte ich die gleiche Frage: Renée, haben Sie Handbuch 4 der EU-Methodik gelesen und wenn ja, wann haben Sie es zuletzt gelesen? Renées Antwort lautete: “Ich denke, wir sollten immer versuchen, dieses Treffen als konstruktives Treffen zu führen.” Bei diesem Treffen im Juli wurde deutlich, dass Renee die EU-Methodik, die bereits im Februar an alle ERN verteilt worden war, nicht gelesen hatte.

Fairerweise muss man sagen, dass die EU-Methodik, wie Renée schon sagte, sehr umfangreich ist. Dennoch ist das Handbuch 4, das die Leitlinien für die klinische Praxis regelt, nur 95 Seiten lang. Darüber hinaus hat die GD SANTE der Europäischen Kommission die Stichting Pierre Robin Europe darüber informiert, dass ERN-Cranio 50.000 Euro an EU-Mitteln für die Entwicklung dieser klinischen Praxisleitlinien für die Pierre-Robin-Sequenz erhalten hat. Angesichts einer solchen EU-Finanzierung ist das Lesen der EU-Vorschriften obligatorisch. Wenn schließlich die beiden Projektmanager von ERN-Cranio keine Zeit hatten, die EU-Methodik zu lesen, dann hätte ERN-Cranio Ihren externen Unterauftragnehmer Qualicura anweisen können, sie zu lesen, da dieser einen Teil der 50.000 Euro an EU-Mitteln erhält. In jedem dieser Szenarien hätten Sie erfahren, dass bei der Erstellung von ERN-Leitlinien die Patienten in der Leitlinienentwicklungsgruppe vertreten sein müssen.

Auf der anderen Seite ist die lebenswichtige Bedeutung der Einbeziehung von Patienten in die Leitlinienentwicklungsgruppe so offensichtlich, dass es für jeden von uns, den Vorstandsmitgliedern der Stichting Pierre Robin Europe, schwer zu verstehen ist, warum ERN-Cranio unseren Ausschluss für irgendwie angemessen hielt. Schließlich sind wir die einzige Pierre-Robin-Sequenz ePAG Patientenorganisation in ERN-Cranio. Wir sind seit 2018 eine ePAG-Patientenorganisation in ERN-Cranio. Und als Vorsitzender der Organisation habe ich einen viel beachteten Artikel aus der Sicht eines Pierre-Robin-Sequenz-Patienten veröffentlicht, in dem ich mein umfassendes Wissen über diese seltene Krankheit unter https://doi.org/10.1016/j.siny.2021.101288 dargelegt habe.

Noch schlimmer wird es durch Folgendes. Eines der grundlegendsten Prinzipien bei der Entwicklung von Leitlinien für jede komplexe seltene Krankheit ist, dass die besten Experten für diese komplexe seltene Krankheit hinzugezogen und in die Gruppe zur Entwicklung von Leitlinien einbezogen werden sollten. Zwei der renommiertesten europäischen Orphanet-Zentren für die Pierre-Robin-Sequenz sind das Amsterdam Universitätsklinikum und das Universitätsklinikum Tübingen. Die Zahl der international begutachteten medizinischen Studien zur Pierre-Robin-Sequenz, die die Leiter dieser beiden Orphanet-Fachzentren veröffentlicht haben, ist umfangreicher als die aller anderen Pierre-Robin-Sequenz-Fachzentren der Welt. Zu Amsterdam: Der Direktor des Amsterdamer Pierre-Robin-Sequenz-Kompetenzzentrums hat 29 Pierre-Robin-Sequenz-Studien veröffentlicht, was für eine seltene Krankheit ein außergewöhnliches Forschungsvolumen darstellt. Er hat auch das allererste internationale Konsensus-Meeting über die Pierre-Robin-Sequenz ins Leben gerufen. Der Ausschluss eines der engagiertesten Pierre-Robin-Sequenz-Experten der Welt aus der Gruppe zur Entwicklung von Leitlinien ist eine verwirrende und schmerzhafte Beleidigung für die Gemeinschaft der Pierre-Robin-Sequenz-Patienten.

Was Tübingen betrifft: Der Direktor des Tübinger Fachzentrums für Pierre-Robin-Sequenz hat 22 Pierre-Robin-Sequenz-Studien veröffentlicht. Er leitet derzeit das dritte internationale Konsensus-Meeting zur Pierre-Robin-Sequenz, das 2022 in Tübingen stattfinden wird. Darüber hinaus hat das Universitätsklinikum Tübingen eine bahnbrechende Behandlung für die Pierre-Robin-Sequenz entwickelt, eine hochspezialisierte, medizinisch bewährte, sichere, nicht-chirurgische und kostengünstige Behandlung, die Tübinger Gaumenplatte. Aufgrund ihrer medizinisch nachgewiesenen Fähigkeit, die lebensbedrohlichen Atembeschwerden von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz sicher und ohne Operation zu beheben, hat die Stanford University in Amerika die bahnbrechende Behandlung von Tübingen bereits übernommen. Das hochspezialisierte multidisziplinäre Tübinger Team von Pierre-Robin-Sequenz-Experten hat Stanford sorgfältig beraten, angeleitet und unterstützt. Jetzt schulen die Pierre-Robin-Sequenz-Experten des Tübinger Universitätsklinikums ein Team der Harvard University, damit auch sie die Tübinger Gaumenplatte für Babys im Harvard/Boston Kinderkrankenhaus anwenden können. Die Tübinger Gaumenplatte, die die Atembeschwerden von Babys mit Pierre-Robin-Sequenz sicher und effektiv ohne schmerzhafte Operation behebt, stellt einen Durchbruch in der Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz dar – und doch haben Sie, Irene, Tübingen aus der Entwicklungsgruppe der Leitlinien ausgeschlossen. Gleichzeitig haben Sie Ihre Freunde vom Great Ormond Street Hospital hinzugezogen, das nicht einmal im ERN vertreten ist. Das ist wieder einmal ein verwirrender und schmerzhafter Schock für die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten mit Pierre-Robin-Sequenz.

Sie sagen, dass Sie die bestmögliche Versorgung für Babys mit Pierre-Robin-Sequenz erreichen wollen. Der Ausschluss der besten Pierre-Robin-Sequenz-Experten der EU aus der Leitlinienentwicklungsgruppe und der Ausschluss von Patienten aus der Leitlinienentwicklungsgruppe macht es unmöglich, dieses Ziel zu erreichen. Wie wir bereits seit Juni 2021 gefordert haben: Die Stichting Pierre Robin Europe sollte in der Leitlinienentwicklungsgruppe vertreten sein – und die Weltklasse-Pierre-Robin-Sequenz-Experten in Amsterdam und in Tübingen sollten in der Leitlinienentwicklungsgruppe vertreten sein. Wir sind gerne bereit, über viele Dinge zu diskutieren, aber diese beiden Punkte sind selbstverständlich.

Wir haben eine offizielle Intervention auf EU-Ebene und auf niederländischer Ministerebene beantragt, um diese vernünftigen Forderungen durchzusetzen.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Stichting Pierre Robin Europe, Vorsitzender
Mitglied, EURORDIS, Europäische Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Rechtswissenschaften: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”