Brief an Dr. Irene Mathijssen, Koordinatorin, ERN-Cranio, 24 November 2021

Von: Philippe Pakter, pakter@pierrerobineurope.com
Datum: Mittwoch, 24. November 2021 um 11:27 Uhr
Betreff: Re: ERN-Cranio Leitlinien für die klinische Praxis, Pierre Robin Sequenz
An: I.M.J. Mathijssen, i.mathijssen@erasmusmc.nl

Sehr geehrte Irene,

ich schreibe Ihnen, um auf unser Telefongespräch von gestern Abend über ERN-Cranio und die EU-Leitlinien für die klinische Praxis bei der seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz zurückzukommen. In dieser Nachricht möchte ich eines der wichtigen Themen zusammenfassen, die wir besprochen haben. Dabei ging es um einen möglichen Fortschritt zum Nutzen aller Beteiligten, einschließlich der Hauptbetroffenen – der Babys, die mit der seltenen Krankheit Pierre-Robin-Sequenz geboren werden.

Während des Gesprächs gestern Abend habe ich eine Telefonkonferenz zwischen Ihnen, mir, Corstiaan Breugem und Christian Poets vorgeschlagen. Corstiaan und Christian sind zwei der anerkanntesten Pierre-Robin-Sequenz-Experten der Welt.

ERN-Cranio hat weder Corstiaan noch Christian irgendeine Gelegenheit gegeben, zum ersten Entwurf dieser EU-Leitlinien für die klinische Praxis beizutragen. Daher habe ich vorgeschlagen, dass Sie als Zuständige von ERN-Cranio diesen beiden Weltklasse-Experten die Möglichkeit geben, die problematischsten Aspekte des Dokuments zu identifizieren und die Änderungen vorzunehmen, die sie für am wichtigsten halten. Es geht darum, beide bereits jetzt in die Gruppe zur Entwicklung der Leitlinie einzubinden, als ob sie von Anfang an dabei gewesen wären – und ihnen zu ermöglichen, sofort das beizutragen, was Sie im Zeitraum von Februar bis November 2021 beigetragen hätten.

Sie haben mir erklärt, dass Corstiaan und Christian und ihre jeweiligen Orphanet Fachzentren in Amsterdam und in Tübingen ab Januar 2022 offizielle Mitglieder von ERN-Cranio sein werden. Sie sagten, dass ihr Feedback zum ersten Entwurf daher gebührend berücksichtigt werden würde, zusammen mit dem Feedback anderer Gesundheitsdienstleister, die 2022 in ERN-Cranio aufgenommen werden. Sie sagten, dass all diese Rückmeldungen vom Lenkungsausschuss, der sich aus dem Erasmus Rotterdam, dem Utrecht Universitätsklinikum und dem Great Ormond Street Hospital zusammensetzt, sorgfältig geprüft werden würden. Ich betonte, dass dies nicht akzeptabel sei; ich erklärte, dass dies weder für mich noch für die anderen Vorstandsmitglieder der Organisation, der ich angehöre, Stichting Pierre Robin Europe, akzeptabel sei. Corstiaan und Christian haben zusammen mehr Erfahrung in der Pierre-Robin-Sequenz-Forschung, im Umgang mit Pierre-Robin-Sequenz-Patienten und in der internationalen Konsensbildung als alle anderen Pierre-Robin-Sequenz-Experten in Europa. Als solche hätten sie an der Formulierung der klinischen Fragen und an der Abfassung des ersten Entwurfs beteiligt sein müssen, und ihr Ausschluss vom ersten Entwurf muss rückwirkend korrigiert werden. Sie müssen die Möglichkeit erhalten, jetzt das beizutragen, was sie schon lange vorher hätten beitragen können und wollen.

Bitte lassen Sie mich wissen, ob dieser Vorschlag für Sie akzeptabel ist?

Wenn ja, würde ich gerne einen Tag und eine Uhrzeit festlegen, an dem Sie alle drei für eine Telefonkonferenz zur Verfügung stehen.

In einer separaten E-Mail werde ich mich mit Ihnen und dem ERN-Cranio ePAG-Vertreter Gareth Davies in Verbindung setzen, um zu besprechen, was ich gestern von Ihnen über die Pierre-Robin-Sequenz -Patientenbefragung erfahren habe und wer sie erhalten hat bzw. nicht erhalten hat. Ich danke Ihnen.

Mit freundlichen Grüßen,

Philippe Pakter
Stichting Pierre Robin Europe, Vorsitzender
Mitglied, EURORDIS, Europäische Organisation für seltene Krankheiten
Mitglied, VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties
Doktorand, Rechtswissenschaften: “Zugang zur Gesundheitsversorgung in Europa: die Wirksamkeit der EU-Gesetzgebung im Kontext der Patienten mit seltenen Krankheiten”